脊柱裂和有關畸形：症狀、病因及如何治療

脊柱裂和有關畸形是因胚胎髮育異常、椎管不完全關閉所致，其中脊柱裂是神經管畸形中最常見的缺陷。
目前尚無確切的流行病學資料。有文獻報道，脊柱裂患兒約佔成活新生兒的 1/5 萬～1/3 萬，其中隱性脊柱裂發病率為 1/1000，脊髓脊膜膨出在的發病率為 3.2/10,000。
具體病因不明，可能與遺傳因素、孕早期葉酸缺乏、宮內或圍產期感染、致畸原接觸史相關。家族病史、服用干擾葉酸吸收的藥物、孕婦患有 Ⅰ 型糖尿病、肥胖可能為脊柱裂和有關畸形的危險因素。
脊柱裂可以是完全性脊柱裂或脊柱全裂，也可以是部分脊柱裂；其根據病情輕重可分為隱性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。
隱性脊柱裂可無明顯症狀。脊膜膨出患者可見有囊性腫塊膨出，表層可見面板覆蓋。脊髓脊膜膨出者，可伴有身體各部位的神經損傷或功能障礙表現。脊髓膨出為最嚴重的型別，常有腦脊液溢位。
治療方案取決於病情的嚴重程度。所有伴囊性膨出的脊柱裂患兒都必須進行手術治療。可通過產前診斷早期發現和進行產前治療。
其他：預防脊柱裂發生的關鍵措施是孕期補充足量葉酸。

當患者出現脊柱區區域性腫塊膨出及面板異常、下肢運動或感覺障礙、不能控制大小便時請及時就醫。當患者發現膨出的面板破潰，或有腦脊液流出時，應立即就醫或撥打 120。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

脊柱區區域性有腫塊膨出，面板可出現多毛、竇道等異常改變。
出現下肢運動障礙：下肢運動不對稱。
關節位置異常：如足外翻。
不能控制大小便：小便次數減少、糞液溢流等情況。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

隨著患兒生長，出現肢體和括約肌功能障礙逐漸加重者。
膨出部位囊壁已破或極薄。
脊髓膨出伴有腦脊液外溢。

建議就診科室

神經外科
兒科
骨科
急診科

醫生如何診斷脊柱裂和有關畸形？

當醫生懷疑是脊柱裂時，將通過詳細病史採集和體格檢查特別是神經系統檢查，並結合下述檢查可診斷。

胎兒磁共振成像（MRI）檢查：可發現胎兒脊柱裂發生缺損或從脊椎膨出腫塊。
出生後可通過 X 線拍片、計算機斷層掃描（CT）或磁共振成像（MRI）檢查發現脊柱裂和相關畸形：脊柱 CT 可顯示骨缺損的形式、但有射線；MRI 可顯示脊柱裂細節（如位置、膨出物組成等），無射線影響。
產前唐氏篩查中通過檢測血甲胎蛋白（AFP）水平：如果甲胎蛋白水平明顯升高，仍提示胎兒可能存在脊柱裂和相關神經管發育缺陷。
胎兒超聲檢查：產前超聲診斷可發現胎兒和脊柱缺陷情況。超聲最早可發現孕 12 周的胎兒脊柱裂，並可以對 20 周後的病變進行更精準的檢測。
若存在上述唐篩高風險，B 超檢查未發現異常，則建議行羊膜腔穿刺術（羊穿）：此為有創檢查，將抽取胎兒羊膜囊中的羊水進行甲胎蛋白檢測，如果水平也有明顯升高，考慮可能發生脊柱裂和相關畸形。
其他：泌尿系統檢查包括尿常規、尿培養、腎功能、腎臟 B 超檢查等，幫助鑑別診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否有脊柱裂和其他神經管發育缺陷的家族史？
是否有先天性缺陷病的家族史？
備孕和懷孕期間是否有補充葉酸？
備孕和懷孕期間是否有服用藥物？服用哪些藥物？
如果胎兒有嚴重的脊柱裂和相關畸形，打算怎麼處理？
孕期是否有射線接觸史？
孕期是否有服用丙戊酸鈉等藥物？
孕婦有沒有什麼基礎疾病？有沒有糖尿病？

患兒家屬可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這個病？
還需要做哪些檢查來確診？
目前胎兒的脊柱裂嚴重程度？
什麼時候可以對胎兒進行治療？
目前有什麼治療方法？哪種方法適合？醫保有報銷嗎？
手術後是否可以治癒？會有後遺症嗎？會不會復發？會遺傳嗎？
手術後可以到哪裡進行康復訓練？
術後怎麼進行康復訓練？
如果要生二胎，應該注意哪些？

定期隨診，積極進行康復訓練，同時家屬要學會日常護理，並給予患者鼓勵和支援。具體日常注意事項如下：

定期複診：脊柱裂患兒在生長髮育過程中，需要定期複診，觀察病情變化。
積極康復治療：應積極進行持續的康復訓練和治療，併合理攝入充足、均衡的營養。
心理支援：父母、家人也多跟患者溝通交流，給予患者鼓勵和支援。
加強日常護理：家屬應與醫生密切配合，並加強日常護理，減少併發症風險。
特別注意：症狀嚴重的患者，家屬需要密切關注和看護。

脊柱裂和相關畸形的治療方案取決於患者病情的嚴重程度。隱性脊柱裂多無症狀，無需治療。對於有神經損害臨床症狀的患兒，影像學檢查發現其伴有脊髓栓系，或椎管內脂肪瘤、皮樣囊腫等，應早發現早治療，治療時間越早越好。

