短腰畸形：症狀、病因及如何治療

先天性短腰畸形是先天性遺傳病，腰段比正常人短為本病最常見的表現。根據病理解剖型別分為先天性脊椎崩裂，滑脫；先天性椎體融合；半椎體畸形。
此病的發病率極低，為 0.0002%~0.0006%。
病因和危險因素均不明確，可能與外傷有關。
根據病理解剖型別，本病分為三類：
- 先天性脊椎崩裂，滑脫：此種現象較多見，主要由於椎弓的兩個化骨中心未融合成一體，在假關節的基礎上造成椎體滑脫，滑脫的程度愈嚴重，短腰畸形也愈明顯；
- 先天性椎體融合：多在體檢時發現，其發病原因主要是在胚胎期相鄰的 2 個或數個生骨節發育障礙所致，此種病例椎間孔多數狹窄；
- 半椎體畸形：單發的半椎體畸形者主要引起脊柱側凸或後凸畸形，如系相對應的雙節半椎體畸形，則由於缺少 1 節椎體而顯示短腰徵。
腰段比正常人短為本病最常見的表現。部分患者還伴有由於脊髓損傷、壓迫引起的四肢麻木無力，腰部一側或雙側疼痛牽連脊柱的症狀。極少部分患者會出現脊柱無法彎曲、失去彈性的現象。
本病可選擇鍼灸、按、揉、推、抖、動、牽等中醫療法或手術對症治療。恢復脊柱正常結構為本病治療關鍵。除單純腰段縮短，若合併頸畸形（多見）、胸畸形（少見）等，對合並症的聯合治療是本病的難點。
先天性短腰畸形患者,除了要忍受生理上的折磨之外，還要承受外界異樣的目光,故需要密切觀察患者的身體和心理健康。母親能在孕前，孕期積極進行檢查能一定程度上避免先天性畸形患兒出生減少短腰畸形概率。婚前檢查，孕期超聲，排畸檢查，羊水穿刺等產檢能及時發現胎兒畸形,一定程度上規避了產生畸形胚胎的風險。
本病的治療時間漫長，患者應抱有積極心態，相信堅持就是勝利，堅持治療是唯一的痊癒途徑。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況請及時就醫：

肉眼即可看出腰段比常人短。
四肢出現麻木無力的症狀。
腰部一側或雙側疼痛，並且疼痛延伸至脊柱。
脊柱無法彎曲、失去彈性。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

一般無此情況

建議就診科室

脊柱外科
骨科

醫生如何診斷短腰畸形？

當醫生懷疑短腰畸形時，可以臨床特徵、X 線和其他檢查等來確診。

相關檢查：

臨床特徵：醫生通過檢查腰段情況等，初步判斷畸形情況。
X 線檢查：尤其適應於椎弓根融合不良者，以判定畸形的程度及進一步觀察椎體的滑脫情況。
CT、MRI：伴有明顯疼痛，四肢無力等異常症狀患者，可通過 CT 和/或 MRI 判斷是否脊髓受壓迫導致這些症狀。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候發現有這些症狀的？
還記得什麼原因導致這些症狀嗎？
症狀是持續存在嗎？有沒有緩解或者加重？
頻率如何?是否出現其他症狀？
家裡有人也有過短腰畸形嗎？什麼時候發現有這些症狀的？
之前有過創傷史和手術史嗎？
有沒有失去意識的現象發生？
是否使用過中草藥、保健品或補充劑？做過什麼檢查，有緩解嗎？
曾服用過什麼藥物？藥物治療效果如何？列個清單，記下這些藥物名稱以及用藥後的反應。

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會有這些症狀？
還會有更嚴重的症狀出現嗎？
我需要做哪些檢查？
什麼治療方法最有效？
這些症狀會一直影響我的生活嗎？
我在家可以做些什麼？
有什麼不能做的？
治療後會復發嗎？
還會影響身體的其他部位嗎？

短腰畸形極大地影響外貌，必須保持積極心態。術後也需記下注意事項，養成健康的生活習慣。

具體日常注意事項如下：

術後一般需臥硬板床休息。
術後 1 個月左右，最好行 X 線檢查，檢視患者的病灶是否已穩定。
植骨已融合、無感染後，才允許適當活動。
術後避免切口感染。
日常鍛鍊，可以去健身房或跑步，保持輕鬆愉悅的心情，規律作息。
疾病治療的時間較長，需要保持積極心態，相信堅持就是希望。
飲食的調理工作也會起到一定的作用，大部分的患者要以清淡的食物為主，忌食辛辣刺激的食物，有一部分患者的胃腸道功能不太好，一定要吃一些容易消化，經常參加合適的體育鍛煉，來增加自己的胃腸道蠕動，防止便祕狀況出現，這些狀況很快會得到好轉。日常鍛鍊，可以去健身房或者跑步均可，保持輕鬆愉悅的心情，規律作息。增強免疫力。
戒菸，限酒，改善身體免疫系統功能，每日飲酒不超過 1~2 份標準量（1 份標準量為啤酒 285 毫升,紅酒 100 毫升，白酒 30 毫升），有利於身體恢復。預防感染：抗生素即刻應用，以預防遠處或者導致頸椎受累的少見併發症發生。
避免外傷，生活中要注意迴避外傷對腰椎及其他重要器官的損害。
運動時注意熱身，避免肌肉發生突然收縮，使關節保持活動時的流暢性，可在碰撞中有效發揮機體自身的保護機制。
加強營養，加強身體營養補充也很重要。
不要長時間保持一個動作，注意工作與休息的平衡。
不要長時間處於變形位置：保持良好姿勢。
不要過度消耗體力和精力要注意減少工作和日常生活的體力消耗。

