肥厚型心肌病：症狀、病因及如何治療

肥厚型心肌病以心臟心室呈現不對稱的肥厚為特徵，左側心室肥厚為典型，偶爾會發生於右心室。肥厚型心肌病發病緩慢，在青年人中多見。青年猝死的原因之一便是肥厚型心肌病。

• 肥厚型心肌病可能由基因突變導致，並可能與內分泌激素有關^[1]。
• 患者可能出現心前區胸悶、胸痛、呼吸困難、暈厥甚至猝死等症狀。
• 醫生可根據患者心功能不全的表現，並結合基因檢測、心臟影像學檢查等，作出診斷。
• 肥厚型心肌病的基礎治療為藥物治療，藥物治療無效或有禁忌症的患者，醫生會建議進行手術治療及心肌化學消融治療等^[1]。
• 日常生活中，患者應耐心接受治療，平時要注意多休息，避免激烈運動，減輕心臟壓力等。

• 預防時，需要注意遺傳因素的影響，以及心臟功能的定期檢查。

肥厚型心肌病哪些情況需要及時就醫？^[6]

當患者出現劇烈運動後呼吸困難、胸悶、胸痛、心律失常等心功能不全的表現，以及昏厥甚至猝死時，應當及時就醫。

就診科室

• 心血管內科

醫生如何診斷肥厚型心肌病？^[4]

因肥厚型心肌病的臨床表現十分多樣，醫生診斷主要依靠實驗室檢查，例如心臟超聲等。

• 超聲心動圖：是醫生診斷肥厚型心肌病最常用，最可靠，最經濟的方法。醫生能夠觀察患者的心臟結構、功能等。
• 心臟核磁共振：醫生可能會用於超聲不能明確診斷的患者，觀察其心肌的肥厚程度，有無疤痕、纖維化等等。
• 心電圖：並無特異性，但患者出現心電圖改變，要比出現超聲改變早，例如 ST 段T波改變、出現 Q 波等。
• 相關基因檢測：可通過基因檢測來確診肥厚型心肌病，但患者不一定有相應的基因突變，基因突變攜帶者並不一定有肥厚型心肌炎的臨床表現。
• 冠狀動脈造影：肥厚性心肌病患者冠狀動脈造影多無異常，對於鑑別心絞痛的原因，排除冠心病有重要意義。
• 心內膜心肌活檢：肥厚性心肌病的心內膜可見心肌細胞肥大、排列混亂以及間質纖維化改變，主要用於排除糖原貯積症、澱粉樣變等其他型別心肌病。

醫生可能會詢問患者哪些問題？

• 既往的健康狀況如何？
• 近期是否有過度勞累、情緒激動的情況出現？
• 劇烈運動後是否感覺呼吸困難？
• 有心臟病史嗎？
• 最近是否感覺心臟不舒服？
• 身體還有哪些異常的症狀？
• 是否有肥厚型心肌病家族史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 肥厚型心肌病症狀是什麼引起的？
• 肥厚型心肌病會遺傳嗎？
• 肥厚型心肌病需要做哪些檢查？
• 肥厚型心肌病都有哪些治療方法？
• 針對我的病情，是否需要手術？
• 肥厚型心肌病能夠治好嗎？
• 如果治療沒有明顯效果，下一步該怎麼辦？
• 針對目前的情況，回家後需要注意些什麼？

家屬需要鼓勵患者，增強患者治療信心、延緩疾病進展，提高患者生活質量^[3][4]。

• 患者需要避免激烈運動、持重物
• 患者需要避免勞累、突然站立或用力屏氣
• 家屬需要鼓勵患者，樹立治療信心，減輕患者的緊張情緒
• 如果患者出現疼痛發作，需要臥床休息
• 如果患者疼痛加重，並出現嘔吐等症狀，需要及時就醫
• 患者注意不能吃含鈉量高的食物
• 患者應戒菸戒酒，避免誘發心絞痛
• 患者需要堅持按醫囑服藥
• 患者應日常注意保暖，避免寒冷刺激
• 患者自己或家屬陪同，定期去醫院複查

肥厚型心肌病的治療以緩解症狀和防治併發症為主，主要包括藥物治療和非藥物治療。

如何治療肥厚型心肌病？^[3][4][5]

