肺淋巴管平滑肌瘤病：症狀、病因及如何治療

是一種病因未明，由於平滑肌異常增殖導致支氣管，淋巴管和小血管阻塞，呈進行性發展的全身性疾病。

本病十分罕見，真實發病率發病率可能約為百萬分之 0.029～1。目前美國已知有不到 2000 名女性患有肺淋巴管平滑肌瘤病。
目前尚不清楚肺淋巴管平滑肌瘤病的病因機制，雌激素可能與之有關。
大多數肺淋巴管平滑肌瘤病患者會出現呼吸短促。其他症狀包括氣喘和咳嗽，可能咯血。通常，肺淋巴管平滑肌瘤病患者會發展成突發性氣胸。
雷帕黴素是首個被批准用於治療淋巴管平滑肌瘤病的藥物。研究發現，該藥物有助於提高患者的肺活量，幫助患者呼吸。此外，吸入支氣管擴張劑（沙丁胺醇、異丙託溴銨）有助於開啟氣道，減少呼吸短促。
疾病的主要危害：大多數患者會出現呼吸短促。其他症狀包括氣喘和咳嗽，可能咯血。通常，患者會發展成突發性氣胸。如果肌肉細胞轉移到肺部以外區域，會引發其他症狀：乳糜性腹水和血管平滑肌脂肪瘤。
肺淋巴管平滑肌瘤病為進行性疾病，目前尚無治癒方法。大多數肺淋巴管平滑肌瘤病女性患者肺功能持續下降，隨著時間推移，呼吸越來越短促。

大多數肺淋巴管平滑肌瘤病患者因呼吸短促而去看醫生。由於肺淋巴管平滑肌瘤病非常罕見，一開始經常被誤診為哮喘或肺氣腫。

哪些情況需要及時就醫？

應及時就醫：

活動後呼吸困難。
咯血。
氣胸。
咳嗽咳痰。
胸悶。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

突發呼吸困難。
咯血。
胸悶。

建議就診科室

腫瘤科
呼吸科

醫生如何診斷肺淋巴管平滑肌瘤病？

通常，經過長時間檢查呼吸短促後，才最終發現肺淋巴管平滑肌瘤病。經常進行的檢測包括：

胸部 X 線檢查（胸片）：對於肺淋巴管平滑肌瘤病，胸片可能顯示肺部細紋，肺部肌肉細胞已經增殖。在肺淋巴管平滑肌瘤病早期，胸片結果可能看起來正常。
肺功能檢測：測試肺容量和從空氣中獲取氧氣進入血液的能力。肺淋巴管平滑肌瘤病患者的檢測結果通常存在異常。
計算機斷層成像（computed tomography，CT）掃描：肺淋巴管平滑肌瘤病患者的胸部 CT 掃描結果幾乎都是異常的。通常可見囊腫。高解析度 CT（high-resolution computed tomography， HRCT）可以更清晰地顯示肺淋巴管平滑肌瘤病的變化。

根據女性病史和高解析度 CT 掃描結果，可以診斷肺淋巴管平滑肌瘤病。但是醫生經常建議採集肺組織樣本（活檢）確診。

肺活檢採集方法有以下幾種：

支氣管鏡檢查：將內窺鏡（末端裝有攝像頭的軟管）插入氣管和下呼吸道。工具通過內窺鏡可以採集肺活檢。
胸腔鏡檢查：內窺鏡通過小切口進入胸腔收集肺組織。
開胸肺活檢：傳統外科手術中，外科醫生在胸部切開一個較大切口來取肺組織樣本。

然後，病理學家檢查肺活檢組織，有助於進一步確診肺淋巴管平滑肌瘤病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

呼吸困難、咳嗽咳痰、胸悶等症狀持續的時間？
是否有其他伴隨症狀？
是否曾就醫？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

該病如何治療？
該病預後如何？
如何進行護理？

具體日常注意事項如下：

飲食與營養支援：當患者出現乳糜胸時，需控制水的攝入量，必要時需進行腸外營養。
加強心理護理與健康教育：該病多數患者較年輕，患者和家屬對該病的認識不足，對較長的治療週期缺乏耐心，因此需加強心理護理與健康教育，得到患者和家屬的配合
按時服藥，定期隨訪觀察。

