巨人症與肢端肥大症：症狀、病因及如何治療

• 巨人症與肢端肥大症是由於體內的生長激素持續、過量的分泌導致的疾病。發生於兒童時期表現為巨人症，發生於成年時期表現為肢端肥大症。
• 國外報道，肢端肥大症的患病率大致為（0.3~0.8）/萬，年發病率約為 0.03/萬。肢端肥大症可以發生在任何年齡，好發年齡在 30~50 歲，無明顯性別差異。巨人症較肢端肥大症少見。
• 本病的病因主要有垂體性和垂體外性，以垂體性為主要原因，約佔 95%~98%。本病的危險因素不明。
• 本病的症狀與發病的年齡、骨骺是否融合（骨骺是使得骨頭變長、身高變高的正常結構，通常在成年後會發生融合）等相關。主要症狀包括身高過高、外貌改變、手腳增厚增大、聲音低沉、打鼾、性慾減退、月經紊亂、頭痛和視物模糊等。
• 治療方法包括手術治療、藥物治療和放療，其中手術治療是首選。治療的關鍵點是根據患者的具體情況，權衡利弊，制定最適合患者的治療方案。治療難點在於該疾病是一種相對少見的慢性疾病，容易被延誤診斷及治療，進而造成患者的併發症和病死率增高。
• 該病是一種慢性疾病，如果不及時治療或治療不徹底，會導致糖尿病、高血壓、高血脂、骨質疏鬆、心衰、視力下降、月經紊亂、牙齒不能正常咬合等，影響患者生活質量，嚴重的還會導致死亡。
• 早期發現、早期診斷和治療，對患者的預後極為重要。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 身高過高：患兒的身高總是明顯高於同齡兒童，或者身高達到 1.8 米（女）及 2.0 米（男）或者以上。
• 出現外貌變化：眉弓和麵部兩側的骨頭高突，額部肥大，下巴增大前突，牙齒間隙增寬，上下牙咬合困難或錯位，面板增厚粗糙，額部有較深的褶皺，鼻肥大，脣厚舌大，耳朵肥厚，面板多油脂，毛囊擴大，女性多毛。
• 手腳掌寬厚如鏟狀，手指和腳趾增寬，平底足。
• 聲音低沉，女性聲音變粗。
• 打鼾，晚上睡覺時會突然停止呼吸，持續數秒後又恢復呼吸，或者被憋醒。
• 性慾減退，女性出現不孕、月經紊亂、停經。
• 頭痛，視物模糊、視力減退。

如果在生活中遇到以上的困擾，切勿自行用藥或聽信偏方處理，請您及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 頭痛劇烈，雙目失明，神志不清，昏迷。

建議就診科室

• 內分泌科
• 神經內科
• 神經外科

醫生如何診斷巨人症與肢端肥大症？

當醫生懷疑巨人症與肢端肥大症時，會結合患者的病史、症狀及相關的實驗室檢查來診斷。

具體介紹相關檢查：

• 視診：通過觀察患者是否有該疾病的典型外貌改變，來進行診斷。如果有典型的外貌改變，可以支援該疾病的診斷。
• 血生長激素水平檢測：檢查血液中 24 小時的生長激素水平及脈衝次數（分泌突然增加的次數）來確定是否存在生長激素分泌過多的情況。如果 24 小時血液中生長激素水平比正常值 10~15 倍，且其脈衝次數（分泌突然增加的次數）增加 2~3 倍，則支援該疾病的診斷。患者需要留取血液標本。
• 生長激素抑制試驗：是確診該疾病的“金標準”，即為確診該病最準確的標準，目的是判斷生長激素的分泌是否能被抑制。患者需要口服 75 克葡萄糖，分別在服葡萄糖前 30 分鐘以及服葡萄糖後 30 分鐘、60 分鐘、90 分鐘和 120 分鐘採血測生長激素的濃度。口服葡萄糖後，生長激素的濃度不能抑制到小於 1 微克/升時，則可診斷該疾病。
• 胰島素樣生長因子-1 檢測：通過檢測血液中的胰島素樣生長因子-1 的濃度進行診斷。如果高於正常值，則支援該診斷。該檢查可以用於篩選疾病、判斷是否處於疾病活動期以及判斷治療療效。
• 其他垂體功能的評估：通過檢測血液中催乳素、卵泡刺激素、黃體生成素、促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素等，確定有無垂體其他激素過度分泌或腺垂體功能減退。
• 顱骨 X 線、垂體 CT、垂體核磁共振：通過檢測垂體是否有腺瘤來診斷該病，可以同時檢測腺瘤的大小、腺瘤與周圍組織的關係、腺瘤對周圍組織的破壞等來選擇治療方案。
• 胸部和腹部 CT：用於診斷和排除垂體外的腫瘤。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 什麼時候發現有這些症狀的？
• 是不是一直比同齡兒童高？
• 面貌最近有改變嗎？
• 晚上睡覺打鼾嗎？
• 月經規律嗎？
• 以前有沒有什麼疾病？
• 家裡有沒有類似的患者？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我為什麼會有這些症狀？
• 還會有更嚴重的症狀出現嗎？
• 我需要做哪些檢查？
• 什麼治療方法最有效？
• 需要治療多長時間？
• 這些症狀會一直影響我的生活嗎？
• 有什麼不能做的？
• 以後要注意些什麼？

