肺不發育或發育不全：症狀、病因及如何治療

肺不發育或發育不全是一種先天性疾病，指胎兒在宮內生長髮育的過程中，肺芽發育的某個階段障礙最終導致的肺部功能不全。
此病較為罕見，故暫缺少權威流行病學資料。本病多發生於單側，雙側較少見。左肺發育不全多於右肺。
目前該疾病的具體病因尚不明確，目前懷疑其可能與遺傳因素、致畸因素、機械因素有關。由於該疾病為先天性疾病，故暫無明確的危險因素。
根據肺發育停滯的階段不同，根據肺不發育或不全分為 Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型。
- Ⅰ 型：肺發育正常，但部分肺部的血管和支氣管未發育或發育不全；
- Ⅱ 型：肺未發育，僅有一側盲端的支氣管，無肺組織和血管；
- Ⅲ 型：肺發育不全，肺組織大體形態正常，但肺組織中氣管、血管、肺泡的數量、大小均明顯減少。
呼吸困難是肺不發育或發育不全最典型的臨床表現。此外，患者常合併感染，會出現咳嗽、咳痰、氣促、咯血、發熱、發紺、生長髮育遲緩等症狀，但部分患者可無任何症狀。
沒有症狀的患者無需治療。若患者出現反覆感染、咯血甚至發育遲緩等表現，抗感染和手術是治療的最根本措施；患者常合併感染，故對於有咳嗽、咳痰等症狀的患者行抗感染治療是治療本疾病的關鍵點；手術操作的複雜性是本疾病治療的難點。
合併雙肺不發育或發育不全患者常在出生後即死亡。輕症的患者不予任何治療措施也不會造成嚴重後果。若患者出現呼吸困難、咳嗽、咳痰等症狀未及時治療會嚴重降低其生活質量，影響患者身體健康。隨著疾病的發展患者還可能會出現肺氣腫、氣胸等併發症，嚴重者可危及患者生命。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

輕度呼吸困難：出現呼吸費力、上不來氣的表現時；
咳嗽、咳痰、氣促：此時考慮患者合併了感染；
咯血：出現咯血癥狀，此時考慮肺部感染較嚴重；
發熱：測量體溫發現升高至 37 攝氏度以上；
發紺：出現口脣、指趾、甲床青紫的表現；
生長髮育遲緩：患兒身體、智力等發育緩慢明顯低於同齡兒的平均水平。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

嚴重呼吸困難。

建議就診科室

呼吸內科
心胸外科
急診科

醫生如何診斷肺不發育或發育不全？

當醫生懷疑是肺不發育或發育不全時，將通常進行體格檢查，在判斷患者有呼吸困難、發紺、肺部粗溼囉音等特徵表現後，做 X 線平片檢查，初步判斷病灶的部位及疾病的嚴重程度，再通過胸部 CT 檢查對該疾病進行確診。此外，醫生還可能做支氣管造影和肺動脈灌注掃描來評估患者肺動脈和支氣管有無發育異常。

具體介紹相關檢查：

視診、聽診：可以通過檢查患者有無該疾病的特徵表現來對疾病做出初步判斷。醫生會看患者有無呼吸困難，口脣、指趾、甲床有無青紫，聽診肺部呼吸音有無減弱，有無粗溼囉音等。
X 線檢查：能夠初步判斷病灶部位及疾病的嚴重程度。醫生會通過胸部 X 線平片看患者有無肺組織缺失、肺透明度增加、肺紋理減少。
胸部 CT：是確診該疾病的最重要的檢查方法。醫生可以通過 CT 檢查明確患者有無肺段缺失、肺段缺失部位、有無血管和支氣管異常等。
支氣管造影：能夠檢查支氣管發育有無異常。醫生通過支氣管造影來看主支氣管有無缺失，支氣管數量有無減少，大小有無異常等。
肺動脈灌注掃描：能夠檢查肺動脈發育的情況，醫生會通過肺動脈灌注掃描觀察肺組織的血流灌注情況。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候出現症狀的？
出現症狀多久了？
有過喘不上來氣的時候嗎？
有咳嗽咳痰嗎？咳什麼樣的痰？
母親在懷孕的時候接觸過輻射，吃過甲硫氧嘧啶等致畸藥物嗎？
母親是否有吸毒史？
家裡面有人有類似症狀嗎？
發過燒嗎？體溫最高多少度？
之前去過醫院嗎？都做過什麼檢查？
吃過什麼藥嗎？服藥後症狀能緩解嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這種病呢？
病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
如果不治療的話有什麼不良後果嗎？
需要做手術嗎？
手術效果怎麼樣？會復發嗎？
治療大概要花多長時間呢？
治療大概要花多少錢呢？
這個病和遺傳有關嗎？
日常生活中我有什麼需要注意的嗎？
做手術之後我還能正常做運動嗎？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了手術，術後應注意個人衛生保持傷口敷料乾燥清潔，注意引流管狀態保持引流管通暢等。
在家用藥注意事項：患者需注意服藥後的不良反應，若服藥後出現噁心、嘔吐、頭暈等症狀，應立即停藥並及時就醫處理。
術後、用藥複查：患者術後應每 2 個月到醫院複查 1 次，主要複查肺功能專案。
飲食：
- 若為手術患者，術後應多吃高蛋白食物、高營養、高維生素的食物，如牛肉、大豆、魚肉等為患者補充足夠的營養；
- 若為普通患者，多吃蔬菜水果，如梨、柿子、菠菜等，少吃高脂食物，如肥肉等。
運動：
- 若為手術患者，術後需要臥床休息，根據患者手術的創傷大小和恢復情況決定具體臥床時間，活動需要循序漸漸，一開始進行床上腿部活動，後床旁站立，再慢慢散步，一點點恢復正常。
- 若為非手術患者，應適當進行對心肺負擔小的運動，如散步、慢跑等，每次運動 30 分鐘，一週運動 2~3 次。
其他：患者應戒菸、限酒。

