骨軟骨瘤病：症狀、病因及如何治療

骨軟骨瘤病通常指多發性骨軟骨瘤。病理結構上具有骨軟骨瘤的特徵，即由纖維組織包膜、軟骨帽和骨性基底三種不同組織所構成的良性骨腫瘤，大都附著於長骨幹骺端的表面，故又稱外生骨疣。

多發性骨軟骨瘤是一種少見的常染色體顯性遺傳病。病變的具體發病機制尚不清楚，但可能與異位生長的異常骨骺灶有關。
多發性骨軟骨瘤通常生長緩慢，輕微疼痛或完全無症狀。多見於生長最活躍的長骨幹骺端，其次是肩胛骨和骨盆，其瘤體呈向偏離最近骺板的方向生長，常呈雙側對稱性生長。區域性可觸及硬性包塊，無壓痛，活動差，邊界清，表面光滑。靠近關節可引起關節活動受限，在關節活動時引起疼痛或彈響。還有少數可發生於脊柱。少見病理性骨折。
對沒有症狀的骨軟骨瘤，可以僅行隨訪觀察。對有明顯症狀者，則應考慮予以切除。在切除骨軟骨瘤時，應將包括腫瘤基底部周圍部分正常骨組織在內的骨組織一起切除，確保不殘留任何軟骨帽或軟骨膜，否則容易復發。
部分骨軟骨瘤病可導致骨折、肢體畸形、血管神經損傷、惡變等。

通常情況下，骨軟骨瘤生長緩慢，輕微疼痛或完全無症狀，區域性探查可觸及硬性包塊，無壓痛，活動差，邊界清，表面光滑。若臨近關節（膝關節常見）可引起關節活動受限，關節活動時引起疼痛或彈響。這些情況可到醫院行 X 片進一步檢查。

哪些情況需要及時就醫？

位於膝關節附件的骨軟骨瘤可推擠其周圍的大血管，嚴重者可形成動脈、靜脈嵌壓，甚至形成假性動脈瘤。所以已經確診該病的患者，如果出現了肢體發冷、顏色變化或區域性明顯腫脹時，應及時就醫。
生長在肢體的骨軟骨瘤壓迫神經幹，神經支配區域出現相應的症狀。而生長在脊柱的骨軟骨瘤可能壓迫脊髓可出現不全癱瘓，表現為肢體感覺麻木或者運動障礙，遇到此種情況，應及時就醫。
此外，如出現區域性疼痛、腫脹、包塊增大等症狀，應及時就醫。

建議就診科室

骨科。
腫瘤科。

醫生如何診斷骨軟骨瘤病？

醫生通常結合患者的病史（家族史）、查體情況和影像學檢查（如 X 線片）來診斷骨軟骨瘤病。

具體介紹相關檢查：

X 線檢查：操作簡單、價格便宜及輻射量小，可作為首選影像學檢查。具體可見自幹骺端突出的骨性病損，因其軟骨帽和滑囊不在 X 線下顯影，所以一般影像所見比臨床所見要小。表面的軟骨帽常有鈣化。位於尺橈骨、脛腓骨的腫瘤可壓迫鄰近骨組織，產生壓迫性骨缺損或畸形；多發性者常常合併骨骼畸形。多數呈雙側對稱性發病，但少數亦可不對稱。
CT 檢查：不但能清晰顯示骨軟骨瘤瘤體與受累骨皮質和鬆質骨相連，還能顯示軟骨帽部分（呈軟組織密度影）。若軟骨帽出現廣泛不規則斑點狀鈣化，應考慮惡變。
MRI（磁共振）檢查：腫瘤骨性部分訊號與相鄰幹骺端鬆質骨訊號相同，軟骨帽 T1 加權像上呈低訊號，T2 加權像上呈高訊號。MRI 檢查可以確定軟骨帽的厚度變化情況，用於判斷腫瘤良、惡性。
骨掃描：可顯示病變區的放射性異常濃聚。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族中是否有其他人患有骨軟骨瘤病？
最近腫塊的大小有變化嗎？
腫塊有劇烈疼痛或其他不適嗎？
區域性的關節活動是否受到影響？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會得骨軟骨瘤病？
需要做哪些檢查？
目前有哪些治療方法？哪一種適合我的病情？
會遺傳嗎？
什麼情況下需要手術？
有可以選擇的保守治療嗎？
手術後容易復發嗎？
會發生惡變嗎？
治療過程中需要注意什麼？

骨軟骨瘤患者在生活中應注意下列幾個方面:

起居、出行時應避免區域性外傷。骨軟骨瘤生長的部位多在長骨幹骺端，可能壓迫或推擠神經和大血管，因此要避免區域性的外力擠壓。
避免區域性理療和按摩等物理刺激。

對沒有症狀的骨軟骨瘤，特別是年齡較小者，可以僅行隨訪觀察。對有明顯症狀者，則應考慮予以切除。在切除骨軟骨瘤時，應包括腫瘤基底部周圍的部分正常骨組織一起切除，確保不殘留任何軟骨帽或軟骨膜，否則容易復發。

