骶尾部畸胎瘤：症狀、病因及如何治療

骶尾部畸胎瘤是來源於尾骨的由內胚層、中胚層和外胚層 3 個胚層構成的先天性腫瘤。

生殖腺以外的畸胎瘤多發生於骶尾部，胎兒及嬰幼兒多見，為 1/35000 ~ 40000；成人則甚為罕見，為 1/40000 ~ 63000，多為囊性，女性多於男性，男女比例約 1∶10。
骶尾部畸胎瘤在組織學上分為成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和惡型畸胎瘤三類。
因骶尾部畸胎瘤的部位、大小、型別不同，患者的症狀往往也不相同。常為無症狀的腫物，在肛檢或影像學檢查時才被發現。
骶尾部畸胎瘤的病情發展緩慢，早期常無明顯異常，如患者出現骶尾部疼痛、便祕、排尿困難、尿頻、下肢神經功能障礙，且區域性面板破潰、溢膿、疼痛，還伴有皮溫升高、充血、消瘦、全身乏力等情況，需及時前往醫院，進一步檢查。
患者出現急性劇烈疼痛、高熱、咳嗽、呼吸困難、咯血時，可能提示出現重症感染、出現內臟轉移等併發症，家屬需將患者送至急診治療。
骶尾部畸胎瘤多為良性腫瘤，生物學行為較溫和。但隨著年齡增長，骶尾部畸胎瘤有感染及功能障礙風險，甚至存在惡變可能。因此，一旦確診，無論瘤體大小，都應儘早治療。
骶尾部畸胎瘤多為良性腫瘤，早期手術切除後，預後較好。但研究發現，仍有一定的複發率，復發後惡性率更高。因此術後應注意定期複查。

骶尾部畸胎瘤多為良性腫瘤，生物學行為較溫和。早期可能無明顯症狀，可能在查體時，被發現骶尾部存在無痛性腫物。但隨著年齡增長，骶尾部畸胎瘤有感染或惡變可能。因此，早診早治，具有重大意義。

哪些情況需要及時門診就醫？

骶尾部畸胎瘤病情發展緩慢，早期常無明顯異常，如患者出現骶尾部疼痛、便祕、排尿困難、尿頻，下肢神經功能障礙，區域性面板破潰、溢膿、疼痛，有時還出現皮溫升高、充血，消瘦、全身乏力等情況時，需及時前往醫院，做進一步檢查。

當患者出現急性劇烈疼痛、高熱、咳嗽、呼吸困難、咯血時，可能提示出現重症感染、內臟轉移等併發症，家屬需將患者送至急診治療。

就診科室

腫瘤科、兒科
急診科（急症時）

醫生如何診斷骶尾部畸胎瘤？

醫生會通過以下檢查進行確診，並與骶尾部畸胎瘤症狀相似的疾病相鑑別，主要有腦脊膜膨出、直腸囊性重複畸形、皮樣囊腫、脂肪瘤、脂肪肉瘤以及骨腫瘤等。

體格檢查：腹部查體、肛診；
血液學：甲胎蛋白（AFP）、糖類抗原（CA199）、癌胚抗原（CEA）、β-人絨毛膜促性腺激素；
超聲、CT、磁共振成像（MRI）等檢查：影像學檢查，有助於瞭解患者腫瘤的大小、邊界，以及與周圍組織的浸潤情況，並判斷腫瘤為囊性或實性結構；
病理學診斷：是骶尾部畸胎瘤確診的最終方法。但在術前活檢或畸胎瘤囊腫引流時，均不推薦。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有沒有症狀？嚴重程度如何？
怎樣能夠緩解？已經出現多久了？
是否有其他器官或系統發育不良？
有沒有惡性腫瘤的家族史？

患者可能詢問醫生哪些問題？

怎麼患上骶尾部畸胎瘤的？
骶尾部畸胎瘤可以根治嗎？
需要做哪些檢查？有沒有痛苦？
目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合我的病情？
如果手術，術後注意什麼？
這個病有復發可能嗎？

骶尾部畸胎瘤殘胃癌患者在生活中應注意下列幾個方面：

合理膳食：手術後，患者的飲食以軟、爛、易消化的食物為主，以減輕胃腸道負擔。避免過於辛辣、油膩的食物，注意飲食營養均衡、食材衛生。
傷口護理：骶尾部畸胎瘤手術後，存在傷口，若創面較大，易合併術後積液，同時骶尾部手術後，可能併發感染。
定期複查：骶尾部畸胎瘤在組織學上分為成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和惡型畸胎瘤三類。良性居多，但即使手術患者也存在復發風險，因此應注意定期複查隨診。

