基底核鈣化症：症狀、病因及如何治療

基底核鈣化症，即特發性基底核鈣化，又稱 Fahr 病，是一種罕見的、可遺傳的原發性退行性神經疾病，以基底核、丘腦、大腦半球白質及小腦齒狀核的對稱性鈣化為主要特徵，可導致神經、精神、認知功能的異常。
本病暫無準確的流行病學資料。
基底核鈣化症病因不明，可能與家族遺傳有關。腦血管病史、高血壓、營養障礙為基底核鈣化症的危險因素。
本病無分型分期。
基底核鈣化症主要症狀表現為認知、精神障礙和運動障礙；具體可表現為進行性精神障礙、痴呆、癲癇發作、頭痛、智力低下、手足抽搐、發育障礙、共濟失調等。
本病目前尚無特效治療，主要以對症支援治療為主。
本病症狀隨年齡增長可進行性加重，患者若未及時針對本病加以干預以及正規的治療，將嚴重影響身心健康，也將給患者帶來巨大的精神與心理壓力，可能導致焦慮、抑鬱，甚至導致日常生活自理能力喪失。
應注意針對本病的危險因素儘早進行積極干預，將疾病風險降至最低，針對患者除了應用藥物對症支援治療外，還應輔以心理輔導與安全護理、康復訓練，可有效提高治療療效。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

頭痛、頭暈；
噁心、嘔吐。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

癲癇發作
抽搐
意識障礙

建議就診科室

神經內科
康復科
急診科

醫生如何診斷基底核鈣化症？

臨床醫生根據患者的症狀表現，結合抽血檢測、影像學檢查等，可診斷基底核鈣化症。

具體介紹相關檢查：

頭顱 CT：屬於無創性檢查，簡便、快捷、準確，但該檢查存在電磁輻射，針對該疾病，CT 掃描的效果優於 MRI，是瞭解患者基底核鈣化的重要手段，同時也能及時發現尚無臨床症狀的基底核鈣化，有利於早期診斷和治療，常作為臨床首選檢查。
頭顱 MRI：無創性檢查，影像學表現與 CT 類似，但對顱內鈣化的敏感性遠不及 CT，且該檢查費用昂貴，檢查時間長，存在一定程度的應用侷限性。
腦電圖：屬於無創性檢查，通過精密的電子儀器，從頭皮上將腦部的自發性生物電位加以放大記錄而獲得的圖形，是通過電極記錄下來的腦細胞群的自發性、節律性電活動，具有一定的診斷價值。
實驗室化驗檢查：屬於抽血檢查，方便快捷，主要測定血清中的鈣磷水平、甲狀旁腺激素（PTH）、血清鹼性磷酸酶（ALP）、靜息時與活動後的血清乳酸水平和 1，25-二羥基維生素 D3 水平等，主要用於鑑別診斷患者是否合併有甲狀旁腺疾病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

年齡多大了？症狀出現多久了？每次會持續多久？
既往有甲狀旁腺的病史嗎？
既往有腦血管病史嗎？
家族裡有出現過類似症狀嗎？
近期有接觸過一氧化碳、鉛等毒物嗎？
之前有去過其他醫院就診過嗎？做過什麼檢查嗎？有接受過什麼治療嗎？吃過什麼藥嗎？
有對什麼食物和藥物過敏嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

症狀會不會很嚴重？會遺傳給家裡人嗎？
還需要做什麼檢查嗎？
有什麼治療方案嗎？哪一種方案最有效？費用高嗎？
治療後還會復發嗎？
出院後要多久來一次醫院複診？
平時飲食、護理要注意什麼嗎？

患者及其家屬除了嚴格遵守醫囑，積極配合醫生治療外，日常仍需注意以下事項：

定期複查：出院後應遵從醫囑定期返院複查（一般 3 個月~6 個月左右），主要進行顱腦 CT 以及血液化驗等專案的檢查。密切注意患者身體情況，如有異常，及時送醫就診。
服用藥物：遵醫囑按時規律服藥，切忌隨意停藥或漏服，痴呆及精神異常患者告知家屬監督其服藥。本病患者所服藥物均有不同程度的不良反應，尤其是抗癲癇藥物不良反應較多，如嗜睡、頭暈、噁心、共濟失調、周圍神經炎、不自主運動等，注重對患者的健康教育，使其充分了解藥物的種類、用法、服藥注意事項、療效及不良反應的觀察及處理，是提高患者服藥依從性的主要促進因素。服用藥物的過程中，如出現嚴重不良反應要及時就診。服藥期間要監測患者肝腎功能、血象及血藥濃度。
心理指導：心理干預對提高患者的生活質量有明顯的效果，要誠懇地與患者溝通，態度親切，語調緩和，鼓勵患者表達並耐心傾聽他們的心理感受，瞭解患者的負面情緒，如自卑、抑鬱、絕望等，及時給予正確的資訊及指引，消除患者顧慮，鼓勵患者保持樂觀的心態，幫助患者樹立戰勝病魔的信心，創造一個良好的康復環境。
安全護理：本病主要臨床表現為運動障礙、認知障礙、精神行為異常等，均有潛在的安全隱患。有運動障礙、共濟失調者，要防止患者跌倒，如穿合適的衣褲，溼性拖地後避免走動。對於認知功能障礙、精神行為異常者要防止患者走失，平時可攜帶註明姓名，聯絡方式及疾病診斷的個人資訊卡，以備走失時急用。對有癲癇發作可能的患者，做好床邊護欄保護，24 小時家屬陪護，以防發作時有墜床可能。癲癇發作時保持呼吸道通暢，使用壓舌板防止舌咬傷，遵醫囑使用抗癲癇藥物儘快控制發作，告知患者院外避免高空作業、涉水、駕駛等，防止癲癇發作後造成跌傷、溺水、車禍等意外。
運動：患者應避免劇烈運動，可在家屬照看下進行適量有氧運動，如乒乓球、羽毛球等，在運動的同時要防止摔傷和骨折。

