類脂質蛋白沉積症：症狀、病因及如何治療

什麼是類脂質蛋白沉積症？類脂質蛋白沉積症是一種罕見的遺傳性疾病，常發生於嬰兒，主要在面板、黏膜或內臟有透明物質沉積。
患病情況如何？類脂質蛋白沉積症發病率極低，約十萬分之一。常發生於嬰兒。
為什麼會得這個病呢？類脂質蛋白沉積症的主要病因是常染色體隱性遺傳，但代謝障礙的確切發生原因尚未明確。危險因素是近親結婚。
類脂質蛋白沉積症有什麼型別？類脂質蛋白沉積症根據病因，可分為兩型，原發型和繼髮型。原發型又稱非光感型，繼髮型又稱光感型。
類脂質蛋白沉積症有什麼症狀？本病最主要的症狀是眼瞼增厚，手肘、膝蓋出現黃色瘤樣斑塊，聲音嘶啞。
類脂質蛋白沉積症如何治療？類脂質蛋白沉積症尚無特殊療法。通過應用藥物減輕面板損害、避免日照等方法進行對症治療。治療關鍵點為找到最適合患者的對症治療的方法。治療難點為目前沒有可以根治的方法，且嚴重的患者需及時行氣管切開挽救生命，故搶救時機非常重要。
類脂質蛋白沉積症有什麼危害？類脂質蛋白沉積症可能引起患兒呼吸困難，嚴重者需要行氣管切開術挽救生命。
其他要注意的是什麼？常染色體隱性遺傳病主要通過婚前、產前檢查進行預防，普及婚前教育和遺傳諮詢有利於提高人口素質，減少此類疾病的患病率。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

患兒出現聲音嘶啞，哭聲異於常人。
患兒眼部面板增厚，眼瞼突出。
患兒口腔內咽部、舌頭、嘴脣有黃白色的斑塊。
患兒舌頭增大。
患兒食慾不佳，吃東西哭喊。
患兒出現脫髮。
患兒體表出現凸起狀的面板病變。
患兒手肘、膝蓋出現黃色瘤狀物質。
患兒面板外傷部位顏色變暗，呈現棕色。
（繼髮型）患者日晒光照後出現不適、燒灼感等面板表現。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

患兒舌頭增大致無法伸出脣外。
患兒吞嚥困難。
患兒呼吸困難。
患兒出現精神症狀。
患兒出現癲癇症狀。
（繼髮型）患者日晒光照後出現水皰、皮膚髮紫等面板表現。

建議就診科室

兒科
內分泌科
內科
面板性病科
血液科（針對繼髮型類脂質蛋白沉積症的患者）

醫生如何診斷類脂質蛋白沉積症病？

當醫生懷疑是類脂質蛋白沉積症時，將通常進行區域性組織病理學檢查，在有真皮層特徵樣改變結果後，予以確診。

具體介紹相關檢查：

組織病理學檢查：有創性檢查，取患者患處面板進行檢查。檢查目的是觀察患者表皮是否出現增厚，角化過度，是否有細胞外嗜伊紅透明物質（對疾病診斷有特殊意義），以輔助診斷患者是否患有類脂蛋白沉積症。
顱部 X 線檢查：檢查目的是診斷患者顱部是否發生鈣化，若已發生鈣化，則在顱部 X 線片上可發現鈣化灶。

醫生可能詢問患者哪些問題？

（患者父母）是否近親？婚前是否進行過婚前體檢？是否進行過遺傳諮詢？
患者出生前是否進行過產前檢查？
患者平時進食怎麼樣？
患者之前用過什麼藥物？
患者平時日晒多嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我出現這個病的原因是什麼？
如果沒有及時治療或者治療效果不明顯，我還會有其他更嚴重的症狀出現嗎？
我在家平時需要注意些什麼？有什麼不能做的？
怎麼做有利於病情的恢復？
平時需要多吃什麼食物？不能吃什麼？
手術會有風險嗎？如果不做手術可以嗎？
現有的醫學手段可以治好嗎？
如果我們再生一個，還會得這個病嗎？

患者日常應避免日晒，減少讓自己面板損傷的機會，均衡飲食，定期檢查。

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：如果患者做了手術，術後注意患者移動時應減少移動手術部位，手術部位避免接觸水，保持乾燥。
用藥注意事項：患者需注意不良反應，若出現口乾、脣炎及有裂紋、黏膜發炎、口渴及流汗等症狀，應及時就醫，切勿耽誤病情。
放療後或期間的注意事項：接受放療的患者，治療期間或治療後，可能會出現脫髮、面板瘙癢等異常，患者應報告醫生，詢問是否減輕劑量，避免日晒等刺激。
術後、用藥複查：藥物治療期間，遵醫囑每半月到醫院複查，主要複查組織病理學檢查，顱部 X 線檢查等。
飲食：
- 若為手術患者，術後應遵醫囑禁食禁水。規定時間後恢復飲食，從流質開始慢慢過渡為正常飲食。飲食應注意營養搭配，多進食新鮮蔬菜和水果，如獼猴桃、石榴、生菜等。
- 若為普通患者，應平衡膳食，多進食新鮮蔬菜和水果，如蘋果、香蕉、捲心菜等，多吃能改善面板的胡蘿蔔、豌豆、大豆，注意避免食用含光敏性物質的食物，如雪菜、萵苣、檸檬、芒果、海鮮類等，少吃或不吃大蒜、大蔥和辛辣食物，如辣椒，養成良好的進食習慣，定時定量，並及時補充營養。
運動：
- 若為手術患者，術後需要臥床休息、遵醫囑規定時間後可下床活動、活動時間短，運量小為宜，如每天 20 分鐘的散步。
- 若為非手術患者，合理安排作息，進行適當戶外活動和體育鍛煉，如每週 3~5 次打羽毛球，打太極拳等，但不可挑戰體力極限。
其他：患者應避免日晒，在外出時塗防晒用品，使用遮陽傘等。避免使用和接觸光敏性物質，包括部分化妝品、藥物和染料等，如有接觸應儘快去除。避免使用對肝臟有損害的藥物。儘量保持愉快心情，避免受不良情緒的影響。

