肌肉營養不良：症狀、病因及如何治療

肌肉營養不良（muscular dystrophy）是一組遺傳性肌肉變性疾病。主要表現為進行性加重的肌肉無力、萎縮，遺傳方式主要為常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。

肌肉營養不良主要由基因突變引起，導致及細胞內某些蛋白髮生異常，從而導致肌細胞損害、壞死和功能異常。
可以根據遺傳方式、起病年齡、萎縮肌肉的分佈、疾病進展速度和預後進行分類。本病不同型別的臨床表現有所差異，但通常都會表現出進行性加重的肌肉無力、肌肉萎縮。
本病目前沒有很好的治療方式，主要是對症治療、支援治療，重點在於優生優育。建議本病患者或檢測出攜帶致病基因的人，在準備生小孩前進行遺傳諮詢。
大部分患者治療後情況不佳，生活質量較差。對於某些型別的肌肉營養不良症，部分患者能夠擁有接近正常人的壽命。

何時就醫？

一旦發現自己（或家長髮現小孩）有肌肉無力、肌肉萎縮等症狀，建議及時就醫查明原因。

當出現呼吸困難、煩躁、昏迷、暈厥時，建議立刻前往醫院就診。

就診科室

神經科
急診：發生呼吸困難、嚴重缺氧（煩躁、昏迷等）等情況時，建議前往急診就診。

就醫前準備

就醫前，請準備好既往病史資料及用藥資訊，並認真思考和回答下列問題，這些資訊有助醫生準確、快速的判斷病情：

現在的年齡？
肌肉無力/萎縮的症狀是什麼時候發生的？有沒有逐漸加重？出現肌肉無力/萎縮的部位的先後順序？
能不能行走？
有沒有心悸、乏力、運動量比以前小就覺得累、活動後氣促？
有沒有出現煩躁、昏迷、心跳加快、面板青紫等症狀？
有沒有發燒、咳嗽、咳痰？如果有咳痰，痰的顏色、量是什麼?
有沒有看不清東西、聽力下降？有沒有脫髮、多汗、性功能異常？有沒有消化不良、便祕？有沒有講話不清楚？
是否因為肌肉無力、萎縮等表現在其他醫院就診過？在該醫院做過什麼檢查？結果是什麼？在該醫院做過什麼處理？效果怎麼樣？
出現上述症狀以前，有沒有得過糖尿病、心臟病？
有沒有兄弟姐妹？兄弟姐妹有沒有同樣的症狀？
父母和親屬有沒有得過肌肉營養不良症？或有同樣的症狀？

常用檢查

病史：患者需要告知醫生自己的發病過程、症狀、基礎疾病和就醫經過等資訊。患者（或患兒家長）需要特別注意，家庭成員和親屬有沒有相似的症狀。
體格檢查：醫生通常會對患者的肌力、肌張力、肌容量（肌肉的大小）、神經反射進行詳細的檢查。
血清酶學檢測：需要進行抽血，主要觀察肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶等指標。可以幫助醫生判斷肌肉營養不良的型別。
肌電圖：可以反應肌肉受損的特徵，幫助醫生判斷肌肉營養不良的型別。
基因檢查：能夠幫助發現致病基因，對生育後代、優生優育有重要意義。
肌肉活檢：明確受損肌肉的病理情況，可以檢測肌細胞中是否存在特定的蛋白，有助於鑑別不同型別的肌肉營養不良。
CT、MRI：可以幫助判斷肌肉受損的範圍、程度。
胸部X線平片、心電圖、超聲心動圖：瞭解心臟的形態、功能，幫助判斷有沒有心臟受累。胸片也能夠幫助判斷有沒有肺部感染。
智力測試：Duchenne型肌營養不良症、Becker型肌營養不良症可能引起智力障礙，考慮這兩種型別的患者需要進行智力測試。

治療原則

本病目前沒有很好的治療方式，主要是對症治療、支援治療，重點在於優生優育（減少後代患病）。

支援治療：建議患者適當鍛鍊，避免長期臥床。
對症治療：如關節攣縮、脊柱畸形，可以採取物理治療、矯形等方式；呼吸道感染可以應用抗生素處理；白內障可以考慮手術治療。
藥物治療：如維生素E、肌苷、肌生注射液。
注意監測心臟功能、呼吸功能。
優生優育：由於本病是遺傳病，避免後代患病是非常重要的。檢測出致病基因攜帶者、患者在準備要小孩之前，建議進行遺傳諮詢、產前診斷，減少生出患有本病的小孩的風險。

