萊特雷爾-西韋病：症狀、病因及如何治療

萊特雷爾-西韋病，是朗格漢斯細胞組織性增生症的四大綜合徵之一，是一種急性分化組織細胞增多病。發病年齡小，病變常侵犯多系統，眼和眼眶受累較少，治療效果差。
萊特雷爾-西韋病為罕見病，全世界患病率約為 1∶500,000。本病多見於 3 歲以下兒童。
本病病因不明，可能和免疫功能紊亂有關。本病主要的危險因素，為父母接觸某些化學物質（如苯）、有新生兒感染病史、有甲狀腺疾病家族史、BRAF 基因突變等。
本病無分期分型。
萊特雷爾-西韋病是一種系統性疾病，累及多器官、系統。常見的症狀有發熱、呼吸困難、貧血、面色蒼白、煩躁等。典型的表現為持續發熱伴有耳內流水（化膿性中耳炎）。
本病的治療措施有限，可採用糖皮質激素治療或環磷醯胺、長春新鹼、6-巰基嘌呤和甲氨蝶呤等細胞毒性藥物進行化療。治療的難點在於恢復受累器官、系統功能。
本病累及多系統、多器官，嚴重者可引起患者死亡。
本病治療效果不好，病死率高。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

發熱；
面色蒼白、易出血、易感染；
煩躁、抽搐；
腹部膨隆；
體表腫塊；
呼吸困難；
皮膚髮黃；
皮疹；
耳朵流水；
眼球前突，眼瞼腫脹，結膜出血、腫脹，眼睛難以閉合。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

嚴重呼吸困難，呼吸急促、感覺喘不上氣，甚至出現口脣青紫；
難以控制的發熱；
胸痛。

建議就診科室

腫瘤科
呼吸科
兒科
眼科

醫生如何診斷萊特雷爾-西韋病？

當醫生懷疑是萊特雷爾-西韋病時，將通過體格檢查、血常規、骨髓穿刺、影像學檢查、病理活檢等來確診。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：目的是瞭解患兒身體基本情況，發現異常體徵，為診斷提供線索。體格檢查可發現患兒有發熱、皮疹、肝脾淋巴結腫大、眼眶周圍組織和眼部組織受累等體徵。
血常規：目的是瞭解血液系統功能是否正常，本病患者可表現為血細胞、白細胞、血小板降低。
骨髓穿刺：一方面可以與再生障礙性貧血、白血病等血液系統疾病相鑑別；另一方面若骨髓中有組織細胞增生，對疾病診斷具有提示價值。
影像學檢查：包括胸部、顱骨、盆骨、全身及眼眶周圍的 X 線檢查，出現相應器官、系統的問題時可進行腦、腹部等部位的 CT 或 MRI 檢查。目的是瞭解患者骨質和肺部情況，以及其他相應器官有無異常。
面板病變活檢：目的是確認病變組織的病理改變，為診斷提供直接證據。

醫生可能詢問患者哪些問題？

您有哪些症狀？持續多久了？
您有呼吸道感染、惡性腫瘤等疾病病史嗎？
您家族中有無其他親屬有類似的症狀？
您之前是否治療過？您當時是如何治療的？治療效果如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我的病情嚴重嗎？這個病會有哪些後果？
這個病有哪些治療方案？治療效果如何？
本病治療花費多少？醫保能報銷嗎？
我在日常生活中需要注意什麼？

具體日常注意事項如下：

化療注意事項：化療期間可出現口腔潰瘍、消化道不良反應（表現為噁心、嘔吐、食慾減退、腹脹、打嗝）、發熱、骨髓抑制（表現為易感染、易出血、貧血等）等不良反應。患者應注意保持口腔清潔，做好口腔護理，餐後和睡前使用漱口水漱口。對不良反應不能耐受時，應及時告知醫生。體溫升高時，患者使用冰袋物理降溫或使用退熱藥物，注意補充水分。骨髓抑制時易發生感染，患者應注意保持個人衛生，如做好保持肛門周圍清潔，避免和傳染病人接觸。血小板缺乏時患者易出血，應注意避免磕碰，使用軟毛牙刷刷牙等。
用藥注意事項：若出現發熱、嘔血、黑便等不良反應，應及時就醫。兒童應用糖皮質激素時，易導致自發性骨折，應該注意補充維生素 D 和鈣鹽。
複查：本病患者受累及的器官系統有差異，嚴重程度不一，需要根據實際情況按醫囑複查。通常患者應每月到醫院複查 1 次，主要複查血常規、肝腎功能、胸部 CT 等。
飲食：在滿足患兒生長髮育需求基礎上，患者日常要注意多補充優質蛋白食物（如雞蛋、豆類、瘦肉等），和增加鋅的攝入（如動物肝臟、花生、魚、蛋、奶等）。患者可多使用動物肝臟、蛋黃等補充維生素 D 的食物，以及牛奶、芝麻等補鈣的食物。
運動：患者應注意休息，可進行適當的運動，如每天半小時的散步、慢跑等，避免劇烈運動，如長跑、籃球。
其他：戒菸，限制酒精攝入。有皮疹時，應選擇柔軟舒適的棉質衣物，以減少對面板的刺激，應注意患兒面板的清潔和保溼，避免感染。患兒家屬應該注意個人衛生，勤洗手、修剪指甲，保持患兒奶具、餐具衛生清潔。

