聯合免疫缺陷病：症狀、病因及如何治療

什麼是聯合免疫缺陷病？聯合免疫缺陷病，是一組具有體液免疫缺陷和細胞免疫缺陷病，一系列症狀表現的疾病。
聯合免疫缺陷病的患病情況如何？目前還沒有對與免疫缺陷的完整的流行病學調查。據臨床統計，在原發性免疫缺陷病中，體液免疫缺陷佔 50%~70%；細胞免疫缺陷佔 5%~10%；混合性免疫缺陷佔 10%~25%；其他免疫缺陷佔 1%~3%。
為什麼會得聯合免疫缺陷病？主要病因有先天性致畸因素（如骨髓多能造血幹細胞發育異常）、常染色體或性染色體隱性遺傳。主要的危險因素為，家族中有其他親屬患有聯合免疫缺陷病，或其他免疫缺陷病、環境汙染等。
聯合免疫缺陷病有哪些型別？根據其嚴重程度，可分為嚴重免疫缺陷病、部分性免疫缺陷病。
該病有哪些症狀？嚴重聯合免疫缺陷病患兒多表現為反覆發生的肺炎、慢性口腔感染、生長髮育障礙、短肢（即肢體短小）、毛髮早脫（即較早出現毛髮脫落）、貧血、共濟失調（表現為走路時步伐不穩、搖晃；說話模糊不清；眼球轉動不平穩等）、智力發育障礙、糖尿病、淋巴結腫大等。
如何治療聯合免疫缺陷病？主要治療方法有造血幹細胞移植、酶替代治療、基因治療、脾切除術、抗感染、營養支援等。不同型別的免疫缺陷病需選擇相合適的治療方法。治療的關鍵點在於對於嚴重免疫缺陷病的患者，需嚴格無菌隔離，對於即將輸注的血製品須經射線照射，以滅活免疫活性成分。
該病有哪些危害？患有聯合免疫缺陷病的患兒，如未及時接受有效治療，一般均會在 2 歲前死亡。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

反覆發生的咳嗽、咳痰。
發熱：體溫超過 38 攝氏度。
口腔反覆潰瘍。
體表觸及腫大結節。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

突然出現嚴重高熱、昏迷。
咯血，及咳出血性液體。

建議就診科室

風溼內科
急診科

醫生如何診斷聯合免疫缺陷病？

當醫生懷疑是聯合免疫缺陷病時，將通常進行病史調查、體格檢查、抽血檢查、痰液檢查、X 線、基因分析等檢查，結合症狀，即可確診。

具體介紹相關檢查：

病史調查：通過調查患者母親在孕期有無風疹病毒、鉅細胞病毒感染、有無服用過可能致畸的藥物、有無接觸過射線等，可對聯合免疫缺陷病作出大致判斷。
體格檢查：通過體格檢查，初步判斷患者的生長髮育狀態。
血常規檢查：通過檢測血液中白細胞、中性粒細胞比例、IgA、IgG、IgE（血清免疫球蛋白 A、G、E）等專案，可診斷聯合免疫缺陷病，並診斷患者有無感染等。
痰液檢查：伴有肺部感染的患者，痰液培養有助於病原學診斷以及抗生素選擇。
X 線：嚴重聯合免疫缺陷病的患者，X 線可輔助診斷聯合免疫缺陷病。
基因分析：通過基因分析，可以對患者的基因情況作出明確分析，可明確診斷該病，並分析出突變基因。

醫生可能詢問患者哪些問題？

出現症狀有多久了？
有沒有出現過反覆發生的咳嗽咳痰？
有發燒嗎？
患兒平時智力方面表現如何？
曾到別的醫院就診了嗎？做過什麼檢查？治療了嗎？療效如何？
都吃過什麼藥？
家裡有其他家人有免疫性疾病嗎？
患兒母親在孕期有無風疹病毒感染、鉅細胞病毒感染等？
患兒母親在孕期有無服用過特殊藥物，特別是可能致畸的藥物？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

需要做哪些檢查和治療？
治療效果如何？症狀多久可以消失？
治療費用高嗎？在不在醫保範疇內？
如果沒有及時治療或者治療效果不佳，會有其他更嚴重的症狀出現嗎？
在家平時需要注意些什麼？
怎麼做有利於病情的恢復？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：嚴格按照醫生要求用藥。不能“不發作不用藥，一發作使勁用藥”。用藥期間可出現噁心、嘔吐、乏力等不良反應，一般都可忍受，若症狀嚴重應及時告知醫生。
避免感染：避免出入人群密集的場所，減少感染的風險。
複查：患者應每 3～6 個月到醫院複查 1 次，主要複查血常規、免疫功能、胸部 X 線片等。
運動：加強鍛鍊。每天晨跑或散步等有氧運動 40～60 分鐘，這樣不僅提高身體免疫力，還可以促進血液迴圈，增強氣道對於空氣的適應性。當然，不要在空氣嚴重汙染的環境下運動。
飲食：多吃高蛋白食物，如雞肉，魚肉，提高抵抗力，改善身體機能。

