兒童先天性心臟病：症狀、病因及如何治療

先天性心臟病是由於胎兒時期發育異常而引起的先天性心血管疾病。世界範圍內，估計每 1000 個活產嬰兒中就有 8 個患先天性心臟病。
母親在懷孕的前 3 個月感染某些病毒、受到一定劑量輻射、由於遺傳等因素影響，可能會造成胎兒心臟發育不良。
先天性心臟病實際是一大類出生時即患有的心血管疾病的統稱，包括室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、法洛四聯症、大動脈轉位、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等。
最常見的表現包括口脣青紫（紫紺）、經常採取蹲著的姿勢、咳嗽、呼吸窘迫、嗜睡、消瘦等。但有些患先天性心臟病的兒童可能並沒有症狀，只是在醫生進行心臟聽診時可聽到異常雜音，在做心電圖時發現異常。
一般來說，輕型者無需特殊治療。如果症狀嚴重，常會進行手術或者藥物治療。治療主要是糾正心臟的異常血流、缺損、狹窄等，恢復心臟正常結構和血液流動。部分病變複雜的先天性心臟病，手術難度大，患兒一般情況較差，難以耐受手術。
隨著患病時間延長，患兒可能出現心力衰竭、心內膜炎、肺動脈高壓等併發症，嚴重時可能導致死亡。
為預防先天性心臟病，母親在懷孕早期應積極預防感染，如風疹、流行性感冒、腮腺炎等，避免接觸放射線及有害物質，注意均衡飲食。

哪些情況需要及時就醫？

如孩子出現以下情況應及時就醫：

紫紺
喜歡蹲踞
杵狀指
咳嗽
消瘦
拒絕進食

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

昏厥
嚴重呼吸困難、呼吸急促

建議就診科室

心臟外科
心臟內科

醫生如何診斷兒童先天性心臟病？

醫生首先會查體和詢問病情和病史，如果懷疑是先天性心臟病，通常會建議進行心電圖、超聲心動圖等檢查。

查體：主要是觀察患兒是否消瘦、呼吸情況如何、是否精神狀態不佳、聽診是否存在心臟雜音等。
心電圖：瞭解心臟是否有異常的跳動節律。
X 線檢查：觀察心臟是否增大，還可觀察是否存在肺部血液過多。
CT 及增強 CT 檢查：通過注入造影劑（一種染料、讓血管更好顯影）及三維成像技術，評估心臟畸形的具體情況。
造影檢查：該檢查過程是，一般是在大腿根部穿刺插入一根導管到達心臟，通過導管向心髒部位注射造影劑，通過 X 線觀察顯影情況，瞭解心臟畸形的具體情況。一般只在診斷複雜性先天性心臟病時運用此手段，還可幫助決定是否進行手術治療。
超聲心動圖：判斷心臟畸形的具體情況，是否存在異常血流等。
磁共振成像（MRI）：也能起到輔助診斷的作用。

醫生可能詢問患兒家長哪些問題？

患兒是否有紫紺？
患兒咳嗽是否久治不愈？
患兒有消瘦嗎？
患兒在家有異常舉動嗎？喜歡蹲下嗎？
患兒還有哪些不適嗎？
母親在懷孕時曾篩查風疹病毒嗎？
母親在懷孕時曾服用藥物嗎？具體是何種藥物？
母親在懷孕時是否曾接觸射線？是否曾接觸有毒有害物質？
父親、母親及直系親屬是否有心臟病史？
曾接受檢查嗎？結果如何？
曾接受治療嗎？療效如何？

患兒家長可以諮詢醫生哪些問題？

孩子患的是何種疾病？對壽命有影響嗎？
該如何治療？可以僅用藥物治療嗎？
手術可以根治此疾病嗎？費用多少？醫保可以報銷嗎？
手術對未來的生活有影響嗎？
生活中有哪些注意事項？
可以治癒嗎？會復發嗎？

