法洛四聯症：症狀、病因及如何治療

法洛四聯症是指右室流出道梗阻、室間隔缺損、主動脈騎跨合併右心室肥厚等心臟畸形。可以累及心血管和呼吸等多個系統的正常功能。

• 法洛四聯症是一種常見的先天性的紫紺型心臟畸形，常見於兒童，死亡率高。
• 根據右心室流出道梗阻程度和病情的輕重，可以將法洛四聯症分為兩種型別：發紺型法洛四聯症和非發紺型法洛四聯症。
• 法洛四聯症的主要症狀包括髮紺、呼吸困難和缺氧性發作、蹲踞、杵狀指等。
• 法洛四聯症的治療主要以手術糾正心臟畸形為主。
• 如果患者出現發紺或者其他症狀而沒有立即就診，則可能會併發三尖瓣反流、心力衰竭等併發症。
• 日常生活中，家屬應當建立適合兒童的合理的生活作息時間，保證睡眠，根據病情安排適當活動量，以免加重心臟負荷。
• 由於法洛四聯症是先天性心臟病，所以對於法洛四聯症的預防主要是通過患兒母親在孕期的預防來實現。孕婦，尤其是在孕期的前三個月，應該避免病毒感染，避免過多的接觸輻射，減少胎兒畸形的風險。

法洛四聯症患兒何時應就診？

當患兒出現發紺、呼吸困難和缺氧性發作、蹲踞、杵狀指等一系列的症狀時，應當及時去醫院就診。

就診科室

• 兒科先心病門診
• 心臟外科

診斷和檢查

• 超聲心動圖

是確診法洛四聯症最常用的檢查方法，簡單、方便、實用。

• 血常規檢查

可見紅細胞計數及血紅蛋白含量和血細胞比容均顯著增高。這是由於機體缺氧而發生代償，使得紅細胞增多。

• 心電圖

當患者懷疑患有法洛四聯症時，還需要進行心電圖的檢查。醫生可根據心電圖的變化判斷患者有無法洛四聯症這種聯合心臟畸形。

• X 線檢查

X 線檢查結果為心臟的投影，可以直觀的反映出心臟各個部位的變化。患者的 X 線片可呈“靴型心”改變，是法洛四聯症典型 X 線表現。

醫生可能要問患兒家屬的問題

• 孩子是否口脣青紫？青紫持續了多長時間。
• 孩子是否有過呼吸困難的症狀？有多長時間？除呼吸困難、發紺外是否還有缺氧發作或其他症狀等。
• 孩子之前有服用過什麼藥物麼？之前有沒有得過這種病？家屬是否也有患有法洛四聯症的？

患兒家屬可能會問醫生的問題

• 孩子的法洛四聯症嚴重嗎？需要吃什麼藥？
• 孩子的病好後會有什麼後遺症嗎？
• 我在家中要注意什麼事情？
• 孩子應該多吃些什麼食物來配合治療？

家屬在照顧患兒時，要密切關注患兒的一舉一動，安排合適的生活作息。

家屬在日常生活中對患兒應當注意些什麼？

• 應建立適合兒童的合理的生活作息時間，保證睡眠，根據病情安排適當活動量，以免加重心臟負荷。
• 學齡前兒童患心臟病時，易煩躁、哭鬧，加重病情，此時須遵醫囑使用鎮靜劑，以助患兒安靜入睡，減輕心臟負擔。^[4]
• 學齡兒童雖患心臟病，但沒有思想顧慮、自我控制能力差、活動量大，家人應適當進行管理。
• 對心功能衰竭的重症患兒，應臥床休息。給予必要生活的照顧，集中護理，減少不必要的刺激。如出現呼吸困難、心率加快、煩躁不安、肝大、水腫等情況須立即報告醫師。^[4]

患兒在飲食上有什麼需要注意的地方呢？

• 飲食應以清淡易消化的食物為主，以少量多餐為宜。
• 注意控制水及鈉鹽攝入，注意營養搭配，供給充足能量、蛋白質和維生素，保證營養需要。
• 對餵養困難的患兒要耐心餵養，可少量多餐，避免嗆咳和呼吸困難，應根據病情，採用無鹽或低鹽飲食。
• 為防止便祕，應為患兒準備含纖維素豐富的食物，例如蔬菜等。

