混合表型急性白血病：症狀、病因及如何治療

疾病定義：大多數急性白血病可通過細胞形態學、免疫表型、細胞遺傳學及分子生物學等多指標，明確地分為髓系、B 或 T 淋巴系。然而，部分急性白血病細胞缺乏向單一造血系列分化的特徵，包括缺乏特異性抗原或者表達兩類或兩類以上抗原，混合表型急性白血病就是其中的一類。

流行病學：這類白血病較少見，發病佔所有急性白血病的 2%~5%。據估計，在美國每年確診的大約3500例兒童急性白血病病例中，混合表型急性白血病也會發生在成年人身上。

最主要的病因/危險因素：目前尚不瞭解確切病因。

分型分期：

2008 年 WHO 提出了新的診斷標準（簡稱 WHO 2008）將混合表型急性白血病分為 B/My-MPAL，T/My-MPAL，B/T-MPAL，混合表型急性白血病伴（9；22）（q34；q11）易位及混合表型急性白血病伴（v；11q23）易位等。

具有（8；21）易位，（15；17）易位和 16 號染色體倒位等特異遺傳學異常的急性髓系白血病，即使有混合表型急性白血病的免疫表型特點，亦不能診斷為混合表型急性白血病。

伴成纖維細胞生長因子受體（FGFR）1 突變的急性白血病也不能診斷 T/My-MPAL。

慢性髓系白血病急變期、骨髓增生異常綜合徵相關的急性髓細胞白血病，以及治療相關的急性髓細胞白血病，無論表型如何，都不能歸類為混合表型急性白血病。

依賴流式細胞術的免疫學分型已成為鑑別診斷該型別白血病的重要手段之一（下表）。

表 WHO2008 分型：混合表型急性白血病

髓系	MPO 陽性（流式細胞術，免疫組化和細胞化學染色）或單核細胞分化
標誌（NSE、CD11c、CD14、CD64 和溶菌酶）至少 2 種陽性
T系	CyCD3 陽性或 sCD3 陽性（MPAL 罕見）
B系	CD19 強陽性，伴 CD79a，CyCD22 和 CD10 至少 1 種強陽性或 CD19
弱陽性，伴 CD79a，CyCD22 和 CD10 至少 2 種強陽性

主要症狀：貧血、出血或瘀傷、反覆感染、骨關節痛、淋巴結腫大和呼吸困難等症狀^[1]。

主要治療方法：時至今日，混合表型急性白血病仍然沒有固定的化療方案。目前針對混合表型急性白血病是應用單獨淋系、單獨髓系還是兼顧淋髓系的化療方案，以及是否需要進行骨髓或外周血幹細胞移植仍存在爭議。

疾病危害：骨髓中的年輕血細胞，無法正常成熟以發揮其正常功能，這些不正常的癌細胞（也稱為胚細胞）分裂並擴散，從而排擠了骨髓中形成的其他種類的血細胞，這導致對抗感染的白細胞，攜帶氧氣的紅細胞和負責凝血的血小板的短缺^[1]，使人體機能發生嚴重問題。

其他：混合表型急性白血病可能難以治療，因為它的生長速度很快，並且由於具有急性髓樣白血病和急性淋巴細胞白血病的特徵。在混合表型急性白血病兒童中，存活率低於急性淋巴細胞白血病，但與急性髓細胞白血病相似。過去五年的存活率是50％到75％^[3]。

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