澱粉樣變性：症狀、病因及如何治療

澱粉樣變性是由多種原因引起的澱粉樣物質在組織器官的細胞外沉積，引起各組織器官代謝、結構和功能損害的一種系統性疾病。
本病隨年齡的增長髮病率隨之升高，以男性多見。
目前澱粉樣變性的病因尚不明確，可能與細菌毒素、免疫系統疾病（如類風溼關節炎）、遺傳因素（遺傳性大腦出血性澱粉樣變性）、漿細胞疾病（如多發性骨髓瘤）、腫瘤性疾病有關。無明確的危險因素。
根據沉積蛋白的化學結構，澱粉樣變分為免疫球蛋白輕鏈澱粉樣變性、澱粉樣蛋白 A 澱粉樣變性和轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性。
因澱粉樣物質可沉積於各組織器官，臨床表現主要取決於其累及的器官及組織，以及其侵犯程度。主要變現為受累器官的腫大及功能障礙。
對繼發因素而導致本病的患者主要是針對原發病進行治療，對於原發性澱粉樣變性目前尚無有效的治療方法。
澱粉樣變性是進行性發展的疾病，可導致心力衰竭（胸悶、憋氣、端坐呼吸、雙下肢水腫）、腎功能衰竭（噁心、嘔吐、無尿、少尿等）、呼吸衰竭（呼吸困難、胸腔積液、胸悶、憋氣）等全身系統的功能障礙，最終致死。
澱粉樣變性本身無有效的治療手段，治療的主要目的在於減少澱粉樣物質的產生及促進其吸收。

如出現以下情況應及時就醫：

乏力、胸悶、憋氣等；
腹脹、右上腹疼痛、便祕、腹瀉、嘔血、黑便等；
雙下肢水腫或眼皮水腫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

無尿（24 小時尿量少於 100 毫升）或少尿（24 小時尿量小於 400 毫升）；
輕微活動便感胸悶、憋氣，晚上睡覺不能躺下或被憋醒；
呼吸困難；
突然發生劇烈腹痛。

建議就診科室

全科醫學科
免疫風溼科
腫瘤科
腎內科

醫生如何診斷澱粉樣變性？

當醫生懷疑澱粉樣變性時，應結合患者的既往病史，多系統的受累的臨床表現、活體組織病理診斷、剛果紅實驗、骨髓穿刺等檢查綜合來做出診斷。

活體組織病理檢查：是金標準，在顯微鏡下發現澱粉樣物質沉積於組織細胞之間是診斷本病的必要條件。
免疫組化檢查：免疫組化對澱粉樣蛋白進行分析可提高澱粉樣變性的分型率，經免疫組化檢查證實澱粉樣物質是輕鏈，為原發性和繼發於多發性骨髓瘤所致澱粉樣變性的共同特點，從而可排除其他原因導致的澱粉樣變性。
剛果紅實驗：此實驗可鑑別原發與繼發性腎澱粉樣變性，將剛果紅溶液靜脈注射入體內，在 4 分鐘及 1 小時這兩個時間點抽取靜脈血 10 毫升，如 4 分鐘或 1 小時血清內燃劑基本為零，說明染劑被剛果紅吸收，有繼發性澱粉樣變性，排除了原發性澱粉樣變性。
血清蛋白：此檢查為診斷提供一定的指導意義和方向，抽取患者血液，離心後取患者血清，如發現單克隆免疫球蛋白輕鏈時，此檢查可進一步明確診斷。
尿蛋白：留取中段尿（最初階段尿不要，擷取中間階段的尿），如在尿中發現免疫球蛋白輕鏈是腎臟受累的依據，不可作為診斷的確切證據，目的是為了排除腎臟受累。
骨髓穿刺：多發性骨髓瘤患者如有骨髓浸潤可發現漿細胞，此檢查可排除巨球蛋白血癥、白血病等血液系統疾病。
心臟彩超：心臟是澱粉樣變性常常受累的器官，此檢查僅可作為明確心臟是否受累的證據，不可作為診斷的依據。

醫生可能詢問患者哪些問題？

既往有沒有得過什麼病？
家裡人有沒有得類似疾病的？
最近有沒有患有結核、麻風等病？
有沒有長期服用的藥物？
現在有沒有在做什麼治療？
做過什麼檢查嗎？
去別的醫院治療治療過嗎？
平時小便泡沫多嗎？
尿量怎麼樣？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

什麼原因導致的這個病？
能治好嗎？
花費高嗎？
有沒有什麼特效的治療方法？
平時需要注意什麼問題？
可能會出現什麼後果？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：對於移植者，免疫力低下，應注意環境及飲食衛生，避免去人群密集的地方，預防感染。
用藥注意事項：如服用激素、免疫抑制劑治療，出現腹瀉、發燒、出血等不良反應時，要及時告知醫生。
定期複查：應遵醫囑定期到醫院複查，每週 1 次，主要複查血常規、肝腎功等專案。
飲食：要儘量減少外出用餐，儘量自己烹調，飯菜清潔乾淨，不吃剩菜剩飯，避免感染。
運動：日常生活中應適量活動，可以選擇散步、慢跑等活動，每週 3～5 次，每次 30 分鐘左右。

