肺動脈發育不全：症狀、病因及如何治療

一種罕見的先天性肺動脈畸形，多累及右側，患者常伴有其他心血管畸形疾病，有症狀患者以反覆感染為主要表現，最終往往死於長期肺動脈高壓。
本病極為罕見，文獻報道發病率約 1/20 萬。
病因不明，目前認為與胚胎髮育異常有關。
本病可分為肺動脈主幹缺如；肺動脈近端缺如；左肺動脈異常起源；肺動脈縮窄。
本病早期多無症狀，有症狀的患者以反覆感染最為常見，其次可見咯血、勞力性呼吸困難及運動耐量下降。
本病原則上無症狀的患者無需治療，有症狀的患者按照支氣管擴張治療，對於咯血或者肺動脈高壓患者可以行血管介入栓塞治療；治療關鍵點在於預防呼吸道感染；治療難點在於診斷困難。
本病可以導致長期肺動脈高壓，影響患者生存壽命。
早期發現和及早手術治療是預防該病發生嚴重併發症的最有效手段。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

不明原因反覆上呼吸道感染。
不明原因嘴脣青紫。
不明原因咳嗽、咯血。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

突發呼吸困難。
突發大咯血。

建議就診科室

心臟大血管外科
胸外科

醫生如何診斷肺動脈發育不全？

當醫生懷疑肺動脈發育不全時，將通過胸片、胸部 CT、肺動脈造影、超聲心動圖、血氣分析等來確診。

具體介紹相關檢查：

胸片：是診斷胸部疾病最方便快捷的影像學檢查之一，可以幫助醫生對疾病診斷作出初步判斷。
胸部 CT：比胸片更清晰，單一的胸片檢查結果不能明確診斷時或者從胸片上看到可能合併其他肺部疾病時，可加做胸部 CT 進一步明確，以防誤診、漏診。
肺動脈造影：是診斷本病的金標準，不僅能幫助醫生做出最肯定的診斷，還有助於醫生了解病變血管的具體情況，評估手術要怎麼做。
超聲心動圖：有利於醫生明確患者是否合併其他先天性心血管疾病，防止漏診。
血氣分析：可以幫助醫生判斷患者體內缺氧程度及是否有電解質紊亂等情況。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有沒有高血壓、糖尿病或其他先天性心血管疾病？
出現症狀有多久了？
是否曾到其他醫院就診？用藥及其他治療措施如何？療效如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

診斷是什麼？
病情嚴重嗎？
如何治療？
治療效果如何？
術後影響生活質量嗎？

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：如果患者做了手術，術後應注意保持呼吸通暢，如有痰液要多咳嗽，家屬協助拍背，以促進排痰，如果感覺咳嗽無力、痰液咳不出，甚至感到喘憋，應及時再就醫。
用藥注意事項：對於併發感染、發熱的患者，應注意及時控制感染，儘量以物理降溫為主，如腋窩下冰敷、酒精擦浴等，必要時輔以解熱藥物，如對乙醯氨基酚、複方氨基比林等。用藥期間可能出現噁心、嘔吐、乏力等不良反應，一般都可忍受，若症狀嚴重應及時告知醫生。
複查：患者應定期到醫院複查，具體間隔時間遵醫生囑咐，主要目的是讓醫生跟蹤瞭解您的病情控制情況並安排隨訪計劃。
飲食：術後 1~3 天需流質飲食，如米湯、菜湯等，而後逐漸轉為半流質飲食，如稀粥等；若患者無不適，大約 2 周後可正常飲食，或適當增加營養。高營養價值食物如富含維生素食物如新鮮的蔬菜、水果等，優質蛋白食物如雞蛋、魚肉等。
戒菸、限酒：吸菸會增加心血管疾病、肺疾病風險，應戒菸。每日飲酒不應超過 1~2 份標準量（1 份標準量為啤酒 285 毫升，紅酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。

