急性早幼粒細胞白血病：症狀、病因及如何治療

什麼是急性早幼粒細胞白血病？是白血病的一種，指骨髓和外周血液中的造血細胞異常增生。絕大多數患者具有染色體突變，使得原始細胞在轉化為白細胞的過程受到了阻礙，使得有問題的白細胞（即早幼粒細胞）產生過多，導致發病。
患病情況如何？本病易見於中青年人，平均發病年齡為 44 歲，發病率約 0.23/10 萬。目前統計發現中國的發病率高於西方國家，特別是東北地區發病率更高，南美洲拉丁裔民族發病率相對較高。
為什麼會得這個病？迄今發病原因尚不明確。病毒感染、接觸放射線及化學毒物、接觸某些藥物以及遺傳等都可能是致病因素。
急性早幼粒細胞白血病有什麼型別？根據骨髓細胞形態學早幼粒細胞中，異常增多的顆粒大小，將本病分為 M3a（粗顆粒型）、M3b（細顆粒型）、M3c（微顆粒型）。
急性早幼粒細胞白血病有什麼症狀？通常表現無力和易疲乏、發熱和（或）出血，如牙齦出血、面板出血點、鼻出血或月經過多等。這些症狀組合出現的情況較為常見。
急性早幼粒細胞白血病如何治療？治療包括對症支援治療和聯合化療，化療又分為誘導、強化及維持治療階段。一旦骨髓細胞學疑診急性早幼粒細胞白血病，需要立即開始治療。
急性早幼粒細胞白血病有什麼危害？死亡原因常常是凝血功能障礙所導致的出血。如果不進行治療，多達 40% 的患者出現肺或腦出血，早期出血的死亡發生率達到 10~20%。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

面板、牙齦、鼻腔出血；
乏力、面色蒼白、心悸、氣短等症狀；
不明原因發熱。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

大量便血、嘔血、咯血、尿血等；
頭痛、嘔吐、抽搐、昏迷等；
持續高熱，體溫持續高於 39 攝氏度。

建議就診科室

血液科
急診科
症狀突出的相關科室：如意識不清、頭痛、嘔吐，神經內科就診；鼻出血，耳鼻喉科就診；牙齦出血，口腔科就診；血尿，泌尿外科就診；血便，消化科就診。

醫生如何診斷急性早幼粒細胞白血病？

當醫生懷疑是急性早幼粒細胞白血病時，將通常進行血常規、凝血功能、骨髓穿刺檢查，在有外周血和骨髓形態學檢查結果、高度疑診後，將進一步通過白血病相關免疫、細胞遺傳學及基因檢測等予以確診。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：檢查的目的是為疾病的診斷提供支援依據，重點了解患者出血的部位、輕重，有助於判斷患者的病情危急與否。
血液相關檢查：如血常規、凝血功能、外周血塗片白細胞分類、骨髓穿刺（包括骨髓塗片和活檢），檢查的目的是根據細胞的形態，進行白血病的分型和疑診，並瞭解是否已存在嚴重出血風險，如彌散性血管內凝血，這是一種危及生命的凝血功能異常。
白血病相關免疫檢查：如外周血或骨髓的流式細胞學檢測，檢查的目的是根據細胞化學染色、細胞標記等方法，進一步確診疾病。
細胞遺傳學檢查：檢查的目的是從遺傳學角度，提供確診急性早幼粒細胞白血病的支援依據，絕大部分患者具有特異性的染色體改變。
基因檢測：檢查的目的是從基因角度，提供確診急性早幼粒細胞白血病的支援依據。
影像學檢查：如胸部 X 射線檢查、心臟超聲、胸部 CT、腦部 CT 或磁共振成像等，檢查的目的是瞭解患者有無肺炎、心功能衰竭、腦部腫瘤細胞浸潤或出血。

醫生可能詢問患者哪些問題？

您感覺有哪些不舒服？多長時間了？
曾經就診嗎？檢查結果怎麼樣？
曾接受哪些治療？療效如何？
家族裡是否有人發生類似出血、貧血表現或被診斷過白血病的？
個人既往是否發生過類似出血、貧血表現？
平素工作中接觸過有毒物質嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

需要接受哪些檢查？這些檢查分別能達到什麼目的？
確診是何種疾病了嗎？
此疾病的治療效果如何？一般治療多長時間？
每次住院治療及總的花費如何？
治療中有哪些注意事項？
此疾病可治癒嗎？會復發嗎？