短腰畸形的病因以及誘發因素尚不明確，因此只能採用對症綜合治療。

手術治療

後路腰椎椎間融合術：適用於伴有下腰椎不穩的患者，以解決腰椎不穩現象。
椎板減壓術：適用於伴有腰脊神經根或馬尾神經受壓症狀，來處理根管或椎管狹窄症。
駝背畸形矯正術：適用於駝背畸形患者，可改善駝背現象。
植骨融合術：伴有脊椎崩裂、脊椎滑脫現象患者。目的是恢復脊椎結構。

其他治療

心理或精神治療：有時短腰畸形的患者會產生精神壓力過大的症狀，因此進行合理的心理干預，可以幫助患者更好更快的恢復病情，減輕壓力，提高生活質量。
按、揉、推、抖、動、牽的施術手法：適用於單純短腰畸形，目的為解除突出物對椎間韌帶、神經根的壓迫和刺激，恢復椎間力的平衡。需要到正規的中醫院或研究院所就診，由專業的醫生給予治療。
取穴腰部壓痛點: 適用於單純短腰畸形，目的為改變突出物與神經根的關係，恢復椎間力的平衡。需要到正規的中醫院或研究院所就診，由專業的醫生給予治療。

疾病發展和轉歸

短腰畸形很少會危及生命。如果不按時治療，患者外貌嚴重受影響，從而產生心理壓力，影響生活質量；
但是如果接受適當的治療，症狀通常都會減輕或消失，且可恢復脊柱挺拔，一般預後較好，不會影響患者的生活質量和壽命。

短腰畸形的常見原因有哪些？

至今尚未明確病因。少部分學者認為外傷可引起短腰畸形。

哪些人容易患短腰畸形？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患該疾病：

遺傳因素：先天性短腰畸形具有遺傳易感性，若有血緣關係的親屬曾患過短腰畸形，則容易患該病。如夫妻雙方的家庭患有染色體疾病或者遺傳疾病。

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患該疾病：

父母未進行婚前檢查：婚前檢查一定程度上規避了產生畸形胚胎的風險。
母親未進行孕期檢查：孕期超聲、排畸檢查、羊水穿刺等產檢，能及時發現胎兒畸形。
孕早期因各種接觸放射性、電離輻射、有毒有害化學物質的母親，容易引起孩子患有先天性短腰畸形。
35 週歲以上的高齡婦女：屬於出生缺陷高危人群，胎兒容易畸形。

短腰畸形的常見症狀有哪些？

腰段比常人短：本病最常見表現。可測量雙側腋中線處肋骨角至髂骨嵴之間的距離判斷縮短程度。
多發性神經炎：由於脊髓損傷、壓迫，引起的四肢麻木無力的現象。
腰脊椎疼痛：腰部一側或雙側疼痛並且疼痛延伸至脊柱的一種症狀。
脊柱僵直：脊柱無法彎曲、失去彈性的現象。

短腰畸形可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：椎體嚴重楔形變，並伴小關節半脫位。

短腰畸形由於病因尚未明確，可通過減少畸形兒出生率來預防本病的發生。

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

進行必要的婚前檢查，可在一定程度上在基因水平避免短腰畸形兒。
母親及時按照要求做孕期檢查，可通過超聲、排畸檢查，及時發現並對畸形兒進行引產處理。
曾經發生不明原因流產或死胎的女性，再次懷孕出生缺陷風險也比較大，最好找醫生諮詢。
曾經生育過先天畸形孩子的家庭，如果再生育，先天畸形的發生率也會比較大,需要找醫生諮詢。

對於不可改變的危險因素，預防方式如下:

有家族史人群，為降低患此病的機率，應養成良好生活習慣，保持心情愉悅，合理鍛鍊身體，避免外傷。
35 週歲以上的高齡婦女也屬於出生缺陷高危人群，需要格外警惕。
從事的職業需要經常接觸放射性、電離輻射、有毒有害化學物質的人群，也屬於出生缺陷高危人群。這類人群無論男女，最好要遠離可能致畸環境一段時間，經醫生確認可以懷孕後再開始備孕。