迄今為止，本病尚無有效的治療方法，也無法治癒，對於繼發性因素而導致本病的患者主要是對於原發病進行治療，其他主要是對症治療。

藥物治療

秋水仙鹼：可減少澱粉樣物質的沉積，預防腎功能的惡化。
維生素 E：可減少澱粉樣物質的沉積，預防病情的進展。
激素：如潑尼鬆與環磷醯胺等類藥物聯合應用可明顯提高存活率，具體機制尚不明確。
烷化劑：與免疫抑制劑聯合應用可明顯提高生存率，同時可克服烷化劑的耐藥性，具體機制尚不明確。
美法侖：可使患者儘快達到長期、充分的緩解，經典方案是美法侖與潑尼鬆聯合治療。
利尿劑：可減輕心臟負荷，對於心功能衰竭（胸悶、憋氣，晚上不能躺下）的患者有一定的療效，如托拉塞米、呋塞米等。
促進胃腸動力的藥物：可促進胃腸的蠕動，對於噁心、嘔吐的病人有一定療效，如莫沙必利、曲美布汀等藥物。
營養神經的藥物：如出現四肢麻木等不適，營養神經的藥物有一定療效，如甲鈷胺、維生素 B₁₂ 等。

手術治療

腎移植：對繼發性因素導致腎功能衰竭者，腎移植可明顯延長患者的生存期，但亦有再次出現澱粉樣物質沉積的可能。
心臟移植：對於僅有心臟受累的可考慮行心臟移植治療，可提高存活率，但亦有澱粉樣物質再次沉積的可能。

其他治療方法

血液透析：對於出現腎功能衰竭的患者，血液透析可幫助病人毒性物質的排除，減輕症狀，提高生活質量，延長生存期。

疾病的發展和轉歸

澱粉樣變性是進展性疾病，如不經過正規及有效的治療，可出現腎臟、心臟等全身各個器官的衰竭，最終致死。
如經過正規及時的治療，對繼發性因素導致者可能會減少澱粉樣物質的沉積，改善病情。對於由原發性因素導致者可能會延長患者的生存期。

澱粉樣變性目前還沒有明確的病因，可能與理化因素、免疫、遺傳、漿細胞疾病、腫瘤性疾病等因素有關。

澱粉樣變性的常見原因有哪些？

理化因素：如細菌毒素（如大腸埃希菌）、血漿球蛋白、黏多糖（一種長鏈複合糖分子）等。
免疫因素：如梅毒、結核、系統性紅斑狼瘡、類風溼性關節炎、乾燥綜合徵等。澱粉樣物在人體中存在微量，當人體的免疫細胞失去正常平衡或功能缺陷時，澱粉樣物質溶解度降低沉積於組織，產生澱粉樣變性。
遺傳因素：某些遺傳性疾病，如家族性地中海熱、家族性澱粉樣物多神經病變、家族性澱粉樣物心肌病等常伴發澱粉樣變性。
漿細胞疾病：如多發性骨髓瘤（表現為骨痛、貧血、感染、高鈣血癥等）等。
腫瘤性疾病：惡性淋巴瘤及實質器官（肝、腎、肺等）的惡性腫瘤常伴發澱粉樣變性。
長期血液透析易致某種蛋白增加從而繼發澱粉樣變性。

哪些人容易患澱粉樣變性？

有如下不可改變危險因素的人群，容易患澱粉樣變性：

患有免疫系統疾病的人群，如系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵、梅毒等；
患有家族性地中海熱、家族性澱粉樣物多神經病變、家族性澱粉樣物心肌病等遺傳性疾病人群；
患有多發性骨髓瘤等漿細胞疾病的人群；
患有惡性腫瘤性疾病的人群；
尿毒症患者需要長期血液透析的人群。

有如下可改變危險因素的人群，容易患澱粉樣變性：

伴有慢性感染或炎症性疾病的人群，如結核、麻風、梅毒等。

本病的臨床表現主要是由受累器官及其嚴重程度決定的，最常受累器官包括腎、心、肝臟、胃腸道等，主要表現為受累器官的腫大及功能障礙。

澱粉樣變性的常見症狀有哪些？

澱粉樣變性的常見症狀包括：

尿裡有泡沫：排尿可見泡沫，持續時間較長；
雙腿水腫或眼皮水腫；
厭食；
腹脹、腹痛；
便祕、腹瀉；
面板瘙癢；
嘔血、大便發黑；
活動後胸悶、憋氣，不能躺下，坐位較舒服，心慌。

澱粉樣變性可能會引起哪些併發症？

澱粉樣變性是一種進展性疾病，最終可發展為心功能衰竭、腎功能衰竭、呼吸衰竭，自發性肝臟破裂等，甚至死亡。

常見併發症包括：

腎功能衰竭：表現為噁心、嘔吐、無尿（24 小時尿量少於 100 毫升）、少尿（24 小時尿量小於 400 毫升）。
心功能衰竭：心慌、活動後胸悶、氣短，不能躺下，坐位較舒服。
呼吸衰竭：咳嗽、咳痰、呼吸困難、氣促、嘴脣發紫。
胃腸道出血或自發性肝臟破裂：表現為：嘔血、黑便、突然出現劇烈腹痛。

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

對於患有結核等慢性感染的人群，要儘量不去人員密集的公共場所，注意個人衛生，同時要進行規範系統的治療，防止併發症的出現。
對於有慢性炎症（如大腸埃希菌的感染）的人群，平時要注意避免刺激因素的誘發，如飲食要注意衛生，不要生吃海鮮等食物，儘量減少外出飲食，同時要進行及時有效的治療。

對於不可改變的危險因素，預防方式如下：

對於家族中患有此類疾病的人群，應及早去醫院進行遺傳諮詢，並做相關基因的檢測。
對於患有免疫系統疾病、漿細胞疾病及腫瘤性疾病的人群，平時要通風，避免感染，同時應積極進行原發病的治療。