主要治療方法有造血幹細胞移植、酶替代治療、基因治療、脾切除術、抗感染、營養支援等，不同型別的免疫缺陷病需選擇相合適的治療方法。

藥物治療

抗生素：對於嚴重聯合免疫缺陷病的患者，若合併有呼吸道或其他部位細菌感染，需針對性應用敏感抗生素如頭孢米諾等。
抗病毒藥物：聯合免疫缺陷病合併病毒感染時，需針對性應用抗病毒藥物，如利巴韋林等。
腺苷脫氨酶：若有腺苷脫氨酶缺陷，可以使用腺苷脫氨酶進行酶替代治療。但酶替代治療不能完全恢復免疫功能，且療效的個體差異大。
免疫球蛋白：對於聯合免疫缺陷病患者，免疫球蛋白輸注有利於免疫力的提高以及抗感染能力。

手術治療

脾切除術：對於合併血小板減少的聯合免疫缺陷病患者，可以行脾切除術，緩解血小板減少引起的臨床症狀。

其他治療方法

造血幹細胞移植：造血幹細胞移植治療，目前對於聯合免疫缺陷病最有效。但療效的個體差異也較大。
基因治療：將外源性的正常基因匯入有基因突變的患者體內，來治療聯合免疫缺陷病。
紅細胞輸注：對於合併有貧血的聯合免疫缺陷病患者，需要進行紅細胞輸注，緩解貧血症狀。
血小板輸注：對於血小板嚴重減少的聯合免疫缺陷病患者，需要進行血小板輸注。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可出現嚴重感染、出血、惡性腫瘤等，治療效果不佳，一般會在短時間內死亡。
經過正規治療後，一部分患者可以得到有效改善，症狀得到控制，生活質量得到提高。長期來看恢復情況較差。

聯合免疫缺陷病的主要病因是由先天性致畸因素（如骨髓多能造血幹細胞發育異常）、常染色體或性染色體隱性遺傳所導致。主要的危險因素為，家族中有其他直系親屬患有聯合免疫缺陷病、其他免疫缺陷病、環境汙染等。

聯合免疫缺陷病的常見原因有哪些？

先天性致畸因素：先天性致畸因素，如骨髓多能造血幹細胞發育異常等。
常染色體或性染色體隱性遺傳：聯合免疫缺陷病也可能由常染色體或性染色體隱性遺傳所導致。

哪些人容易患聯合免疫缺陷病？

有如下可改變的危險因素的人群，容易患聯合免疫缺陷病：

環境汙染嚴重：環境汙染嚴重，可能是繼發性免疫缺陷病的發病誘因。
患兒母親在孕期有風疹病毒感染、鉅細胞病毒感染等。
患兒母親在孕期服用過可能致畸的藥物。
孕期受到射線照射。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易患聯合免疫缺陷病：

有免疫性疾病家族史：家族中有免疫性疾病病人，發生聯合免疫缺陷病的概率增加。
有先天性致畸性疾病：如骨髓多能造血幹細胞發育異常。

聯合免疫缺陷病患兒多表現為反覆發生的咳嗽、咳痰、發熱、口腔潰瘍、生長髮育障礙、短肢、毛髮早脫、貧血、共濟失調、智力發育障礙、淋巴結腫大等。

聯合免疫缺陷病的常見症狀有哪些？

聯合免疫缺陷病的最常見症狀包括：

反覆發生的咳嗽咳痰：反覆發生的咳嗽咳痰等呼吸道感染症狀，是聯合免疫缺陷病最常見的症狀之一。
口腔潰瘍：多數聯合免疫缺陷病患兒，會有口腔內的反覆感染，如潰瘍等。
生長髮育障礙：聯合免疫缺陷病患兒多發育遲緩，身高體重明顯落後於同齡。
智力發育遲緩：智力落後於同齡。
短肢：肢體短粗。
毛髮早脫：多表現為頭髮大片脫落。
貧血：表現為口脣發白，面板無血色、頭暈等。
共濟失調：表現為走路時步伐不穩、搖晃；說話模糊不清；眼球轉動不平穩等。
淋巴結腫大：頸部、腋窩、腹股溝等處可摸到腫大的淋巴結。

聯合免疫缺陷病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肺炎
淋巴瘤
糖尿病
急性淋巴細胞性白血病
哮喘
幼年型類風溼性關節炎
溶血性貧血

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

避免暴露於汙染的環境，若無法避免，做好防護措施，比如戴口罩、穿防護衣。
孕婦在孕期注意避免風疹病毒、鉅細胞病毒等感染。
孕婦在孕期避免服用可能致畸的藥物。
孕婦在孕期避免接觸射線。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

對於有免疫性疾病家族史的患兒，需密切觀察，定期檢查，儘量做到早期發現，早期治療。
若患兒患有有先天性致畸疾病（如骨髓多能造血幹細胞發育異常），需及時就醫治療。