類脂質蛋白沉積症:症狀、病因及如何治療
- 什麼是類脂質蛋白沉積症?類脂質蛋白沉積症是一種罕見的遺傳性疾病,常發生於嬰兒,主要在面板、黏膜或內臟有透明物質沉積。
- 患病情況如何?類脂質蛋白沉積症發病率極低,約十萬分之一。常發生於嬰兒。
- 為什麼會得這個病呢?類脂質蛋白沉積症的主要病因是常染色體隱性遺傳,但代謝障礙的確切發生原因尚未明確。危險因素是近親結婚。
- 類脂質蛋白沉積症有什麼型別?類脂質蛋白沉積症根據病因,可分為兩型,原發型和繼髮型。原發型又稱非光感型,繼髮型又稱光感型。
- 類脂質蛋白沉積症有什麼症狀?本病最主要的症狀是眼瞼增厚,手肘、膝蓋出現黃色瘤樣斑塊,聲音嘶啞。
- 類脂質蛋白沉積症如何治療?類脂質蛋白沉積症尚無特殊療法。通過應用藥物減輕面板損害、避免日照等方法進行對症治療。治療關鍵點為找到最適合患者的對症治療的方法。治療難點為目前沒有可以根治的方法,且嚴重的患者需及時行氣管切開挽救生命,故搶救時機非常重要。
- 類脂質蛋白沉積症有什麼危害?類脂質蛋白沉積症可能引起患兒呼吸困難,嚴重者需要行氣管切開術挽救生命。
- 其他要注意的是什麼?常染色體隱性遺傳病主要通過婚前、產前檢查進行預防,普及婚前教育和遺傳諮詢有利於提高人口素質,減少此類疾病的患病率。
哪些情況需要及時就醫?
如出現以下情況應及時就醫:
- 患兒出現聲音嘶啞,哭聲異於常人。
- 患兒眼部面板增厚,眼瞼突出。
- 患兒口腔內咽部、舌頭、嘴脣有黃白色的斑塊。
- 患兒舌頭增大。
- 患兒食慾不佳,吃東西哭喊。
- 患兒出現脫髮。
- 患兒體表出現凸起狀的面板病變。
- 患兒手肘、膝蓋出現黃色瘤狀物質。
- 患兒面板外傷部位顏色變暗,呈現棕色。
- (繼髮型)患者日晒光照後出現不適、燒灼感等面板表現。
如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:
- 患兒舌頭增大致無法伸出脣外。
- 患兒吞嚥困難。
- 患兒呼吸困難。
- 患兒出現精神症狀。
- 患兒出現癲癇症狀。
- (繼髮型)患者日晒光照後出現水皰、皮膚髮紫等面板表現。
建議就診科室
- 兒科
- 內分泌科
- 內科
- 面板性病科
- 血液科(針對繼髮型類脂質蛋白沉積症的患者)
醫生如何診斷類脂質蛋白沉積症病?
當醫生懷疑是類脂質蛋白沉積症時,將通常進行區域性組織病理學檢查,在有真皮層特徵樣改變結果後,予以確診。
具體介紹相關檢查:
- 組織病理學檢查:有創性檢查,取患者患處面板進行檢查。檢查目的是觀察患者表皮是否出現增厚,角化過度,是否有細胞外嗜伊紅透明物質(對疾病診斷有特殊意義),以輔助診斷患者是否患有類脂蛋白沉積症。
- 顱部 X 線檢查:檢查目的是診斷患者顱部是否發生鈣化,若已發生鈣化,則在顱部 X 線片上可發現鈣化灶。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- (患者父母)是否近親?婚前是否進行過婚前體檢?是否進行過遺傳諮詢?
- 患者出生前是否進行過產前檢查?
- 患者平時進食怎麼樣?
- 患者之前用過什麼藥物?
- 患者平時日晒多嗎?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 我出現這個病的原因是什麼?
- 如果沒有及時治療或者治療效果不明顯,我還會有其他更嚴重的症狀出現嗎?
- 我在家平時需要注意些什麼?有什麼不能做的?
- 怎麼做有利於病情的恢復?
- 平時需要多吃什麼食物?不能吃什麼?
- 手術會有風險嗎?如果不做手術可以嗎?
- 現有的醫學手段可以治好嗎?
- 如果我們再生一個,還會得這個病嗎?