巨人症與肢端肥大症患者應積極配合檢查及治療，留意病情變化。若病情加重或出現新的症狀，要及時就醫。

具體日常注意事項如下：

• 術後注意事項：手術後要觀察尿量是否有增多（超過 2500 毫升）、鼻腔有無滲血或滲液、體溫是否高於或低於正常值（正常腋下溫度 36.1~37℃）以及視力是否有下降。如果出現尿量超過 2500 毫升、鼻腔滲血和滲液、體溫異常、視力改變等情況，可能出現了手術的併發症，需要及時到醫院就診。
• 定期複查：注意按照醫生要求，定期複查血液激素的水平。
  • 生長激素瘤術後 1 天以及出院時，患者需要測定血中的生長激素水平。
  • 術後第 6~12 周，患者需進行垂體激素檢測，以評估垂體的功能是否受到損害，如果垂體功能受到損害，則需要使用人工合成的激素代替體內的正常激素來治療。
  • 術後 3 個月，複查生長激素抑制試驗、胰島素樣生長因子-1 水平和垂體增強磁共振。
  • 根據術後 3 個月的複查結果，術後 6 個月在醫師的指導下，複查生長激素抑制試驗、胰島素樣生長因子-1 水平和垂體磁共振中的一種或幾種檢查。
  • 如果病情控制良好，則術後每年複查 1 次生長激素抑制試驗和胰島素樣生長因子-1 水平，並根據病情控制的程度，在醫師的指導下每年複查垂體磁共振。存在併發症的患者，每年要進行一次併發症的評估。
• 用藥注意事項：患者在使用藥物期間，可能會出現食慾缺乏、噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉，一般持續 1~3 周。堅持治療後，這些症狀多可消失。但如果症狀加重或出現其他症狀，如心慌、腹部劇烈疼痛、尿量小於 400 毫升/天、雙下肢水腫等，需要及時就醫。
• 飲食：生長激素的增高會促進血糖的升高，誘發糖尿病，故飲食方面應注意低糖、低脂肪、高蛋白飲食，可以多吃牛肉、羊肉、雞蛋、魚肉等低脂肪和優質蛋白食物，控制每餐的進食量，使血糖處於一個平穩狀態。
• 運動：適宜地進行慢走、散步等相對柔和的運動。

治療方法包括手術治療、藥物治療和放療，其中手術治療是首選。治療的關鍵點是根據患者的具體情況，權衡利弊，制定最適合患者的治療方案。

藥物治療

• 生長抑素類似物：常用藥物有奧曲肽，可以抑制生長激素的分泌、控制症狀、縮小腫瘤。
• 多巴胺受體激動劑：常用藥物有溴隱亭和卡麥角林，可與垂體的多巴胺受體結合，抑制生長激素的分泌。
• 生長激素受體拮抗劑：常用藥物有培維索孟，可以抑制生長激素的作用。

