家族性結腸息肉病：症狀、病因及如何治療

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現為整個結直腸佈滿大小不一的腺瘤性息肉。多在 15 歲前後出現息肉，隨著年齡增長而增多，可出現腹部不適、腹痛、腹瀉等症狀。

新生兒發病率為 1/10000 ~ 1/8000，發病年齡差異較大，多在青少年時期發病，發病概率與性別無關。
是常染色體顯性遺傳性疾病，主要由位於染色體 5q21 的腺瘤性息肉病（APC）基因突變引起，具有家族遺傳性傾向，約 20% 的 FAP 患者是自發出現而無家族病史。
早期無症狀，隨息肉的生長出現胃腸道症狀，常見的症狀是腹痛、腹瀉及血便，隨著息肉增大增多，症狀加重。另有部分患者出現硬纖維瘤、骨瘤等腸外表現。
幾乎所有未經診治的患者均會發生癌變，確診患者應積極手術。
可同時發生多個結直腸腺瘤惡變，腺癌發生轉移時期較早，預後差，早期診斷和治療對預後尤其重要。
應定期篩查患者和家屬，進行年度腸鏡檢查，直至確定結腸切除術的適當時間，術後亦需定期隨訪。

哪些情況需要及時就醫？

存在家族性腺瘤性息肉病（FAP）家族史，如出現腹痛、腹瀉、便血或黑便等消化道症狀，或者腸外表現，應及時就診。

建議就診科室

消化內科
胃腸外科

醫生如何診斷 FAP？

有家族史，青年期即可發病，有腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等結腸息肉的症狀，結腸鏡下結腸內有數百枚息肉，病理檢查以腺瘤性息肉為主，可考慮診斷本病。
早期診斷是改善 FAP 整體預後的關鍵，對於結直腸內少於 100 枚息肉的患者，需結合家族史及常見腸外表現進行診斷。全結腸鏡檢查、肛門鏡檢查、眼底檢査、影像學檢查和基因測序是目前診斷 FAP 的主要方法。

醫生可能詢問患者哪些問題？

年齡多大了？
有無腹痛、腹瀉、便血等症狀？
症狀什麼時候開始出現的？持續時間多久？
家族中有沒有 FAP 患者？
有沒有做過腸鏡檢查？有沒有做過內鏡下或者手術治療？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我是怎麼患上 FAP 的？能治好嗎？
我需要做哪些檢查？
目前都有哪些治療方法？推薦採用什麼方案治療？哪種最適合我的病情？
這個病有傳染或遺傳的可能嗎？我的家人需要接受篩查嗎？
能治癒嗎？會復發嗎？
需要定期複查麼？應該注意哪些事項？

定期監測和隨訪，對於家族性腺瘤性息肉病（FAP）來說至關重要，建議 FAP 患者每年複查腸鏡並進行軟組織、骨、甲狀腺及腹部病變的評估，及時行內鏡下治療，直至確定結腸切除術的適當時間。術後亦需要定期隨訪複查，建議對有 FAP 家族史的患者要制定良好而規律的隨訪計劃。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者最顯著的臨床特徵是全結直腸生長大量腺瘤性息肉。未經治療的 FAP 患者，15 歲和 35 歲結腸癌的發病率在 50% 和 95%。因此一經診斷應積極治療。

手術治療

常見的手術方式包括：全結直腸切除腹壁造口術、全結直腸切除+迴腸肛管吻合術、結腸次全切除術+回直腸吻合術、全結腸切除直腸黏膜剝脫+迴腸儲袋肛管吻合術、全結腸次全切除+經直腸肌鞘內迴腸肛管吻合術。

內鏡下行高頻電切治療

內鏡下定期進行息肉切除，可以有效延緩癌變的程序，其適應證主要為腸道內可以切除、單獨生長及無惡變跡象的息肉。

藥物治療

長期低劑量服用非甾體類藥物具有明顯減少大腸息肉發生的功效。COX-2 抑制劑可能有預防 FAP 息肉惡變的作用。舒林酸和塞來昔布是較為常見的藥物，但是長期效果和不良反應仍需要進一步研究。

疾病發展和轉歸

FAP 以青少年時期結直腸內生長大量腺瘤性息肉為主要特徵，目前尚無有效的保守治療方法，是人類最危險的腫瘤之一。到 30 歲時，幾乎 3/4 的患者將發展為結腸癌，未經治療的 FAP 患者 35 歲結腸癌的發病率高達 95%。一旦確診 FAP，應定期篩查患者和家屬，可使結腸癌發病率降低 55%，並且顯著提高人群的生存率。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）主要由位於染色體 5q21 的 APC 基因突變引起，呈現常染色體顯性遺傳。另有約 20% 的 FAP 患者是自發出現而無家族病史。有研究報道，一部分未能檢測到 APC 基因突變的患者，可能由於 MmYH 基因突變引起。由於 FAP 為常染色體顯性遺傳，存在家族聚集現象，因此 FAP 家屬存在較高的發病風險。

早期無症狀，腸道息肉生長後才出現胃腸道症狀，故患者一般在 15～25 歲才出現症狀。常見的症狀是腹部隱痛、腹瀉、黏液血便或少量血便。隨著息肉逐漸增大、增多，症狀加重。

家族性腺瘤性息肉病的常見症狀有哪些？

消化系統症狀：腹痛、腹瀉、黏液血便及黑便，隨著息肉體積增大和數目增加，患者可能出現上述症狀的加重，少數患者會出現腸梗阻或腸套疊，環境及飲食因素可導致臨床症狀的不同。如發生癌變可能出現貧血、消瘦等。
其他胃腸道表現：可伴發胃底腺息肉、十二指腸腺瘤以及空迴腸腺瘤。
腸外表現：包括硬纖維瘤、先天性視網膜色素上皮肥大（CHRPE）、甲狀腺癌、骨瘤及胰母細胞瘤等。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是遺傳性結直腸癌之一，沒有針對性的預防方法，但是早診斷、早治療有助於預防本病的發展和癌變。

早期篩查、定期監測和隨訪對於早期診斷和治療 FAP 來說至關重要。建議有 FAP 家族史的患者，應制定良好而規律的隨訪計劃。每位 FAP 患者每年都應進行軟組織、骨、甲狀腺及腹部病變的評估，警惕息肉惡變的發生，結腸鏡的檢查和隨訪仍是最重要的檢查手段。