雷凡斯坦綜合徵：症狀、病因及如何治療

什麼是雷凡斯坦綜合徵？因控制雄性激素分泌的基因發生了變異，引起的性腺（睪丸、卵巢）功能減退的疾病。
為什麼會得這種病？最主要的病因是，控制雄性激素分泌的基因發生了變異。有家族病史的人群是最主要的危險因素。
主要症狀是什麼？女性患者的主要症狀是，大腿和肚子連線的位置有包塊，大小和睪丸相似，青春期（13~19 歲）沒有月經出現，沒有子宮和輸卵管；男性患者的主要症狀是，尿道口位於陰囊處，部分患者陰莖下彎，不能正常排尿，青春期（13~19 歲）以後，開始出現乳房發育，睪丸比較小，沒有精子。
如何治療？主要治療方法是整形手術治療，有睪丸切除術、尿道下裂修補術、乳腺成形術、外生殖器整形術、睪丸固定術等。患者的性別取向是治療的關鍵點，因為生殖器的特點更接近女性，大多數患者會選擇作為女性；該病的治療難點在於病因是基因突變，想徹底治癒比較困難，只能根據生殖器的特徵，選擇更接近的性別生活。
有哪些危害？女性患者的陰道和子宮不通，青春期後沒有月經，影響正常性生活，不能生育；男性患者的尿道口會位於陰囊處，影響正常的排尿功能，且會有睪丸小、輸精管發育不全等症狀，導致男性沒有精子，不能生育。青春期後男性乳房發育，成年後不能擁有正常的性生活，容易引起嚴重的心理疾病。
雷凡斯坦綜合徵屬於家族性遺傳病，目前還沒有較好的預防方式，只能做到及早發現、及早治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

陰囊型尿道下裂：男性的尿道口位於陰囊處，部分患者陰莖下彎，排尿不通暢。
盲袋陰道：女性沒有陰毛和腋毛，或者比較少，青春期沒有月經出現。
男性乳房發育：青春期後，男性出現乳房發育，同時出現陰毛和腋毛。
睪丸小、無精子：成年男性的睪丸小於 10 毫升，婚後 2 年，在沒有避孕的情況下，一直沒有生育子女的，就應及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

如果患者出現嚴重的心理疾病，如嚴重的抑鬱、自殘等，就應立即就醫。

建議就診科室

內分泌科
生殖科
泌尿外科
男科

醫生如何診斷雷凡斯坦綜合徵？

當醫生懷疑是雷凡斯坦綜合徵時，會通過實驗室檢查、精液常規檢查及 B 超檢查等來確診。

具體介紹相關檢查：

實驗室檢查：通過抽血取樣檢查，可以檢測出血漿黃體化激素、雌二醇及睪酮水平均有增高，為後期的確診及治療提供有利的依據。
精液常規檢查：男性患者最主要的檢查方法，檢查男性患者精子發育情況。通過採集男性的精子進行化驗，會發現男性的精子發育不成熟，或者完全未發育。
B 超檢查：是女性患者最主要的檢查方法。通過腹部 B 超檢查，發現女性無子宮和輸卵管，男性附睪和輸精管發育不全。以此確定患者不孕不育的病因，有利於後期對症治療。

醫生可能詢問患者哪些問題？

你平時小便正常嗎？
日常有沒有發現自己陰蒂肥大？
有沒有感覺自己的睪丸比較小？
青春期有月經出現嗎？
作為男性，有沒有出現乳房發育的情況？
是否患有不孕不育症?

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個病是什麼原因引起的？
需要做哪些檢查？
還有其他併發症嗎？
這個病能徹底治癒嗎？
需要多長時間的治療時間呢？
我是需要選擇手術後的性別嗎？
這種病是要手術治療還是藥物治療？
治療好以後我能有正常的性生活嗎？
治好以後我能有自己的孩子嗎？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：手術前需要注射麻醉藥進行全身麻醉，主要有止痛藥、讓肌肉鬆弛的藥物和鎮靜藥物。如果患者對這些藥物過敏，一定要提前告知醫生，以免引起不良反應。
術後注意事項：術後要保持尿管引流通暢，避免尿管堵塞；術後前幾天要食用易消化的流食，如米粥、清淡的湯水等，保持大便通暢。
定期檢查：因患者手術後，有些還要長期使用激素進行治療，如女性使用雌激素，男性使用雄激素。因此要根據醫生的要求，定期去醫院複查，主要檢查使用激素後的治療效果，以及確定是否繼續用藥等。
飲食習慣：每天喝 200~500 毫升的熱牛奶，吃 1~2 個雞蛋，雞蛋和牛奶含有豐富的優質蛋白，可以促進腸道營養物質的吸收，有利於提高身體免疫力；每天吃 300~500 毫升的西瓜，西瓜水分多，具有利尿的作用；每天喝 350~500 毫升的檸檬水，檸檬含有豐富的維生素 C，具有清熱解毒和抗菌消炎的作用。儘量不要吃辛辣（辣椒、胡椒、芥末等）、生冷（雪糕、冰果汁）、油膩食物。
建立健康的生活習慣：患者要戒菸戒酒，保證睡眠充足，每天至少睡 8 小時，晚上十點前上床睡覺，最好午休半小時。平時少看手機、電腦，避免勞累熬夜。適當的運動可以促進新陳代謝，增強免疫力，適宜的運動有慢跑、健身操、乒乓球、太極拳、瑜伽等。
心態：要保持積極、樂觀情緒，不要隨便發脾氣、動怒，對待疾病保持良好的心態，積極配合醫生治療。

