紅細胞生成性卟啉病：症狀、病因及如何治療

紅細胞生成性卟啉病，又稱先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症，是 1911 年由鞏特爾首先提出並描述的，有時亦稱為鞏特爾病。因為患者紅細胞尿卟啉原 Ⅲ 合成酶活性降低或缺失，造成機體中一系列卟啉物質在機體內積累而致病。這是一種遺傳性疾病，是卟啉病中最嚴重也是最罕見的型別。
該病屬於遺傳性面板卟啉病，這一型別的卟啉病極少見，根據國內外資料，至 2000 年，世界文獻報道 150 例左右。
主要病因是因為患者紅細胞尿卟啉原 Ⅲ 合成酶活性降低或缺失，造成機體中一系列卟啉物質在機體內積累而致病。有家族遺傳史的人群容易患本病。
主要臨床表現是面板色素沉著、貧血、光感性面板損害等。
該病難以治癒，主要靠對症治療來緩解症狀，包括及時處理患者嚴重的面板損害、溶血性貧血以及防治感染。該病的主要危害是面板常因潰瘍而留有嚴重瘢痕，面容損壞或使手指脫落導致殘疾。患者亦可伴有嚴重的貧血，可因此死亡。
本病進展很緩慢，患者往往於幼年時期死亡，死亡原因大多為感染和嚴重的貧血。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

面板水泡
面板結痂
紅齒
尿色發紅
色素沉著

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

面板潰瘍
眼瞼外翻
眼球粘連

建議就診科室

血液科
面板科
急診科

醫生如何診斷紅細胞生成性卟啉病？

當醫生懷疑是紅細胞生成性卟啉病時，將通過紅細胞九分圖分析、血熒光檢測、尿液熒光檢測等明確診斷。

具體介紹相關檢查：

紅細胞九分圖分析：此項檢查可以判斷與貧血有關的紅細胞形態變化，從而協助診斷本病。
血熒光檢測：此項檢查可以發現血中的熒光陽性紅細胞，從而明確診斷本病。
尿液熒光檢測：此項檢查可以發現尿中的熒光陽性紅細胞，從而明確診斷本病。
伍德燈檢查：此項檢查可以檢測牙齒中是否含有卟啉物質，若牙齒呈粉紅色熒光，則證明含有卟啉物質。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有哪些既往病史？
有什麼家族史？
有什麼症狀？
出現症狀有多久了？
曾到別的醫院就診過嗎？治療了嗎？接受的什麼治療？服用的什麼藥物？療效如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
如何治療？
治療效果如何？
有哪些注意事項？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：
- 脾切除術後應注意觀察傷口是否乾燥，有無滲血滲液。切口敷料如有滲血滲液情況，及時通知醫生。
- 脾切除術後患者均帶有各種引流管，應妥善固定，防止脫落，保持引流管通暢，術後早期密切觀察引流管引流液的顏色。如引流物顏色鮮紅而且進行性增加則高度懷疑腹腔內再次出血，應立即通知醫師及時搶救。
- 造血幹細胞移植術後患者免疫力極其低下，最重要的就是預防感染，注重個人衛生，保持環境通風，避免面板擦傷、黏膜損傷。
用藥注意事項：服用藥用炭期間可出現便祕，情況嚴重者，可去醫院就診，聽從醫囑服用相關藥物緩解症狀。如醫生建議藥物治療，需嚴格遵醫囑用藥。勿自行購買和使用醫囑以外的其他藥物。
複查：患者應按照醫囑定期複查，複診時要按照醫生要求做相關檢查專案，如尿液熒光檢測等。
飲食：脾切除術對腹腔內臟器（特別是胃）的刺激較大，所以應置留胃腸減壓管，防止術後發生胃擴張。術後 2～3 日再恢復進食。造血幹細胞移植術後，患者要進行無菌飲食，食物要經微波爐高火滅菌後食用，使用的餐具也要消毒，在家裡一般使用煮沸法消毒，將洗淨的碗等放入鍋內，放水至浸沒碗為宜，一般在水煮沸後要再煮 20~30 分鐘。
運動：脾切除術後應絕對臥床休息半月，即飲食和大小便也在床上，避免不必要的活動。劇烈活動會影響傷口癒合，甚至有導致大出血的可能。患者應該在護士協助下在床上輕微翻身、拍背、咳嗽、排痰。

