進行性肢端黑變病：症狀、病因及如何治療

進行性肢端黑變病是由於進行性肢端色素失調從而導致指（趾）背側出現瀰漫性進行性的黑色素沉著，發病部位多為手部、足部，若不及時治療會蔓延到身體大部的面板。
該病病因不明，多數是常染色體顯性遺傳。父母親有血緣關係通常會導致此病，與近親結婚有關。
本病初發於出生後的 2～6 個月，表現為指（趾）及背側出現侷限性、境界分明的黑色素沉著，表面光滑無脫屑，不侵害指甲，無色素沉著。患兒 4 歲以後色素沉著呈進行性發展，下腹部、腹股溝、下肢、腋下等部位有色素沉著。患兒可出現智力發育遲緩，會有癲癇樣發作，有的會伴有色素痣和毛痣。
目前無滿意的治療方法，主要治療方法是嘗試用液氮冷凍治療，中藥方加以調理，外加面板科的專科治療。
該病可造成嬰幼兒大面積的面板受損，發黑、脫屑，患兒外貌不美觀，影響患兒的生活質量，同時併發患兒智力發育遲緩，會有癲癇樣發作。
其他：要避免近親結婚，降低此種病的發生概率。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

剛出生的嬰幼兒，尤其是 2～6 個月的新生兒，患兒身體大部面板變黑，伴有色素痣和毛痣；
患兒身體出現進行性的、均勻的、擴散性的色素沉著；
幼兒智力發育遲緩。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

患兒有癲癇樣發作，表現為肢體感覺異常，肌肉強直，身體抽搐，甚至是意識障礙。

建議就診科室

面板科
中醫科
兒科

醫生如何診斷進行性肢端黑變病？

當醫生懷疑是進行性肢端黑變病時，首先詢問患者家屬是否有家族史，然後檢查患兒是否有典型的指（趾）背側黑色素沉著，最後進行組織病理學檢查，在活組織切片以後予以確診。

具體介紹相關檢查：

視診及觸診：醫生可通過視診及觸診的情況檢查患兒指（趾）背側是否有黑色素沉積。
患者坐在醫生對面，脫掉鞋襪，醫生通過視診及觸診檢查指（趾）的皮損的性質、大小和顏色、邊緣、界限、形狀以及皮損表面、基底，以及皮損的分佈、排列等，來確診是否患有進行性肢端黑變病。
組織病理學檢查：組織病理學檢查面板活檢對於診斷是否患有進行性肢端黑變病有很大的幫助。患者提供給醫生患處表皮組織進行檢查，組織切片可見表皮輕度角化過度，角質層發現黑色素小體沉著，真皮淺層出現噬黑素細胞、黑素細胞，表皮基底層的黑素細胞增多等表現則可確診。

醫生可能詢問患者哪些問題？

面板是否有瘙癢脫屑？
腹股溝處、下腹部、臀、股、腋下等身體隱蔽處，是否有面板變黑？
是否發現智力發育遲緩？
是否伴有癲癇樣發作？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

治療花費高嗎？哪些治療花費在醫保範疇內？
患兒是否能痊癒？

該病日常以積極治療為主，同時輔以飲食調節，保持良好的心態，症狀會有明顯改善。

具體日常注意事項如下：

在家用藥注意事項：根據醫囑進行用藥，用藥時要配合飲食調節，不可以隨便地加藥或減藥，症狀有變化，要及時複診。
用藥、複查：及時複診，定期隨診，謹遵醫囑，科學用藥，直至病情穩定或好轉。
日常護理：
- 患兒要消除顧慮，增強信心，保持積極樂觀的人生態度，培養興趣愛好，閱讀、書法、國際象棋、五子棋等，培養孩子琴棋書畫，因疾病而產生的不良心情才可能有舒緩或發洩的途徑。
- 注意患兒個人衛生，保持面板的清潔與乾燥。
- 注意開窗通風，保持合適的溫度與溼度。
飲食調理：
- 嬰幼兒適宜用母乳餵養，稍大一點的兒童正常飲食即可，少吃多餐，才能加強營養。
- 要補充自身所需的營養素，多吃新鮮的水果及蔬菜。
- 不要食用辛辣油炸的食物，不要食用容易引起過敏的食物，如酒、、海鮮等。
其他：
- 要注意休息，並加以適當的運動，比如說慢跑、散步、打羽毛球等。
- 一定要遵從醫囑，定期複查，根據醫囑進行用藥，不可從網上購買治療面板病的激素類三無產品，可別隨意使用中藥外敷的方法。

