口形紅細胞增多症：症狀、病因及如何治療

口形紅細胞增多症是指外周血塗片紅細胞表現為口狀的中心蒼白區，由紅細胞表面膜面積與體積的比值失衡造成。分為遺傳性和獲得性。遺傳性口形細胞增多症是常染色體顯性遺傳性，獲得性口形紅細胞增多症多繼發於急性酒精中毒、心血管疾病、某些藥物治療後和腫瘤等，以不同程度的溶血性貧血和口形紅細胞增多為特徵。
本病暫無準確的流行病學資料。
口形紅細胞增多症分為遺傳性和獲得性。遺傳性常為常染色體顯性遺傳。獲得性多繼發於急性酒精中毒、心血管疾病、肝膽疾病、某些藥物治療後和腫瘤等疾病，以不同程度的溶血性貧血和口形紅細胞增多為特徵。高加索人、急性酒精中毒、血管性疾病等為本病的危險因素。
本病無分型分期。
無症狀或者不同程度的慢性溶血性貧血是口形紅細胞增多症最常見的症狀。在病情嚴重的新生兒可能表現出面色蒼白、面板變黃和/或腹水等。
本病無症狀的患者無需特殊治療，一般情況下針對溶血性貧血進行治療。目前主要的治療方式為藥物治療。
嚴重溶血性貧血可出現面色及黏膜蒼白、面板變黃和/或腹水等症狀，甚至危及生命。
嚴重溶血性貧血若不接受補充造血原料（葉酸及維生素 B₁₂等）及輸血等治療，特別是對於新生兒，可能會導致嚴重貧血危及生命。無症狀的患者可以不經特殊治療，輕至中度症狀患者溶血伴貧血經對症補充造血原料治療預後較好，不影響生活質量及壽命。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

面色及黏膜蒼白；
頭暈；
乏力；
面板變黃。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

患兒出現蒼白、面板變黃和/或腹水。

建議就診科室

血液內科

醫生如何診斷口形紅細胞增多症

當醫生懷疑是口形紅細胞增多症時，將通常全細胞計數、外周血塗片、結合珠蛋白、滲透脆性、家族史以及基因檢測來確診。

具體介紹相關檢查：

全血細胞計數：行全血細胞計數檢查，確定患者是否有血紅蛋白減少。抽取少量外周血即可行該檢查。
外周血塗片：行外周血塗片檢查觀察紅細胞形態。取少量外周血進行血塗片即可行該檢查。
結合珠蛋白：檢測外周血中結合珠蛋白以確定是否有溶血。取少量外周血進行血塗片即可行該檢查。
滲透脆性試驗：紅細胞滲透脆性試驗可檢測紅細胞脆性。紅細胞的滲透性主要取決於紅細胞的表面積與體積之比。抽取患者的紅細胞放入低滲鹽水中，水分透過細胞膜，使紅細胞逐漸脹大破壞。
基因檢測：通過基因突變檢測確認該遺傳性疾病，但不是必須要做的檢測。可通過抽取外周血檢測壓電效應基因、銠相關糖蛋白基因及帶 3 蛋白基因等的突變。

醫生可能詢問患者哪些問題？

面色及黏膜蒼白有多久了？
乏力有多久了？
頭暈有多久了？
面板變黃有多久了？
腹脹、腹部隱痛有多久了？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個病能根治嗎？
治療花費高嗎？
得了這個病影響生育嗎？
患該病者生育的小孩患病的概率大嗎？
如何避免下一代患該病？

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：如果患者行內鏡下膽囊切除術、脾切除手術，術後應注意引流管的通暢，避免擠壓，術後第一天正常量為 300 毫升以內，若過多，應及時告知醫生。
用藥注意事項：用藥期間可出現噁心、嘔吐等不良反應，一般都可忍受，若症狀嚴重應及時告知醫生。
定期複查：貧血症狀嚴重時 1~3 個月需到醫院複查，病情穩定後半年至 1 年需到醫院複查，主要複查血常規、外周血塗片、膽紅素、結合珠蛋白等專案。
飲食：
- 內鏡下膽囊切除術或脾臟術後患者：術後 1~3 天需流質飲食如牛奶、豆漿等，而後逐漸轉為半流質飲食如稀飯、湯麵、菜泥等，若患者無不適，大約 2 周後可正常飲食。
- 未行手術的患者，多吃富含葉酸、維生素的食物，限制動物內臟、油炸、燒烤以及油膩食物。
運動：
- 內鏡下膽囊切除術或脾臟切除術後患者，術後第一天患者應臥床休息，儘量避免下床走動；術後 3 天患者可適量在床邊活動；術後 1 周可恢復正常活動。
- 未行手術患者，日常應加強鍛鍊，選擇游泳、慢跑、羽毛球等中強度有氧運動，每次運動需大於 30 分鐘，每週運動 3~5 次。
其他：保持良好衛生習慣如勤洗澡、勤換衣服，戒菸、限酒等。