雷帕黴素是首個被批准用於治療淋巴管平滑肌瘤病的藥物。研究發現，該藥物有助於提高患者的肺活量，幫助患者呼吸。

此外，吸入支氣管擴張劑（沙丁胺醇、異丙託溴銨）有助於開啟氣道，減少呼吸短促。肺淋巴管平滑肌瘤病患者應避免吸菸和吸入二手菸。

由於雌激素類的激素似乎與肺淋巴管平滑肌瘤病有關，所以控制激素水平的治療對一些肺淋巴管平滑肌瘤病患者有所幫助。多種與激素相關的治療方法已經在女性肺淋巴管平滑肌瘤病患者身上進行了測試：

黃體酮。
他莫西芬。
合成性促黃體激素-釋放激素（亮丙瑞林、醋酸亮丙瑞林）。

測試這些療法的臨床試驗中，一些女性得到了改善，但另一些則沒有。

出現過氣胸的患者通常必須接受手術時肺葉復張，並防止其復發。

如果肺淋巴管平滑肌瘤病惡化並致殘，可以選擇肺移植。儘管這是一項重大的治療，但大多數接受肺移植治療的肺淋巴管平滑肌瘤病患者手術後可以改善肺功能和生活質量。

疾病發展和轉歸

肺淋巴管平滑肌瘤病是進行性的，目前尚無治癒方法。大多數肺淋巴管平滑肌瘤病女性患者肺功能持續下降，隨著時間推移，呼吸越來越短促。

然而，肺淋巴管平滑肌瘤病女性患者的病情差異很大。一些進展迅速而另一些進展緩慢：在一些研究中，近 90% 女性在確診為肺淋巴管平滑肌瘤病後 10 年仍然存活。然而，在確診後存活長達 20 年的情況並不多見。

研究人員正在努力確定肺淋巴管平滑肌瘤病中肌肉細胞是如何出錯的。用於治療肺淋巴管平滑肌瘤病的實驗藥物的臨床試驗也在進行中。

肺淋巴管平滑肌瘤病的病因是什麼？

目前還不知道導致肺淋巴管平滑肌瘤病的原因。雌激素可能有關，因為女性很少在青春期前或絕經後出現肺淋巴管平滑肌瘤病。據瞭解，只有不到 10 名男性患過肺淋巴管平滑肌瘤病。

目前尚不清楚吸菸是否會導致淋巴管平滑肌瘤病：一半以上肺淋巴管平滑肌瘤病患者無吸菸史。

肺淋巴管平滑肌瘤病十分罕見，以至於不知道此病的真實發病率。例如，在一項為期三年的研究中，美國發現的肺淋巴管平滑肌瘤病患者不到 250 人。目前美國已知有不到 2000 名女性患有肺淋巴管平滑肌瘤病。

肺淋巴管平滑肌瘤病不是癌症，但與良性腫瘤不受控制生長的其他情況類似。肺淋巴管平滑肌瘤病與結節性硬化症有一些共同特徵。

哪些人容易患肺淋巴管平滑肌瘤病？

本病是一種罕見肺病，往往影響育齡女性。

大多數肺淋巴管平滑肌瘤病患者會出現呼吸短促。其他症狀包括氣喘和咳嗽，可能帶血。

通常，肺淋巴管平滑肌瘤病患者會發展成突發性氣胸（肺萎陷）。當肺部邊緣一個囊腫破裂，吸入的空氣壓迫肺部時，就會出現突發性氣胸。氣胸通常引起疼痛和呼吸短促。

肺淋巴管平滑肌瘤病可能會引起哪些併發症？

如果肌肉細胞轉移到肺部以外區域，肺淋巴管平滑肌瘤病會引發其他症狀：

乳糜性腹水：淋巴流動被異常肌肉細胞阻斷。乳糜（乳白色淋巴液）在腹部積聚。
血管平滑肌脂肪瘤：非癌性腫瘤可能生長在肝臟或腎臟。會引起疼痛、出血或腎衰竭。

少數肺淋巴管平滑肌瘤病患者中，肺外發現這些良性腫瘤是肺淋巴管平滑肌瘤病的第一個徵兆。

該病為罕見病，無特殊預防方法。