沒有疾病表現的患者無需治療。若患者出現經常感染、反覆咯血甚至發育遲緩等表現，手術是治療的最根本措施；患者常合併感染，故對於有咳嗽、咳痰等症狀的患者行抗感染治療也是本疾病重要的治療措施。

藥物治療

頭孢呋辛：能夠有效預防和控制患者肺部感染，是抗生素的一種。

手術治療

肺部分切除或肺全切除：對長期併發感染、反覆咯血甚至發育遲緩的患者，肺部分切除或全部切除能夠從根本上治療並緩解這些症狀。需要注意的是，行肺切除術的患者健側肺必須功能健全，否則肺切除會對給患者帶來生命危險。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患者會出現呼吸困難、咳嗽、咳痰、咯血等症狀，嚴重降低其生活質量，影響患者身體健康。隨著疾病的發展患者還可能會出現肺氣腫、氣胸等併發症，嚴重者可危及患者生命。
經過正規治療後，大部分患者咳嗽、咳痰、咯血、生長髮育遲緩等症狀可得到明顯改善，複發率較低。但由於患者肺組織先天性的功能不全，患者治療後仍可能出現呼吸困難的表現。

目前該疾病的具體病因尚不明確，目前懷疑其可能與遺傳因素、致畸因素、機械因素有關。

肺不發育或發育不全的常見原因有哪些？

遺傳因素：該疾病為先天性疾病，故可能與家族遺傳有一定的相關性；
致畸因素：母親在懷孕時接觸了毒品、輻射、丙硫氧嘧啶等致畸藥物等會引起胎兒畸形的因素也可能與肺不發育或發育不全的發生有關；
機械因素：胎兒宮內受壓等機械因素也是肺不發育或發育不全的可疑病因。

哪些人容易患肺不發育或發育不全？

接觸致畸因素：母親在孕期接觸了毒品、輻射、丙硫氧嘧啶等致畸藥物等，可能會加大兒童發生肺不發育或發育不全的機率。
家族史：直系親屬有肺不發育或發育不全的人，可能是該疾病的危險因素。

呼吸困難是肺不發育或發育不全最典型的臨床表現。此外，患者常合併感染，會出現咳嗽、咳痰、氣促、咯血、發熱、發紺、生長髮育遲緩等症狀，但部分患者可無任何症狀。

肺不發育或發育不全的常見症狀有哪些？

肺不發育或發育不全的常見症狀包括：

呼吸困難：是該疾病最常見、最典型的症狀。患者的部分肺組織發育會導致其出現肺功能不全，可能會出現呼吸頻率加快至每分鐘 20 次以上、呼吸節律不規整、呼吸費力等呼吸困難的表現。
咳嗽、咳痰、氣促：肺發育不全的患者常合併感染，故常會出現咳嗽、咳痰和呼吸急促的表現。
咯血：患者可能在咳嗽後伴有血咳出，咳痰的時候裡面帶有血或血絲。此症狀常見於合併嚴重感染的患者。
發熱：肺部感染加重出現的全身中毒症狀，表現為患者體溫升高升高至 37 甚至 38 攝氏度以上。
發紺：患者可能出現口脣、指趾、甲床青紫的表現。可能為長期的呼吸困難使機體氧氣供應的不足導致。
生長髮育遲緩：患兒身體、智力等可能會發育緩慢明顯低於同齡兒的平均水平。可能為長期的缺氧使機體的能量代謝減低所致。

肺不發育或發育不全可能會引起哪些併發症？

肺炎；
肺氣腫；
氣胸。

具體預防方法如下：孕期避免接觸致癌物質，母親在懷孕時應避免接觸射線，如避免做 X 線片和 CT 等，用藥嚴格按照醫師指導，遠離毒品。