孤獨症：症狀、病因及如何治療

孤獨症(autism)，又稱自閉症或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。孤獨症是一種大腦紊亂疾病，患者大腦的不同區域難以協同工作。大多數孤獨症患者會有人際交往方面的困難，很難與他人進行溝通交流。早期診斷和治療可幫助越來越多的孤獨症患者改善狀況。孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。

孤獨症是一種大腦紊亂疾病，大多存在社交障礙。
孤獨症傾向於呈現家族性，通常認為與遺傳有關。
早期診斷和治療有助於患兒充分開發潛能。
孤獨症症狀通常在患兒3歲之前開始顯現。
孤獨症患者通常不能理解開玩笑，他們會逐字逐句分析，卻難以領會隱含的意思。
家長應有信心培養孩子與外界溝通的能力。

定期體檢時對兒童進行孤獨症篩查，有助於在早期就發現孤獨症徵兆。早期診斷和治療有助於充分開發患兒潛能。當發現孩子發育遲緩，醫生會進一步檢查，以確定是否與孤獨症或孤獨症譜系障礙或類似疾病有關，例如語言延遲或逃避型人格障礙。

如何診斷孤獨症？

醫生會詢問家長孩子的發育情況、日常表現等，根據病史、臨床觀察、診斷指南及相關檢查和測評進行診斷。

行為評估

病史：在詢問病史時，醫生會問一些關於兒童發育的基本問題，比如兒童是否會指著物品給父母看。孤獨症患兒通常只會指著他們想要的物品，而不關心父母是否注意到他們的要求。
臨床觀察：醫生在不同的情境下觀察發育遲緩的患兒，可能會要求家長說明患兒在特定情境下的某些行為是否經常發生。
發育和智力測試，以評估患兒的發育延遲是否已經影響思考和決策的能力。發育篩查工具有年齡和發育階段問卷、幼兒孤獨症檢查表 (M-CHAT) 等，有助於行為評估。

體格檢查和實驗室檢查

體格檢查：包括頭圍、體重和身高，以確定患兒生長是否正常。
聽力測試：以確認聽力問題是否導致發育遲緩，特別是社交技能和語言運用相關發育延遲。
鉛中毒檢查：尤其在患者存在一種被稱為異食症的病症時（患者想吃的不是食物，而是泥土或油漆之類）。發育遲緩的異食患兒情況比正常兒童持續時間長。在某些情況下可能會導致鉛中毒，應儘快發現和治療。
染色體分析：如果存在智力障礙或存在智力障礙家族史，則可進行染色體分析。例如，可以用染色體分析來鑑定脆性 X 綜合徵，該綜合徵可導致一系列智力低下問題以及類似孤獨症的行為。
腦電圖：如果患者有癲癇發作症狀，例如有眩暈史，或者退化至行為不成熟狀態（發育退化），則需進行檢測。
核磁共振成像：如果懷疑大腦結構異常，可以進行MRI檢查。

當孩子有以下情況時應提高警惕

12 個月時，無任何語言、指示動作或其他手勢。
16 個月時不會使用單一詞彙。
24 個月時，除了重複短語（模仿言語）外無 2 個字以上的自發短語。

如果沒有明顯的發育遲緩跡象或篩查測試的異常，大多數嬰兒和兒童在下一次體檢之前不需做進一步評估。

有孤獨症兄弟姐妹的兒童仍應密切關注，他們患孤獨症和其他發育問題的風險更高。

另外，一個人在任何時間或任何年齡出現社交、學習或行為障礙時，也應該進行檢查。

就診科室

兒科
精神科

孤獨症患者要積極主動去克服疾病帶來的障礙，包括積極主動去學習相關知識、多參加集體活動、遠離電腦遊戲。

孤獨症患者如何進行生活管理？

自我學習孤獨症知識

詢問醫生或聯絡孤獨症組織，尋找孤獨症相關培訓機會以及控制病情的方法。一些成年孤獨症患者可以自己生活、工作，與其他同齡人一樣獨立，而有些患者則需要持續支援。

積極參加團體活動

對孤獨症患兒來說，最好的治療方法是團隊合作，並形成一個一致的、結構化的方案。

學齡前兒童和成人一樣，都能從運動和健身中獲益。這一點同樣適用於孤獨症等孤獨症譜系障礙患兒。體育活動不僅能夠促進身體健康，還有建立自尊、自信和與其他孩子建立友誼的機會。對於孤獨症患兒來說，這些社交的獲益將尤為重要。家長應與醫生一起去了解如何將體育鍛煉融入到患兒的日常生活中。

遠離電子遊戲

孤獨症患兒可能對電子遊戲和有屏裝置，如電腦或電視特別感興趣。如果條件允許，使患兒遠離電視、電子遊戲和電腦，以免影響睡眠。如果患兒睡眠不足，其孤獨症症狀可能會加重。

多樣性飲食

孤獨症患兒通常有挑食的習慣，或可能需要很長時間才願意嘗試新食物。對父母而言，這樣的行為可能令人沮喪。患兒挑食的原因之一可能不是因為食物的味道，而是因為其不同的感覺或質地。孤獨症患兒對各種食物的質地非常敏感。家長可以嘗試以不同的方式準備食材。比如，用香蕉做成奶昔，而不是讓患兒直接吃香蕉。

早期的診斷和治療可以幫助孤獨症患兒充分發揮潛能。治療的主要目的是提高患兒的整體生活能力。治療策略需要根據個人需求和家庭資源進行選擇。高度結構化和專業化的治療通常對患兒的效果最好。例如專門機構、專業人員制定和實行的整套治療方案。

