吉特林綜合徵：症狀、病因及如何治療

吉特林綜合徵，是一種發病機制不確切，病變基因位於 X 染色體的性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。
本病暫無準確的流行病學資料。
吉特林綜合徵主要的病因是 X 染色體上基因突變。本病的危險因素包括各種細菌和病毒感染。
本病無分型分期。
吉特林綜合徵的主要症狀為各系統的感染症狀，包括咳嗽咳痰，耳痛、耳流膿、聽力下降、耳鳴以及面板出現水皰、膿皰等。
吉特林綜合徵的主要治療包括增強患者的抵抗力、應用殺菌抗生素和外源性補充丙種球蛋白；治療關鍵點是增強抵抗力，去除感染因素；治療難點在於如何獲得持續的抗感染能力。
吉特林綜合徵患者自身免疫力低下，容易被各種感染因素攻擊致死。
吉特林綜合徵應針對危險因素進行預防，做到早發現、早診斷、早治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

咳嗽、咳痰；
耳痛、外耳道流膿；
面板水皰、膿皰。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

上述情況加重
聽力喪失

建議就診科室

感染科
呼吸科

醫生如何診斷吉特林綜合徵？

當醫生懷疑是吉特林綜合徵時，將通過 X 染色體檢查等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

X 染色體檢查：測量 X 染色體上的基因片段，與正常對比，發現突變的位置。

醫生可能詢問患者哪些問題？

之前是否出現過類似的症狀？
是否每次發生感染後都不容易治癒？
家族裡面是否還有其他人患有遺傳病？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

目前診斷是什麼？怎樣治療？
治療以後的預後怎麼樣？
治療花費高嗎？哪些治療費用在醫保範疇內？

具體日常注意事項如下：

護理注意事項：加強患者的吸痰，沖洗耳朵，排膿，清潔面板的水皰，膿皰。
用藥注意事項：需注意抗生素的肝腎功能損害的副作用，沒半月複查一次肝腎功，當患者出現噁心、嘔吐、小便帶血等不適時應及時就醫。
飲食：多吃蛋白含量高的食物，增強抵抗力，包括瘦肉和雞蛋等。
運動：可進行一定強度的運動鍛鍊，如快走和慢跑等，但應戴好口罩，避免細菌和病毒感染。
其他：保持良好的衛生習慣和面板清潔，勤洗手，不進食可能汙染的食物。

吉特林綜合徵目前還無法治癒，即使是積極的治療，大多數患者都在幼兒期死亡，預後不佳。目前主要的治療方式包括一般治療增強抵抗力，使用殺菌抗生素抗感染，以及外源性補充丙種球蛋白。

藥物治療

丙種球蛋白：輸注人血丙種球蛋白以提高血清免疫球蛋白水平。可能出現過敏反應，表現為全身皮疹、瘙癢，或者是全身反應，包括髮熱、寒戰、胸悶等。
應用殺菌廣譜抗生素：殺宕機體感染的細菌。包括萬古黴素、替考拉寧等。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，吉特林綜合徵患者可能因為感染所致的膿毒血癥死亡。
若接受正規治療，患者的壽命可以得到延長，但總的來說大多數患者會死於幼兒期。

吉特林綜合徵的病因是 X 染色體上基因突變的性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。主要病因包括來自父母的先天基因異常以及胚胎時期的病毒感染、輻射等。

吉特林綜合徵的常見原因有哪些？

父母先天基因異常：子女的基因一半來自父親，一半來自母親，若來自父母的基因異常則子女會患上該病。
病毒感染：胚胎時期的病毒感染（流感病毒、風疹病毒、鉅細胞病毒等）導致染色體上基因突變。
輻射：電離輻射能夠導致染色體上的基因片段發生丟失或者重排。

哪些人容易患吉特林綜合徵？

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患吉特林綜合徵：

病毒感染：胚胎時期的病毒感染（流感病毒、風疹病毒、鉅細胞病毒等）導致染色體上基因突變。
輻射：電離輻射能夠導致染色體上的基因片段發生丟失或者重排。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患吉特林綜合徵：

父母先天基因異常：當母親為吉林特綜合徵攜帶者，生下的孩子為男孩時，則有 50% 的可能患吉林特綜合徵。

各個系統的感染症狀最常見於吉特林綜合徵，其中，上呼吸道感染導致的咳嗽、咳痰是最常見症狀，患者還能出現中耳炎導致的耳痛、外耳道流膿、聽力下降、耳鳴等症狀，隨病情發展，若面板出現感染，還能表現出面板的水皰、膿皰等。

吉特林綜合徵的常見症狀有哪些？

吉特林綜合徵的常見症狀包括：

咳嗽、咳痰：是上呼吸道感染最常見的症狀，痰液一般為黃色、膿性泡沫痰。
耳痛、外耳道流膿、聽力下降、耳鳴：是中耳炎常見的症狀。
面板水皰和膿皰：面板感染時的常見表現，部分患者還可能出現面板瘙癢，好發於容易出汗的位置，如背部、腋下和頸部等。

吉特林綜合徵可能會引起哪些併發症？

目前暫未查見權威證據明確本病有關的併發症，尚有待進一步研究證實。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

父母先天基因異常：做好孕前及產前篩查，優生優育。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

病毒感染：母親在懷孕期間避免接觸感染源，少去人多的地方，注意不要感冒，增強自身抵抗力。
輻射：母親在懷孕期間不要接觸 X 射線。