多發性骨骺發育異常：症狀、病因及如何治療

多發性骨骺發育異常，亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全，是一種少見的遺傳性的軟骨發育缺陷，其特徵為許多骨骺異常骨化，患者的生長髮生障礙，手指粗短。有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發病年齡為幼兒及少年。以髖、肩、踝多見，其次為膝、腕及肘關節。因有多個不規則骨化中心的出現，使骨骺增大，有時可延至骨幹。以後骨化中心不規則融合，造成關節面不平整，導致早期產生骨關節炎。

檢查

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查。

X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特徵性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形（佔50%）。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個型別：

1.Riing型（軟型）

有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微。

2.Fairbank型（重型）

骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。

診斷

本病的診斷依賴於臨床表現及X線檢查。

鑑別診斷

本病要應與下列幾種疾病作鑑別：

1.甲狀腺機能減退（克汀病）

骨骺改變相似，但患者的面板乾燥，智力發育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現，呈鉤形。病人服用甲狀腺素後症狀會好轉。

2.點狀骨骺發育不全

整個骨骺表現為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點。有先天性白內障。

3.應與Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常和雙側扁平髖等區別。

4.兒童期大骨節病

本病與兒童期大骨節病的鑑別主要依靠X線診斷。兒童期大骨節病的骨關節改變與本病不論是臨床症狀、體徵還是X線表現，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或幹骺端硬化是其特徵之一，而本病先期鈣化帶或幹骺端則無明顯硬化。

多發性骨骺發育異常有自行好轉的趨勢，但不可避免地會早發退行性關節病變。在兒童期不需用外固定，更不宜手術。在病變未穩定時不宜負重。應選擇少走少站的職業。對成人骨關節炎的治療原則與一般人相同，如兩腿不等長、膝內翻、膝外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。

本病病因不明，為一種罕見的遺傳性發育異常。

臨床表現

主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。

併發症

主要是受累關節呈多發性和對稱性畸形，如髖內翻和膝內、外翻畸形，另外還可以出現繼發骨關節炎、關節疼痛以及關節僵硬等。