患者日常應避免日晒,減少讓自己面板損傷的機會,均衡飲食,定期檢查。
具體日常注意事項如下:
- 術後護理注意事項:如果患者做了手術,術後注意患者移動時應減少移動手術部位,手術部位避免接觸水,保持乾燥。
- 用藥注意事項:患者需注意不良反應,若出現口乾、脣炎及有裂紋、黏膜發炎、口渴及流汗等症狀,應及時就醫,切勿耽誤病情。
- 放療後或期間的注意事項:接受放療的患者,治療期間或治療後,可能會出現脫髮、面板瘙癢等異常,患者應報告醫生,詢問是否減輕劑量,避免日晒等刺激。
- 術後、用藥複查:藥物治療期間,遵醫囑每半月到醫院複查,主要複查組織病理學檢查,顱部 X 線檢查等。
- 飲食:
- 若為手術患者,術後應遵醫囑禁食禁水。規定時間後恢復飲食,從流質開始慢慢過渡為正常飲食。飲食應注意營養搭配,多進食新鮮蔬菜和水果,如獼猴桃、石榴、生菜等。
- 若為普通患者,應平衡膳食,多進食新鮮蔬菜和水果,如蘋果、香蕉、捲心菜等,多吃能改善面板的胡蘿蔔、豌豆、大豆,注意避免食用含光敏性物質的食物,如雪菜、萵苣、檸檬、芒果、海鮮類等,少吃或不吃大蒜、大蔥和辛辣食物,如辣椒,養成良好的進食習慣,定時定量,並及時補充營養。
- 運動:
- 若為手術患者,術後需要臥床休息、遵醫囑規定時間後可下床活動、活動時間短,運量小為宜,如每天 20 分鐘的散步。
- 若為非手術患者,合理安排作息,進行適當戶外活動和體育鍛煉,如每週 3~5 次打羽毛球,打太極拳等,但不可挑戰體力極限。
- 其他:患者應避免日晒,在外出時塗防晒用品,使用遮陽傘等。避免使用和接觸光敏性物質,包括部分化妝品、藥物和染料等,如有接觸應儘快去除。避免使用對肝臟有損害的藥物。儘量保持愉快心情,避免受不良情緒的影響。
類脂質蛋白沉積症目前尚無特殊療法。主要治療方法是通過應用藥物減輕面板損害、避免日照等方法進行對症治療。
藥物治療
胡蘿蔔素:如倍他胡蘿蔔素軟膠囊。用藥目的是淬滅已處於激發狀態的活性氧自由基,增強對日光的耐受性。
手術治療
氣管切開術:部分嚴重的患者需行氣管切開術,目的是改善喉部發生病變的患者出現的呼吸困難症狀。
其他治療方法
窄譜中波紫外線照射:提高患者對光的耐受性。
疾病發展和轉歸
- 若不接受正規治療,患者面板可發生潰爛、腐爛,繼發肝臟損傷、膽囊炎等情況,對患者生活質量有較大的影響,同時對患者的壽命也有影響。
- 經過正規治療後,大部分患者可緩解症狀,複發率不高,對生活質量有少許影響,對壽命基本沒有影響。
本病的主要病因是常染色體上的致病基因,導致患者組織內透明物質沉積和脂質積聚,從而引起症狀、代謝障礙等。確切病理機制尚未明確。
類脂質蛋白沉積症的常見原因有哪些?
組織內透明物質沉積:透明物質為磷脂蛋白、糖蛋白、甘油三酯、中心脂肪等脂質混合物。沉積於患者面板、黏膜、內臟等組織中,引起面板,眼瞼等部位病變。
哪些人容易患類脂質蛋白沉積症?
- (僅繼髮型)長期受到日晒的人群。
- (僅繼髮型)居住在日晒時間長的地區,且防晒措施不到位的人群。
- 近親結婚者孕育的下一代。
- 有家庭成員患有該病的人群,巖藻糖苷貯積症是常染色體隱性遺傳疾病,若家族中有人患病,其他人患病的風險會較高。
類脂質蛋白沉積症最常見的症狀包括眼瞼增厚,手肘、膝蓋出現黃色瘤樣斑塊以及聲音嘶啞。
類脂質蛋白沉積症的常見症狀有哪些?
類脂質蛋白沉積症原發型的常見症狀包括:
- 瘢痕:輕微的面板炎症或面板損傷即可形成瘢痕。俗稱“瘢痕體質”。
- 聲音嘶啞:嬰兒在出生時或出生後不久就會出現聲音嘶啞的症狀,是嬰兒期的主要症狀。
- 黏膜浸潤斑:患者咽部、舌頭和嘴脣黏膜等處會出現黃白色、質地較硬的斑塊。
- 舌頭增大:患者舌頭增大,且觸控感覺較硬,呈現“木頭樣”,舌頭活動範圍受到限制,不能伸出脣外,可能甚至引起吞嚥困難。
- 腮腺腫脹、疼痛:當腮腺導管被浸潤的組織壓迫時,會引起反覆性腮腺腫脹、疼痛。
- 陰道炎:偶爾陰道黏膜和陰脣被浸潤累及,出現炎症。
- 患兒面部出現黃棕色的小結節。
- 脫髮。
- 上下眼瞼出現念珠狀丘疹。
- 眼瞼增厚,伴睫毛脫落。
- 膝蓋、手肘出現黃色腫瘤狀斑塊。
- 若面板出現外傷,面板出現損傷的部位出現浸潤,面板顏色變暗,呈現棕色。
- 面板角化:表皮明顯角化,呈凸起狀,發生於手背等處。
類脂質蛋白沉積症繼髮型(即紅細胞生成性原卟啉病)的常見症狀包括:
- 對光線敏感:在日照 5~30 分鐘後暴露的區域性部位產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,日晒數小時後暴露面板出現紅斑和高度水腫。情況嚴重者面板出現丘疹、水皰、紫癜和血皰,繼而形成面板糜爛、黑色的厚痂或奇異的線狀結痂。如果皮疹反覆發作,會使患者面部面板粗糙,好似飽經風霜樣。面部、手背等長期曝光部位可見線狀的萎縮性瘢痕。
- 皮疹:終生反覆發生。
類脂質蛋白沉積症可能會引起哪些併發症?
常見併發症包括:
- 牙齒異常
- 糖尿病
- 癲癇
- 精神症狀
- 肝損害
- 門靜脈高壓
- 食管靜脈破裂出血
- 膽囊炎
- 壞疽
類脂質蛋白沉積症是常染色體隱性遺傳疾病,可以通過婚前體檢、孕前體檢等方式減少遺傳病的發生率。
具體預防方法如下:
- 避免使用和接觸光敏性物質,如部分化妝品等。
- 避免日晒,在外出時塗防晒用品,使用遮陽傘等。
- 掌握正確的婚育科普知識,避免近親結婚。
- 家庭成員有人患病者,在婚前應認真進行婚前檢查;懷孕後及時進行產前檢查和遺傳諮詢。
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