術後注意事項：術後應注意保持傷口清潔、乾爽，防止細菌感染。如有滲血、滲液，應及時求助醫護人員更換敷料。注意保持引流管通暢，不可摺疊引流管。若有其他不適，應及時告知醫生。
用藥注意事項：用藥期間可能出現乏力、噁心、嘔吐、腹痛、皮疹、發熱、倦怠或睡眠異常等不良反應，一般都可忍受，若症狀嚴重應及時告知醫生。
複查：通常建議每 3 個月到醫院複查一次，主要複查心電圖、超聲心動圖等，目的是評估疾病進展情況及心功能情況。
飲食：
若接受了手術，術後 1~3 天內，患兒應進食流質飲食，逐漸過渡至半流質、普通飲食。日常應多吃高蛋白、高熱量的食物，如雞蛋、豆類、瘦肉粥等。如為小嬰兒，餵奶時可以先將奶量減半，觀察餵食後的情況，根據患兒的需求逐漸增加奶量至正常水平。如果是母乳餵養，需注意在餵奶時不要壓迫手術傷口。也可以用電動吸奶器吸出後，通過奶瓶餵養，這樣可能會更安全。
若未行手術，飲食一般沒有明顯禁忌，應多進食高蛋白、高熱量、高纖維含量的食物，保持大便通暢。
運動：
若接受了手術，應根據手術方式，臥床休息 1~3 天。家長在觀察患兒無明顯不適、精神好轉時，可適量讓患兒在床上活動。經醫生允許可離院，在家適當活動，注意不要運動過量，運動一段時間後注意休息。
若未行手術，應該在醫生指導下，根據病情選擇合適的運動方式、運動時長，防止劇烈運動導致猝死。家長應該注意觀察，患兒在活動後是否有胸悶、氣促、呼吸困難、面板青紫等症狀，如果有上述異常表現，應該及早就醫。
其他：家長應戒菸，避免小兒接觸二手菸。

目前一般採取手術或藥物治療，其中手術是主要治療方法。經有效規範的治療，大部分患兒症狀消失，能恢復正常生活並能長大成人。

藥物治療

藥物治療的目的是，改善症狀，提高生活質量，降低死亡率，為手術創造條件。常用藥物包括以下。

強心類藥物：如地高辛、米力農等，有助於改善心臟功能。
β 受體阻滯劑：如美託洛爾、比索洛爾等，可以減慢心率、降低心肌的耗氧量，從而改善心臟功能。
利尿劑：如呋塞米、螺內酯、氫氯噻嗪等，有助於減少體內的水分，降低心臟需要泵出的血液總量，改善心力衰竭。
吲哚美辛：動脈導管是胎兒時期連線主動脈和肺動脈這兩個大血管的管道，在出生時就應關閉，如未關閉也是一種先天性心臟病。吲哚美辛可促進動脈導管關閉。
前列腺素：雖然動脈導管一般在出生後關閉，但對於不少先天性心臟病患兒而言，開放的動脈導管可以提供含氧量較高的血液，在存在複雜心臟畸形時，是不能關閉的生命通道。前列腺素有助於在出生後使動脈導管維持開放，為手術創造條件。
血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）：此類藥物名稱中通常帶“普利”二字，例如卡託普利、貝那普利等，其作用是抑制微觀上的心肌細胞結構和功能改變，防止心臟擴大。
抗生素：如頭孢曲松、阿奇黴素等，主要是用於治療伴發於先天性心臟病的肺部感染。
肺動脈高壓治療藥物：如西地那非等，目的是降低肺動脈壓力，改善症狀。

手術治療

介入治療：醫生通常是在患兒的大腿根部穿刺，伸入一根導管到達心臟，然後沿導管送入封堵器（用以封堵缺損）、球囊（可擴張以治療狹窄）等器械，治療心臟的缺損、狹窄等。該手術的優勢是創傷小，恢復快，缺點是不能治療某些複雜性病變
外科手術：指通過開胸等手術，糾正畸形的心臟解剖結構。外科手術的優點是，在直視病變的情況下進行手術，缺點是創傷大，患者恢復慢。
雜交手術：將介入和外科手術方式有機結合起來，同時實施。該方法的手術時間短，麻醉風險低，治療費用少，取得了 1+1>2 的治療效果，但目前僅部分醫院可開展該手術。

其他方法

等待觀察：對於病變較輕的先天性心臟病，例如較小的心臟缺損，可以等待觀察，有時被稱為“期待治療”，隨著患兒長大，這些小缺損可能自行痊癒。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，先天性心臟病患兒的病情可能會繼續進展，出現心力衰竭、心內膜炎、肺動脈高壓等，嚴重時可導致死亡。
經過正規治療後，大部分患兒能被治癒，正常長大成人，生活質量基本不受影響。少部分嚴重的先天性心臟病患兒，由於病情較重，可能在一段時間後仍會死亡。