藥物治療

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手術治療

產前手術：對產前診斷出的嚴重脊柱裂患兒，可在孕婦懷孕 26 周之前進行產前手術修復胎兒脊柱裂。
脊膜脊髓膨出型脊柱裂治療：胎兒娩出後，應由神經外科和新生兒可醫生進行聯合評估，而後確定手術治療，手術時機一般選擇在出生後 1~3 個月，將膨出的脊膜切除，脊膜恢復原位並關閉脊柱缺損。
脊髓膨出型脊柱裂手術：新生兒在產房一出生，合併腦脊液漏的開放性脊柱裂者，需要馬上用鹽水紗布覆蓋患處，並在手術前，讓嬰兒在嬰兒床上保持俯臥或側臥位，並暫禁食，以保持腸道的無菌，減少糞便汙染患處的機會，並儘早手術治療。作為脊柱裂最嚴重的型別，手術的目的是減少患處汙染導致腦脊液感染或顱內感染，增加患者的存活率。
25% 脊髓脊膜膨出患者在生後不久即有腦積水，應行分流手術，目的是減輕腦積水對大腦組織的壓迫，使患兒的大腦能正常發育。

其他治療方法

隱性脊柱裂者一般不需要治療，症狀輕微者，可進行腰肌鍛鍊，目的是增強腰部肌力和內部的平衡，以彌補區域性脊柱穩定性的不足，避免過度負重或活動不平衡使該部位的肌肉韌帶或關節出現勞損，導致隱蔽的症狀顯露出來。
基礎生命體徵維持：合併重度腦積水、脊柱嚴重畸形、其他部位先天畸形的患者，應先保證其生命體徵如：血壓、呼吸、心跳的維持，等度過危險期後擇期手術。
脊柱關節畸形矯正：術後通過適當牽拉、固定，鍛鍊肌肉訓練等方法，進行脊柱關節畸形矯正。

疾病發展和轉歸

若疾病自然發展、不接受正規治療，顯性脊柱裂患者新生兒期死亡率極高。
經過正規手術治療後，大部分患者可將膨出的脊髓復位，並配合長期隨訪，治癒率較高，生活質量高。

脊柱裂和有關畸形，目前病因發病機制未明。多種原因均可導致胚胎髮育過程中神經管部分未能正常發育或閉合，表現為脊柱不完全關閉。

脊柱裂和有關畸形的常見原因有哪些？

遺傳因素。
孕早期葉酸缺乏：葉酸為胎兒神經管發育的重要物質，缺乏可導致胎兒神經管發育障礙。
宮內或圍生期感染。
致畸原接觸史：包括射線、致畸藥物等。

哪些人容易患脊柱裂和有關畸形？

有神經管缺陷家族史者。
孕婦服用干擾葉酸吸收的藥物：如丙戊酸鈉。
孕婦患有 1 型糖尿病。
肥胖。
孕早期體溫過高，如感染髮熱或蒸桑拿等。

脊柱裂的症狀與其型別、發生的位置以及脊髓和神經的受損程度相關。完全性脊柱裂多為死胎。部分性脊柱裂中以脊髓脊膜膨出為最為常見，脊髓膨出是最嚴重的型別。

脊柱裂和有關畸形的常見症狀有哪些？

脊髓脊膜膨出：最常見的型別，囊性腫塊表面覆蓋面板很薄，可透光。可出現下肢運動障礙，腿部肌肉無力，無法行走，大小便失禁，同時可出現其他畸形如腿部異常（馬蹄足、關節攣縮、髖關節脫位等）、脊柱側彎等。
隱性脊柱裂：常見於腰骶部，常因其他疾病 X 線檢查才發現。少數可見腰骶部出現胎記、面板凹陷、生長異常毛髮等現象。一般在嬰幼兒期無明顯症狀，部分長大後會出現遺尿現象。
脊膜膨出：多見於腰部和腰骶部，可見囊性腫塊膨出，表層可見面板覆蓋。患兒哭鬧時包塊膨大，壓迫包塊可出現前囟門膨隆。
脊髓膨出：最嚴重的型別，可見囊性腫塊膨出，表層無面板覆蓋，脊髓中央管直接暴露在外，常有腦脊液溢位。

脊柱裂和有關畸形可能會伴有哪些併發症？

癱瘓：出現下肢無力，不能行走。
骨骼畸形：如脊柱側彎、髖關節發育異常、骨關節畸形、肌肉攣縮等。
肛門和膀胱括約肌功能障礙：不能正常控制大小便。
腦積水、腦膜炎等。
睡眠呼吸紊亂：如睡眠呼吸暫停綜合徵或睡眠障礙。
學習障礙，如注意力不集中等。
呼吸困難、吞嚥困難等。
驚厥。
其他：如尿路感染、胃腸道疾病和抑鬱症等。

懷孕前和懷孕期間服用葉酸、避免致畸原的接觸可以降低一些神經管缺陷發生風險。

建議所有育齡婦女準備懷孕或正在懷孕的均要補充葉酸，每日 400 微克；並多進食富含葉酸食物，如蛋黃、豆類食品、深綠色蔬菜等。
避免使用影響葉酸吸收的藥物，如丙戊酸鈉，若必須使用，則應在醫生指導下的服用更高劑量葉酸補充。
患有脊柱裂的孕婦生下另一個有同樣缺陷的嬰兒的機率更高，她們應該在懷孕前 3 個月開始服用高劑量的葉酸，並持續到妊娠的前三個月。
避免接觸射線或服用製劑藥品。