對稱性進行性紅斑角化病：症狀、病因及如何治療

對稱性進行性紅斑角化病是一種慢性罕見性角化異常性疾病，通常自新生兒期或兒童早期發病，少數在成年發病。男女患病率無明顯差異。

• 本病為遺傳性疾病，有一定的遺傳傾向，在同一家族內或不同家族間臨床差異顯著，有很強的遺傳異質性。大多為常染色體顯性遺傳，但多為散發病例，也有少數病例為常染色體隱性遺傳。
• 發病機制目前還不明瞭。有學者認為與基因突變有關，冷、熱、風等環境因素或情緒波動可能導致發病或使病情加重。
• 是慢性進行性疾病，主要表現為雙側手掌及足跖發生瀰漫性紅斑及角化亢進，邊界清楚，皮損逐漸擴大至手背、足背、小腿前、肘、膝以及大腿伸側，在青春期波及範圍最廣，以後逐漸消退。
• 部分患者對系統使用藥物維甲酸敏感。
• 本病預後良好，通常不影響內臟器官和其他臟器，但受累面板增厚、乾燥、變硬，區域性面板感覺不適，也會在一定程度上影響面板外觀。

出生或兒童期即開始出現手掌及足跖部位的紅斑角化，並緩慢進展，尤其有家族史的患者建議及早就醫。

哪些情況需就醫？

如出現以下情況，請及時門診就醫：

• 手掌、足跖及四肢出現紅斑角化；
• 指甲增厚、粗糙。

就診科室

• 面板科

醫生如何診斷？

根據早年發病情況、慢性進行性病程及臨床皮損型別、皮損分佈特點，診斷並不難。可能需要做如下相關檢查：

• 面板活檢：鏡下可見角化不全伴角化過度，顆粒層、棘層肥厚；
• 全外顯子基因測序：有條件者可行全外顯子基因測序以進行基因診斷。

醫生可能詢問哪些問題？

• 親屬中有沒有人患此病；
• 發病年齡；病情持續了多久；皮疹是如何發展的；
• 治療經過是怎樣的，效果如何。

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 為什麼會得這個病；
• 會有什麼嚴重後果；
• 皮疹會怎樣變化；
• 如何治療；
• 孩子會得這種病嗎，如何避免。

注意加強潤膚，避免面板乾燥。具體注意事項如下：

• 加強潤膚：選擇無刺激、無香味新增成分的潤膚乳。
• 避免過度清洗：避免過度清洗造成面板乾燥，避免清洗時水溫過高及用力搓洗。

本病尚無特效療法，部分患者口服維甲酸有效，也可嘗試光化學療法（PUVA 治療）。區域性使用角質剝脫劑或潤膚劑效果不顯著。

藥物治療

• 維 A 酸類藥物：對維持上皮組織的正常角化過程有重要作用，通常需要長期服用，因此需密切關注副作用，尤其是兒童患者^[2]。
• 維生素 A ：每天 10 萬~15 萬 IU^[1]。
• 維生素 E ：每天 0.2~0.4 克（g）^[1]。
• 角質剝脫劑或潤膚劑：如 20% 尿素霜、10%~20% 水楊痠軟膏、複方乳痠軟膏、多磺酸粘多糖乳膏及 20% 魚肝油軟膏等。

其他治療方法

• X 線照射：侷限性角化顯著而其他方法治療無效者，可以試用X線照射治療^[1]。
• PUVA 治療：即內服補骨脂素類藥物+中波紫外線照射。有報道用 PUVA 治療有效^[2]。

疾病發展和轉歸

該病常於青春期後逐漸自行消退，但經早期規範治療，症狀可以明顯緩解甚至完全消退。

可能與編碼兜甲蛋白的基因發生突變有關。

• 本病為表皮細胞增殖性角化病，發病機制不明。有學者認為其與編碼兜甲蛋白及連線蛋白-31 的基因發生突變有關，但在6個不同種族背景且無聯絡的患者中並未發現上述突變，由此說明，存在其他與本病相關的基因突變。
• 冷、熱、風等環境因素或情緒波動可能導致發病或使病情加重。
• 有家族史的人群易患該病。

對稱性進行性紅斑角化病主要表現為從雙側手掌及足跖開始的紅斑角化，並進行性發展至手背、足背、小腿前、肘、膝等部位，青春期波及範圍最廣泛，以後逐漸消退。

常見症狀包括：

• 紅斑角化：開始為雙側手掌及足跖瀰漫性紅斑及角化過度損害，上覆片狀角質性鱗屑，邊界清楚。有時邊緣有色素沉著，皮損逐漸擴大累及手背、足背、小腿前、肘、膝以及大腿伸側，偶爾見於上臂、肩、頸、面部、臀部等部位，均為片狀潮紅浸潤性肥厚斑片，覆有糠秕狀鱗屑。一般不累及軀幹部1。
• 指甲增厚：常累及指（趾）甲，表現為粗糙、增厚、失去光澤。

該病與遺傳有關，故目前尚無有效的預防方法。

感謝北京大學第一醫院面板科 王瑞醫生 參與本文撰寫