藥物治療

藥物治療是肥厚型心肌病的首選治療手段，但需要在醫生的指導下進行，避免出現嚴重不良後果。

主要的治療藥物包括：

• 抗心律失常的藥物：
  • β 受體阻滯劑：是治療肥厚型心肌病的一線藥物，能夠有效心絞痛、呼吸困難、暈厥等症狀，具有抗心律失常作用，醫生常用的藥物有美託洛爾、比索洛爾等。
  • 胺碘酮：不僅擁有輕度抗心律失常的作用，還能夠改善心肌缺血的狀態。有研究結果顯示，胺碘酮聯合美託洛爾，治療肥厚型心肌病伴惡性心律失常的患者，可有效改善心功能，降低再住院率及猝死率，且安全性較高。
• 抗凝劑：
  • 華法林：醫生會推薦肥厚型心肌病伴有心房顫動的患者，接受抗凝治療，服用華法林，可以降低患者缺血性卒中的風險。
• 利尿劑：對使用 β 受體阻滯劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑治療後，心力衰竭症狀仍未明顯緩解的患者，加用利尿劑有望改善患者症狀，但可能加重梗阻和電解質紊亂，甚至導致心律失常，所以請在醫生的指導下使用，醫生會根據具體情況進行判斷。

非藥物治療

• 經皮間隔心肌化學消融術

經皮間隔心肌化學消融術是使患病區域的心肌選擇性壞死，消除心室間隔的心肌肥厚，明顯改善患者的臨床症狀。

醫生可能推薦老年患者，或其他器官功能不全、無法耐受外科手術的患者，接受消融術治療。

• 室間隔心肌部分切除術

可以解除左室流出道梗阻，減輕患者症狀，提高患者生存質量。若患者同時合併瓣膜疾病、冠脈病變或心房顫動時，醫生可以同時對合並的疾病，進行治療。

•  經皮室間隔射頻消融術

不適合進行化學消融、及不適合行外科手術的患者，醫生可應用射頻消融術治療。

•  起搏器治療

單純肥厚型梗阻性心肌病，合併房室阻滯時，醫生可能為患者植入雙腔起搏器進行治療。

• 埋藏式心臟復律除顫器

是目前唯一可靠的、預防肥厚型心肌病患者發生猝死的手段。植入除顫器，防止或者終止發生致命性心律失常和嚴重心動過緩，從而預防猝死。

• 心臟移植

肥厚型心肌病終末期，出現心力衰竭，藥物治療和手術治療無法改善症狀、延長生命時，醫生會對患者的情況進行全面考慮，建議是否進行心臟移植。

肥厚型心肌病是一種遺傳性心臟肌肉疾病，最常見 (60%~70%) 的病因為：幾個編碼心肌收縮器成分的肌節基因之一，發生突變，還有 30~40% 的患者檢測不到相關的突變基因，早期可能無明顯症狀表現。

肥厚型心肌病可能由什麼原因引起？^[2][4]

• 遺傳因素：具有相應的致病基因，如 MYH7 基因、MYBPC3 基因、TNNT2 基因等。
• 內分泌紊亂：男女患病比例不同，提示患病可能與內分泌激素有關，或存在一定影響。

肥厚型心肌病的危險因素有哪些？

• 激烈運動
• 有心肌病家族史
• 心功能不全

肥厚型心肌病是以左心室為中心非對稱性肥厚、左心室順應性降低為特徵，病因不明的遺傳性心肌疾病^[1]。

肥厚型心肌病可能出現哪些症狀？^[4]

• 暈厥
• 胸悶
• 呼吸困難
• 胸痛
• 心悸
• 猝死

肥厚型心肌病會引起哪些併發症？^[6]

• 房顫；
• 心力衰竭；
• 猝死；

肥厚型心肌病的致病基因突變只發現了 50~70%，還有 30~50% 的患者病因不明，所以，在注意肥厚型心肌病遺傳影響的同時，平日也應注意心臟功能方面，可能出現的疾病表現。

• 具有肥厚型心肌病家族病史的人群，需要進行基因突變的定期篩查。
• 妊娠初期的肥厚型心肌病女性患者，醫生會建議進行產前遺傳診斷，有助於發現胎兒是否攜帶致病基因。
• 運動員等高危職業人群，需要定期進行心臟的功能性檢查。
• 平時適當運動，健康生活，避免劇烈的運動和勞作。