橫紋肌肉瘤：症狀、病因及如何治療

橫紋肌肉瘤是一種少見的癌症，主要發生在兒童身上，成人亦可出現。目前還未有能有效預防橫紋肌肉瘤的方法，但存在有效的治療方法^[1]。

橫紋肌即我們身上的肌肉，大多數附著於骨骼上，協助軀體的各種運動。而橫紋肌肉瘤，顧名思義，是發生自橫紋肌細胞或人胚胎間葉組織的惡性腫瘤。橫紋肌成肌細胞在人胚胎髮育數週齡的時候即開始形成，隨後發育成骨骼肌等協助人身體活動的肌肉組織。由於橫紋肌成肌細胞主要存在胚胎髮育中，所以橫紋肌肉瘤在兒童中多見。

• 在美國每年約有350 人被診斷為橫紋肌肉瘤，其中一半以上是10 歲以下的兒童。
• 橫紋肌肉瘤在成年人中較罕見，但成人也可患此病。
• 發病原因還不清楚，可能與遺傳因素相關。
• 手術切除、化學療法、放射療法等是橫紋肌肉瘤的主要治療手段，可明顯提高患者生存率^[2]。

在橫紋肌肉瘤發病初期幾乎沒有疼痛，且在腫瘤生長變大之前較難察覺。但是如果成人或兒童出現以上症狀且無法由其他原因解釋，則應該儘早前往醫院進行檢查。

醫生是如何診斷橫紋肌肉瘤的？

如果醫生認為症狀可能是由橫紋肌肉瘤引起的，他可能會建議做以下檢查：

• X 光片：通過 X 線拍攝兒童的組織影象。
• MRI（磁共振成像）：能很好的顯示骨骼、軟組織及病變組織生長浸潤情況。
• CT 掃描（計算機斷層掃描）：從不同角度拍攝的多個X 光片，顯示更多資訊，避免發病部位被重疊掩蓋。
• 超聲波：通過聲波無創而快速瞭解腫物內部的血流等情況。
• 骨掃描：通過從靜脈注射將射性物質，以顯示可能存在癌症的區域。
• 病理活檢：如果通過這些檢查，醫生初步診斷為橫紋肌肉瘤，醫生還將可能對該腫瘤區域進行組織穿刺活檢——通過一個小切口或用針頭穿刺腫瘤組織，收集細胞樣本，然後在顯微鏡下觀察這些細胞，看看它們是否癌變。

目前病理活檢，可以明確診斷橫紋肌肉瘤的方法，而通過X 光、CT、MRI、B 超、骨掃描等檢查可觀察腫瘤的部位、大小以及是否有其他部位的轉移。

目前尚未有研究證明任何生活方式、環境的改變會增加橫紋肌肉瘤的患病風險。

一般而言，治療後可有效清除大部分癌細胞。然而，有時候橫紋肌肉瘤可復發，通常會在治療結束後的頭幾年發生。因此接受橫紋肌肉瘤治療的兒童，需要在數年內定期接受醫生隨訪，包括體格檢查，血液檢查和影像學檢查等，以排除癌症復發。

另外醫生還將觀察並對症處理，長期接受化療和放療的副作用。

對於橫紋肌肉瘤的治療方案選擇，具體取決於腫瘤的部位、大小、生長情況、患兒的年齡以及是否有轉移等。目前通過手術、化療、放療及中藥綜合治療可明顯提高患者生存率。

手術治療

如果被確診為橫紋肌肉瘤，可以選擇進行手術以除去全部或大部分腫瘤。手術的複雜程度取決於腫瘤在體內的位置。

化療

手術後醫生可能會讓患者接受化療，來殺死在手術過程中遺漏的癌細胞。

對於橫紋肌肉瘤，通常服用化療藥物的療程為6 個月至1 年。這些藥物可殺死特定的癌細胞，但同時也可能殺死體內健康細胞，可導致脫髮，噁心和嘔吐，疲勞以及其他不良反應。大多數副作用是暫時的，而且化療後兒童比成人更易恢復。

放療

如果檢查提示，部分腫瘤在手術和化療後，仍然存在於體內，可選擇放療，通過放射線來殺死癌細胞。放療的頻率通常為每週5 天。

放療的副作用可馬上出現，或甚至到數年後才顯現。

應該選擇何種治療？

若腫瘤生長侷限，無多發轉移等，可首選手術摘除。但如果腫瘤位於難以觸及的部位，或毗鄰重要器官，難以一次性取出所有癌細胞而不損傷臨近組織，則可先進行化療或放療以縮小腫瘤，之後再通過手術去除。

無論選擇何種療法，都應在治療開始前與醫生充分了解，討論這些風險。

橫紋肌肉瘤的具體發病機制尚不完全清楚，目前認為染色體異常和分子通路改變，是橫紋肌肉瘤發病的主要原因。

哪些人容易得橫紋肌肉瘤？

• 患有某些遺傳疾病的父母，他們的孩子患橫紋肌肉瘤風險較高，其中包括 1 型神經纖維瘤病（NF1）、貝克威思－威德曼綜合症（Beckwith-Wiedemann綜合徵）和努南綜合徵（Noonan綜合徵）。
• 出生時體型較大的嬰兒。
• 男童比女童更易患橫紋肌肉瘤。

橫紋肌肉瘤多發於兒童，在成人身上罕見。橫紋肌肉瘤可發生於全身各處，其症狀取決於腫瘤在體內的位置。

發生於兒童身上的橫紋肌肉瘤

• 發生於眼睛後面的橫紋肌肉瘤，會導致眼球膨脹突出，眼瞼下垂，出現視力減退、閉眼不全等。
• 耳部內的腫瘤可引起耳鳴，耳痛，頭痛，耳膜充血等。
• 出現在鼻腔中可引起鼻流濁涕，鼻出血等。
• 在尿道中形成腫瘤，會使尿液難以排出、尿頻，甚至導致兒童血尿。
• 位於女童子宮、陰道內的腫瘤，會導致陰道出現血性分泌物。
• 腹部腫瘤可引起患者嘔吐，腹痛，便祕。
• 頸部，軀幹，四肢或腹股溝等部位的腫瘤可出現腫塊或肢體腫脹。短短几周內，這些腫塊可以從蚊蟲叮咬的大小增長到柚子的大小。

發生於成人身上的多形性橫紋肌肉瘤

• 主要發生於40 至70 歲成年人身上。
• 發生於四肢及軀幹處，可出現痛性或無痛性腫塊。腫塊與肌肉邊界不清。
• 腫瘤影響面板表面時可出現面板紅腫，甚至破潰出血。
• 多形性橫紋肌肉瘤可出現淋巴結轉移。

目前尚無有效預防方法。如果能及早發現腫瘤，並且橫紋肌肉瘤沒有擴散到身體的其他部位的情況下，通常可以通過手術等方式徹底清除病灶，一般在1 至9 歲的兒童身上療效較為顯著。