脊髓亞急性聯合變性：症狀、病因及如何治療

脊髓亞急性聯合變性是體內維生素 B₁₂ 缺乏導致的神經系統變性疾病。

• 發病年齡主要集中在中年，男女無明顯差異，多為亞急性或慢性起病，緩慢進展。
• 本病的發生是由於人體對維生素 B₁₂ 的攝入、吸收、結合、轉運或代謝出現障礙，導致其在體內含量不足，引起中樞和周圍神經系統病變。
• 表現為雙下肢或四肢麻木、深感覺異常（腳踩棉花感、走路時需要盯著腳等）、感覺性共濟失調（走路不穩、步態蹣跚、容易摔倒、閉目後不能平穩站立等）、癱瘓及周圍神經病變（例如肢體刺痛、燒灼感）等。
• 治療上，首先應糾正或治療原發病及誘因，一旦確診或擬診，醫生會給予補充大劑量維生素 B₁₂。肢體癱瘓患者應早期行康復治療。
• 早診早治可有效改善神經系統功能缺陷，改善恢復情況。若不治療，神經系統功能缺陷可能進一步加重，延遲治療可能使功能缺陷難以逆轉。
• 應從生活方式干預入手進行預防，包括均衡飲食，多食用富含維生素 B₁₂ 的食物，拒絕酗酒、吸食笑氣（一氧化二氮）等不良習慣，並定期進行體檢。

出現手足末端感覺異常、肢體軟弱無力、行走不穩、踩棉花感、動作笨拙等時，應及時就醫，早期診斷並儘早開始治療可有效改善患者神經系統功能缺陷，有助於康復。

哪些情況需要及時就醫？

• 肢體末端麻木、感覺異常、不能感知疼痛及冷熱。
• 走路時感覺像踩在棉花上，或發現穿鞋上床的症狀。
• 走路不穩，步態蹣跚，容易跌倒。
• 四肢特別是下肢無力，甚至癱瘓 。
• 出現尿便障礙、小便失禁、大便失禁等。

建議就診科室

• 神經內科

醫生如何診斷脊髓亞急性聯合變性？

醫生會根據臨床表現、實驗室檢查結果、神經電生理及磁共振成像（MRI）綜合進行診斷^[1]。

具體相關檢查如下^{[1][2][3][4][5]}。

• 血常規。部分患者可表現為巨幼細胞性貧血，血常規發現血紅蛋白下降，紅細胞平均體積（MCV）、平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）增高，紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCHC）及網織紅細胞計數均正常。
• 貧血系列或血維生素 B₁₂ 及葉酸測定。大多數患者可發現血中維生素 B₁₂ 降低，同時伴或不伴葉酸水平降低。少數患者的維生素 B₁₂ 水平正常時，仍會出現功能性維生素 B₁₂ 缺乏的臨床表現；曾口服或肌注補充維生素 B₁₂ 者，可能會出現維生素 B₁₂ 升高。
• 同型半胱氨酸。同型半胱氨酸能間接反映細胞內維生素 B₁₂ 的真實水平，其水平增高提示機體內的有功能的維生素 B₁₂ 水平不足。
• 軀體感覺誘發電位及視覺誘發電位檢查。軀體感覺誘發電位可以早期發現一些脊髓損害，視覺誘發電位異常則提示視神經損傷。
• 肌電圖。會提示周圍神經損傷。
• 脊髓 MRI。可以顯示脊髓中導致問題的病灶。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 是否出現肢體無力、麻木、踩棉花感等感覺？有無伴隨尿便障礙及胸腹部束帶感？
• 症狀出現的時間及順序是什麼？
• 是否偏食？
• 既往曾患有何種病及是否接受過手術？特別是胃腸道疾病？
• 有無長期使用藥物？有無吸食笑氣？
• 家中是否有其他成員患有脊髓亞急性聯合變性？是否有家族遺傳病病史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 是怎麼患上脊髓亞急性聯合變性的？
• 可以治好嗎？會留下後遺症嗎？
• 需要做哪些檢查？
• 目前都有哪些治療方法？需要治療多長時間？
• 是否需要調整某些生活習慣？
• 這個病有遺傳的可能嗎？家人需要接受檢查嗎？

