多發內生軟骨瘤病：症狀、病因及如何治療

骨骺板，又稱“生長板”，是生長期骨骼的生長髮育部位。骨骺板位於長骨（如股骨）的骨與軟骨之間，是一種薄的、波浪狀的軟骨組織。當骨骺板發育成熟（約 18 歲）後，就會完全發生骨化，長骨的縱向生長停止（即身高停止增長）。如果骨骺板發生異常，會導致骨不再生長。

什麼是多發內生軟骨瘤病？是一種良性腫瘤，由骨骺與軟骨異常生長引起的，以四肢出現可觸控到的無痛性腫塊為特徵的疾病。
為什麼會得這個病？是骨骼發育過程中，不明原因的骨骺與軟骨發育異常所導致的。
有什麼症狀？四肢出現可觸控到的無痛性腫塊，是多發內生軟骨瘤病常見的症狀。患者可能會有四肢縮短或四肢畸形的表現。
如何治療？由於病變的多發性，難以治療每個內生軟骨瘤，無症狀的患者可以不接受治療，但應注意定期複查。對於有症狀的具體病變部位，可以手術刮除病灶並植骨；對明顯的肢體畸形，可以做截骨糾正。
有什麼危害？多發內生軟骨瘤具有潛在惡性變化的可能，可以惡變為軟骨肉瘤或骨肉瘤，出現肢體膨大，影響患者的生活質量，甚至威脅生命。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

肢體出現不明原因的腫塊，且長時間不消退。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

肢體出現畸形。
肢體腫塊迅速增大。

建議就診科室

骨科
腫瘤科

醫生如何診斷多發內生軟骨瘤病？

當醫生結合患者病史，懷疑是多發內生軟骨瘤病時，將通常進行查體、X 線、MRI 等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

查體：醫生通過查體，檢視患者的四肢有沒有無痛性腫塊，以及肢體是否出現畸形。
X 線檢查：不僅可以查出病變，也可以查出肢體畸形，可以明確診斷。
MRI 檢查：可以看到腫物的大小、位置、血流情況。

醫生可能詢問患者哪些問題？

發現該症狀有多長時間？
出現這個症狀之前，有沒有其他不舒服的地方？
有沒有在其他地方治療或者檢查過？
家裡有沒有其他人有相似的症狀？
除了這個部位，其他地方有沒有相同的症狀？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會有這些症狀？
還會有更嚴重的症狀出現嗎？
需要做哪些檢查？
有沒有有效地治療方法？
需不需要住院治療？
導致疾病的原因是什麼？

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：術後注意觀察傷口情況，是否出現發紅、發熱、疼痛等不適，若有，請及時通知醫護人員進行處理。
定期複查：術後 3 個月進行復查，主要做影像學檢查，判斷腫瘤是否復發以及患處恢復情況。
飲食：術後 1~3 天需要流質飲食，後逐漸轉為半流質飲食，若患者無不適，大約兩週後可以正常飲食，注意補充人體必要營養元素，儘量清淡無刺激飲食。非手術患者不需要忌口。
康復訓練：適當時間在醫生的指導下，做專業康復訓練，儘快恢復肢體的正常生理活動，恢復日常生活工作。
其他：患者保持良好的心態，增加恢復的自信心，有助於病情的恢復。

由於病變的多發性，難以治療每個內生軟骨瘤。對無症狀的患者，可以不進行治療，但應多注意複查。對有症狀的具體病變部位，可以刮除病灶並植骨；對明顯的肢體畸形，可以做截骨糾正。

手術治療

刮除病灶並植骨：適用於有症狀的病變部位。手術清除瘤體組織，植骨後恢復患者患部的功能。
截骨糾正：出現明顯的肢體畸形時，可以做截骨糾正，通過截斷過長的骨段，恢復肢體的正常功能。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可能造成肢體嚴重畸形，導致截肢，或疾病惡變。對患者生活質量有巨大影響，若惡變，可能危及生命。
經過正規治療後，對於區域性有症狀的患者，大部分患者治療效果較好，但本病的複發率較高，對患者的生活質量有一定影響，對壽命無較大影響。

是骨骼發育過程中，不明原因的骨骺與軟骨發育異常所導致的。

多發內生軟骨瘤病的常見原因有哪些？

是骨骼發育過程中，不明原因的骨骺與軟骨發育異常所導致的。

哪些人容易患多發內生軟骨瘤病？

兒童：通常發病年齡為 10 歲以內兒童。
男性：男性多於女性。

四肢出現可觸控到的無痛性腫塊，是多發內生軟骨瘤病最常見的症狀。

多發內生軟骨瘤病的常見症狀有哪些？

多發內生軟骨瘤病的常見症狀包括：

腫塊：表現為可觸控到的腫塊，但患者很少感覺到疼痛。
腫瘤侵及手部或足部，由於多發病變可以造成病殘，表現為患者手足膨大或肢體縮短。
肢體短縮、畸形：病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長。可引起肢體短縮、彎曲畸形。

多發內生軟骨瘤病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

惡性變：成人多發內生軟骨瘤病可發生惡性變，惡變率約為 5%～25%。
肢體短縮、彎曲畸形引起的併發症：膝外翻、足外翻、跛行等。

本病暫無權威證據支援的特異而有效的預防措施。