多發性骨骺發育不良：症狀、病因及如何治療

多發性骨骺發育異常是一種少見的遺傳性軟骨發育缺陷，其特徵為多發骨骺異常骨化，患者的生長出現障礙。
暫無詳細的流行病學資料，但有報道稱男性較女性多見。
該病為常染色體顯性遺傳，有家族史，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。
本病可分為三個型別：Ribbing 型（輕型）：有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微；Fairbank 型（重型）：骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯；未分型別。
兒童時期走路較晚，步態不穩，出現膝蓋向內或向外翻，關節疼痛，功能受限，還可出現脊柱側凸。成年後四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。
對下肢關節疼痛一般採用臥床或牽引治療，嚴重時可採取全關節置換或手術。
受累關節多發對稱性畸形，如髖內翻和膝內、外翻畸形，可併發脊柱側凸，另外還可以出現繼發骨關節炎、關節疼痛以及關節僵硬等。
骨骺末閉合前，矯形手術會導致畸形復發，因此不宜過早進行手術。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

兒童走路較晚，步態不穩：這是多發性骨骺發育不良最典型的症狀，當兒童出現了學會走路時間較普通兒童晚，並且走路不平穩易摔倒，家長應警惕是否有該病存在。
關節易疲勞疼痛：因骨骼發育異常，受累關節的承重能力較差，兒童難以長時間走路，會經常抱怨關節疼痛。
膝內、外翻：是由於骨骼發育的異常導致關節受力分佈不均勻，因此容易導致膝蓋向內或者向外翻轉，從而導致的腿部的畸形。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

骨關節炎發作：是多發性骨骺發育不良的併發症，表現為關節刺痛，不能彎曲或行走，此時症狀已嚴重影響到患者正常生活，應及時就診。

建議就診科室

骨科

醫生如何診斷多發性骨骺發育不良？

當醫生懷疑是多發性骨骺發育不良時，將通常進行視診及病史問診，還可能進一步通過 X 線片等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

視診：醫生可根據髖、膝關節的形態，走路的姿態及身體骨骼的發育來判斷是否為該病。
病史問診：醫生可能詢問家族中有人患有類似疾病，根據遺傳來初步判定是否為該病。
X 線片檢查：X 線片檢查的目的是檢查骨骼的發育情況及形態，看是否有全身骨骺出現遲緩、髖臼增寬變扁、幹骺端擴張或凹陷等現象。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族中是否有人患骨骺發育不良？
父母出生時是否患骨骺發育不良？
孩子這種情況持續多久了？
現在還可以正常走路嗎？
關節會經常疼痛嗎？走路時會不會疼？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會得這種病？
這病是遺傳病嗎？
病治好後能恢復到什麼樣子？
需要手術治療嗎？
需要多長治療時間呢？
將來會產生併發症嗎？
日常生活中我要注意些什麼？
這個病會遺傳給下一代嗎？

具體日常注意事項如下：

日常運動：患有此病的人群在病變未穩定時，應儘量避免給關節增加壓力，不宜負重，應選擇少走、少站的職業。
牽引矯正：對於該病的早期症狀，不需要進行手術時，宜經常進行正確的牽引矯正治療，可以幫助骨骼和關節形態儘快恢復。
術後護理：對於進行了手術的患者，應注意護理來避免創面的感染，同時按醫囑服用適量抗生素類藥物，良好的護理有助於提高修復的速度及效果。
定期複查：術後需要患者好好休養來及早恢復，同時需要注意及時複查，手術成功恢復後，也需要 1 年左右進行一次複查。
調整心態：髖、膝部畸形及不能正常行走可能會對患者的心理造成一定負面影響，在手術進行修復後應增加心理輔導。

一般在該病早期採用臥床或牽引治療。若髖、膝部畸形嚴重時，需要進行截骨手術來矯形，對病情嚴重的病例可行關節置換術。對手指運動受限可行關節囊切開鬆解術，以改善抓握功能。

手術治療

牽引治療：適用於多發性骨骺發育不良的早期，出現關節疼痛和輕度膝內、外翻時，可行牽引治療，可以緩解關節疼痛，幫助骨骼和關節形態恢復。
截骨手術：對於髖、膝部畸形嚴重的患者可進行截骨手術。截骨手術並非截掉骨頭，而是在腿骨上適當切開並打上骨釘，以矯正膝關節內翻的生物力學，還可以減低關節面的壓力，以提供膝關節修復再生的良好環境。對於膝關節疼痛主要為內側關節面磨損所引起者，是很好的手術治療。
關節置換術：一般用來治療例如嚴重的骨性關節炎等終末期的關節疾患，通過將人工關節假體植入患者體內來代替患病關節的功能，可以緩解關節疼痛，糾正關節畸形，恢復關節功能，提高患者生活質量。
關節囊切開鬆解術：對於手指運動受限的患者可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術，通過使用射頻刀對關節囊進行環形鬆解，可以解除關節囊的持續性收縮並減輕關節壓力，改善該病患者的抓握功能。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可由骨骺發育不良早期的關節疼痛、走路不穩發展為髖膝部畸形、早發性骨關節炎，影響患者的行走能力和正常生活。
經過正規治療後，大部分患者症狀得到明顯緩解，早期及時進行治療後，疾病的症狀可逐步改善，避免了畸形和關節炎的產生，不影響患者的行走能力。

該病為常染色體顯性遺傳，這是多發性骨骺發育不良最主要的原因。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。

多發性骨骺發育不良的常見原因有哪些？

遺傳因素：該病為常染色體顯性遺傳，男女均可發病，約 50% 呈家族性發病。其發病機制為骨骺和骺板不規則，缺少骨樣組織，軟骨細胞排列不規則，骨小樑紊亂，導致的多數骨骺異常骨化。

哪些人容易患多發性骨骺發育不良？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

該病為遺傳性疾病，故無可變因素影響。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家族中有該病患者：若有親戚患有類似此病，則根據常染色體遺傳規律，有很大風險致下一代患病。

兒童時期走路較晚，步態不穩，行走困難為該病最常見的症狀，還伴有髖、膝關節的疼痛，膝內、外翻，活動受限，身材矮小等症狀。

多發性骨骺發育不良的常見症狀有哪些？

多發性骨骺發育不良的常見症狀包括：

走路較晚、步態不穩：這是多發性骨骺發育不良最常見的症狀。骨骺和骺板不規則，缺少骨樣組織等，使骨骼發育產生障礙，因此走路較晚且不平穩。
關節疼痛：骨發育不完全使其承重能力下降，壓力大易造成受累關節疼痛。
手指變短、身材矮小：多發性骨骺發育不良會導致骨的生長速度減慢，管狀骨縮短。

多發性骨骺發育不良可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

早發性骨關節炎
關節呈多發性和對稱性畸形
短肢型侏儒
脊柱側凸

多發性骨骺發育異常為一種常染色體顯性遺傳病，故目前無有效的預防措施。