日常生活中應注意給予患者積極的心理暗示，飲食上應該注意均衡飲食，多補充富含維生素 B₁₂ 的食物，糾正不良的生活習慣（如酗酒、吸食笑氣等），還應注意護理，防止患者自殺自殘、摔倒燙傷等。對於肢體癱瘓者應預防壓瘡，並積極行肢體康復鍛鍊。

具體日常注意事項如下。

• 患保持心態良好，家屬應給予積極的心理支援，同時注意防止自殺自殘傾向。
• 均衡飲食，多食肉類、禽蛋、乳類、豆類等富含維生素 B₁₂ 的食物。
• 長期酗酒的患者應戒酒，戒酒時應避免戒斷綜合徵的發生。
• 伴隨運動失調的患者需注意防摔倒、摔傷。
• 伴隨痛溫覺減退的患者應該注意防止燙傷。
• 癱瘓患者應定時翻身，預防壓瘡。
• 患者需適度鍛鍊，積極進行癱瘓肢體康復訓練。

首先需糾正或治療原發病及誘因，一旦確診或擬診，醫生會給予大劑量維生素 B₁₂，配合合理的康復治療。早期診斷並及時治療是本病能否康復的關鍵。

病因治療

積極糾正和治療導致維生素 B₁₂ 缺乏的原發疾病和誘因。

• 糾正營養不良，合理安排膳食結構，攝入含豐富 B 族維生素的食物，例如粗糧、蔬菜和動物肝臟，並戒酒；
• 積極治療胃炎、腸炎等導致吸收障礙的疾病。

藥物治療^[1]

• 肌肉注射甲鈷胺及腺苷鈷胺。人體只能直接利用兩種維生素 B₁₂——甲鈷胺和腺苷鈷胺，其它鈷胺素則要轉化為這兩種形式後，才能被人體利用。
• 維生素 B₁₂ 吸收障礙的患者需要終生用藥，補充維生素 B₁₂。
• 醫生會建議惡性貧血患者加用葉酸片口服，但不宜單獨應用葉酸，容易加重神經精神症狀。
• 對於萎縮性胃炎患者，醫生會建議其服用胃蛋白酶合劑或飯前服稀鹽酸合劑。

康復治療

患者需加強癱瘓肢體的功能鍛鍊，可配合鍼灸和理療等。

疾病發展和轉歸^[1]

早期診斷並及時治療是本病康復的關鍵。如果能在起病 3 個月內積極治療，多數可以完全恢復；如充分治療 6 個月至 1 年仍有神經功能障礙，則難以恢復；如不治療，神經系統症狀會持續加重，甚至可能導致死亡。

脊髓亞急性聯合變性的發生與維生素 B₁₂ 缺乏有關。維生素 B₁₂ 缺乏可由其攝取、吸收、結合、轉運及遺傳因素中的任何環節發生障礙而導致。

脊髓亞急性聯合變性的常見原因有哪些^[1][2][3][4]？

• 長期素食、偏食及辟穀：維生素 B₁₂ 主要存在於動物肝腎、魚、蛋和乳品類食物，不良飲食習慣會導致維生素 B₁₂ 攝入減少。
• 消化道疾病：如慢性萎縮性胃炎、胃大部切除術後等。維生素 B₁₂ 不能被腸道吸收利用，會導致機體缺乏維生素 B₁₂。
• 胃酸及胃蛋白酶缺乏、胰蛋白酶缺乏及先天內因子缺乏等：會引起維生素 B₁₂ 的結合障礙。
• 腸道疾病：如迴腸切除術、侷限性腸炎等，影響腸道維生素 B₁₂ 吸收。
• 腸道寄生蟲及細菌：寄生蟲病（如絛蟲病）或細菌等大量繁殖，會影響腸道吸收維生素 B₁₂。
• 藥物：如對氨基水楊酸、新黴素、二甲雙胍、秋水仙鹼和苯乙雙胍等，會影響維生素 B₁₂ 吸收。
• 吸入笑氣：即吸入一氧化二氮，會不可逆地結合維生素 B₁₂，使維生素 B₁₂ 不能參與進一步的反應，導致神經系統廣泛損害。
• 長期酗酒：長期酗酒會導致葉酸缺乏，葉酸代謝與維生素代謝相關，因此也可以產生相應表現。

