格斯特曼綜合徵：症狀、病因及如何治療

格斯特曼綜合徵是在 1936 年由 Gerstmann，Straussler 和 Scheinker 首先發現和描述的，故以他們的名字命名，其特點是小腦共濟失調伴有痴呆和腦內澱粉樣蛋白沉積，與老年痴呆表現類似，與遺傳因素以及朊病毒感染有關。
此病極其罕見，發病年齡在 43~48 歲之間，發病趨勢不詳。
具體病因不明確，可能與朊病毒感染相關，感染朊病毒侵襲腦組織，導致腦神經細胞死亡；也與遺傳因素有關。
早期患者出現小腦共濟失調，出現步態異常不協調，運動能力差，並感覺小腿麻木，疼痛，感覺異常；常伴有周圍神經病變，表現為下肢肌肉萎縮無力，遠端感覺減退，腱反射減低等；晚期呈現嚴重的共濟失調並可出現痴呆，同時伴有下肢肌陣攣樣發作，尤以小腿肌肉陣攣發作常見。
無特效治療方法，只能對症支援治療，緩解症狀來改善生活質量。治療難點是本病的確診需進行腦組織活檢，所以生前診斷困難，大多數都是死後才確定死亡病因。
主要危害是小腦共濟失調嚴重影響生活質量，時刻需要有人保護以免摔倒，有患者也易出現嚴重心理問題。
格斯特曼綜合徵患者死亡率 100%，多數患者 5 年內死亡。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

小腦共濟失調：當患者出現步態不穩、腳踩棉花感的時候需要及時就醫。
小腿麻木，疼痛，感覺異常。
周圍神經病變。
痴呆。
失明。
耳聾。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

發病無急症，無需撥打 120 立即就醫。

建議就診科室

神經內科
神經外科

醫生如何診斷格斯特曼綜合徵？

當醫生懷疑是格斯特曼綜合徵時，通常會詢問病史，根據臨床表現，然後進行腦脊液檢查、CT 等檢查，並與其他腦部退行性病變（腦萎縮、帕金森）等進行鑑別診斷，最終得以確診。

具體介紹相關檢查：

詢問病史：其目的是瞭解患者最近是否食用了有瘋牛病等動物等，瞭解患者是否有家族史，其意義是輔助判斷患者當時的病情。
視診：其目的是觀察患者的精神面貌是否正常，觀察患者精神狀態情況，步態是否正常等。其意義是輔助判斷患者當時的病情。
腦脊液檢查：為有創檢查，其目的是對腦脊液檢測腦蛋白 14-3-3，正常腦組織中含量豐富但並不出現於腦脊液中，當感染朊病毒時大量腦組織破壞，使腦蛋白 14-3-3 洩漏到腦脊液中，其意義是可以判斷腦部有朊病毒感染。
CT：通過對頭部進行 CT 檢查，其目的是通過影像學檢查來判斷腦部組織是否存在腦萎縮等實質病變，其意義是排除其他疾病的可能。
腦組織穿刺：一般是屍檢檢查，其目的是發現腦組織有病理的改變，其意義是瞭解患者的真正死因。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否吃過不明來源的動物肉？
是否接受過器官移植？
是否家裡人也出現類似的病症？
是否有腿部感覺障礙，疼痛出現？
走步是否感覺不穩，總是容易摔倒？
是否感覺自己記憶力下降？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我該如何治療這種疾病？
我是否能痊癒？
我需要接受哪些檢查或者治療？
治療費用是否高昂？有哪些藥物是可以醫保報銷的？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：在使用藥物治療的時候一定要觀察是否有不良反應的發生，對於以上幾種藥物的使用，由於具有一定的腎毒性，對於有腎功能不全等腎臟疾病的患者慎重使用，除此之外，在治療期間，也需要密切關注患者的腎功能變化，若輕度蛋白尿、血尿及浮腫的時候需要及時與醫生取得聯絡，並與腎內科醫生進行會診。
飲食：患者應該進行清淡飲食，少吃或者不吃油膩食物，多攝入高蛋白、高能量、高維生素的飲食，多吃水果和蔬菜等有營養的食物，對大腦能量的補充保證腦組織能量供給，並且對患者使用過的餐具進行消毒處理，防止其他人感染，。
運動：對於能進行體育鍛煉患者應多進行體育鍛煉，如每天可增加散步的次數和散步的時間，從而鍛鍊身體，以增加患者的自生免疫力。
其他：注意不要接觸疫區的動物等，接觸後應嚴格清潔，對於已經患有此病並出現記憶力減弱情況的患者，可以進行簡單的加減法運算的訓練、打撲克、打麻將、盤核桃等進行大腦的訓練，延緩患者病情的發展，使患者的壽命得以延緩。