本病可採用糖皮質激素治療或環磷醯胺、長春新鹼、6-巰基嘌呤、甲氨蝶呤等細胞毒性藥物進行化療。

藥物治療

糖皮質激素治療：作用是抑制免疫反應。有全身症狀、影像學或肺功能惡化的患者，需要接受糖皮質激素治療。常用的藥物有甲潑尼龍、潑尼鬆龍等。
細胞毒性藥物：作用是抑制過度增生的細胞。細胞毒性藥物可用於對激素治療無反應的多器官受累的患者。常用的藥物有環磷醯胺、長春新鹼、甲氨喋呤等。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，本病反覆發作，持續進展可嚴重威脅患者生命，死亡率高。
經過正規治療後，多數患者的症狀可得到有效緩解，預後較好，總體生存率是 80%，但容易出現復發，需要提高警惕。

本病病因不明，可能與基因突變相關。

萊特雷爾-西韋病的常見原因有哪些？

基因突變：患者的某些基因發生了突變，可能是 BRAFV600E、MAP2K1 基因，目前瞭解有限。

哪些人容易患萊特雷爾-西韋病？

父母接觸某些化學物質：母親孕前或懷孕時暴露於某些化學物質下，如苯，易導致基因突變並遺傳給孩子。
新生兒感染病史：萊特雷爾-西韋病患者中，有新生兒感染史比例高於正常人群。
甲狀腺疾病病史或家族史：萊特雷爾-西韋病患者中多數有甲狀腺疾病病史或家族史。
BRAF 基因突變：萊特雷爾-西韋病患者中多數有 BRAF 突變。

萊特雷爾-西韋病累及多器官系統，在不同患者中症狀表現存在差異，最常見的症狀有發熱、呼吸困難、貧血、面色蒼白、煩躁等，典型的表現為持續發熱伴有耳內流膿（化膿性中耳炎）。

萊特雷爾-西韋病的常見症狀有哪些？

萊特雷爾-西韋病的常見症狀包括：

發熱：患兒常出現持續性發熱，典型者還伴有耳朵流膿（化膿性中耳炎）。
血液系統表現：患者常出面色蒼白、易出血（如牙齦經常出血、受傷後血流不止等）、易感冒的症狀。
神經系統表現：患兒可出現煩躁、抽搐（患者全身或部分肢體不自主地抽動）的表現。下丘腦可出現多尿（成人 24 小時尿量大於 2500 毫升，約 5 瓶礦泉水）的症狀。
腹部膨隆：可以看到肚子鼓起來。
呼吸困難：患兒可出現呼吸困難，表現為呼吸急促，嚴重可能有嘴脣青紫的表現。
面板表現：部分患兒可出現面板、眼白髮黃（黃疸）；部分患者口腔可出現潰瘍、腫脹、疼痛、紅斑、黏膜乾裂表現；部分患兒可出現皮疹，皮疹潰爛癒合後可面板上可留下斑點瘢痕。
眼部表現：少數患者眼部受累，可出現眼球前突，眼皮腫脹，結膜（覆蓋在眼球前面和眼皮後面的一層柔軟、光滑、透明的薄膜）出血、腫脹，不能完全閉上眼睛
淋巴結腫大：患者可能在身上摸到小的包塊或結節。

萊特雷爾-西韋病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

化膿性中耳炎；
感染；
骨髓病變；
虹膜、睫狀體、葡萄膜異常。

具體預防方法如下：

避免接觸有毒有害的物質，如苯，因工作需要必須接觸者，應該做好相應的防護措施。
按時進行孕期檢查，做好孕期保健（包括保持衛生、合理補充營養、定期產前檢查、必要的心理諮詢），減少新生兒感染風險。
父母應關注兒童身體變化，出現異常時及時就醫，做到早發現、早診斷、早治療。