保守治療

主要是針對疼痛等症狀的治療，例如使用非甾體抗炎藥。

手術治療

以下情況需考慮手術：

如骨軟骨瘤較大，對美觀產生影響；
有壓迫鄰近血管神經的臨床症狀；
或引起鄰近關節屈伸活動障礙；
合併存在畸形，切除腫瘤後可矯正畸形；
有惡變徵象等。

多發性骨軟骨瘤，外科治療難以做到全部切除。

疾病發展和轉歸

骨盆、髖部、肩部、肩胛骨及股骨近端的無莖的寬基底的多發性骨軟骨瘤，較四肢末端的惡變率高。

目前發現，多發性骨軟骨瘤是一種基因突變導致的顯性遺傳性疾病。多為基因 EXT1、EXT2 或 EXT3 突變所致。EXTl、EXT2 基因突變會導致硫酸肝素生物合成不足，從而使調節軟骨細胞增殖、成熟的負反饋破壞，使軟骨細胞過早分化，使鄰近區域的骨骼生長異常，從而導致多發性外生性骨疣的形成。雙親均可傳遞，父系遺傳較經母系遺傳多見，約為 3∶1。

骨軟骨瘤病的常見原因有哪些？

多發性骨軟骨瘤是一種基因突變導致的顯性遺傳性疾病。
凡是軟骨化骨的部位均可發生骨軟骨瘤，長管狀骨比扁骨短骨更多見。

哪些人容易患骨軟骨瘤病？

有該疾病家族史的人。

多發性骨軟骨瘤患者區域性可觸及硬性包塊，表面光滑，靠近關節可引起關節活動受限。生長在脊柱的骨軟骨瘤有時，也會導致神經壓迫症狀。

骨軟骨瘤病的常見症狀有哪些？

多發性骨軟骨瘤病常在兒童時期就發現骨性腫塊突起，隆起的腫物是最常見症狀。當骨軟骨瘤患者骨骼發育已成熟後，其骨軟骨瘤仍有繼續生長或者患處疼痛加重，應考慮可能發生惡變。

骨軟骨瘤病的常見症狀包括：

腫瘤生長緩慢時，輕微疼痛或完全無症狀。通常，基底部較窄的骨軟骨瘤的症狀較寬基底的骨軟骨瘤多見。疼痛多與軟組織受到機械刺激、神經受壓、滑囊形成、骨梗死或者莖部骨折以及腫物惡變有關。
區域性探查可觸及硬性包塊，無壓痛，活動差，邊界清，表面光滑。若臨近關節（膝關節常見）可引起關節活動受限，關節活動時引起疼痛或彈響。
骨骼畸形：多發性骨軟骨瘤常見尺、橈骨生長不成比例，而導致腕關節向尺側偏移畸形，甚至出現橈骨頭脫位。
少數的骨軟骨瘤可發生於脊柱，可突入椎管內（如頸椎），引起神經根或脊髓的壓迫，導致相應的症狀。

骨軟骨瘤病可能會引起哪些併發症？

病理性骨折：在大而有蒂的骨軟骨瘤中，一些外傷可導致其基底部的骨折，但在臨床上並不常見。骨軟骨瘤基底部骨折較容易發生癒合，一般很少出現癒合延遲或不癒合的現象。
假性動脈瘤和動脈閉塞：位於膝關節後方的骨軟骨瘤可推擠其周圍的膕血管，使之移位。嚴重的情況下，可形成膕動脈、靜脈嵌壓，甚至形成假性動脈瘤。這是一種很重要的併發症。
神經損傷：骨軟骨瘤根據其生長部位不同，可壓迫神經，進而出現神經支配區域相應的症狀。生長在脊柱的骨軟骨瘤有時壓迫脊髓神經可出現不全癱瘓。一般在頸椎較常見。
滑囊炎形成：如果瘤體較大，並位於關節活動較多的部位，則骨軟骨瘤的尖端與周圍軟組織經常摩擦就可形成滑囊炎症，區域性有疼痛、發熱、紅腫等症狀。
惡變：骨盆、髖部、肩部、肩胛骨及股骨近端的無莖的寬基底的多發性骨軟骨瘤，較四肢末端的惡變率高。多發骨軟骨瘤如果出現區域性疼痛、包塊迅速增大等症狀，X 線表現為骨軟骨瘤再度生長、成年人的骨軟骨瘤直徑超過 10 釐米、界限消失、融骨性破壞、軟骨帽不規則、出現鈣化影、硬化灶等表現，應考慮骨軟骨瘤惡變的可能。

多發性骨軟骨瘤是基因突變導致的遺傳性疾病。已確診的患者，應定期到醫院骨科隨訪腫塊的變化及影像，以預防惡變可能，一旦發現腫瘤惡變，儘早處理治療。