大部分患者治療後情況不佳，生活質量較差。大部分患者需要依賴輪椅。Duchenne型肌肉營養不良症多在20~30歲時，由於呼吸衰竭或心力衰竭死亡。

某些型別的肌肉營養不良患者恢復較好，如面肩肱型肌營養不良症、Becker型肌肉營養不良症、眼咽型、眼型、遠端行肌肉營養不良症，部分患者能夠擁有接近正常人的壽命。

常見原因

引起肌肉營養不良的主要原因是：遺傳性肌肉變性。主要病因如下：

假肥大型肌營養不良症：包括Duchenne型肌營養不良症、Becker型肌營養不良症。Duchenne型肌營養不良症是最常見的型別。
強直性肌營養不良症
面肩肱型肌營養不良症
肢帶型肌營養不良症
Emery-Dreifuss肌營養不良症
先天性肌營養不良症
眼咽型肌營養不良症
眼型肌營養不良症
遠端型肌營養不良症

發生機制

肌肉營養不良的發生機制主要是基因突變。不同型別肌肉營養不良的致病基因、遺傳方式不同，發生機制也有所不同。總的說來，可以認為是致病基因引起骨骼肌、心肌、呼吸肌等細胞內的蛋白質異常，從而導致肌細胞損害、壞死、和功能異常。

致病基因（導致疾病的突變基因）能夠遺傳給後代。

危險因素/高危人群

存在下列情況的人群更容易出現肌肉營養不良：

父母或親屬患有肌肉營養不良症
男孩：Duchenne型肌營養不良症多見於男孩。

臨床表現

肌肉營養不良的主要表現有：進行性加重的肌肉無力、萎縮，不伴有感覺異常。隨著疾病的進展，可能出現呼吸肌無力，表現為呼吸困難、缺氧。不同型別的肌肉營養不良臨床表現不同，具體如下：

假肥大型肌營養不良症：包括Duchenne型肌營養不良症、Becker型肌營養不良症。
- Duchenne型肌營養不良症：最常見。多在3-5歲出現症狀，常在12歲左右不能行走，20~30歲時因呼吸道感染、心力衰竭死亡。主要表現為走路慢、腳尖著地、容易摔跤、Gower徵（從躺著站起來困難）、翼狀肩胛（肩胛骨在背部呈翼狀突起）、肌肉假性肥大（肌肉看上去很大塊，但沒有力氣），大部分患者伴有心肌損害。
- Becker型肌營養不良症：與Duchenne型肌營養不良症表現類似。不同點在於：起病年齡較晚，多在5-15歲出現症狀；症狀較輕，進展較慢，12歲以後尚且可以行走；很少累及心臟；壽命接近正常。
強直性肌營養不良：成年人更常見，多在30歲以後出現症狀。主要表現為肌肉無力、肌強直（肌肉用力收縮後，不能正常鬆開，寒冷時加重）、肌肉萎縮，常為多系統受累。
面肩肱型肌營養不良症：常在青少年期出現症狀。主要表現為：面部表情少、閉眼無力、手臂和肩膀肌肉萎縮、嘴脣肥厚，可能伴有視力、聽力障礙。壽命可以接近正常人。
肢帶型肌營養不良症：多在兒童期和青少年期（10~20歲）出現症狀，部分在成年後出現症狀。主要表現為：走路慢、腳尖著地、容易摔跤、Gower徵，隨著疾病的進展，逐漸出現抬手困難、翼狀肩胛。平均在出現症狀約20年後喪失勞動能力。
Emery-Dreifuss肌營養不良症：5~15歲出現症狀。主要表現為肘關節攣縮（關節活動明顯受限）、跟腱縮短、頸部前伸受限、彎腰和轉身困難（由於脊柱強直）。
先天性肌營養不良症：常常一出生就表現出症狀。主要表現為全身肌肉無力、關節攣縮、哭聲小、吮吸無力，大部分患者不能離床活動。
眼咽型肌營養不良症：40歲左右出現症狀。主要表現為眼皮下垂、眼球運動障礙，隨著疾病的進展，逐漸出現輕度表情減少、吞嚥困難、發音不清。
眼型肌營養不良症：20~30歲出現症狀。主要表現為雙側眼皮下垂、頭後仰、額紋加深（由於額肌收縮）。
遠端型肌營養不良症：10~50歲出現症狀。主要表現為手腳周圍的肌肉萎縮。

伴隨症狀

在累及心肌、呼吸肌和其他系統時，肌肉營養不良可以伴有如下症狀：

心肌受累：可能伴有心悸、乏力、運動耐量下降（運動量比以前小就覺得累）、活動後氣促等。
呼吸肌受累：可能伴有呼吸困難、呼吸道感染（發熱、咳嗽、咳痰等）、缺氧（煩躁、昏迷、面板青紫）、咳嗽無力等。
其它系統受累：可能伴有白內障、糖尿病、消化不良、便祕、禿頂、多汗、性功能障礙、智力減退等，常見於強直性肌營養不良症。

由於本病是遺傳病，避免後代患病是非常重要的。建議進行遺傳諮詢、產前診斷，減少生出患有本病的小孩的風險。
建議患者適當鍛鍊，避免長期臥床。
由於大部分患者生活質量較差，需要依賴輪椅，可能容易引發心理問題，家屬應多與患者交流，給予精神支援。