藥物治療不能阻止病情的進展，手術是本疾病主要的治療方法。

藥物治療

抗生素：對於合併感染的患者，使用抗生素控制感染，對接受手術的患者也用於手術前後預防感染。三代頭孢類抗生素（如頭孢曲松、頭孢克肟、拉氧頭孢等）因具有較為廣泛的殺菌範圍和較低的副作用，往往被作為早期經驗性用藥，醫生也可能根據當地的抗菌藥物用藥規律來確定，同時醫生會取標本（如痰液、血液）送檢，後續根據藥敏試驗的結果調整用藥方案。
降壓藥：用於治療高血壓的藥物可降低心臟對血液的需求，從而降低受損動脈的壓力。這類藥物包括血管緊張素轉化酶抑制劑（代表藥物卡託普利、依那普利）、選擇性血管緊張素受體拮抗劑（代表藥物厄貝沙坦、纈沙坦）、利尿劑（代表藥物氫氯噻嗪）等，需要終身服用降壓藥，以降低心血管意外風險。
抗血栓藥：包括抗凝藥和抗血小板藥，前者通過影響凝血過程中的某些凝血因子阻止凝血過程（代表藥物低分子肝素、華法林），後者通過減少血液中凝血血小板的數量（代表藥物阿司匹林），起到降低血栓形成的風險。可能需要終身服藥，並定期門診隨訪，檢測凝血功能。
用於控制胸痛的藥物：硝酸鹽（代表藥物硝酸甘油）和鈣通道阻滯劑（代表藥物硝苯地平）等這些藥物，可以幫助治療可能出現的胸痛。

手術治療

本病以手術重建病變血管為根本治療手段，常見手術方式有：

肺動脈重建手術：該手術的目的是重新構建正常的肺動靜脈解剖結構，恢復正常血液迴圈，防止疾病進展至肺動脈高壓，同時也可預防血栓形成等併發症，手術需要開胸在眼睛直視下完成，創傷較大，需要幾周的時間才能從手術中恢復過來。

疾病發展和轉歸

本病病因不明，有賴於手術根治，應儘早手術，提高治療效果，保證生活質量及壽命。
如手術不積極，可因各種併發症危及生命，如長期肺動脈高壓導致心衰、大出血等意外。

肺動脈發育不全病因不明確，目前認為和胚胎髮育異常有關。

肺動脈發育不全的常見原因有哪些？

病因和發病機制尚不明確, 可能與下述因素有關：

胚胎髮育期，第 6 對腮動脈弓退化不全，導致肺動脈幹發生後僅僅與左肺相連，從而導致右肺動脈缺失；如果發生在左側，則往往合併其他心血管畸形疾病，如法洛四聯徵。

哪些人容易患肺動脈發育不全？

目前暫未查見權威證據明確本病有關的易患人群，尚有待進一步研究證實。

本病多無症狀, 有症狀的患者以反覆感染相關症狀最為常見，其次可見咯血、勞力性呼吸困難及運動耐量下降。

肺動脈發育不全的常見症狀有哪些？

肺動脈發育不全的常見症狀包括：

咳嗽咳痰：是本病最常見症狀，由上呼吸道感染導致，往往反覆發作，隨感染病原體不同會出現不同表現，如金黃色葡萄球菌感染導致黃膿痰，銅綠假單胞菌感染導致綠膿痰，病毒感染表現一般以咳嗽、流清涕為主等等。
咯血：因為肺動脈高壓，毛細血管容易破裂出血，隨咳嗽排出即表現為咯血。
勞力性呼吸困難：患者在活動後感到胸悶、氣喘、接不上氣，隨病情的加重，可逐漸發展到更輕的活動甚至休息時，也會自發胸悶、喘憋等表現。
運動耐量下降：由於迴圈血供受到影響，患者會出現輕度運動（如爬緩坡、爬樓梯、平地快步走等）堅持不了，必須中途停歇的情況，醫學上稱為運動耐量下降。

肺動脈發育不全可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肺動脈高壓
支氣管擴張
心力衰竭

目前肺動脈發育不全的病因和發病機制尚不明確，因此沒有有效的預防措施。