具體日常注意事項如下：

化療期間或化療後的注意事項：除需要進行感染防護，如戴口罩、勤洗手、新鮮清潔飲食、漱口，保持大小便通暢，便後清洗會陰部等。治療期間或治療後，患者仍可能會出現咳嗽、咳痰、胸悶、氣促、浮腫、尿量減少、頭痛、出血等不適，特別是在家自行口服維甲酸、複方黃黛片時。如症狀嚴重（自覺較前加重且不能耐受），請及時就診，患者需要配合醫生，接受相應對症治療。
造血幹細胞移植後的注意事項：長期佩戴口罩，避免去人多的地方，避免著涼，飲食均需嚴格消毒，不可食用不新鮮的食物。服用免疫抑制藥物者，不可食用西柚。
用藥及複查：每週複查血常規、肝腎功能，必要時複查骨髓穿刺及基因檢查。
- 誘導緩解階段（初始治療時）：每週複查 1~2 次血常規、肝腎功能。
- 鞏固維持階段：每週複查 1 次血常規、肝腎功能，主要是判斷藥物是否存在副作用，以便及時處理。開始每個療程治療時，都需複查骨髓穿刺和基因檢查，主要目的是判斷患者病情緩解與否。
飲食：多吃易消化、高蛋白及富含維生素的食物，如稀飯、麵條、青菜、雞蛋羹、牛奶等，避免吃刺激性及辛辣食物，如辣椒、花椒、胡椒等，保持大便通暢。
運動：早期治療時，如血小板低下、凝血功能異常，需要臥床休息。疾病緩解後，依體力狀態決定運動形式，以散步等為主。
其他：保持良好衛生習慣，面板、口腔、外陰應每日清洗護理。戒菸、戒酒等。

治療包括對症支援治療和聯合化療，化療又分為誘導、強化及維持治療階段。一旦骨髓細胞學疑診急性早幼粒細胞白血病，需要立即開始治療。耐藥或復發的患者可以考慮行造血幹細胞移植（傳統稱為骨髓移植）。

藥物治療

化療：以全反式維甲酸和砷劑（如亞砷酸、複方黃黛片）為主的聯合化療。還可採用蒽環類化療藥（柔紅黴素、去甲氧柔紅黴素、米託蒽醌），阿糖胞苷等進行化療，治療目的是殺滅白血病細胞，並防止中樞神經系統受到白血病細胞的侵犯。
靶向治療：治療目的是有針對性地殺死白血病細胞，主要用於治療復發的患者。
血製品：目的是防治出血，如輸注血小板、新鮮冰凍血漿或冷沉澱等。
地塞米松：治療使用維甲酸和（或）砷劑引起的發熱、胸悶、氣急等不適。

其他治療

造血幹細胞移植：俗稱骨髓移植，是主要針對白血病復發和（或）難治的患者，是一種挽救治療方法。在用大劑量化療清除所有腫瘤細胞後，用健康的造血幹細胞、即原始造血細胞重建造血系統。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，短時間內可發展為消化道大出血、顱內出血，危及生命。
經過正規治療後，90% 的新診斷患者首次化療即可獲得完全緩解，醫生將其定義為外周血無白血病細胞，骨髓白血病細胞<5%。此時如果不進一步治療，疾病幾乎都會復發，所以後續需要給予鞏固及維持治療，獲得更持久的緩解，並最終治癒，即持續保持完全緩解狀態而不復發。

迄今發病原因尚不明確。病毒感染、接觸放射線及化學毒物、接觸某些藥物以及遺傳等都可能是致病因素。

急性早幼粒細胞白血病的常見原因有哪些？

物理因素：以接觸放射線為主，包括輻射、電磁汙染、家裝中的惰性物質氡（大理石中常見）等。
病毒因素：如人類免疫缺陷病毒（HIV）感染。
化學因素：一些化學物質有致白血病作用，如苯、烷化劑、亞硝胺類、氯黴素、保泰鬆及某些抗腫瘤藥物等。已發現本病有時可發生於其他疾病（如乳腺癌、淋巴瘤）化療後，尤其與化療藥物如依託泊苷、多柔比星的使用有關。
遺傳因素：如有染色體畸變人群發病率高於正常人。

哪些人容易患急性早幼粒細胞白血病？

接觸與白血病發生相關的物理、化學、病毒因素的人群。
曾接受放療、化療的患者。
染色體畸變者。

通常表現無力、易疲乏、不同程度的發熱和（或）出血表現，如牙齦出血、面板黏膜出血、鼻出血或月經過多。這些症狀組合出現的情況較為常見。

急性早幼粒細胞白血病的常見症狀包括：

出血：以面板、牙齦、鼻出血為常見，也可有眼底、內耳、消化道、呼吸道、泌尿道等出血，患者可能表現為視物不清、聽力下降、大便變黑、咯血、尿血等。最危險的是腦出血，患者可表現為頭痛、噁心、嘔吐、抽搐、昏迷等。
貧血：表現為面板黏膜蒼白、乏力、心悸、氣短、面色蒼白、下肢水腫等症狀。
發熱：表現為體溫升高，甚至高熱（體溫超過 39 攝氏度）。與疾病本身的腫瘤性發熱有關，也可能與合併感染相關。所謂腫瘤性發熱，是指與腫瘤有關的非感染性發熱、患者因腫瘤治療而出現的發熱。
腫瘤細胞浸潤症狀：表現為肝脾和淋巴結腫大等，患者可以摸到自己腫大的腹部包塊，腋下、大腿根部的腫塊等。甚至有頭痛、嘔吐、抽搐、昏迷等中樞神經系統浸潤表現。

急性早幼粒細胞白血病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

出血
感染

具體預防方法如下：

避免接觸對身體有害物質，如化學物質、化學藥物和輻射等的接觸。
對於患有其他疾病需要化療或放療、可能轉化為白血病的患者，定期檢查，發現異常積極就診治療。