歌舞伎綜合徵:症狀、病因及如何治療
歌舞伎綜合徵又稱Kabuki綜合徵、Kabuki化妝綜合徵或Niikawa-kuroki綜合徵,是一種罕見的遺傳病。日本患病率約為1/32000。因患者容貌上呈下眼瞼外翻及濃妝的容貌,口腔頜面部常伴小下頜、顎弓高、顎裂等特點,與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似,故由此得名。除特殊面容外,患者還有身體發育不良、骨骼發育障礙、先天內臟發育異常、面板紋理異常及輕度或中度智力低下等症狀。臨床需要根據患者具體畸形情況選擇合適的矯形手術治療。預後大多不良。
檢查
目前無有意義的生化指標和影像學檢查。可通過超聲檢查、X線檢查、CT、磁共振成像(MRI)等檢查發現各部位畸形,並評估患者整體情況,為診斷和治療提供參考。KMT2D和KDM6A基因檢測如能發現致病基因突變也可幫助診斷。
診斷
主要依據特殊的臉部特徵、生長遲緩、智力障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常等典型表現進行臨床診斷,並進行KMT2D和KDM6A基因檢測。
治療主要是針對影響日常生活和工作的嚴重面部、眼部畸形,以及及內分泌系統、面板等疾病。其他心血管、泌尿生殖等系統的治療包括畸形矯治、器官移植等,遠期效果尚不確定。
預後
預後不良,雖然大多數患者可以生存至成年,但也可死於併發症。
確切病因及發病機制尚不明確。目前,大多數學者認為其病因是常染色體顯性遺傳(KMT2D基因)或X連鎖顯性遺傳(KDM6A基因),約2/3病例為KMT2D基因突變。大部分為散發病例,也有家族性報道。
臨床表現
歌舞伎綜合徵幾乎可以累及全身所有重要系統,以顱面畸形最為典型。
1.顱面畸形
(1)歌舞伎容貌:瞼裂向外側延長、眼內眥贅皮、下眼瞼外側1/3輕度外翻,弓形眉伴外側1/3眉毛稀疏。
(2)口腔頜面部:小下頜、顎弓高、顎裂,牙發育不全,錯位咬合。耳廓畸形、中耳炎、耳聾。
(3)眼部:上瞼下垂、斜視、鞏膜藍染,少見的有屈光不正、眼球震顫、動眼神經麻痺、白內障、視神經發育不良、先天性巨角膜或小角膜、視網膜缺損等。
2.生長髮育異常
生長髮育停滯或遲緩,輕至中度智力障礙,語言表達障礙,構音障礙,因口腔肌肉鬆弛、關節協調能力差及顱面部畸形而加劇。
3.面板異常
皮紋多皺褶,手部尺側箕形紋增多,指腹突出樣隆起,第4、5指單一橫紋,斷掌,指紋三角的c或d缺失,小魚際區箕形紋增多等。面板色素減少和色素沉著過度。
4.心血管畸形
患者可合併先天性心臟病,最常見的是主動脈縮窄,其次是室間隔缺損和房間隔缺損。
5.神經系統症狀
肌張力減低是主要神經系統症狀,表現為上瞼下垂、面具臉、下脣閉合不全等。常見非特異性腦萎縮或腦室擴大,主要腦部結構異常如多微小腦回,腦室導管狹窄致腦積水,蛛網膜囊腫也可見部分報道。
6.生殖泌尿系統畸形
部分病例可以合併輸尿管畸形、腎臟異位,腎盂積水,腎發育不良,馬蹄腎。隱睪、小陰莖、尿道下裂、原發性卵巢功能不全。
7運動系統畸形
骨骼異常:第5手指很短、內彎或第5指中節骨短縮,第4或(和)第5掌骨短縮,腕骨粗,骶骨內凹,肋骨變形,足畸形,各種椎骨畸形,如蝶形椎骨、矢狀形椎骨、椎間盤間隙變窄、脊柱側凸和脊柱裂。
8.其他
患者還可有呼吸、消化、內分泌及免疫系統異常。
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