哪些人易患脊髓亞急性聯合變性？

• 長期素食、偏食者或辟穀者，容易缺乏維生素 B₁₂。
• 長期酗酒者。
• 胃腸道疾病患者，特別是萎縮性胃炎或行胃大部切除手術後的患者。
• 長期使用 H₂ 受體阻滯劑（法莫替丁等）、質子泵抑制劑（泮托拉唑、奧美拉唑等）者。

發病年齡主要集中在中年（45~64 歲）以後，男女無明顯差異，多為亞急性或慢性起病，緩慢進展^[2]。主要表現為雙下肢或四肢麻木、腳踩棉花感、走路不穩、閉目後不能平穩站立、癱瘓、肢體刺痛等，常在早期表現出貧血等症狀。

脊髓亞急性聯合變性的常見症狀有哪些^[1]？

• 後索受累症狀：出現深感覺消失症狀，患者常常描述腳踩棉花感，夜間重；有的患者描述走路時需要盯著腳，或者有時有穿鞋子上床的表現。可伴隨感覺性共濟失調，表現為走路不穩、步態蹣跚、容易摔倒、閉目後不能平穩地站立。有時可能出現 Lhermitt 徵（內側縱束綜合徵）陽性，表現為患者低頭時，從頸部放射至背部甚至到下肢的放電樣感覺。
• 側索受累症狀：不完全性痙攣性癱瘓，可表現為雙下肢無力、肢體發硬、雙手活動笨拙，嚴重時可能導致肢體癱瘓。
• 周圍神經受損：四肢末端有麻木、刺痛、燒灼感等感覺異常，患者常感覺自己像帶上了手套或者襪子。
• 晚期可有尿便障礙、小便失禁、大便失禁等症狀。
• 少數可累及視神經和大腦白質，此時可出現視神經萎縮及視覺中心出現暗點。

脊髓亞急性聯合變性可能會引起哪些併發症？

• 巨幼紅細胞性貧血：表現出頭暈、乏力等症狀，多數有巨幼紅細胞性貧血，但並非全有，有文章報道本病伴巨幼紅細胞貧血的概率有 24%~80.6%。
• 萎縮性胃炎及胃癌：也是脊髓亞急性聯合變性的病因，萎縮性胃炎引起維生素 B₁₂ 不能被胃腸道利用，導致體內缺乏，萎縮性胃炎可能發展成胃癌。
• 精神症狀及認知功能減退：
  • 常常伴隨精神症狀，例如易激惹、淡漠、嗜睡、反應遲鈍；
  • 可能出現認知功能減退，表現為記憶力下降，嚴重時發展成痴呆等。

本病的預防主要是通過生活方式的干預，如均衡飲食，多食用富含維生素 B₁₂ 的食物，拒絕酗酒、吸食笑氣等不良習慣，定期體檢等。

具體預防方法如下。

• 養成良好飲食習慣：均衡飲食，不挑食及偏食，多食用肉類、禽蛋、乳類、豆類等富含維生素 B₁₂ 的食物，長期素食者建議補充維生素 B₁₂。
• 拒絕不良習慣：如酗酒、吸食笑氣等。
• 定期體檢：定期完善胃鏡等胃腸道檢查、血常規、貧血系列等化驗，有助於預防本病。維生素 B₁₂ 缺乏者多數首先出現胃腸及血液系統症狀，偶見以神經精神症狀首發。