非綜合徵型耳聾：症狀、病因及如何治療

非綜合徵型耳聾（Nonsyndromic Hearing Loss）也稱非綜合徵型聽力損失和耳聾（Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness），是由於基因組一種或多種異常導致聽覺通路（尤其內耳）發生病變從而引起聽覺功能障礙，同時不伴有其他系統異常的耳聾。本病屬於遺傳性耳聾的常見型別^[1]。治療原則為症治療為主，治療預防並重。預後情況需及時干預可讓嬰幼兒聽力、言語充分發育。

非綜合徵型耳聾（Nonsyndromic Hearing Loss）是由於基因組一種或多種異常導致聽覺通路（尤其內耳）發生病變從而引起聽功能障礙。
按遺傳方式，本病可分為三種：常染色體隱性遺傳，又稱 DFNA（主要為 GJB2，SLC26A4 基因所致）；常染色體顯性遺傳，又稱 DFNB（主要為 GJB3 基因所致）和線粒體遺傳性耳聾。
致病機制是由於基因組一種或多種異常導致聽覺通路（尤其內耳）發生病變從而引起聽功能障礙，同時不伴有其他系統異常的耳聾。
本病主要症狀為中至重度聽力損傷，有時可伴發耳鳴或眩暈。
本病治療原則為症治療為主，治療預防並重。
本病的發病率，粗略估計為 4/10000～8/10000^[2]。目前公認的新生兒永久性聽力損失中，60% 以上為遺傳因素所致，其中 60%～70% 為非綜合徵性耳聾。

臨床觀察和身體檢查有助於識別上述明顯的非綜合徵性耳聾症狀。為了進一步明確診斷，醫生還可能建議患者進行以下檢查：

新生兒聽力篩查：耳聲發射檢查（OAE）和自動聽性腦幹反應（AABR）。
客觀聽力檢查：聽覺腦幹誘發電位（ABR）、畸變耳聲發射（DPOAE）和多頻穩態誘發電位（ASSR）/頻率特異性ABR（fs–ABR）：排除中耳功能狀態異常。行為測聽包括：
- 行為觀察測聽（BOA，適用於初生至 6 月齡嬰兒）；
- 視覺強化測聽（VRA，適用於 6 月齡至 2.5 歲幼兒）；
- 遊戲測聽（CPA，適用於 2.5～5 歲兒童）。
影像學檢查：顳骨薄層 CT、內聽道磁共振成像顯示：前庭導水管擴大或 Mondini 畸形。
基因檢測：通過聚合酶鏈反應等檢測方法可發現有 GJB2、SLC26A4、線粒體 DNA A1555G 和 C1494T 等基因發生突變。

哪些情況需要及時就醫？

間歇性耳聾
眩暈
出現其它危及生命的併發症

就診科室

耳鼻咽喉科

醫生如何診斷非綜合徵型耳聾？

聽力檢查：觀察患者是否有明顯的聽力障礙，疑診。
環境致聾因素測定：兒童期中環境因素所致先天性耳聾多數由鉅細胞病毒（CMV）感染所致，成年期中多數成年獲得性耳聾的病因與環境-基因相互作用相關，疑診。
影像學檢查：包括顳骨薄層 CT、內聽道磁共振成像，疑診。
診斷性核基因突變檢測：對 GJB2 基因突變和 PDS 基因突變的檢測，確診。

醫生可能詢問患者哪些問題？

注意到聽力是否正常？是否出現間歇性耳聾？
是否出現單側耳聾或者雙側耳聾？
是否經常出現眩暈？
哪些情況下症狀會緩解或加重？
患兒是否得過腦膜炎？
家人有相關病史嗎？

患者可能詢問醫生哪些問題？

非綜合徵型耳聾是一種什麼樣的疾病？我怎麼會得這種病？
需要做更多檢查嗎？
這病怎麼治療？有啥副作用嗎？能治癒嗎？
假如我突然雙耳失聰，該怎麼辦？
怎樣才能知道什麼是非綜合徵型耳聾的誘因？
這病會遺傳給孩子嗎？
我的家人需要接受基因檢測嗎？
這種疾病能治癒嗎？

預後：明確診斷後，及時干預可讓嬰幼兒聽力、言語充分發育，達到正常交流、生活的目的。
儘量多瞭解非綜合徵性耳聾，發生意外時也好積極應對。
佩戴合適的助聽器械可改善聽力。
與耳聾患者交流時，必須耐心，切忌大吼大叫。
遵照醫囑，謹慎用藥。
保持積極樂觀的心態。

治療原則：對症治療為主，治療預防並重。

對症治療

嚴密監測聽力，定期檢查聽力情況。
根據聽力的損失程度選擇語訓、助聽、康復等方式，如助聽器和人工耳蝸植入術^[5]。

治療預防

避免誘發耳聾加重的危險因素（感冒、發熱、輕微顱外傷、氣壓性創傷或其他使顱內壓增高的因素），避免接觸噪聲，避免高熱、病毒感染等。
遺傳諮詢，通過對患者及家族成員的患病風險、攜帶者風險、子代再發風險進行評估和解釋，對聽力的預後轉歸進行評估，提供避免/延緩聽力損失發生的預防建議。

非綜合徵性耳聾大多數源於基因突變，但也可由基因突變和環境暴露史協同致病。在已確定的與本病相關的基因中，GJB2、SLC26A4 及線粒體 DNA中A1555G 和 C1494T 突變是導致中國大部分非綜合徵性耳聾的最常見致病基因^[3]^[4]。

非綜合徵性耳聾患者出生時即可出現症狀，但也有患者起病於嬰幼兒期，甚至成年期。

非綜合徵型耳聾有哪些症狀？

先天耳聾；
聽力衰退；
漸進性、出生後耳聾；
墜床、頭部磕碰、撞擊類運動、反覆感冒高熱後出現明顯聽力下降。

對已明確基因診斷的家庭，應做遺傳諮詢，有利於評估治療手段和預後。為達到優生優育的目的，可進行產前診斷。
強調已出生聾兒的及早發現和干預。主要通過新生兒聽力篩查聯合耳聾基因篩查來實現。
避免導致或進一步加重耳聾的誘發因素，比如，預防感冒、病毒感染、高熱、高噪音、輕微顱外傷、氣壓性創傷，等等。