反應性穿孔性膠原病：症狀、病因及如何治療

反應性穿孔性膠原病是一種以膠原纖維為主要排出物、並穿透表皮為特徵的穿通性疾病。
遺傳性反應性穿孔性膠原病多見於 12 歲以下兒童；獲得性反應性穿通性膠原病通常見於成年人，伴有或者少數不伴有系統性疾病以及外傷史。此病較為罕見。
本病的病因尚不明確，可能與遺傳和創傷有關。遺傳性反應性穿孔性膠原病可能與常染色體遺傳有關，獲得性反應性穿孔性膠原病可能與系統性疾病及持續瘙癢後抓撓導致的反覆破損有關，也有研究表明變性的膠原可能作為抗原觸發了表皮的免疫反應導致表皮的穿透。
本病可分為遺傳性和獲得性兩種型別。遺傳性反應性穿孔性膠原病好發於 12 歲以下兒童，可能與常染色體顯性或隱性遺傳有關。獲得性反應性穿孔性膠原病一般在 18 歲後發病，患者常患有系統性疾病（如糖尿病、慢性腎衰、甲狀腺功能障礙和肝病等），並伴有劇烈瘙癢。
患者的軀幹、四肢或面部無明顯誘因出現膚色或紅色丘疹，並逐漸增大至直徑 5~6 毫米，呈臍窩狀，內有棕褐色角化性碎屑，皮疹排列可成線狀，伴有輕度瘙癢。約 4~6 周可以自然消退，常常會留下瘢痕及色素減退，並且呈反覆發作趨勢。
反應性穿孔性膠原病治療較為困難，目前沒有特效治療方法，臨床採用對症處理。除了積極治療原發病以外，一般可以使用維 A 酸類藥物、抗組胺藥、沙利度胺、區域性使用糖皮質激素等對症處理，窄譜紫外線（NB-UVB）治療效果良好。
本病容易反覆發作，伴有瘙癢而造成焦慮和對患者外表形象的影響，可能導致心理問題。
瘙癢患者注意禁止抓撓，以減小皮損面積。必要情況下要進行心理疏導。

哪些情況需要及時就醫？

出現以下情況應及時就醫：

反覆出現的丘疹。
有排出物穿通面板。
丘疹後面板色素減少。
劇烈瘙癢。

建議就診科室

面板科

醫生如何診斷反應性穿孔性膠原病？

當醫生懷疑反應性穿孔性膠原病時，通過視診、觸診可以瞭解您的基本情況，進一步可行血常規、面板鏡檢查、皮損組織病理檢查等。另外，通過一些其他檢查來輔助診斷。

具體介紹相關檢查：

面板的視診：醫生將觀察您的面板有無紅色或膚色丘疹，丘疹數量、大小、形狀、分佈部位和有無滲出破潰和潰瘍，以及是否有臍窩狀凹陷，是否呈線狀排列等，可進行初步診斷。
面板的觸診：醫生將觸控您的面板以及丘疹部位，辨別是否堅硬不易移去，以及表面痂皮是否容易剝脫等，以進行進一步診斷。
血常規：通過血液檢查，通過檢測白細胞計數和淋巴細胞比率等，瞭解您是否有感染和變應性反應。
面板鏡檢查：面板鏡又稱為表皮透光鏡，是一種可以放大數十倍的面板顯微鏡，對於面板病的輔助鑑別診斷和疾病分型有重要的作用，診斷率高，值得信賴。
皮損組織病理檢查：取病變區的面板組織用於確定診斷，同時會取少部分正常面板組織作為對比。對於反應性穿孔性膠原病，病理檢查可觀察角化程度和是否有膠原束穿出以及炎細胞浸潤，是診斷的金標準。

醫生可能詢問患者哪些問題？

第一次出現症狀是在什麼時候？
是否有其他伴隨症狀？
症狀持續了多長時間，有無緩解？
有沒有口服藥物的經歷？
是否有其他系統性疾病？
家族中是否有其他人患有此疾病？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會有這些症狀？
最嚴重的情況是什麼？
我還需要做哪些檢查？
什麼治療方法最有效？
日常生活中我需要注意什麼？
這種疾病該如何預防？