目前該病尚無特殊治療方法，對症治療、長程支援治療和康復訓練等仍是主要手段。

藥物治療

藥物治療主要以改善腦迴圈、焦慮、抑鬱和改善肌張力為主。

患者若出現癲癇發作或癲癇樣抽搐，應積極抗癲癇藥物（如苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉等）治療；
若有舞蹈樣動作，可給予氟哌啶醇治療；
若有錐體外系症狀，可給予左旋多巴等治療；
若有精神症狀，可用抗精神病藥物治療；
青黴胺等螯合物與抗氧化劑、鈣拮抗劑（如氟桂利嗪）等聯用可改善頭暈頭痛、認知障礙、進行性痴呆等症狀。

其他治療方法

康復治療：有帕金森病表現的患者，康復訓練主要包括平衡訓練、姿勢步態訓練、面部動作訓練、語言及發聲訓練、肢體功能鍛鍊。有認知功能異常者，進行智力認知功能訓練、日常生活能力訓練、語言功能訓練，其中智力認知功能訓練重點包括理解和表達能力、分析和綜合能力、計算力、記憶力、定向力的訓練。

疾病發展和轉歸

基底核鈣化症若沒有接受正規的治療，預後差，症狀頻發將嚴重影響患者的日常生活與工作，甚至喪失生活自理能力。
經過正規治療後，本病進展有希望被延緩，症狀表現可被緩解或穩定。

基底核鈣化症的病因不明，除有不明機制的家族遺傳性因素之外，其他可能的發病機制有顱腦疾病、血管因素等。

基底核鈣化症的常見原因有哪些？

遺傳因素：本病主要表現為家族常染色體顯性、隱性遺傳，少數為性染色體遺傳；
先天性顱腦疾病；
神經系統變性疾病；
腦血管畸形；
代謝障礙：如鹼性磷酸酶活性障礙，鐵及磷酸鈣代謝異常等；
免疫因素。

哪些人容易患基底核鈣化症？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

腦血管病史
高血壓
營養障礙

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家族遺傳史
近親結婚
基因突變

基底核鈣化症症狀表現多樣，一般呈進行性發展，主要表現為認知、精神和運動 3 大方面的功能障礙。

基底核鈣化症的常見症狀有哪些？

基底核鈣化症的常見症狀包括：

精神障礙：如抑鬱、躁狂、強迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯等；
智力低下；
語言障礙；
飲水嗆咳；
肌張力增高、腱反射亢進；
頭痛、頭暈。

基底核鈣化症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

痴呆
癲癇發作
腦萎縮
腦水腫
顱內高壓

基底核鈣化症的預防方法主要是針對危險因素採取相應措施，做到早期發現、早期診斷、早期治療，具體預防方法如下：

婚育指導：
- 避免近親結婚。
- 要選好受孕時機，夫妻雙方的年齡要適當，女方年齡最好不超過 35 歲。
- 受孕時男女雙方應避開有害環境，如接受過放射線照射、接觸過農藥或正在服用某些可能致畸藥物，都不能馬上受孕。
- 連續發生 2 次以上的自然流產，應進行染色體檢查，由專科醫生決定是否再次受孕。
- 有畸胎生育史的婦女，在再次生育之前必須經過醫生全面檢查，再決定是否妊娠。
遺傳諮詢：醫務人員會對備孕夫妻提出的各項問題進行解答，通過對家族史調查、實驗室檢查及結合平常表現，確定雙方是否患有遺傳病，並幫助推算疾病復發風險率，最後給予正確的婚育建議和指導。
產前診斷：通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優生質量和人口素質。
新生兒篩查：對那些患病的新生兒，在症狀尚未表現之前或表現輕微時，通過篩查得以早期診斷、早期治療，降低患兒的致殘率和死亡率。
定期體檢；適量鍛鍊，積極預防腦血管病。
日常膳食合理搭配，保證營養均衡，養成健康衛生的飲食習慣。
保持樂觀的心態，及時疏導負面情緒。
戒菸，戒酒，避免過度疲勞，堅持良好的作息規律。