骨髓增生異常綜合徵：症狀、病因及如何治療

骨髓增生異常綜合徵（myelodysplastic syndromes, MDS）是一組影響血液的疾病。血液由不同型別的細胞構成，這些細胞在骨骼中央被稱為“骨髓”的部分中產生。骨髓像是骨頭裡的海綿組織，它含有未成熟的細胞，叫做“幹細胞”。幹細胞可以發育成紅細胞（攜帶氧氣的）、白細胞（抗感染的）和血小板（幫助凝血的）。

如果患有骨髓增生異常綜合徵，骨髓不能正常工作，它會產生異常的血細胞，而無法產生足量的正常血細胞，導致出現感染，貧血或出血等問題。甚至有些型別的骨髓增生異常綜合徵可以發展成為白血病。

何時應就診？

如果有上述的症狀，請立即千萬醫院進行進一步檢查。

就診科室：

血液科

醫生如何診斷骨髓增生異常綜合徵？

全血細胞檢查：常規的檢查，血樣被送到實驗室，進行紅細胞，白細胞和血小板的分析。通過這項檢查，醫生可以瞭解患者的紅細胞和血小板的數量、白細胞的數量和型別、血紅蛋白（攜帶氧的蛋白質）的含量等。
外周血塗片：這項檢查可以瞭解患者的血細胞數量、型別、形狀和大小以及紅細胞中的鐵含量。
骨髓活檢：這項檢查中，醫生在麻醉小面積面板後，將骨髓針插入患者的髖骨。採集極少量骨髓樣本，隨後由另一名醫生在顯微鏡下觀察樣本細胞，尋找是否存在異常細胞。骨髓增生異常綜合徵有不同的型別，醫生會利用檢測結果來確定患者的疾病型別。

醫生可能會問患者哪些問題？

症狀是什麼時候開始的？
症狀持續存在還是偶爾出現？
是否去其他醫院就診過，做了哪些檢查，檢查結果是什麼？
是否曾經患過癌症？
是否使用過化療藥？
生活環境中是不是存在汙染源？
工作場合會不會接觸到有機化工產品？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

如果我接受移植手術，治癒或者好轉的機會有多大？如果我沒有接受移植手術呢？
骨髓增生異常綜合徵的型別對移植手術的療效有多大影響？
我目前的健康狀況、年齡會影響移植手術的療效嗎？
我的檢查結果中細胞遺傳和分子標誌是什麼意思，對我有什麼影響？
移植有什麼副作用？怎樣才能減少這些副作用？
如果我接受移植手術，我的生活質量會發生怎樣變化？如果我不接受移植手術呢？

患者需要按照醫生的指導服用藥物，如果認為藥物沒有效果或者有副作用，請與醫生溝通。此外，在日常生活中還可以採取以下方法預防感染^[6]：

經常用肥皂洗手。去洗手間之後、更換孩子尿布、打噴嚏、下廚及飯前都應注意洗手。
遠離感冒的人。骨髓增生異常綜合徵患者的抵抗力較差，應當儘量遠離人多地方，降低收到感染的機會。

治療方案包括輸血，藥物治療，化療和血液或骨髓幹細胞移植。合適的治療將在很大程度上取決於患者的骨髓增生異常綜合徵型別、症狀和年齡。大部分的患者無法治癒骨髓增生異常綜合徵，但通過各種治療方法可以改善症狀，減輕患者的不適。醫生通常會採用1個或多個下述方法來治療骨髓增生異常綜合徵^[1]：

輸血：輸血是指患者接受由他人提供(捐贈)的血液。
藥物：醫生可使用不同型別的藥物來治療骨髓增生異常綜合徵，這些藥物的起效途徑不同：一些藥物有助於骨髓產生更多的血細胞，其他藥物則會影響患者的抗感染系統。
化療：化療是一個醫學術語，用於描述能殺死癌細胞或阻止其生長的藥物治療，它可被用來對抗骨髓增生異常綜合徵中的異常細胞。
骨髓移植(也稱“幹細胞移植”)：這種治療方法採用化療或放療來殺滅骨髓中的異常細胞，隨後用“供體”細胞替代這些死亡細胞。“供體”細胞有不同的來源，通常取自血液與您匹配者。骨髓移植是唯一可治癒骨髓增生異常綜合徵的方法。醫生或護士還可能與您討論有關參加臨床試驗的事宜。臨床試驗利用志願者來測試新療法或當前療法的新組合。