具體日常注意事項如下：

平時注意休息，規律作息，避免熬夜，並適當運動如慢走，保持良好心情。
避免過度日晒。
確診的患者要堅持用藥，並注意藥物不良反應，隨時就診調整。
即使是出現瘙癢時，不要抓撓，以防出現外傷。
如果您是獲得性反應性穿孔性膠原病患者，請您積極配合醫生，控制原發病。
手術後的患者注意創口清潔，避免傷口沾水和汙染，謹防術後感染。術後飲食要清淡且有營養，注意補充蛋白質如魚肉蛋和豆類，避免過量攝入糖類。傷口完全癒合後宜適當運動，以增強抵抗力。

反應性穿孔性膠原病目前尚無特效治療方案，臨床上多采用對症治療，需根據您的症狀或檢查結果做相應的治療方案的選擇。包括一般治療（即注意休息，臥床，避免外傷）、藥物治療、手術治療。

藥物治療

維 A 酸類藥物：促進上皮細胞的增生和分化，用於各種角化異常及色素過度沉著性面板病。
抗組胺藥：主要用於面板過敏等過敏性疾病，主要包括苯海拉明、撲爾敏和異丙嗪等。
沙利度胺：有免疫調節和抗炎作用。
區域性外用糖皮質激素：區域性炎症嚴重的患者，可選用區域性外用糖皮質激素，如 1% 糠酸莫米鬆霜、鋁薄地鬆搽劑和氯倍他索尿素軟膏等，但要注意用藥強度和時間的選擇，避免產生藥物依賴性。

手術治療

區域性切除：皮損侷限於非功能區和非暴露部位時，可以選擇手術切除。切除深度必須足夠，徹底清除病變，避免復發。

其他治療

鐳射治療、面板磨削等：通過對面板表皮和真皮的可控性處理，去除病灶，淡化瘢痕。
積極治療其他系統性原發病：對於有明確原發病的獲得性反應性穿孔性膠原病患者，應積極治療原發病。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，約 4～6 周能自然消退，殘留暫時性色素減退，大多數患者不久於舊病患附近出現新疹。複發率很高，病程迴圈往復。患者生活質量差，但不會對生存壽命有顯著影響。
反應性穿孔性膠原病無特效治療方法，對症治療的患者要堅持用藥，可明顯緩解症狀，改善生活質量和預後。

反應性穿孔性膠原病的病因尚未完全明確。目前已經達成共識的理論認為：遺傳性反應性穿孔性膠原病是一種常染色體顯性/隱性遺傳病，而獲得性反應性穿孔性膠原病多與其他系統性疾病和外傷有關。

反應性穿孔性膠原病的常見原因有哪些？

遺傳因素：12 歲以下兒童好發的遺傳性反應性穿孔性膠原病被認為是一種常染色體遺傳病，有一定的遺傳傾向。
系統性疾病：成年人好發的獲得性反應性穿孔性膠原病常常繼發於一些系統性疾病，如糖尿病、慢性腎衰、肝病、甲狀腺功能障礙、肺纖維化、艾滋病、肺麴黴病及疥瘡感染等。

哪些人容易患反應性穿孔性膠原病？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

患有系統性疾病的成人。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家族中有長輩患有此病的兒童。

面板損害是反應性穿孔性膠原病最主要的症狀，包括膚色或紅色角化性丘疹，穿通性角化碎屑排出等。起病無明顯誘因，易在上次癒合處附近反覆發作。

反應性穿孔性膠原病的常見症狀有哪些？

反應性穿孔性膠原病的常見症狀包括：

丘疹：膚色或者紅色丘疹為反應性穿孔性膠原病的初發症狀，從針帽大小的面板損害，逐漸進展為直徑 5~6 毫米大小，為表面光滑的臍窩狀。
膠原纖維穿出表皮：丘疹內有角化碎屑，角化栓底部有垂直穿通表皮的膠原纖維。
瘢痕及色素減退：病程進展至 4~6 周丘疹消退後，可形成瘢痕或只殘留暫時性區域性色素減退，不久會出現新發丘疹。

反應性穿孔性膠原病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

感染
心理障礙

具體預防方法：如果您的家族中有此病的患者，注意觀察您的孩子，如有異常需及時就醫。