睪丸惡性胚胎瘤：症狀、病因及如何治療

睪丸惡性胚胎瘤（Testicular malignant embryoma），也稱為“睪丸胚胎癌”，是指來源於生殖細胞的一種惡性程度很高的腫瘤。

睪丸腫瘤佔泌尿系腫瘤的 5%，睪丸惡性胚胎瘤佔睪丸腫瘤的 3%~4%。
發病危險因素包括：有隱睪或睪丸未降史，睪丸發育不夠或睪丸萎縮，克蘭菲爾特（Klinefelter）綜合徵，一級親屬（父親、兄弟）中有睪丸腫瘤家族史，對側曾有腫瘤史或曾有睪丸上皮內腫瘤史以及不育症。
最常見體徵為睪丸無痛性進行性增大，常伴陰囊鈍痛或下腹部、肛周或陰囊墜脹感，部分出現急性疼痛，男性乳房發育等。
治療主要包括睪丸切除術+腹膜後淋巴結清掃術、化療、放療等；治療關鍵在於睪丸惡性胚胎瘤的分期是否準確，有無轉移等；治療難點在於治療週期長、費用高、療效不確切。
睪丸惡性胚胎瘤的預後較其他睪丸腫瘤相對較差，5 年生存率較低。
定期複查甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、乳酸脫氫酶（LDH）等，有助於早期診斷該病。預防發病，平時應注意健康飲食、戒菸、規律鍛鍊等。

睪丸惡性胚胎瘤是一個緩慢發展的疾病。出現症狀時，往往已經比較嚴重。首次就診時，醫生會進行腫瘤標記物和影像學等檢查來診斷。

哪些情況需要及時就醫？

睪丸惡性胚胎瘤病情輕微時沒有症狀，因此，具備家族史或危險因素者需要格外留意自己的身體狀況，定期體檢，接受甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、乳酸脫氫酶（LDH）檢測，進行相關影像學檢查，有條件者可行基因檢測。一旦出現發病的跡象，如隱睪、陰囊疼痛等，應儘快就醫，做到早發現，早診斷，早治療。

建議就診科室

泌尿外科

醫生如何診斷睪丸惡性胚胎瘤？

醫生根據患者臨床表現、查體、血液腫瘤標記物檢查和影像學檢查結果，來診斷睪丸惡性胚胎瘤。具體檢查如下：

血液檢查（腫瘤標記物篩查）

甲胎蛋白（AFP）：AFP 可由單純的胚胎癌、畸胎瘤、卵黃囊瘤或者這幾種混合產生。
人絨毛膜促性腺激素（HCG）：在生殖細胞瘤中，合胞體滋養層細胞產生 HCG。
乳酸脫氫酶（LDH）：對於持續的或者復發的非精原細胞瘤患者，大概僅有增加的 10% 的 LDH 是生化異常。

影像學檢查

陰囊超聲檢查：任何白膜內低迴聲區都應認為是可疑睪丸腫瘤。
胸部 X 線檢查：後前位和側位胸部 X 線檢查，是用以評估肺實質和縱膈受累情況的最基本的影像學檢查。
電子計算機體層掃描（CT）檢查：胸部 CT 檢查較 X 線攝片更為敏感，增加肺部轉移的探究率，腹部 CT 檢查是發現腹膜後淋巴結轉移最有效的方法。
心電圖檢查。
磁共振影像學：較 CT 檢查沒有明顯的優勢。
正電子發射計算機斷層顯像（PET）：較 CT 檢查沒有明顯的優勢。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有沒有特殊症狀？嚴重程度如何？哪些情況下症狀會緩解或加重？
有沒有隱睪、陰囊疼痛等病史？
有沒有直系親屬也有睪丸惡性胚胎瘤？
對側是否有腫瘤史？
是否有睪丸上皮內腫瘤史以及不育症？

患者可能詢問醫生哪些問題？

我是怎麼患上睪丸惡性胚胎瘤的？能治好嗎？預後好嗎？
我需要做哪些檢查？要吃哪些藥？醫保能報銷嗎？
目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合我的病情？做手術後要多久出院？
我是否需要調整某些生活習慣？
這個病有傳染或遺傳的可能嗎？我的家人需要接受篩查嗎？

由於該病主要是先天性疾病，因此孕期日常生活護理極為重要，出生後做到早發現、早診斷、早治療。

日常應做到早發現、早診斷、早治療。發現睪丸出現疙瘩、硬結或睪丸異常增大且沉而硬時，應高度警惕睪丸腫瘤的發生，建議儘早就醫，少數患者以陰囊疼痛為首發表現，亦應引起注意。
工作生活中提高自我防護意識，以最大限度避免或減少相關致癌物的接觸時間等。
養成健康積極的生活方式，保持心境開朗，加強體育鍛煉，提高自身免疫力。

