臨床孤立綜合徵：症狀、病因及如何治療

臨床孤立綜合徵（Clinically Isolated Syndrome，CIS）定義為因首次發生的中樞神經系統（central nervous system，CNS）脫髓鞘事件所導致的一組臨床綜合徵。病灶特點表現為時間上的孤立，且症狀持續 24 小時以上^[1]。

CIS 雖然僅發生一次，但要警惕部分患者所被診斷的 CIS 並非單次事件，而是多發性硬化（multiple sclerosis，MS）的首次發作。
起病年齡多在 20~40 歲之間，女性較男性罹患該病的風險更高。
由於神經周圍的髓鞘受到自身免疫系統攻擊，導致這些髓鞘損傷的神經無法正常工作，從而產生相關症狀。而造成這種情況的確切病因尚不清楚。
根據空間病灶數量的不同，CIS 可分為多灶型和單灶型。隨著病灶部位不同，經典的單灶型 CIS 又可分為視神經型、腦幹型和脊髓型。
CIS 的症狀可發生在身體的一個部位，也可同時發生在不同部位。主要症狀包括視力下降、肢體麻木、肢體無力、共濟失調、言語不清、疲勞、眩暈和膀胱功能障礙等。
病情較輕者可自發緩解，醫生也可能使用類固醇激素或其他藥物來緩解症狀。對於醫生評估可能發展為 MS 的患者，還會開始針對 MS 的疾病調節治療（DMTs）以延緩病程進展。
CIS 的症狀發作不會持續太久，但如果發展為 MS，則復發的頻率和嚴重程度難以預測。MS 最終可能導致某種程度的機體功能障礙，病後存活期約為 20~30 年。
由於 CIS 可有包括以 MS 為主的多種疾病轉歸，而這些疾病的最優治療方案和預後明顯不同，在早期鑑別診斷有重要意義。

由於臨床孤立綜合徵的臨床表現與其他某些疾病也有相似之處，若出現上述與疾病相關的任何症狀，建議儘早就醫，以求在早期明確診斷，制定相應的治療方案，以免延誤病情。

建議就診科室

神經內科

醫生如何診斷臨床孤立綜合徵？

若症狀持續至少 24 小時，並排除其他疾病，醫生可能會診斷為臨床孤立綜合徵。醫生可能會採集患者的腦脊液樣本，然後進行磁共振檢查，以確定中樞神經系統是否有損傷。

具體介紹相關檢查：

腦脊液檢查：部分患者腦脊液中某些細胞或蛋白的數量和比例，會與正常情況下不同，這些異常結果有助於明確診斷。
磁共振檢查：能夠很好顯示腦部病變的情況，幫助醫生明確 CIS 的診斷，以及評估患者由 CIS 發展為 MS 的風險。

醫生可能詢問患者哪些問題？

你出現的這些症狀持續了多久？
這些症狀會在什麼情況下加重或者減輕嗎？
既往發生過類似的情況嗎？
有沒有家人跟你有一樣的症狀？
目前有沒有正在用的藥物？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會出現這些症狀？
吃什麼藥能讓我快點好起來?
我有多大可能會得多發性硬化？
症狀消失之後還需要繼續治療嗎？
我需要定期來醫院複查嗎？

日常生活中要特別注意有沒有再次發生疾病相關症狀，一旦出現，要及時就醫。藥物務必遵照醫囑服用。

臨床孤立綜合徵的症狀發作不會持續很長時間，病情較輕者可自行緩解，醫生也可能會使用類固醇激素幫你儘快緩解症狀。在確診後的 3 或 6 個月，醫生可能想為你複查磁共振以確定是否有新的病變。如果認為你患上多發性硬化的風險高，還會早期給你使用疾病調節治療（DMTs）以延緩病情進展。這些藥物會有一定副作用，請一定向醫生諮詢最適用於自己的藥物。

藥物治療

類固醇激素：如甲潑尼龍、潑尼鬆。
免疫調節劑：如 β-干擾素。

疾病發展和轉歸

CIS 最終發展為多 MS 的可能性較高，磁共振檢查結果能夠提示疾病發展的風險。若顯示有腦部病變，患者約有 80% 的可能會在未來幾年內患上 MS；而無腦部病變患者的發生率僅為 20%。
對於患上 MS 的人群，預後也有所不同。在患病 20 年後，約 1/2 患者的病情會相當嚴重，而 1/3 患者還能保留較好的活動能力^[2]。
對於高風險患者，早期用藥有助於減少將來的腦部病變數量或發作次數。
另外，研究表明這些治療也有助於延緩或預防多發性硬化。

臨床孤立綜合徵的發生是由於免疫系統攻擊並損傷自身神經周圍的保護膜——髓鞘，導致這些神經無法正常傳遞訊號，從而產生相關症狀。機體對自身發起攻擊的確切原因迄今不明。

哪些人容易患臨床孤立綜合徵？

女性較男性患病風險更高。
20 至 40 歲這一年齡段相對更常出現。

臨床孤立綜合徵與多發性硬化的症狀相同，而發作次數不同。多發性硬化發作兩次或兩次以上，而臨床孤立綜合徵僅為單次發作。隨著神經系統受累區域不同，症狀可發生在身體的一個部位，或同時發生在多個部位。常見臨床表現涵蓋運動、感覺、認知功能障礙以及共濟失調。

臨床孤立綜合徵的常見症狀有哪些？

臨床孤立綜合徵的常見症狀包括：

肢體無力。
感覺異常：常表現為肢體或面部的針刺麻木感。
視物模糊或其他眼部問題：多為急性的單眼視力下降。
共濟失調：平衡變差，行走或進行其他活動時動作不協調。
言語不清和吞嚥困難。
眩暈或頭暈。
疲勞。
記憶力差。
抑鬱或情緒波動。
膀胱、腸道或性方面的問題。

臨床孤立綜合徵可能會引起哪些併發症？

由於發作時間持續較短,通常無明顯併發症。

目前暫無明確方法能夠預防 CIS 的發生。