無症狀的患者無需特殊治療。一般情況下針對溶血性貧血進行治療。目前主要的治療方式為藥物治療。必要時也可行手術治療。

藥物治療

葉酸：補充葉酸，適用於慢性溶血伴貧血患者。常見的不良反應包括噁心、厭食及腹脹等胃腸道症狀。
維生素 B₁₂：補充維生素 B₁₂，適用於慢性溶血伴貧血患者。常見的不良反應包括低血鉀及高尿酸血癥。

手術治療

內鏡下膽囊切除術：當慢性溶血導致色素性膽結石形成並出現症狀時需行膽囊切除術。以減輕腹痛、噁心和嘔吐等症狀。
脾切除術：嚴重溶血性貧血患者可行脾切除術，去除紅細胞破壞場所，減輕貧血症狀。但目前證實其療效的證據有限，且手術存在風險。故應慎重選擇。

其他治療方法

輸血：嚴重溶血性貧血時需輸血，新生兒可能需要換血。輸血可能發生乙肝、梅毒及艾滋病等血源性傳播疾病的發生。

疾病發展和轉歸

嚴重溶血性貧血若不接受補充造血原料（葉酸及維生素 B₁₂等）及輸血等治療，特別是對於新生兒，可能會導致嚴重貧血危及生命。
無症狀的患者可以不經特殊治療，輕至中度症狀患者溶血伴貧血經對症補充造血原料治療預後較好，不影響生活質量及壽命。

口形紅細胞增多症分為遺傳性和獲得性。遺傳性常為常染色體顯性遺傳。獲得性多繼發於急性酒精中毒、心血管疾病、肝膽疾病、某些藥物治療後和腫瘤等疾病，以不同程度的溶血性貧血和口形紅細胞增多為特徵。患者有不同程度的溶血和貧血。

口形紅細胞增多症的常見原因有哪些？

遺傳性：包括壓電效應、銠相關糖蛋白及帶 3 蛋白基因突變是導致口形紅細胞增多症最常見的病因。
“壓力 1”基因突變：可導致壓力通道失活延遲所致的通道活性增加，以及陽離子轉運增加，導致口形紅細胞增多症。
銠相關糖蛋白基因突變：該基因編碼銠相關糖蛋白，銠相關糖蛋白基因突變可引起過度水化的口形紅細胞增多症。
帶 3 蛋白基因的突變：帶 3 蛋白連線錨蛋白與紅細胞膜，有助於建立細胞的骨架結構，帶 3 蛋白的突變導致口形紅細胞增多症。
獲得性：包括急性酒精中毒、血管性疾病、肝膽疾病、某些藥物治療後和腫瘤等疾病可導致口形紅細胞增多。

哪些人容易患口形紅細胞增多症？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患口形紅細胞增多症：

高加索人：口形紅細胞增多症發生與人種有關，多發生於高加索人。

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患口形紅細胞增多症：

急性酒精中毒：短時間內過度飲酒致酒精中毒患者。
血管性疾病：如動脈粥樣硬化、血栓栓塞等。
肝膽疾病：急慢性肝炎、肝硬化、膽結石及膽囊炎等。
某些藥物治療後：秋水仙鹼、氯丙嗪及長春新鹼等。
腫瘤：如急性白血病、惡性淋巴瘤等。

無症狀或者不同程度的慢性溶血性貧血是口形紅細胞增多症最常見的症狀。發病年齡取決於具體的基因突變、是否存在其他遺傳性疾病或各種環境因素。在病情嚴重的新生兒可能表現出面色蒼白、面板變黃和/或腹水，但體格檢查一般無特殊發現。

口形紅細胞增多症的常見症狀有哪些

貧血：是口形紅細胞增多症最常見的症狀。主要為慢性溶血性貧血，可表現為蒼白、頭暈及乏力等。
脾臟腫大：溶血性貧血加重時可出現明顯的脾臟腫大。可表現為腹脹、腹部隱痛、食慾不佳等。
尿色加重：溶血性貧血時可出現尿色加深。可表現為茶色或咖啡色尿等。
膽結石：慢性溶血性貧血可出現色素性膽結石。可表現為右上腹疼痛、噁心、嘔吐、食慾不佳及面板變黃等。

口形紅細胞增多症能會引起哪些併發症？

口形紅細胞增多症的進展過程，可能出現的危害和結局。

常見併發症包括：

血管閉塞；
血栓形成。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

戒菸限酒。
限制動物內臟、油炸、燒烤以及油膩食物。
每日監測血壓、血糖情況，若患有高血壓病和糖尿病，則應按時服藥。
對於服用藥物後導致該病患者建議限制服用秋水仙鹼、氯丙嗪及長春新鹼等藥物。
定期體檢，早期發現並早期治療惡性腫瘤。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

高危人群建議若有溶血伴貧血相關症狀及時入院行血常規、外周血塗片、結合珠蛋白、滲透脆性試驗及口形紅細胞相關基因突變檢測。