賴氨酸尿蛋白不耐受症：症狀、病因及如何治療

賴氨酸尿蛋白不耐受症（Lysinuric Protein Intolerance，LPI）是罕見的常染色體隱性遺傳病，SLC7A7 基因突變造成賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的質膜轉運缺陷，導致患者多臟器受累。

• 全球賴氨酸尿蛋白不耐受症超過 200 名，約 1/3 來自芬蘭，我國發病率尚無相關資料。
• 賴氨酸尿蛋白不耐受症常在斷奶後發生，特別是攝入含賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白質後症狀明顯。表現為嘔吐、腹瀉、餵養困難、昏迷、發育停滯、無力等。
• 基因分型可瞭解 SLC7A7 雙等位基因是否發生突變，明確診斷。
• 治療以控制高氨血癥和併發症為主。採用低蛋白飲食和瓜氨酸替代法治療高氨血癥；補充維生素 D 和鈣，口服阿侖磷酸鹽等預防骨質疏鬆等。
• 早診斷、早治療可降低病死率，若患者病情反覆發作，可能導致智力和運動發育延遲；合併有其他併發症的患者，可能出現呼吸衰竭甚至多器官功能障礙綜合徵，危及生命安全。
• 避免近親結婚、做好產前診斷和優生優育、接受遺傳諮詢等方式有助於預防賴氨酸尿蛋白不耐受症。

哪些情況需要及時就醫？

如出現持續嘔吐、慢性腹瀉、嗜睡、肌肉鬆軟等賴氨酸尿蛋白不耐受症典型症狀，應儘快就醫。

建議就診科室

• 兒科
• 消化科
• 內分泌科

醫生如何診斷賴氨酸尿蛋白不耐受症？

醫生通過體格檢查、遺傳基因檢測、實驗室檢查和影像學檢查等結果綜合確診。

• 實驗室檢查：瞭解患者血液中某些指標有無異常，如空腹和進餐後血氨水平、血細胞是否減少、血清賴氨酸水平等，用以排除其他疾病，明確診斷。
• 影像學檢查：如腹部超聲檢查、骨骼 X 線、胸片、肺部高分辨 CT 等，協助醫生了解患者是否存在肝脾腫大、骨質疏鬆等情況。
• 基因分析：瞭解 SLC7A7 雙等位基因是否發生突變，可明確診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 近期注意到孩子身體有什麼變化嗎，如發育變慢？
• 孩子是否哭鬧不止？
• 是否反覆持續嘔吐？
• 孩子大小便正常嗎？是不是經常拉肚子？
• 孩子是否老是睡不醒？
• 最近有沒有抗拒某些食物，如雞蛋，牛奶？
• 家人有過類似情況嗎？

患者可能詢問醫生哪些問題？

• 賴氨酸尿蛋白不耐受症是什麼病？
• 這病嚴重嗎？能徹底治好嗎？
• 需要做更多檢查嗎？
• 目前有哪些治療方法？有什麼副作用？
• 二胎也會有同樣的情況嗎？
• 家人應該做這方面的檢查嗎？
• 會不會影響孩子未來結婚生育？

日常需要注意什麼？

• 家長應記飲食日記，將飲食情況與患兒症狀結合分析，儘早發現賴氨酸尿蛋白不耐受症症狀，及時就醫。
• 嚴格控制患兒飲食，保持低蛋白飲食和充足營養。

如何治療賴氨酸尿蛋白不耐受症？

治療以控制高氨血癥和併發症為主。

高氨血癥的治療

主要採用低蛋白飲食和瓜氨酸替代治療。

併發症治療

• 肺炎、噬血細胞綜合徵和系統性紅斑狼瘡：可使用糖皮質激素或糖皮質激素聯合免疫抑制劑治療。
• 骨密度降低：補充維生素 D 和鈣，可口服阿侖磷酸鹽。
• 肺泡蛋白沉積：肺移植後容易復發。目前暫無避免肺泡蛋白沉積的方法。

賴氨酸尿蛋白不耐受症發展和轉歸

早診斷、早治療可降低病死率，若患者病情反覆發作，可能導致智力和運動發育延遲；合併有其他併發症的患者，可能出現呼吸衰竭甚至多器官功能障礙綜合徵，危及生命安全。

賴氨酸尿蛋白不耐受症的病因是什麼？

賴氨酸尿蛋白不耐受症是一種遺傳病，主要由 SLC7A7 基因突變引起。SLC7A7 基基因突變產生有缺陷的氨基酸轉運體，導致血液中賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸低於正常水平；尿中賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增多，最終導致賴氨酸尿蛋白不耐受症。

賴氨酸尿蛋白不耐受症有哪些症狀？

賴氨酸尿蛋白不耐受症常在斷奶後發生，特別是攝入含賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白質後症狀明顯。

• 消化症狀：持續嘔吐、慢性腹瀉、抗拒高蛋白飲食、肝脾大、胰腺炎等。
• 神經症狀：肌張力低下、嗜睡、發育障礙等。
• 腎臟症狀：腎小管受損、蛋白尿、腎衰竭等。
• 肺部症狀：肺泡蛋白沉積症等。
• 血液症狀：貧血、血小板減少。
• 骨骼症狀：骨質疏鬆。

賴氨酸尿蛋白不耐受症可能引起哪些併發症？

賴氨酸尿蛋白不耐受症可能引起肺炎、噬血細胞綜合徵、骨密度減低等併發症。

如何預防賴氨酸尿蛋白不耐受症？

• 避免近親結婚。
• 有家族史的患者做好前診斷，也可到優生優育中心進行遺傳諮詢。
• 積極採取措施預防併發症的發生，如早期應用活性維生素 D 和補鈣，預防發生骨質疏鬆。