高同型半胱氨酸血癥：症狀、病因及如何治療

高同型半胱氨酸血癥（Hyperhomocysteinemia），是指空腹時血漿中的同型半胱氨酸的濃度大於 15 μmol/L，與多種疾病發生相關，但其本身僅是某些疾病的高危因素，並不能表示已罹患疾病。

高同型半胱氨酸血癥的發病率隨著飲食生活的改善，呈逐漸上升趨勢，且表現出男性高於女性，與年輕呈正相關的趨勢。因檢查標本不完善，其具體資料尚在估算中。
遺傳因素是主要致病因素。基因突變如 21 號染色體上的胱硫醚 β 合成酶的基因缺陷，導致胱硫醚 β 合成酶的合成障礙，可以使血漿中同型半胱氨酸水平重度升高，以年輕人為主；甲基四氫葉酸還原酶的不耐熱，變異導致該酶缺失；遺傳性的甲基化迴圈異常，會影響同型半胱氨酸的的代謝過程，引起血漿中同型半胱氨酸水平升高。
可分為：輕度（15~30 μmol/L）、中度（30~100 μmol/L）、重度（大於 100 μmol/L）。
作為某些疾病的高危因素，一般無症狀，其症狀表現也與引起的疾病表現一致。
目前尚無治療高同型半胱氨酸血癥的專門用藥。葉酸、維生素 B₆ 和維生素 B₁₂ 以及限制動物蛋白的攝入，可降低輕、中度患者血漿中同型半胱氨酸水平，但對重度患者基本無效。
主要危害為：內皮毒性作用，加速自身氧化作用，改變內皮基因表達，干擾正常的細胞作用；刺激血管平滑肌增生；致血栓作用；糖、脂肪、蛋白質代謝紊亂；可促進脂肪在動脈血管壁內沉積形成動脈斑塊。
與冠心病的關係：血漿中同型半胱氨酸水平每升高 5 μmol/L，冠心病的危險性，女性升高 80%，男性升高 60%；且與冠狀動脈病變支數及血管的嚴重程度有關。
與腦血管病的關係：血中同型半胱氨酸水平升高可明顯增加腦卒中的發病危險；而腦卒中的血漿中也發現同型半胱氨酸水平升高，尤以年輕腦卒中患者多見。
與頸動脈狹窄的關係：頸動脈狹窄與血中同型半胱氨酸水平呈正相關。
與靜脈血栓的關係：血漿中同型半胱氨酸濃度大於 22 μmol/L，深靜脈血栓的發生率大幅上升。

本病屬於多種疾病的高危因素，就醫時屬於輔助檢查，定期隨診。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況，應及時就醫：

合併心血管症狀。
合併腦血管症狀。

如出現以下情況，應立即就醫或撥打 120：

突發胸悶、胸痛，持續不能緩解，有可能斑塊脫落堵塞心臟血管。
突發頭暈、肢體偏癱，有可能已發生腦卒中。

建議就診科室

心血管內科。
神經內科。

醫生如何診斷高同型半胱氨酸血癥？

因高同型半胱氨酸血癥無特異性症狀，一般直接通過生化檢查同型半胱氨酸指標即可確診。

醫生可能詢問患者哪些問題？

平時的飲食習慣如何？有沒有無肉不歡？
有沒有高血壓、糖尿病、冠心病、腦卒中的既往史？
最近有沒有服用過藥物？
平時抽不抽菸？喝不喝酒？多少？
平時運動嗎？
工作壓力大不大？需不需要常喝咖啡類飲品提神？
直系親屬有沒有這項指標升高？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我這個病是怎麼得的？嚴不嚴重？
需要做哪些檢查？
我怎麼做才能治好這個病？
可以治癒嗎？會不會復發？
會遺傳嗎？我的家人是否需要篩查？
治療過程中需要注意什麼？

如已合併有心腦血管等疾病症狀，已控制相關疾病為主，維持同型半胱氨酸在較低水平；如無相關係統症狀，定期去醫院監測同型半胱氨酸水平。

具體日常注意事項如下：

由於同型半胱氨酸與多種疾病相關，所以不能忽視已檢測出的血漿高同型半胱氨酸血癥。
一定要定期隨診，如果有指標突發升高，一定要行進一步檢查如頭顱 CT、心電圖、頸動脈超聲、下肢靜脈超聲等。
減少動物蛋白的攝入。
生活節制，避免避孕藥物、精神類藥物等濫用。
加強鍛鍊，舒緩心情。