如何治療孤獨症？

以通過以下策略來幫助孩子提高整體機能：

行為訓練和管理。行為訓練和管理運用正面強化、自理和社交技能訓練來提高患兒表現和溝通。目前已開發出多種型別的治療方法，包括應用行為分析療法、自閉及相關溝通障礙兒童治療與教育計劃以及感覺整合訓練。
專業治療。包括語言障礙矯正、職業和物理治療。這些治療方法是治療孤獨症的重要部分，應該全部納入患兒治療方案中。語言障礙矯正可以幫助孤獨症患兒改善語言和社交技能，使患兒更有效地溝通。職業和物理治療可以改善協調和運動技能的不足。
睡眠管理。很多孤獨症患者都有睡眠問題，通過固定作息時間進行治療可能有效。
藥物治療。藥物常用於治療相關病症和問題行為，包括抑鬱症、焦慮症、多動症和強迫症。
社群支援和家長培訓。與醫生溝通或聯絡相關團體進行支援和培訓。

通過治療，大多數患兒隨著年齡的增長，可提高與他人接觸、溝通和自理的能力。如果通過早期的教育和治療，孤獨症患兒不也是完全生活在自己的世界裡。

由於孤獨症傾向於家族聚集性，所以認為它與遺傳有關。還可能與其他疾病以及患兒的生活環境有關。

導致孤獨症的病因是什麼？

孤獨症傾向於家族聚集性，所以專家認為孤獨症與遺傳有關。科學家們正在嘗試找出到底是哪些基因導致了家族遺傳的孤獨症。孤獨症也有可能與其他疾病以及患兒生活環境有關。有些虛假新聞讓一些家長擔心孤獨症與接種疫苗有關。但是研究發現，接種其他疫苗和孤獨症之間並沒有聯絡。確保孩子接種所有的兒童疫苗非常重要，這可避免孩子患上致傷損甚至致死的嚴重疾病。

孤獨症症狀通常在患兒 3 歲之前開始顯現。家長首先會注意到孩子沒有開始說話，表現也不同於其他同齡孩子。症狀可以有多種組合形式，嚴重程度也可能不同。此外，個體症狀和行為經常隨時間而變化。

孤獨症患者的症狀有哪些？

孤獨症患者的核心症狀

社會交往和人際關係障礙。
非語言溝通技能出現嚴重問題，如眼神交流，面部表情和肢體動作。
難以與同齡孩子建立友誼。
缺乏與其他人分享快樂、愛好或成就的興致。
缺乏同理心。孤獨症患者可能難以理解別人的感受，比如疼痛或悲傷。

語言和非語言溝通障礙

語言學習遲緩或缺乏。
孤獨症患者難以持續性對話。
孤獨症患者通常會嘟囔著重複一個短語。
孤獨症患者通常不能理解開玩笑，他們會逐字逐句地分析，卻難以領會隱含的意思。

對活動或遊戲的興趣有限

對細節的異常關注：孤獨症患兒通常會把注意力集中在玩具的某些部分，比如玩具汽車上的輪子，而不是整個汽車。
對某些主題的專注：例如，年齡較大的患兒和成年患者可能會被電子遊戲、遊戲卡或車牌所吸引。
循規蹈矩：例如，堅持每天按同樣的路線去上學。
刻板行為：包括不停晃動身體和不斷拍手等。

兒童時期的症狀

雖然孤獨症在出生時就存在（先天性），其症狀卻很難在嬰兒時期識別和診斷。孩子可能表現出不喜歡被抱著、對某些遊戲（如躲躲貓）不感興趣或不學說話。家長也可能會認為孩子聽力有問題。他們有時似乎聽不到聲音，但在某些時候他們又似乎能聽到遠處的背景噪聲，如火車鳴笛。

青少年時期的症狀

在青少年時期，孤獨症患者的行為模式通常會發生變化。許多青少年患者會習得一些技能，但在交流溝通能力上仍然落後於他人。青春期和性意識萌生可能會比其他同齡人更為困難。青少年時期的孤獨症患者患抑鬱症、焦慮症和癲癇等疾病的風險增加。

成年時期的症狀

一些孤獨症成年患者能夠獨立工作和生活。孤獨症患者能夠獨立生活的程度通常與智力以及溝通能力有關。至少有三分之一的患者能實現部分獨立生活。

孤獨症成年患者需要大量的幫助，特別是那些不會說話的智力低下的患者。住院治療能夠提供部分或全職監督。有些孤獨症成年患者在職業上是很成功的，並且能夠獨立生活，這些人的平均智商通常都高於平均水平，但仍難以和別人相處。

其他症狀

許多孤獨症患者都存在類似於注意缺陷多動障礙 (ADHD) 的症狀。但是孤獨症患者的症狀往往更為嚴重，尤其在社交中。

約有 10% 的孤獨症患者精通一些特殊技能，如記住清單、計算日期、繪畫或是音樂天賦。

許多孤獨症患者的感知不同於常人。例如，他們可能會把輕微的觸控描述為痛苦和壓力，把巨大的壓力描述為平靜的感覺。而有些患者可能根本不會感到疼痛。有些孤獨症患者對食物會有強烈的喜好和厭惡以及異常的關注。

目前，孤獨症沒有有效的預防措施。但大約 1% 的孤獨症是由感染風疹引起的，因此接種風疹疫苗能有效預防這種型別的孤獨症。