目前還沒有滿意的治療方法，可以嘗試用液氮治療法，或者中藥方來調理。

藥物治療

維生素 E：癲癇發作應對症治療，可口服維生素 E。該種藥物在口服時每天攝入量不得超過 400 毫克，以免出現不良反應。
中醫治療：中醫中藥對症狀有一些緩解作用，必須要在正規中醫院和研究院所的醫生指導下遵醫囑用藥。

其他治療方法

液氮治療：可試用液氮冷凍治療，液氮產生零下 196 攝氏度的低溫，通過接觸式冷凍或噴射式冷凍，使病變組織壞死，區域性組織發白腫脹，發生水泡，乾燥結痂，脫痂癒合。

疾病發展和轉歸

患兒若不及時接受正規治療，會影響外貌美觀，智力發育緩慢，還伴有癲癇樣發作，生活質量會大大下降。
進行性肢端黑變病不會危及生命，大多數患者保持良好的心態，注意清潔衛生，注意飲食，積極配合治療，經過正規治療，最後的治療效果還是很顯著的。

進行性肢端黑變病的病因暫時還不明確。多數是常染色體顯性遺傳，主要病因包括可能與患兒的父母親有血緣關係，近親結婚有關。

進行性肢端黑變病的常見原因有哪些？

近親結婚：極有可能是父母親有血緣關係，近親結婚導致。
環境、遺傳、飲食以及孕婦在孕期的情緒和營養狀況和此病有一定的相關性。

哪些人容易患進行性肢端黑變病？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

妊娠：孕婦在孕期情緒差，營養跟不上，生活環境差，生出的嬰兒容易患有此病。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

父母為近親結婚：父母親有血緣關係，近親結婚生出的孩子極有可能患有這種病。
家族遺傳史：進行性肢端黑變病為常染色體顯性遺傳病，有家族遺傳史的人容易患有。

進行性肢端黑變病大多數為嬰幼兒發生，一般累及手部、足部以及四肢。智力發育較為遲緩，癲癇樣發作，色素痣和毛痣是進行性肢端黑變病最典型的症狀。

進行性肢端黑變病的常見症狀有哪些？

進行性肢端黑變病的常見症狀包括

早期症狀：發病早期，患兒指（趾）及背側會出現侷限性的黑色素沉澱，產生色素沉澱的部位，與正常面板邊界分明，皮表光滑而且沒有色素沉澱；隨著病情的發展，患兒四歲以後，腹股溝、下腹部、臀、下肢、腋下等部位也會出現色素沉著。
智力發育遲緩：患兒可出現智力發育遲緩，認知能力比不上同齡人；偶有癲癇樣發作，表現為肌肉強直、渾身抽搐和偶爾的意識障礙；表皮也可能出現有色素痣和毛痣。

進行性肢端黑變病可能會引起哪些併發症？

進行性肢端黑變病是一種面板色素性異常沉著性的疾病型別，隨著年齡的增長可累及身體的腹股溝，下腹部、臀、股、腋下等身體大部面板。但該病是良性的病變，一般情況下不誘發其他疾病。

常見併發症包括：

面板感染
真菌感染

本病以預防為主，注重孕前檢查和孕期保健，是重要的預防措施。

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

要減少感染併發症的發生，如有患者發生感染，要儘早用抗生素進行治療。
本病暫時病因不明，可能與環境、飲食、遺傳等因素和孕婦在孕期的情緒，營養等情況具有相關性。所以無法針對病因對此病進行直接預防。早發現，早診斷，早治療可以間接預防此病。

針對不可變的因素：

本病與近親結婚有很大的關係，所以不要近親結婚，特別是經濟欠發達的地區。近親結婚在法律和道德上也是不正確的，在根本上預防此病的發生。