高脂蛋白血癥Ⅱ型：症狀、病因及如何治療

高脂蛋白血癥是由各種原因引起血漿脂質濃度升高，並超出正常值範圍的一組脂蛋白代謝性疾病。其中高脂蛋白血癥 Ⅱ 型在臨床上最常見，具有較高的動脈粥樣硬化的危險性。
目前無大樣本的高脂蛋白血癥流行病學資料。可見於不同年齡、性別的人群，患病率隨年齡而增高。高脂蛋白血癥 Ⅱa 型可發生於嬰幼兒。
多數原因不明，主要認為與遺傳基因缺陷、環境、飲食等因素相互作用，繼發於糖尿病等全身系統性疾病相關。年齡、不良飲食習慣、糖尿病等為該病的危險因素。
高脂蛋白血癥 Ⅱ 型分為 Ⅱa 和 Ⅱb 兩型。Ⅱa 型表現為低密度脂蛋白、膽固醇增高而甘油三酯一般正常；Ⅱb 型表現為低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白、膽固醇、甘油三酯均增高。
多數患者無任何症狀，主要症狀包括黃瘤、早發性角膜環。
主要治療方法包括飲食和運動等生活方式干預、原發病治療、調脂藥物治療，必要時考慮血漿淨化療法或外科手術等治療；治療關鍵點在於調脂；治療難點是高脂蛋白血癥 Ⅱa 型發生越早，預後越差，無明顯有效的治療方法。
可增加冠心病、缺血性腦卒中等心血管疾病的發生率和死亡率。
普及健康教育，提倡均衡飲食，養成良好的個人飲食和生活習慣，調脂治療需要長期堅持，經積極的綜合治療，預後良好。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

眼瞼、肘膝關節、腋窩、臀部、肌腱等部位出現黃色、橘黃色或棕紅色的面板隆起。
40 歲以下人群眼睛角膜周圍出現白色環。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

發作性胸痛
肢體偏癱
意識障礙

建議就診科室

面板科
內分泌科
心內科
神經內科

醫生如何診斷高脂蛋白血癥 Ⅱ 型？

當醫生懷疑是高脂蛋白血癥 Ⅱ 型時，將通常結合病史、症狀表現，結合血漿外觀、血脂測定、血清脂蛋白電泳、皮損組織病理檢查等來確診。

具體介紹相關檢查：

血清外觀：觀察血清渾濁度，協助診斷高脂蛋白血癥分型。抽血檢查後，將血清放置於 4 攝氏度冰箱 18～24 小時後觀察其渾濁度。
血脂測定：主要測定血清中的膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白等水平。抽血檢查，標本收集後及時送檢。抽血前需空腹 12～14 小時以上，抽血前最後一餐忌食高脂食物和禁酒。由於血脂水平會隨生理和病理狀態變化而變化，所以最好在狀態穩定時檢查。若患者在檢查前服用過影響血脂水平測定的藥物時，如避孕藥、激素藥等，請事先告知醫生。複查時告訴患者空腹時間需相對一致，以避免人為因素的誤差。
血清脂蛋白電泳：對蛋白質進行電泳分類，協助診斷高脂蛋白血癥分型。抽血檢查，電泳樣品要求為新鮮的空腹血清。
皮損組織病理檢查：檢查皮損組織病理形態，是臨床輔助診斷的重要手段。對擬取患者皮損部位常規消毒和區域性麻醉，醫生針對典型皮損進行取材，取材後送去病理室進行病理檢查。

醫生可能詢問患者哪些問題？

主要有哪些症狀？多長時間了？治療過嗎？治療方法有哪些？療效如何？
平常吸菸喝酒嗎？
以前做過血脂檢查嗎？
既往有哪些病史？尤其心腦血管方面？
有沒有家族病史？
正在服用的藥物或者保健品有哪些？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？這個病能治癒嗎？
後期會有哪些併發症？
需要做哪些檢查？
怎麼治療？治療效果如何？
平常需要注意什麼？

具體日常注意事項如下：

在家用藥注意事項：積極治療糖尿病等原發病，遵醫囑服藥，若有不良反應立即停藥並及時就醫。
飲食：限制膽固醇、飽和脂肪酸高的食物，增加多不飽和脂肪酸、高纖維素食物。如少吃奶油、動物內臟，多吃綠葉蔬菜、野生魚類。
運動：增加體力活動和體育活動，避免久坐不動，控制體重。
其他：定期監測血脂、血糖及甲狀腺、心、腎、腦血管等系統檢查；戒菸限酒。

治療方法包括生活方式干預、原發病治療、調脂藥物治療，必要時考慮血漿淨化療法或外科手術等治療。

藥物治療

考來烯胺、考來替泊等樹脂類藥：作用是阻斷膽固醇重吸收，降低血中膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇。
辛伐他汀、洛伐他汀等他汀類藥：作用是阻斷膽固醇生成，降低血清膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、甘油三酯，輕度升高高密度脂蛋白膽固醇水平。