骶尾部畸胎瘤多為良性腫瘤，生物學行為較溫和殘胃惡性殘胃。但隨著年齡增長，骶尾部畸胎瘤有感染及功能障礙風險，甚至存在惡變的可能。因此，一旦確診，無論瘤體大小，都應儘早治療。

手術治療

手術完整切除是骶尾部畸胎瘤的主要治療方式。在手術過程中，需切除部分尾骨，因為在尾骨中，可能含有腫瘤潛能細胞，若不切除，複發率達 30% ~ 40%，惡變概率也會增加。在切除尾骨時，存在導致骶神經的損傷。手術的路徑主要有：

腹骶聯合切口腫瘤切除術：此法適合於腫瘤向盆腔和腹膜後生長、複發性畸胎瘤、曾有盆腔感染或合併高位瘻道、惡性畸胎瘤有腹內轉移等患者；
經會陰畸胎瘤切除術：此手術適用於大部分患者，尤以顯型或腫瘤較小的混合型為主。

放療、化療

惡性畸胎瘤還應加強綜合治療，若不能完整切除腫塊，則需術前給予新輔助化療，惡性腫瘤術後需結合病理檢查結果，其可以決定是否需進一步行化療或放療，同時在術後，需對患兒進行長期、嚴密的複查和隨訪。

疾病發展和轉歸

骶尾部畸胎瘤多為良性腫瘤，早期手術切除後，預後較好。但研究發現，仍有一定的複發率，復發後惡性率更高。

骶尾部畸胎瘤是什麼原因引起的？

1869 年，由 Virchow（菲爾紹）第一次描述了骶尾部畸胎瘤。以後的研究發現，骶尾部畸胎瘤來源於胚芽細胞。胚芽細胞是一種能發育成各種組織結構的細胞，即“全能幹細胞”。尾骨是全能細胞集中的區域，因而，骶尾部畸胎瘤是由胚胎發生變異所致。

另有學者認為由無性繁殖的性腺細胞在性腺內外遷移脫落所致。畸胎瘤的遺傳學改變多樣，其中研究最深入的是 12 號染色體短臂等臂染色體畸形（il2p）。青春期後，睪丸畸胎瘤通常與 il2p 相關，並被認為具有惡性潛能，而卵巢畸胎瘤和青春期前的睪丸畸胎瘤均無 il2p 畸形，且主要為良性。2014 年，約翰霍普金斯大學醫學院首次發表對該病進行 il2p 分析，所有病例均無 il2p 畸形^[3]^[4]。

哪些人更易骶尾部畸胎瘤？

生殖腺以外的畸胎瘤多發生於骶尾部，其中嬰幼兒多見，為 1/35000 ~ 40000；在成人則甚為罕見，為 1/40000 ~ 63000，多為囊性，女性多於男性。發病原因尚不明確，發病可能與遺傳學染色體異常相關。患者可合併其他器官或系統畸形，如泌尿系畸形、先天性無肛門、心血管系統畸形等。

骶尾部畸胎瘤在組織學上分為成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和惡型畸胎瘤三類。依據 Altman 分型，骶尾部畸胎瘤可分為以下四類：Ⅰ 型為外生型，大小不一；Ⅱ 型為內外混合型，同時位於盆腔內及臀部，但以向臀部生長為主；Ⅲ 型為啞鈐狀內外混合型，主要向盆腔內生長為主；Ⅳ 型為隱匿型，只向盆腔內生長，體表未顯示有包塊。幼兒多為 Ⅰ 型或 Ⅱ 型，成人多為 Ⅳ 型^[1]^[2]。

常見症狀有哪些？

早期骶尾部畸胎瘤的症狀

骶尾部畸胎瘤的部位、大小、型別不同，患者的症狀也各不相同。早期常為無症狀的腫物，在肛檢或影像學檢查時發現。當腫瘤增大時，可呈如下表現：

骶尾部疼痛；
便祕、排尿困難、尿頻；
下肢神經功能障礙；
破潰、溢膿、疼痛。

惡性骶尾部畸胎瘤或良性畸胎瘤發生惡變時，可有區域性皮溫升高、充血，且腫瘤生長迅速，當有遠處肝、肺轉移時，會有相應部位的轉移症狀。

惡性骶尾部畸胎瘤或良性畸胎瘤惡變後的症狀

消瘦、全身乏力；
有區域性皮溫升高、充血；
腫物迅速生長；
肝轉移：腹脹、腹痛、腹部包塊；
肺轉移：咳嗽、咯血、喘憋、發熱。

因本病發病機制尚不明確，可能與遺傳學的染色體異常相關。兒童注意定期體檢，以便儘早發現，及時治療。