手術治療

垂體瘤切除術。具體手術方式如下：

• 經蝶手術：是目前最為廣泛應用的垂體腺瘤的手術方法。目的是採用顯微手術技術，將手術器具從鼻腔內的蝶竇（屬於鼻竇的一部分）進入，對垂體微腺瘤作選擇性全切除，保留正常的垂體組織，恢復垂體正常分泌激素的功能。優點是手術的安全度高。
• 經顱手術：該手術可以在直視下對腫瘤進行切除，但是手術創傷較大。

其他治療方法

放療：在放療中心由專業的垂體放療專家進行。通過放射線照射，破壞分泌生長激素的組織，減少生長激素的分泌，最大療效通常在放療後 10~15 年後出現。在治療期間還需使用生長抑素類似物。

疾病發展和轉歸

• 經過正規、積極的治療後，巨人症與肢端肥大症的症狀會得到明顯改善，併發症會減少。經手術切除後，垂體微腺瘤的治癒率可達 90%，大腺瘤的治癒率則少於 50%。
• 若不接受正規治療或未曾積極治療，會發生心肌病、心衰、糖尿病、高血壓、骨質疏鬆等多種併發症，影響患者的日常生活，死亡率高於正常人。

巨人症與肢端肥大症的病因主要有垂體性和垂體外性，以垂體性為主要原因，約佔 95%~98%。

巨人症與肢端肥大症的常見原因有哪些？

• 垂體性：以垂體腺瘤為主。垂體腺瘤會導致垂體分泌過多的生長激素，導致疾病發生。
• 垂體外性：如胰島細胞癌，可以分泌過多的生長激素，導致疾病發生；又如下丘腦錯構瘤、胰島細胞瘤、支氣管類癌等，這些疾病會分泌過多的生長激素釋放激素，該類激素會促進垂體分泌過多的生長激素，最終導致疾病發生。
• 其他疾病：如體質性巨人症、性腺功能減退症、腎上腺皮質增生症等。

哪些人容易患巨人症與肢端肥大症？

危險因素不明確。

本病的症狀與發病的年齡、骨骺是否融合（骨骺是使得骨頭變長、身高變高的正常結構，通常在成年後會發生融合）等相關。主要症狀包括身高過高、外貌改變、手腳增厚增大、聲音低沉、打鼾、性慾減退、月經紊亂、頭痛和視物模糊等。

巨人症與肢端肥大症的常見症狀有哪些？

巨人症與肢端肥大症的常見症狀包括：

• 身高過高：生長激素過多分泌如果發生在兒童、骨骺尚未閉合時（骨骺是使得骨頭變長、身高變高的正常結構，通常在成年後會發生融合），則會出現身高明顯高於同齡兒童，持續長高，最終身高達到 1.8 米（女）及 2.0 米（男）或者以上。
• 外貌變化：眉弓和麵部兩側的骨頭高突，額部肥大，下巴增大前突，牙齒間隙增寬，上下牙咬合困難或錯位，面板增厚粗糙，額部有較深的褶皺，鼻肥大，脣厚舌大，耳朵肥厚，面板多油脂，毛囊擴大，女性多毛。
• 手腳掌寬厚如鏟狀，手指和腳趾增寬，平底足。
• 聲音低沉，女性聲音變粗。
• 打鼾，晚上睡覺時會突然停止呼吸，持續數秒後又恢復呼吸，或者被憋醒。
• 早期外生殖器肥大，男性出現性慾增強，以後逐漸性慾減退。
• 出現性慾減退，女性出現不孕、月經紊亂、停經。
• 頭痛、視物模糊、視力減退：若本病是由垂體瘤引起，當垂體瘤的體積增大時，會壓迫腦組織，出現頭痛、視物模糊、視力減退等症狀。

巨人症與肢端肥大症可能會引起哪些併發症？

巨人症與肢端肥大症可以影響身體各個部位和器官，導致全身各處的併發症。

常見併發症包括：

• 高血壓
• 糖尿病
• 高血脂
• 骨質疏鬆
• 骨折
• 骨性關節炎
• 心衰
• 心臟擴大
• 心肌病
• 睡眠呼吸暫停綜合徵
• 視力障礙
• 垂體功能減退
• 垂體卒中
• 下丘腦功能障礙

巨人症與肢端肥大症並沒有好的預防措施，只能做到早發現、早治療。