骨髓增生異常綜合徵是什麼原因引起的？

正常人骨髓會產生新的未成熟的血細胞，它們隨著時間的推移而漸漸成熟。如果這個過程遭到破壞，血細胞不能正常發育，就會在骨髓裡死亡或者是進入血液中，隨著時間的推移，當不成熟的有缺陷的細胞比健康細胞多，就會發生骨髓增生異常綜合徵。癌症治療（如化療、放療）或有毒化學品（如菸草，苯和殺蟲劑）或重金屬（如鉛）等都可以導致本病。還有一些患者的病因尚不清楚。

哪些人容易患骨髓增生異常綜合徵？

以下這些情況會增加骨髓增生異常綜合徵患病風險：

年齡：雖然本病也能在年輕人身上，但是大多數患者在 65 歲或以上的人。隨著年齡的增長，患本病的機率會越高。
性別：男性更易患本病
癌症治療：如果您既往接受過化療或放療，治療後 1~15 年您可能會出現這種綜合徵。醫生把它稱為“治療相關的骨髓增生異常綜合徵”。在兒童急性淋巴細胞白血病，霍奇金病或非霍奇金淋巴瘤治療後，更有可能獲得骨髓增生異常綜合徵。與骨髓增生異常綜合徵相關的癌症藥物包括：苯丁酸氮芥、環磷醯胺、多柔比星（阿黴素）、依託泊苷、異環磷醯胺、氮芥、美法蘭和丙卡巴肼等
吸菸：吸菸也增加了患骨髓增生異常綜合徵的風險。
苯：苯是一種具有甜味的化學原料，被廣泛用於合成塑料、染料、洗滌劑等產品。與苯物質接觸過多與骨髓增生異常綜合徵的發病有關。
先天或遺傳因素：這種情況包括唐氏綜合症、範可尼貧血、Bloom 綜合徵、共濟失調毛細血管擴張症、Shwachman-Diamond 綜合徵等。唐氏綜合症：也叫做“21 三體“，患有本病的孩子出生時多出一條染色體，這可能會影響孩子的身體和精神發育。範可尼貧血：患者的骨髓不能產生足夠的血細胞。面部紅斑侏儒綜合徵（Bloom綜合徵）：患有本病的患者身材矮小，日晒後容易產生皮疹。共濟失調毛細血管擴張症：這種疾病會影響神經和免疫系統。患有本病的孩子行走困難，不能保持平衡。Shwachman-Diamond 綜合徵：這種疾病會使您的身體不會產生足夠的白血球。
血液疾病：如果您患有血液方面的疾病，您患骨髓增生異常綜合徵的風險則更大。這些血液疾病包括：陣發性夜間血紅蛋白尿、先天性嗜中性白血球減少症等。陣發性夜間血紅蛋白尿：這種疾病會危及生命，它影響你的紅細胞、白細胞、血小板。先天性嗜中性白血球減少症：患有這種疾病的人缺少的一種白血球，因此患者容易發生感染。

部分骨髓增生異常綜合徵患者沒有症狀，可能在體檢或其他情況下進行血液檢查時發現患有骨髓增生異常綜合徵。骨髓增生異常綜合徵的症狀，可能包括:

感覺虛弱、疲倦或頭暈。這是貧血症的常見症狀，這是因為如果沒有足夠的紅細胞，會發生貧血。
思維不清晰
呼吸困難
面板比平常蒼白。這也因為紅細胞減少而導致患者出現貧血的症狀。
患者比正常情況下易發生瘀斑或出血。這是由於血小板減少，引起患者容易發生出血或瘀傷。
患者比平時易發生感染。這是由於白細胞減少，引起患者容易的頻繁感染。

沒有方法可以完全預防骨髓增生異常綜合徵。但是以下這些方法有助於降低患本病的風險^[7]，

戒菸。由於吸菸與骨髓增生異常綜合徵風險增加有關，戒菸可以降低這一風險。戒菸同時也業已降低心臟病、中風等疾病的發生風險。
避免暴露於輻射或某些化學品。像苯等這樣的工業化學品可能增加骨髓增生異常綜合徵的患病風險、風險增加有關。
放療和某些化療藥物可能會增加骨髓增生異常綜合徵的發病風險。醫生正在研究如何降低這一風險。對於某些癌症，醫生可能會嘗試避免使用那些可能導致骨髓增生異常綜合徵的藥物。然而，有些人可能必須需要這些藥物。癌症可以危及生命，因此醫生需要權衡化療和放療帶來的利弊。癌症治療後發生骨髓增生異常綜合徵的機率不高，而且通常發生在治療的數年之後。