目前，該病的治療原則是：進行危險分層分組治療。研究已表明，應用於各種分層方法的所有可用治療選擇，具有相同的生存率和最終治癒率。

Ⅰ期睪丸惡性胚胎瘤治療

手術治療：睪丸切除術加腹膜後淋巴結清掃術，作為睪丸惡性胚胎瘤患者的優先區域性治療。
化療：多項研究表明，應用順鉑、依託泊苷和博來黴素聯合 2 個療程作為初始治療Ⅰ期高危患者。如有糖尿病，單純通過飲食和運動控制不理想時，就要積極用藥。
基礎放療治療：對於臨床Ⅰ期非精原細胞瘤型生殖細胞瘤患者，採取腹膜後腔放射治療。
輔助化療：臨床 T1-T3，N0，M0 期患者主要的化療原則是清除殘餘腫瘤，減少腫瘤復發，延長生存率。

Ⅱa/Ⅱb 期睪丸惡性胚胎瘤治療

Ⅱ 期非精原細胞瘤可以選擇睪丸高位切除術+腹膜後淋巴結清掃術，術中如發現可疑淋巴結時，推薦使用徹底的雙側淋巴結清掃術。術後推薦使用標準化療方案及放射療法。

ⅡC/Ⅲ 期睪丸惡性胚胎瘤治療

除了標準的手術治療方案，要儘可能早的開始化療，採用標準的化學療法，高劑量的化療方案和自體骨髓移植能用於不良預後的腫瘤患者。

疾病發展和轉歸

睪丸惡性胚胎瘤是全身惡性腫瘤一類，疾病發展較快，需要及時臨床治療，儘早干預有助於預防出現嚴重併發症。

常見病因有哪些？

確切病因尚不清楚，隱睪是睪丸惡變的一個重要原因，可能與睪丸生殖細胞異常、睪丸先天發育異常、內分泌失調、遺傳因素、區域性溫度升高等多種因素相關。

哪些人更易患睪丸惡性胚胎瘤？

具有下列危險因素的人，更容易患上睪丸惡性胚胎瘤。

隱睪患者，隱睪發生睪丸惡性胚胎瘤的概率較正常人高 20~40 倍。
長期接觸殺蟲劑、紡織塵埃、有機溶劑如脂肪族和脂肪族碳氫化合物人群。
遺傳、激素、睪丸外傷、環境因素也與睪丸惡性胚胎瘤發病有關。
家族史，一級親屬（父親、兄弟）中有睪丸腫瘤家族史。
既往史，對側曾有腫瘤史或曾有睪丸上皮內腫瘤史以及不育症。
孕母因素，近年來，研究發現患者母親懷孕、妊娠時的體重增加程度、雌激素水平以及患者出生時的體重等均與睪丸腫瘤發病有關。
基因改變，近年基礎研究發現，95% 的睪丸惡性胚胎瘤患者，12 號染色體短臂，即 i（12 p），與之相關的基因有 p53 基因的改變。

睪丸惡性胚胎瘤有哪些症狀？

開始發病時，一般不會出現症狀，病情進一步發展，可能出現以下症狀。

早期症狀：

無痛性進行性增大的睪丸。
陰囊鈍痛或者下腹部、肛周或陰囊墜脹感，睪丸突發急性疼痛。

其他可能出現的症狀：

男性乳房發育。
男性不育症。

可能出現哪些併發症？

頸部腫塊（鎖骨上淋巴結轉移）。
咳嗽或者呼吸困難（肺部轉移）。
胃腸道紊亂或出血（十二指腸後轉移）。
腰背部疼痛（腹膜後淋巴結轉移累及腰大肌或者神經根）或者骨痛（骨骼轉移）。
單側或雙側下肢腫脹（髂骨或者腔靜脈閉塞或血栓）。

睪丸腫瘤中有 7%~10% 發生在隱睪，隱睪患者發生腫瘤的機會比正常睪丸高 3~4 倍，隱睪被認為是發生睪丸腫瘤的危險因素。另外睪丸腫瘤與遺傳、多乳症、以及外傷睪丸萎縮、激素等亦有一定關係。因此，睪丸腫瘤的預防應從其流行病學危險因素著手，主要分為以下幾點：

隱睪的治療。隱睪患者，10 歲前手術可明顯降低睪丸腫瘤發生率，3 歲前手術能避免發生腫瘤。隱睪藥物治療無效者，建議 2 歲之前行手術治療，特別是腹腔型隱睪。
避免睪丸外傷。日常生活中注意生活工作安全，極力避免睪丸外傷。
孕期生活護理。控制孕期母親日常營養攝入，儘量避免體重超標；孕期避免使用雌激素。母親孕期使用雌激素可增加胎兒發生睪丸腫瘤的可能性。
避免接觸有毒有害化學物質。殺蟲劑、紡織塵埃、有機溶劑如脂肪族和脂環族碳氫化合物可增加發生睪丸生殖細胞腫瘤（TGCT）的危險性。
優生優育。一級親屬（父親、兄弟）中有睪丸腫瘤家族史者，婚育之前行家族遺傳病詢問及致病基因篩查。
對側曾有睪丸腫瘤史或曾有睪丸上皮內腫瘤史以及不孕症者，應列為重點篩查物件。