法洛四聯症的治療目前以根治手術為主。不適合進行根治術者，以姑息分流手術為主，待情況改善再進行根治手術。

手術治療

一般患兒入院後先進行內科治療，完成術前準備，使患兒滿足手術的適應症。

• 四聯症矯正術：心內矯正手術包括室間隔缺損修補、妥善解除右室流出道梗阻。患兒通過手術，人工修正四種心臟畸形，減少靜脈血直接混入動脈血的現象，有助於緩解患者的呼吸困難、發紺等症狀。
• 姑息手術：包括左鎖骨下動脈與肺動脈吻合、用人工血管在鎖骨下動脈與肺動脈之間架橋等。

引起法洛四聯症的病因有哪些？

引起法洛四聯症的原因主要是右心室漏斗部或圓錐發育不良。胚胎時期，右心室漏斗部或圓錐發育不良，導致室間隔與圓錐不能對攏，造成室間隔缺損。同時也會造成肺動脈狹窄等病理改變。

法洛四聯症的危險因素

• 感染

妊娠前三個月感染病毒，尤其是風疹，其次是柯薩奇，其出生的嬰兒法洛四聯症的發病率較高。

法洛四聯症的主要症狀包括髮紺、呼吸困難和缺氧性發作、蹲踞、杵狀指等一系列的症狀。

法洛四聯症會出現哪些症狀？

• 發紺

發紺是指血液中的脫氧血紅蛋白數量增多至大於 50g/L，因為脫氧血紅蛋白呈現紫藍色，所以面板黏膜也變為青紫色，一般是缺氧的表現。多見於口脣和甲床的黏膜。

因為血液大部分直接從右心進入左心，沒有經過肺迴圈進行氣體交換，導致血液中的含氧量下降，脫氧血紅蛋白的數量增多。

• 呼吸困難

患者感覺呼吸費勁，吸氣不足，呼吸頻率加深加快。這是因為血液大部分直接從右心進入左心，沒有經過肺迴圈進行氣體交換，導致血液中的含氧量下降，組織表現為缺氧的狀態。

• 缺氧性發作

表現為嬰兒的陣發性發作，是因為在肺動脈狹的基礎上，突然發生肌肉的痙攣，引起一時性的肺動脈梗阻，使得機體缺氧更加嚴重。嚴重者出現昏厥、抽搐等症狀。

• 蹲踞
  • 其也是法洛四聯症一種常見的症狀，表現為患兒行走時喜歡蹲下休息後再走。
  • 原因是法洛四聯症肺動脈狹窄造成左向右的分流，沒有氧合的血通過室間隔缺損直接流到主動脈及周圍迴圈，造成周圍缺氧的狀態。患者蹲下後，心臟外周阻力加大，迴心血量增加，可緩解缺氧的狀態，患者蹲下休息後可感覺舒服，所以多伴有喜歡蹲踞現象。
• 杵狀指

患兒表現為末端指節明顯增寬增厚，呈現拱形隆起。可能與手指末端血液缺氧有關。

法洛四聯症會引起哪些併發症？

• 嚴重肺動脈瓣反流
  • 使用跨環補片技術治療的患者，可因破壞瓣環或瓣葉等結構，從而造成肺動脈瓣關閉不全，部分患者可出現嚴重的肺動脈瓣返流。
  • 大多數重度肺動脈瓣返流患者早期症狀不明顯，並且可長期耐受^[3]，但最終會導致右室進行性擴大、惡性心律失常、右心功能衰竭，甚至猝死等嚴重後果。^[1]
• 三尖瓣反流

術後長期的肺動脈瓣反流，可導致右心室容量負荷長期、持續地增加，繼發右心室容積擴大、右心室壁擴張、乳頭肌移位及三尖瓣瓣環繼發擴張，引起三尖瓣瓣緣對合不良，進而導致功能性三尖瓣反流。^[1]

• 心力衰竭

可能與心肌完整性被破壞、手術後右心室流出道（指肺動脈）梗阻導致的壓力負荷增加、肺動脈瓣返流導致容量負荷過大、電生理異常、內分泌失衡、冠狀動脈畸形及心室間運動異常等相關^[2]。

由於法洛四聯症為先天性心臟病，所以預防應該從患兒的母親孕期開始。

• 孕期儘量避免感染，妊娠前三個月病毒感染，尤其是風疹，其次是柯薩奇，其出生的嬰兒法洛四聯症的發病率較高。
• 母親在懷孕時年齡不要過大，高齡產婦會增加患兒畸形的機率。
• 母親在懷孕期間，尤其是前三個月，避免接受過多的輻射，這會導致患兒畸形。
• 懷孕期間，母親注意營養的攝入，如果孕婦營養不良，自然胎兒不會得到充足的營養物質，對其生長髮育不利。