無特效治療，藥物對症支援治療為主。

藥物治療

二甲基亞碸：其目的是利用二甲基亞碸促進代謝改善迴圈且抗炎消腫的作用，加強患者的腦部功能，其意義是延緩患者的症狀。
酚噻嗪：這是一種抗精神疾病的藥物，其目的是利用這種藥物的抗精神疾病作用，穩定患者的精神狀態，緩解患者的心理壓力，其意義是提高患者的生活質量，延緩患者病情的發展。
氯丙嗪：其目的是穩定神經症狀，並治療患者的神經症狀，其意義是延緩患者病情的發展，提高患者的生活質量。
磷脂酶 C：是一種能夠解離磷脂的常用酶，其目的是治療由於朊病毒造成的神經症狀，其意義是使患者的病情得到更好的治療。
抗朊毒體抗體：其目的是利用抗朊病毒抗體對朊病毒進行對抗，其意義是從病因學角度對患者進行治療，延緩患者病情的發展。
寡肽：即小分子單肽，有提高患者免疫力和給予患者生活所必要的氨基酸功能，其目的是提高患者的自身免疫力，同時為患者的大腦提供營養，其意義是使患者的病情得到更好的治療，提高患者的生活質量，延緩患者的病情發展。

手術治療

本病無手術治療方式。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，病情進展迅速，呈現嚴重的共濟失調並可出現痴呆，嚴重影響患者的生存質量，大多數 5 年內死亡。
若經過正規治療後，可改善患者生活質量，可改善共濟失調症狀以及痴呆，對患者生存期無影響，數年後也會死亡。

具體病因不明確，可能與朊病毒感染相關，感染朊病毒侵襲腦組織，導致腦神經細胞死亡；也與遺傳因素有關。

格斯特曼綜合徵的常見原因有哪些？

朊病毒感染：進食過瘋牛病可疑動物來源的食品，接受過來自感染朊病毒供體的器官移植。

哪些人容易患格斯特曼綜合徵？

遺傳因素：格斯特曼綜合徵呈家族性。
食用不明來源的食品，如瘋牛病的動物。
接受不正規的器官移植，供體有朊病毒感染。
患有高血壓、糖尿病等慢性疾病的老年人也容易患有此病，患有慢性代謝性疾病後，機體的免疫力下降，腦供血不足。

早期患者出現小腦共濟失調，步態異常不協調，運動能力差，並感覺小腿麻木、疼痛、感覺異常；常伴有周圍神經病變，表現為下肢肌肉萎縮無力，遠端感覺減退，腱反射減低等；晚期呈現嚴重的共濟失調並可出現痴呆，同時伴有下肢肌陣攣樣發作，尤以小腿肌肉陣攣發作常見。

格斯特曼綜合徵的常見症狀有哪些？

格斯特曼綜合徵的常見症狀包括：

小腦共濟失調：姿勢和步態異常、協調運動障礙，表現為走路易摔倒，也可出現語言障礙。
小腿麻木，疼痛，感覺異常。
周圍神經病變：下肢肌肉萎縮無力，遠端感覺減退蟻走感、瘙癢感覺呈對稱分佈，腱反射減低。
痴呆：出現的智慧減退為主要特徵，可伴有不同程度的人格改變。

格斯特曼綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

失明
耳聾
記憶減退甚至無記憶能力

具體預防方法如下：

不食用來源不明的食物，對於成分不明的菜品或者飲品，應提高警惕，儘量不食用或者飲用。
不接受來源不明的供體移植，對於需要進行器官移植的患者，且不可急於接受器官而忽視器官的來源，需要了解器官的背景以及供體的身體狀況。
遺傳因素：當發現家族出現此病，應注意隔離，避免被傳染。