兒童早衰症：症狀、病因及如何治療

兒童早衰症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome，HGPS）係指一種以發生進行性衰老為特徵的疾病，其特徵為發育遲緩，至嬰兒期就發生進行性老年性退行性改變。

多數患有早衰症的孩子出生時看起來都很健康，但他們會在出生後第一年就開始表現出這種疾病的症狀。無法正常生長或增加體重。身體特徵有頭顱比正常嬰兒大、大眼睛、又小又低的下顎等。
目前還沒有治癒早衰症的方法，一種抗癌藥物——法尼基轉移酶抑制劑可以修復受損細胞。
該病會導致孩子的身體迅速衰老。多數患有早衰症的孩子活不過 13 歲。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

由於這些症狀非常明顯，兒科醫生會在常規檢查中發現。

如果您發現孩子出現了早衰症症狀，請預約兒科醫生。醫生會為兒童進行體檢、測試聽力和視力、測量脈搏和血壓，並將孩子的身高和體重與其他同齡孩子進行比較。

之後，如果兒科醫生認為疑似早衰症，您需要帶孩子去看醫學遺傳學專家，醫生將通過驗血來確認診斷。

具體日常注意事項如下：

槲皮素具有很好的延緩細胞衰老的作用，建議患兒日常進食如蘋果、漿果、洋蔥等食物，維生素 C 對逆轉早衰症狀有一定幫助，日常飲食可進食含維生素 C 豐富的的蔬菜水果如橙子、獼猴桃等。
患兒常常承受巨大的壓力，注意心理疏導，加強心理護理，給予患兒更多的關心和鼓勵，創造機會讓他們積極參與社會活動，避免說一些刻薄的話傷害他們，增強其克服困難的決心。
適量鍛鍊合理運動不超量運動。
防止勞累避免用力過猛。

目前還沒有治癒早衰症的方法，但研究人員正在努力尋找一種方法。一種抗癌藥物——法尼基轉移酶抑制劑（farnesyltransferase inhibitors，FTI）可以修復受損細胞。

治療通常有助於緩解或延緩疾病症狀。

藥物：醫生會開一些降低膽固醇或預防血栓的藥物，每天服用少量阿司匹林有助於預防心臟病和中風，生長激素有助於提高身高和增加體重。
物理治療：有助於孩子出現關節僵硬或髖部問題時保持運動狀態。
手術：一些兒童會做冠狀動脈搭橋手術或血管成形術，來減緩心臟病的發展。
在家中：患有早衰症的兒童更容易脫水，因此必須有足夠的飲水，尤其是當生病或天氣炎熱的時候；少食多餐也能有助於患者保證充足飲食；軟墊的鞋子或鞋墊可以緩解不適，鼓勵孩子玩耍和多運動。

當早衰症兒童長大一些，會患上一些 50 歲以上的人群中會出現的疾病，包括骨質流失、動脈硬化和心臟病。患有早衰症的兒童通常死於心臟病發作或中風。

某個基因的一個錯誤，就會導致它產生異常的蛋白質。當細胞使用這種被稱為早衰蛋白的蛋白質時，就會更容易分解。早衰蛋白在早衰症患兒的許多細胞中積累，導致他們迅速衰老。

本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。

兒童早衰症是一種罕見的散發性常染色體遺傳病。是由於 LaminA 基因突變，是導致早衰兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因，這種疾病不分性別和種族。全球每 400 萬新生兒中就有 1 人患病。

多數患有早衰症的孩子出生時看起來都很健康，但他們會在出生後第一年就開始表現出這種疾病的症狀。患有早衰症的嬰兒無法正常生長或增加體重。他們的身體特徵包括：

早衰並不影響兒童的智力或大腦發育。患有這種疾病的兒童也不會比其他兒童更容易感染。

常見併發症包括：

該病為基因疾病，沒有好的預防措施。