類脂質蛋白沉積症目前尚無特殊療法。主要治療方法是通過應用藥物減輕面板損害、避免日照等方法進行對症治療。

藥物治療

胡蘿蔔素：如倍他胡蘿蔔素軟膠囊。用藥目的是淬滅已處於激發狀態的活性氧自由基，增強對日光的耐受性。

手術治療

氣管切開術：部分嚴重的患者需行氣管切開術，目的是改善喉部發生病變的患者出現的呼吸困難症狀。

其他治療方法

窄譜中波紫外線照射：提高患者對光的耐受性。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患者面板可發生潰爛、腐爛，繼發肝臟損傷、膽囊炎等情況，對患者生活質量有較大的影響，同時對患者的壽命也有影響。
經過正規治療後，大部分患者可緩解症狀，複發率不高，對生活質量有少許影響，對壽命基本沒有影響。

本病的主要病因是常染色體上的致病基因，導致患者組織內透明物質沉積和脂質積聚，從而引起症狀、代謝障礙等。確切病理機制尚未明確。

類脂質蛋白沉積症的常見原因有哪些？

組織內透明物質沉積：透明物質為磷脂蛋白、糖蛋白、甘油三酯、中心脂肪等脂質混合物。沉積於患者面板、黏膜、內臟等組織中，引起面板，眼瞼等部位病變。

哪些人容易患類脂質蛋白沉積症？

（僅繼髮型）長期受到日晒的人群。
（僅繼髮型）居住在日晒時間長的地區，且防晒措施不到位的人群。
近親結婚者孕育的下一代。
有家庭成員患有該病的人群，巖藻糖苷貯積症是常染色體隱性遺傳疾病，若家族中有人患病，其他人患病的風險會較高。

類脂質蛋白沉積症最常見的症狀包括眼瞼增厚，手肘、膝蓋出現黃色瘤樣斑塊以及聲音嘶啞。

類脂質蛋白沉積症的常見症狀有哪些？

類脂質蛋白沉積症原發型的常見症狀包括：

瘢痕：輕微的面板炎症或面板損傷即可形成瘢痕。俗稱“瘢痕體質”。
聲音嘶啞：嬰兒在出生時或出生後不久就會出現聲音嘶啞的症狀，是嬰兒期的主要症狀。
黏膜浸潤斑：患者咽部、舌頭和嘴脣黏膜等處會出現黃白色、質地較硬的斑塊。
舌頭增大：患者舌頭增大，且觸控感覺較硬，呈現“木頭樣”，舌頭活動範圍受到限制，不能伸出脣外，可能甚至引起吞嚥困難。
腮腺腫脹、疼痛：當腮腺導管被浸潤的組織壓迫時，會引起反覆性腮腺腫脹、疼痛。
陰道炎：偶爾陰道黏膜和陰脣被浸潤累及，出現炎症。
患兒面部出現黃棕色的小結節。
脫髮。
上下眼瞼出現念珠狀丘疹。
眼瞼增厚，伴睫毛脫落。
膝蓋、手肘出現黃色腫瘤狀斑塊。
若面板出現外傷，面板出現損傷的部位出現浸潤，面板顏色變暗，呈現棕色。
面板角化：表皮明顯角化，呈凸起狀，發生於手背等處。

類脂質蛋白沉積症繼髮型（即紅細胞生成性原卟啉病）的常見症狀包括：

對光線敏感：在日照 5~30 分鐘後暴露的區域性部位產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，日晒數小時後暴露面板出現紅斑和高度水腫。情況嚴重者面板出現丘疹、水皰、紫癜和血皰，繼而形成面板糜爛、黑色的厚痂或奇異的線狀結痂。如果皮疹反覆發作，會使患者面部面板粗糙，好似飽經風霜樣。面部、手背等長期曝光部位可見線狀的萎縮性瘢痕。
皮疹：終生反覆發生。

類脂質蛋白沉積症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

牙齒異常
糖尿病
癲癇
精神症狀
肝損害
門靜脈高壓
食管靜脈破裂出血
膽囊炎
壞疽

類脂質蛋白沉積症是常染色體隱性遺傳疾病，可以通過婚前體檢、孕前體檢等方式減少遺傳病的發生率。

具體預防方法如下：

避免使用和接觸光敏性物質，如部分化妝品等。
避免日晒，在外出時塗防晒用品，使用遮陽傘等。
掌握正確的婚育科普知識，避免近親結婚。
家庭成員有人患病者，在婚前應認真進行婚前檢查；懷孕後及時進行產前檢查和遺傳諮詢。