非腎上腺素增生性假兩性畸形：症狀、病因及如何治療

在孕期，特別是孕早期，孕婦如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎兒男性化。在懷孕的不同時期服用雌激素，對女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，脣囊的合閉比較明顯；如果使用性激素是在孕12周以後，陰蒂的增大比較明顯，有時陰道口開口於尿道，但較少見。

檢查

性染色質陽性，染色體組型為46，XX。24小時尿17-酮類固醇及孕三醇增高。B超和CT檢查有時可見雙側腎上腺增大或有佔位。

診斷標準：

1.女性嬰兒出生後外生殖器兩性畸形。

2.母親在妊娠期間曾有應用性激素製劑史。

3.母親有或無男性化表現。

4.影像學檢查卵巢或腎上腺發現腫瘤。

5.女嬰出生後的生長髮育正常，有正常的青春期發育，沒有E2合成障礙引起的體格和代謝異常。

1.術前準備

（1）手術前需進行診斷檢測 ①尿液17―酮類固醇；②血液17―羥孕酮基礎值檢測；③染色體檢查；④X線檢查；⑤B超或CT檢查；⑥基因診斷。

（2）術前心理護理 多於患者溝通講解手術成功的病例以消除其恐懼心理，減輕她們對醫院環境及醫務人員的陌生感，使其積極配合手術治療。

（3）術前一日準備 剔除陰蒂周圍陰毛，並遵醫囑口服甲硝唑片。

（4）兒童患者 需全麻手術者需在術前6至8小時禁食水。

（5）手術應避開月經期 術前三天每晚清洗外陰。

2.手術方法

陰蒂縮小整形術，雙側小陰脣成形術。

3.術後治療及護理

（1）嚴格無菌技術操作，遵醫囑輸入抗炎、止血藥物，密切觀察生命體徵的變化，有異常及時通知醫生。

（2）病室環境需寬敞明亮，安靜整潔。

（3）護士應勤巡視患者，保持敷料的乾燥與整潔，觀察敷料有無鬆脫與滲出，有異常須及時通知醫生給予處理。

（4）如有留置尿管需保持通暢，勿打折或扭曲受壓，指導患者多飲水達到沖洗尿道的作用，以免形成尿路感染引起不適。鼓勵並幫助患者翻身，側向固定尿管一側，以免身體區域性長期受壓而導致壓瘡。

（5）若患者疼痛護士應指導患者自我調節，分散注意力。若疼痛難忍需通知醫生，遵醫囑應用藥物止痛。

（6）術後三天進流食，第四天改為半流食，進高蛋白易消化飲食。

母親和外源性雄激素增多引起的性分化異常，包括孕早期應用具有潛在性雄激素活性的孕激素和雄激素製劑，引起男性化；孕中期應用僅引起陰蒂肥大，尿生殖竇畸形。妊娠期母體患有男性化腫瘤包括男性細胞瘤、轉移性卵巢癌、黃體瘤、類脂瘤、間質細胞瘤和間質細胞增生症也可引起女胎男性化。

在懷孕的不同時期服用雌激素，對女胎男性化的影響亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，脣囊的合閉比較明顯；如果使用性激素是在孕12周以後，陰蒂的增大比較明顯，有時陰道口開口於尿道，但較少見。服雄激素後的女胎男性化的程度似乎較輕，而且生後增大的陰蒂可以逐漸縮小。