馬方綜合徵：症狀、病因及如何治療

基因是我們身體的“資訊密碼”，當這些“密碼”中某一個或某一段發生變化，就可能導致基因缺陷性疾病。馬方綜合徵是一種基因缺陷性疾病，患者大多數會出現眼部、骨骼和心血管系統畸形，1986 年 Marfan 首次報道了該病，所以被稱為馬方綜合徵。馬方綜合徵患者在嬰兒期和兒童期易死亡，多死於感染，而 92% 的成人死於心血管病變。

馬方綜合徵因先天性基因缺陷所致，70%~80% 患者的致病基因來自於患病的父親或母親，20%~30% 患者為自身自發性基因突變。通常不受外界風險因素影響。
馬方綜合徵的主要特徵是骨骼、眼部和心血管缺陷。骨骼系統缺陷表現為身材高瘦，四肢細長和手指（腳趾）長度異於常人、雞胸或漏斗胸等；眼部系統缺陷表現為高度近視和白內障；心血管系統缺陷可導致心臟畸形，表現為臉色蒼白或青紫、乏力、呼吸困難。
目前，馬方綜合徵還無法治癒，只能通治療延緩病情進展。常規治療方案包括服用降壓藥物，減少主動脈承受的血流壓力，降低嚴重併發症風險。多數患者隨著病情進展，最終需要接受手術治療，修復主動脈。
若未及時治療，可能出現致命心血管併發症，如主動脈瘤、主動脈夾層、心臟瓣膜異常等。
患者應控制情緒，不要有過於激烈的情感波動；改善生活習慣；避免激烈運動，重體力工作和過於勞累；經過眼科醫生檢查，患者可佩戴合適的眼鏡或隱形眼鏡，達到矯正視力的目的。
馬方綜合徵預防的唯一方法是做好優生優育工作，妊娠前詳細產科和遺傳學專家，如何避免產下基因缺陷的胎兒。

哪些情況需要及時就醫？

如果家長髮現兒童馬方綜合徵臨床特徵，如身材高瘦，四肢細長和手指（腳趾）長度異於常人、高度近視等，應該儘早陪同孩子接受專科診治。

就診科室

兒科
心胸外科
眼科
骨科

醫生如何診斷馬方綜合徵？

醫生懷疑是馬方綜合症時，首先會仔細觀察患者症狀，進行全面體檢，同時多科室會診評估病情嚴重程度，輔助以影像學、眼科、遺傳基因檢測等檢查確診。

影像學檢查：能夠直觀瞭解骨骼和內臟的病變狀況，如超聲心動圖、CT 掃描、磁共振成像、血管造影。
眼科檢查：如裂隙燈檢查，即醫生會讓患者將下巴和前額靠在支架上，關掉房間的燈光，調整裂隙燈的光線，通過顯微鏡觀察眼睛部位；眼壓測試，多采用“吹氣”方式，即患者將下巴和前額靠在支架上，患者注視著一束光線時，儀器向患者眼睛吹一股氣，大約幾秒鐘的時間。
遺傳學基因檢測：女性患者在妊娠前和妊娠間，有必要進行基因檢測，以達到優生優育的目的。

醫生可能詢問患者哪些問題？

視力怎麼樣？近視多少度？
是否總有疲勞的感覺？
父母是否也患有馬方綜合徵？
這些異常情況持續多久了？
孩子長大了以後，情況有更嚴重嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得馬方綜合徵？
馬方綜合徵是什麼病？會不會有生命危險？
需要做哪些檢查？
推薦採用什麼方案進行治療？
是否可以採取手術（或保守）治療？是否可完全治癒？
治療過程中是否會有風險？可達到怎樣效果？
今後需要注意哪些事項？

日常需要注意什麼？

患者應避免激烈運動或過於勞累，聽從醫生建議服藥，定期複診監測病情，具體日常注意事項如下。

控制情緒，不要有過於激烈的情感波動。
改善生活習慣，戒菸戒酒，健康飲食，適度運動。
避免激烈運動，重體力工作和過於勞累。
經過眼科醫生檢查，患者可佩戴合適的眼鏡或隱形眼鏡，達到矯正視力的目的。

如何治療馬方綜合徵？

目前，馬方綜合徵還無法治癒，只能通治療延緩病情進展。常規治療方案為藥物治療和手術治療。

藥物治療

主要目的是降低血壓，鬆弛血管，降低致命心血管併發症發生風險，最常用藥物是 β 受體阻滯劑，如美託洛爾。

外科手術或其他治療方案

多數馬方綜合徵患者隨著病情進展，最終需要接受手術治療，修復主動脈。

心血管缺陷治療：主要是通過外科手術或介入治療，修復主動脈，重建血流通道，防止血管破裂，如主動脈修復、重建術。
脊柱畸形矯正：兒童和青少年患者可穿戴定製背部支架，在骨骼生長過程中進行矯正。如果脊柱彎曲的弧度太大，醫生可能會建議施行外科矯正手術。
胸骨矯正術：胸骨畸形非常嚴重者，通過矯正手術可去除壓迫，改善心肺功能。其他患者矯正胸骨凹陷或外凸，改善外觀。
眼科手術：視網膜脫落可經由手術修復；白內障可使用人工晶狀體代替。

馬方綜合徵是什麼原因引起的？

馬方綜合徵因基因缺陷所致，70%~80% 患者的致病基因來自於患病的父親或母親，只要父母任意一方攜帶此致病基因，後代將有 50% 的可能性患病，剩下的患者為自身自發性基因突變。

馬方綜合徵的危險因素有哪些？

馬方綜合徵屬於先天性基因缺陷，主要受到父母遺傳影響，通常不受外界風險因素影響。

馬方綜合徵有哪些臨床特徵？

馬方綜合徵的主要特徵是骨骼、眼部和心血管缺陷。個體差異明顯，即使是同一家族的患者，表現也各不相同。大多數情況下，隨著患者年齡增長，病情將逐漸惡化。

骨骼系統

身材高瘦，四肢細長和手指（腳趾）長度異於常人。
胸骨畸形：雞胸或漏斗胸。
脊柱畸形。
高顎、牙齒排列畸形。
扁平足。

眼部系統

高度近視和白內障。

心血管系統

心臟畸形導致全身性缺血，表現為臉色蒼白或青紫、乏力、呼吸困難。

馬方綜合徵會導致哪些併發症？

馬方綜合徵會波及患者全身各部位，導致各器官的多種併發症。

心血管併發症：這是馬方綜合徵最致命的併發症，如主動脈瘤、主動脈夾層、心臟瓣膜異常等。
眼部併發症：馬方綜合徵患者年齡尚小時，眼睛就會出現各種功能障礙，如晶狀體脫位，視網膜脫落或撕裂，早發性青光眼或白內障等。
骨骼併發症：如骨骼畸形。

如何預防馬方綜合徵？

馬方綜合徵預防唯一方法是做好優生優育工作，妊娠前詳細產科和遺傳學專家，如何避免產下基因缺陷的胎兒。