母親懷孕時感染、受到一定劑量的輻射、營養不良、接觸有毒有害物質，都可能導致先天性心臟病，有時還可能與遺傳有關。但有些先天性心臟病原因不明。

兒童先天性心臟病的常見原因有哪些？

感染：母親在懷孕期間、特別是前三個月時，感染有些病毒（如風疹病毒），可能影響胚胎髮育，導致心臟發育不良。
電離輻射：母親在懷孕的前 3 個月期間接觸大量射線，例如經歷原子彈爆炸、遭遇核電站事故、頻繁接受 CT 和 X 線檢查等，導致胚胎異常發育，發生先天性心臟病。需要注意的是，單次 CT、X 線檢查的輻射劑量對人體通常是安全的，影響幾乎可以忽略。但是，頻繁接受 X 線輻射（例如，母親為影像科醫生、心內科介入醫生），仍有一定的致胎兒畸形風險。
接觸有毒有害物質：孕婦在懷孕期間由於患病等原因接觸有毒有害物質，例如服用環磷醯胺，可導致下一代發育畸形。
遺傳：父母一方可將先天性心臟病遺傳給下一代。
營養不良：孕婦在懷孕期間營養不良，例如缺乏葉酸，可能導致胚胎髮育畸形。

哪些人易患兒童先天性心臟病？

有如下不可改變的危險因素者，容易罹患成人先天性心臟病：

父母患先天性心臟病。患者父母若有先天性心臟病致病基因或者基因變異，可能遺傳給子女導致其患病。

如果孕母有如下危險因素，子女也易罹患先天性心臟病，但下列因素是可以改變的。

母親懷孕期間，曾被病毒感染。如果母親懷孕期間，尤其是懷孕前 3 個月，感染風疹病毒、柯薩奇病毒等，其胎兒就容易患病。
長期接觸輻射。長期接觸輻射的母親生下的孩子，也易患先天性心臟病。
母親在懷孕期間，接觸有毒有害物質，或營養不良。

病情較輕的患兒可能沒有症狀。在有症狀的患兒中，口脣青紫（紫紺）、咳嗽、呼吸困難、嗜睡、消瘦等表現較常見。

兒童先天性心臟病的常見症狀有哪些？

紫紺：這是由於血液中的氧氣供應不足，導致患兒嘴脣、舌、指甲、面板黏膜發紫。紫紺主要出現在被診斷為法洛四聯症、大動脈轉位的患兒中。
咳嗽、咳痰：由於肺部血液增多、肺功能降低，患兒易出現呼吸道反覆感染，導致經常咳嗽、咳痰，還可能有發熱。
呼吸困難：由於呼吸道感染、血氧供應不足等原因，患兒常有呼吸急促、呼吸困難。
嗜睡：由於血氧供應不足易致大腦缺氧，容易疲乏，出現嗜睡的表現。
消瘦：由缺氧所致的嗜睡、疲乏、呼吸不暢等，導致患兒拒絕進食、吃奶無力，長期如此患兒會出現消瘦，發育不良。
喜歡蹲踞：這是因為，蹲下的體位可以改善體內的血液迴圈情況。
杵狀指：表現為手指末端指節膨大，是由長期缺血缺氧所致。
暈厥：嚴重的缺血缺氧會使患兒暈倒。

兒童先天性心臟病可能會引起哪些併發症？

隨著病程延長，如果未經過正規治療，可能出現心力衰竭、心內膜炎、肺動脈高壓，嚴重者可能死亡。常見併發症包括以下。

心力衰竭：表現為運動或活動後乏力、氣促，夜間因呼吸困難不能平臥，雙下肢水腫等，這是心臟泵血能力受損的表現。
心內膜炎：心內膜是覆於心腔內面的一層薄膜，由於心臟結構異常，可能導致病原體易侵犯心內膜，導致心內膜炎。發熱是最常見的症狀，醫生聽診時可以聽到原先不存在的心臟雜音。
肺動脈高壓：有些患兒的肺動脈（與心臟相連的大血管，通往肺部）血流量明顯增加，肺血管被持續刺激，可導致肺動脈壓力增高，可出現呼吸困難、乏力、胸痛、紫紺等表現。
肺炎：由於肺部血液過多、肺功能降低，患兒常發生肺部感染，出現咳嗽、咳膿痰、發熱等。
血栓、膿腫等：由於心臟存在缺損或狹窄等，畸形部位更容易形成血栓，如果脫落，可能造成全身其他部位血管被栓塞（堵塞），還可能合併感染，出現膿腫。
心律失常：表現為心臟停跳感、心悸（感覺心跳得厲害）等，這是由於心肌缺血而導致的心臟跳動節律異常，嚴重者甚至可能猝死。

針對可改變的危險因素，可採用如下方式預防先天性心臟病。

孕婦在懷孕後應避免接觸有毒有害物質，例如放射線等，儘可能健康飲食，保證充足的營養攝入。若需服藥，請遵循醫囑。
放射科醫生、心內科介入醫生、核電站員工等特殊職業的人群，懷孕前應當進行產科諮詢，懷孕後建議調休或調整工作崗位，儘量避免頻繁接觸輻射。

針對不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防。

有先天性心臟病病史的父母應做好疾病篩查、產前診斷，力爭優生優育。