對症治療是紅細胞生成性卟啉病最主要的治療方法。

藥物治療

β-胡蘿蔔素：可能有減輕光敏反應的作用。
藥用炭（活性炭）：藥用炭可結合從膽汁中排出的卟啉，起到促進血及面板卟啉從膽汁和糞便中排出的作用。

手術治療

脾切除：脾切除可使溶血性貧血改善，並可減輕部分患者的卟啉尿及面板光敏反應。
造血幹細胞移植：骨髓和臍帶血造血幹細胞移植可以重建正常造血和免疫功能，可能為卟啉病治療開創一條新路。

其他治療方法

輸血：可抑制紅細胞系造血，減少卟啉的蓄積。

疾病發展和轉歸

紅細胞生成性卟啉病進展很緩慢。患者往往於幼年時期死亡，死亡原因大多為感染和嚴重的溶血性貧血。成年後面板常常因為潰瘍而留有嚴重瘢痕，導致面容損壞甚至手指脫落殘疾。

若不接受正規治療，患者常在幼年時期死亡，而成年患者常常因面板水泡，產生潰瘍而留有嚴重的面板瘢痕，導致面容損壞，嚴重者可出現手指脫落殘疾。
經過正規治療後，可在一定程度上避免患者在幼年時期死亡，而對於成年患者而言，及時正規的治療可以緩解症狀、減輕痛苦。

紅細胞生成性卟啉病是由於機體中一系列卟啉物質在迴圈及組織中積累而致病。

紅細胞生成性卟啉病的常見原因有哪些？

患者骨髓紅細胞生成過程中，尿卟啉原 Ⅲ 合成酶基因缺陷，造成紅細胞尿卟啉原 Ⅲ 合成酶活性降低或缺失，進而造成機體中一系列卟啉物質（尿卟啉 Ⅰ 及糞卟啉 Ⅰ）在迴圈及組織中積累而致病。

哪些人容易患紅細胞生成性卟啉病？

光照：因為卟啉物質在長波紫外線照射下發出紅色熒光和破壞性的光化學反應，患者的面板損害與這種發熒光的卟啉有關，因此長時間暴露於陽光下的患者容易發生嚴重的面板損害。
遺傳：紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳病，具有紅細胞生成性卟啉病家族史的人群容易患病。

患者於出生後不久的嬰兒期或幼年期發病，往往首先發現尿色發紅，可呈淺紅或深紅（葡萄酒色）。主要臨床表現是面板色素沉著、貧血、光感性面板損害等。

紅細胞生成性卟啉病的常見症狀有哪些？

紅細胞生成性卟啉病的常見症狀包括：

面板水皰：通常面板水泡都很嚴重，大部分患者的面板光敏感性從幼兒早期出現，表現為日晒後面部、手部及其他曝光部位出現水皰、大皰，水皰有破裂傾向。
面板結痂：面板暴露於強烈日光處，會出現發紅、紅腫、燒灼感、疼痛，然後出現水皰，接著變成潰瘍，最後癒合、結痂。
鼻、耳、手指殘毀：嚴重者或病程過長者可引起鼻、耳和手指的壞死脫落，甚至殘毀。
紅齒：牙齒在自然光下由於大量卟啉的堆積而呈紅棕色，稱之為紅齒，在長波紫外線下，則顯示為粉紅色熒光。
牙齒尖利：卟啉接觸陽光後會轉化為可以吞噬組織的毒素，主要的表現就是腐蝕患者的嘴脣和牙齦，使他們的牙齒變的尖利。
尿色發紅：尿液由於含有大量的尿卟啉和糞卟啉呈不同程度的紅色，在長波紫外線下呈紅色熒光。
面色蒼白：因為絕大多數患者都伴有嚴重的溶血性貧血，此症狀多由溶血性貧血導致。
體表毛髮增多。

紅細胞生成性卟啉病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

膽囊結石
肝硬化
眼瞼外翻
耳鼻手殘缺
臉頰瘢痕
瘢痕性禿髮
眼球粘連

避免日光照射是最主要的預防措施。

具體預防方法如下：

具有紅細胞生成性卟啉病家族史的人群應該儘早去醫院檢查相關指標，如血熒光檢測等，要早發現早治療。
患者應避免暴露於日光下（因普通布料不能阻止長波紫外線），可以穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料的衣服、手套和帽子。預防性應用一些含醌（如指甲花素）和二羥丙酮類的化妝品，把面板塗成棕褐色可能會有效。