雷凡斯坦綜合徵主要治療方法是進行整形手術治療，包括睪丸切除術、尿道下裂修補術、乳腺成形術、外生殖器整形術、睪丸固定術等。要根據患者選擇的性別進行手術治療，從外生殖器的特點來看，大多數患者會選擇作為女性。

藥物治療

雄性激素：如果患者陰莖短小，則需要給予大劑量睪酮（雄性激素），用來促進陰莖生長及維持正常的性功能。

手術治療

睪丸切除術：如果患者選擇作為女性，要施行睪丸切除術。同時在青春期時給予雌激素進行輔助治療。
睪丸固定術：如果選擇作為男性，但是睪丸異位，位於大腿根部和下腹連線處，需要對患者進行睪丸固定術，將睪丸恢復到陰囊兩邊。
尿道下裂修補術：手術前需要對患者進行全身麻醉，通過手術使下彎的陰莖充分伸直，恢復患者的排尿功能。
乳腺成形術：作為女性生活，在睪丸切除後，要進行乳腺成形術，恢復女性外形特徵。
外生殖器整形術：對於女性陰蒂肥大的，要通過外生殖器整形術，將陰蒂縮小到正常範圍。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，男性的尿道口位於陰囊處，陰莖下彎，無法正常排尿。睪丸小、輸精管發育不全，導致男性沒有精子，不能生育；青春期後男性乳房發育，成年後不能擁有正常的性生活，容易引起嚴重的心理疾病。女性患者會出現盲袋陰道，無子宮和輸卵管，導致無法生育。
經過正規治療後，患者可以確定自己的性別，排尿功能恢復正常，成年後能過正常的性生活，恢復正常的生活。

最主要的病因是，控制雄性激素分泌的基因發生了變異，引起了性腺（睪丸、卵巢）功能減退。具有家族病史的人更容易患病。

雷凡斯坦綜合徵的常見原因有哪些？

基因突變：因控制雄性激素分泌的基因發生了變異，引起性腺（睪丸、卵巢）功能減退，從而引發該病。

哪些人容易患雷凡斯坦綜合徵？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易患雷凡斯坦綜合徵：

生殖器官發育異常人群：患者生殖器官存在先天或後天發育異常的現象，易患雷凡斯坦綜合徵。
有家族病史的人群：該病具有家族遺傳性，如果家族裡有人出現過該病，那麼該家族均為該病的高發人群。

雷凡斯坦綜合徵的主要典型症狀有：女性沒有子宮和輸卵管，青春期沒有月經出現；男性的睪丸小、無精子，不育等。

雷凡斯坦綜合徵的常見症狀有哪些？

雷凡斯坦綜合徵的常見症狀包括：

陰囊型尿道下裂：這是該病男性患者最典型的症狀。男性的尿道口位於陰囊處，部分患者會出現陰莖下彎，排尿不通暢。
盲袋陰道（女性擁有睪丸的情況）：這是該病女性患者最典型的症狀。女性患者青春期出現稀少或無陰毛、腋毛的症狀。同時還會伴隨有閉經（無月經）的症狀。
陰蒂肥大：女性的陰蒂不是球形而是兩條海綿體，可以明顯地看到陰蒂包皮（小陰脣上方的皮褶）及陰蒂頭。
隱睪：男性患者睪丸不是在陰囊兩邊，而是位於大腿根部和下腹相連位置，並伴有不育症。
男性乳房發育：青春期後，男性的乳房開始發育，明顯增大。同時會伴隨有陰毛和腋毛長出增多的症狀。
睪丸小、無精子：正常成年男人的睪丸，體積一般在 25 毫升左右。患者的睪丸體積可能會小於 10 毫升，且沒有精子，無生育能力。
沒有子宮和輸卵管：女性患者會出現無子宮和輸卵管、陰道和子宮不通等症狀，導致患者無法懷孕。

雷凡斯坦綜合徵可能會引起哪些併發症？

隱睪
不孕不育
性生活障礙
心理畸形

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

家族病史：該病具有家族遺傳性，如果家族裡有人出現過該病，那麼該家族均為該病的高發人群，一定要加強預防措施。比如婚前遺傳諮詢，攜帶者基因檢測及產前診斷等，防止患兒出生。