手術治療

血漿淨化治療：作用是降低全身脂質水平，僅用於極個別對他汀類藥物過敏，或不能耐受的嚴重難治性高脂蛋白血癥 Ⅱ 型患者，需每週重複，價格昂貴。
部分迴腸末端切除術、門腔靜脈分流術、肝臟移植術：在少數情況下，針對藥物無法耐受的或者嚴重難治性的高脂蛋白血癥 Ⅱ 型患者，作用是降低脂質水平。

其他治療

飲食治療：
- 高脂蛋白血癥 Ⅱa 型：限制膽固醇，全天＜300 毫克；限制飽和脂肪酸，適當增加多不飽和脂肪酸，多不飽和脂肪酸/飽和脂肪酸比值以 1.5～2 為宜，儘可能減少肉類食品；蛋白質及碳水化合物無需限制，總熱能按每天 30-35 千卡/千克供給。膽固醇、飽和脂肪酸高的食物有奶油、黃油、蛋糕等烘焙食品、全脂牛奶、豬油、動物內臟等；多不飽和脂肪酸食物有綠葉蔬菜、野生魚類、橄欖油等。
- 高脂蛋白血癥 Ⅱb 型：基本與 Ⅱa 型相同。限制膽固醇，全天＜300 毫克；可提高蛋白質供給量，如豆製品、瘦肉、去皮雞鴨等；碳水化合物應禁用糖、甜點心等。限制飲酒。
冷凍、鐳射、電凝術、皮損內注射治療：用於黃瘤治療。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可發展為冠心病、缺血性腦卒中等心血管疾病，甚至出現心肌梗死。
經過正規治療後，膽固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯等脂蛋白趨於正常，預後良好。但高脂蛋白血癥 Ⅱa 型發生越早，預後越差，兒童常在青春期前死於冠脈栓塞和心肌梗死。

高脂蛋白血癥 Ⅱ 型多數原因不明，認為是遺傳基因缺陷，或與環境、飲食等因素相互作用的結果。也可繼發於糖尿病、甲狀腺功能減退症、腎病綜合徵等全身系統性疾病，或糖皮質激素和利尿劑等藥物影響。

高脂蛋白血癥 Ⅱ 型的常見原因有哪些？

遺傳基因缺陷：因 19 號染色體上低密度脂蛋白受體基因的各種突變導致受體不能表達或受體缺損，使膽固醇經低密度脂蛋白受體代謝途徑受阻，導致膽固醇、低密度脂蛋白增高。
環境、飲食等因素相互作用：不良的飲食習慣如進食過多膽固醇和飽和脂肪酸、體力活動不足、吸菸酗酒、肥胖、年齡增加等。
繼發於全身系統性疾病：糖尿病、甲狀腺功能減退症、腎病綜合徵、骨髓瘤等。
藥物影響：利尿劑、β 受體阻滯劑、糖皮質激素等。

哪些人容易患高脂蛋白血癥 Ⅱ 型？

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患該疾病：

不良的飲食習慣、體力活動不足、吸菸酗酒、肥胖。
繼發於糖尿病、甲狀腺功能減退症、腎病綜合徵等全身系統性疾病。
利尿劑、糖皮質激素等藥物影響。

有如下不可改變危險因素的人群，容易罹患該疾病：

遺傳基因缺陷。
年齡增加：該疾病患病率隨年齡增加而增高。

多數患者無任何症狀，主要症狀包括黃瘤、早發性角膜環。

高脂蛋白血癥 Ⅱ 型的常見症狀有哪些？

高脂蛋白血癥 Ⅱ 型的常見症狀包括：

黃瘤：眼瞼、肘膝關節、腋窩、臀部、肌腱等部位出現黃色、橘黃色或棕紅色的面板隆起，大小各異，質地柔軟或堅實。
早發性角膜環：40 歲以下人群眼睛角膜周圍出現白色環，約 1 毫米寬，外側邊界清楚，內側邊界稍模糊。

高脂蛋白血癥 Ⅱ 型可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

冠心病。
缺血性腦卒中。
心肌梗死。

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

不良飲食習慣：多食富含維生素及微量元素的蔬菜和水果，如西紅柿、蘋果等，少吃奶油、動物內臟等高膽固醇、高飽和脂肪酸食物。
體力活動不足：積極參與體育活動，如每晚快走 30 分鐘，運動完注意放鬆、拉伸肌肉。
吸菸酗酒：戒菸限酒。
繼發於全身系統性疾病：積極治療糖尿病等原發病。
定期血脂檢查：20 歲以上成年人應每 5 年測定 1 次血脂，40 歲以上男性、絕經期後女性每年定期行血脂檢查，缺血性心血管疾病及高危人群應每 3～6 個月測定 1 次血脂。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

遺傳基因缺陷、年齡增加：定期血脂檢查；加強鍛鍊，控制體重，預防肥胖；保持良好心態。