朗格漢斯細胞組織細胞增生症：症狀、病因及如何治療

朗格漢斯細胞組織細胞生多症（Langerhans cell histiocytosis，簡稱 LCH）又稱組織細胞增多症 X 或朗格漢斯組織細胞增多症 X，是一種組織細胞疾病。骨髓來源的朗格漢斯細胞（LC）增生是其共同的組織病理學特點，而在臨床上是一組異質性疾病，其臨床表現、治療反應及預後存在明顯的差異^[1]。

朗格漢斯細胞組織細胞生多症（Langerhans cell histiocytosis，簡稱 LCH）是一種組織細胞疾病。
2017 年版 WHO 組織細胞疾病和巨噬-樹突細胞系腫瘤分類標準中將 LCH 與 Erdheim-Chester 病（ECD）共同分為 L 組。目前認為是 LCH 是一種炎性髓系腫瘤。
組織病理學特點：骨髓來源的朗格漢斯細胞（LC）增生。
臨床表現為一組異質性疾病，但 LCH 的臨床表現、治療反應及預後存在明顯的差異。
常見症狀：皮疹、骨病變、淋巴結病變等。
LCH 的年發病率估計為 0.5/100000 ～5.4/100000，男性稍多，本病常見於兒童，成人 LCH 發病率低^[2]。

臨床觀察和身體檢查有助於識別上述明顯的本病症狀。為了進一步明確診斷，醫生還可能建議患者進行以下檢查：

血象檢查：中度到重度以上的貧血，網織紅細胞和白細胞計數可輕度升高，血小板減低。
骨髓檢查：貧血和血小板減低，僅在發現有外周血象異常時再做。
血沉：血沉增快。
肝功能：肝功能異常，預後不良。
X 線檢查：肺部 X 線檢查多為肺紋理呈網狀或網點狀陰影，顆粒邊緣模糊。
血氣分析：明顯的低氧血癥。
肺功能檢查：肺功能不全，多預後不良。
免疫學檢查：T 淋巴細胞亞群數量異常，T 輔助與 T 抑制細胞的比例失常^[4]。

哪些情況需要及時就醫？

不明原因咳嗽
呼吸困難

就診科室

骨科

醫生如何診斷朗格漢斯組織細胞增多症？

LCH 的典型病理表現：光鏡下可見分化較好的組織細胞增生。疑診。
免疫組化檢查：鉅細胞的 CD68、CD1a、S100 及 langerin（CD207）均為陽性。初診。
電鏡檢查：可見朗格漢斯鉅細胞（直徑可達 13μm，胞體不規則）。確診。
基因檢測：約 50％ LCH 患者存在 BRAFV600E 基因突變。明確診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

身上有沒有出現皮疹？多長時間了？
是否查過貧血？
感覺呼吸困難或者缺氧嗎？
有過氣胸嗎？
是否嘔吐嗎？拉不拉肚子？
看東西模糊嗎？

患者可能詢問醫生哪些問題？

朗格漢斯細胞組織細胞生多症是一種什麼樣的疾病？嚴重嗎？
我需要做更多檢查嗎？
您推薦哪種治療方法？有什麼副作用嗎？
我的家人應該接受相關測試嗎？
這病會影響結婚生育嗎？

出現皮疹後應立即就醫，避免留下白斑。
病變瀰漫時可能出現腹痛、腹瀉和低蛋白血癥等，所以平時需清淡飲食。
儘量生活在無空氣毒素的環境中。
平時注意耳朵清理，避免出現 LCH 的外耳炎症（嚴重時可導致聽力喪失）。
謹遵醫囑，按醫生安排，定期進行化療。
避免劇烈運動。

治療原則：由癌症專家、腫瘤學家和血液學專家進行專門的護理，與某些型別的癌症一樣，醫生有時用化療來治療 LCH。

對於成人 LCH 治療

單器官、單系統受累的 LCH：區域性治療，如單獨肺 LCH 部分患者通過戒菸可改善。
系統受累的 LCH：以全身治療為主。如，阿糖胞苷和依託泊苷等。

一般治療

中樞性尿崩患者：醋酸去氨加壓素（控制尿量）。
垂體-下丘腦受累導致的內分泌指標：替代治療，如出現氣胸，應對症行胸腔閉式引流。

重症患者

住院（大劑量抗生素治療）^[4]^[5]。

LCH 的病因尚未完全闡明。大約半數患者因基因缺陷而導致朗格漢斯免疫細胞無法控制生長。基因突變發生於出生後，這意味著 LCH 通常不具有遺傳性。

LCH 體徵和症狀因型別而已，型別繁多，症狀也不盡相同。根據發病年齡來看，LCH 可分為：嗜酸性肉芽腫（5～15 歲），韓-薛-柯病（1～5 歲），勒-雪病（小於 2 歲）^[3]。

朗格漢斯組織細胞增多症有哪些症狀？

皮疹：面板病變、皮疹分佈於軀幹和頭皮髮際、耳後（嬰兒急性患者皮疹）、皮疹可散見於身體各處（慢性者皮疹）。
骨病變：溶骨性損害、頭顱骨病變、下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱病變、頜骨病變、脊椎導致椎體壓縮、肩胛骨受損。
淋巴結：
- 淋巴結原發性嗜酸細胞肉芽腫（單純的淋巴結病變）；
- 溶骨性損害或面板病變（侷限性或局灶性 LCH 的伴隨病變)；
- 頸部或腹股溝部位出現孤立淋巴結（全身彌散性 LCH）。
骨髓：貧血、白細胞計數減低、血小板減低。
肺：呼吸困難、缺氧、肺發生順應性變化、氣胸、皮下氣腫、肺功能檢查常表現限制性損害。
肝臟：肝功能異常、黃疸、低蛋白血癥、腹水、凝血酶原時間延長、硬化性膽管炎、肝纖維化、肝功能衰竭。
脾臟：脾腫大、一系或多系血細胞減少。
胃腸道：嘔吐、腹瀉、吸收不良、小兒生長停滯。
中樞神經系統：共濟失調，構音障礙；眼球震顫、反射亢進、輪替運動障礙、吞嚥困難、視物模糊。

LCH 目前仍無有效預防措施，只能配合醫生積極治療。
單個系統疾病的患者幾乎不需要全身性治療，幾無致殘，不會引起死亡。
多系統疾病的患者需做全身性治療，一般還是有效的。有多系統受累的患者儘管復發常見，然而療效良好的患者最後都可中止治療。
成年患者可呈現慢性病情起伏的過程。