高同型半胱氨酸血癥的治療原則以降低血漿中同型半胱氨酸水平為目的，減少心腦血管事件的發生率。目前暫無針對該病的特效用藥，一般採用葉酸、維生素 B₆ 和維生素 B₁₂ 來控制血漿同型半胱氨酸的濃度，定期隨訪。

藥物治療

葉酸
維生素 B₆
維生素 B₁₂
中醫治療

疾病發展和轉歸

維持低濃度的血漿同型半胱氨酸水平，可有效減少心腦血管事件的發生率。

高同型半胱氨酸血癥是由於機體內同型半胱氨酸合成與轉化途徑發生障礙引起的，從而導致動脈內膜纖維性斑塊形成，彈力層破壞，疏鬆結締組織增生，間質細胞部分溶解，線粒體破壞。

高同型半胱氨酸血癥的常見原因有哪些？

基因突變如 21 號染色體上的胱硫醚 β 合成酶的基因缺陷，導致胱硫醚 β 合成酶的合成障礙，可以使血漿中同型半胱氨酸水平重度升高，以年輕人為主。
甲基四氫葉酸還原酶的不耐熱變異，導致該酶缺失。
遺傳性的甲基化迴圈異常，會影響同型半胱氨酸的的代謝過程，引起血漿中同型半胱氨酸水平升高。

哪些人容易患高同型半胱氨酸血癥病？

遺傳因素。基因突變如 21 號染色體上的胱硫醚 β 合成酶的基因缺陷導致胱硫醚 β 合成酶的合成障礙，可以使血漿中同型半胱氨酸水平重度升高，以年輕人為主；甲基四氫葉酸還原酶的不耐熱變異導致該酶缺失；遺傳性的甲基化迴圈異常，會影響同型半胱氨酸的的代謝過程，引起血漿中同型半胱氨酸水平升高。
性別與年齡。男性多於女性，且隨年齡增長而升高。
環境與飲食。代謝性輔助因子如葉酸、維生素 B₆ 和維生素 B₁₂ 的缺乏造成血漿中同型半胱氨酸水平升高，以老年人為主。
藥物。避孕藥、三乙酸氮尿苷、氨甲喋呤、卡馬西平、苯妥英鈉、阿扎立平、胰島素等會通過不同途徑使同型半胱氨酸水平升高。青黴胺可降低血漿同型半胱氨酸水平。
不良的生活習慣。如吸菸、飲酒，缺乏鍛鍊，大量引用咖啡及某些精神類藥物等。

高同型半胱氨酸血癥一般不表現出特異性症狀，多以其導致的疾病表現的症狀為主。

高同型半胱氨酸血癥的常見症狀有哪些？

高同型半胱氨酸血癥的常見症狀包括：

冠心病症狀：胸悶、胸痛、心慌、心悸、出汗等。
腦卒中症狀：頭暈、頭痛、肢體偏癱、言語不清等。
靜脈血栓症狀：下肢腫脹等。

高同型半胱氨酸血癥可能會引起哪些併發症？

高同型半胱氨酸血癥是作為心腦血管事件發病的獨立因素，常與冠心病、腦卒中、頸動脈狹窄、深靜脈血栓等發生有關；作為遺傳性發病因素，常出現家族性滲出性玻璃體視網膜病變樣、類馬方綜合徵等。

常見併發症包括：

神經系統疾病：血管性認知障礙、腦卒中、腦萎縮、帕金森病、癲癇等。
心血管系統疾病：動脈粥樣硬化、高血壓、頸動脈狹窄、深靜脈血栓等。呼吸系統疾病：慢性阻塞性肺疾病、阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵等。
消化系統疾病：肝細胞損傷、炎症性腸病等。
泌尿系統疾病：慢性腎炎、腎病綜合徵、紫癜性腎炎、慢性腎功能不全等。
內分泌系統：糖尿病及其併發症。
遺傳性疾病。

本病屬於多種疾病的高危因素，平時多以預防為主，但不主張服用藥物進行預防。

具體預防方法如下：

戒菸戒酒。
控制血壓、血糖、血脂、心率等。
加強鍛鍊。
避免服用避孕藥等藥物。
減少含硫氨基酸主要為動物蛋白的攝入。
舒緩心情，減輕壓力。
少喝咖啡等興奮類飲品。