毛細血管擴張性共濟失調綜合徵：症狀、病因及如何治療

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵以面板、結膜和小腦的瀰漫性毛細血管擴張為特徵，多發生於兒童。由於細胞免疫和體液免疫的紊亂，患者往往容易發生系統性感染或癌症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。
男女均可發病，多發生於兒童，目前尚無其他準確的流行病學資料。
本病的最主要的病因是基因紊亂而致 ATM 蛋白激酶完全缺失或功能受損，但其確切的病因機制並不清楚；近親結婚、自身免疫降低、組織分化異常可能是該病的危險因素。
根據病程發展程度可分為輕度和重度；根據疾病的發作時期可分為兒童型和成人型；根據疾病的症狀表現可分為典型表型和非典型表型。
最典型的症狀為進行性小腦共濟失調、眼結膜毛細血管擴張及反覆肺部感染，如步態不穩、肌力降低、肌肉萎縮等。其特點為癌症易感性、神經變性、免疫缺陷、放射敏感性、染色體不穩定性和細胞週期缺陷。
本病為常染色體的隱性遺傳病，是無法被治癒的，但是相關治療可以幫助患者控制症狀，減輕痛苦；主要治療方法包括抗震顫麻痺、抗感染、提高免疫。
本病除有進行性小腦共濟失調、眼結膜毛細血管擴張及反覆肺部感染等，往往伴細胞免疫和體液免疫的紊亂，發生癌變，如肺癌、淋巴系統癌症。
加強對患病者的護理及對症處理，可以提高生活質量，延長存活期。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

行走異常：走路不穩，動作笨拙，甚至跌倒；
手足不自主運動、眼球震顫；
肌力降低、肌肉萎縮（肢體做伸屈動作時，力量減弱或肢體肌肉的體積縮小）；
言語不清、智力低下、面部呆板、無表情。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

吞嚥困難、飲水嗆咳；
肺部感染：呼吸困難。

建議就診科室

神經外科
兒科

醫生如何診斷毛細血管擴張性共濟失調綜合徵？

當醫生懷疑是毛細血管擴張性共濟失調綜合徵時，通常將進一步進行血尿檢查、肌電圖和神經電生理檢查、頭顱磁共振成像（MRI）等，最終確診該病。

具體介紹相關檢查：

血液檢查：包括血常規、血沉、肝功、腎功等常規檢查；甲胎蛋白（AFP）、白蛋白、免疫球蛋白等血清學檢查，以尋找異常蛋白質。
尿液檢查：尋找異常蛋白。
神經電生理和肌電圖檢查：評估周圍神經及肌肉的損害程度。
腦脊液檢查：檢查中樞神經情況。
頭顱磁共振成像：檢查小腦狀態。
胸部 CT：檢查有無腫瘤出現。
蛋白印跡法：檢查 ATM 蛋白。
酶活性檢測：檢查 ATM 酶活性。
基因檢查：檢查 AT 基因是否正常。

醫生可能詢問患者哪些問題？

患兒多大了？是不是足月產？生產後有沒有缺氧窒息的歷史？
患兒父母是否是近親結婚？家族有什麼遺傳病嗎？或者家族成員有出現過類似症狀嗎？
患兒之前有沒有得過什麼疾病？如果有，有接受什麼治療嗎？
患兒有沒有頭痛、嘔吐的症狀？
患兒有沒有抽搐及昏迷？
之前有去過其他醫院就診過嗎？做過什麼檢查？檢查報告單有一起帶過來嗎？有接受過什麼治療嗎？或者自己吃過什麼藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

孩子為什麼會出現這些症狀？
孩子以後還會出現更嚴重的症狀嗎？
有什麼治療方案？哪一種方案適合孩子？花費高嗎？需要終生治療嗎？
這個病會遺傳嗎？如果孩子生育，遺傳給下一代的風險有多大？
日常生活我們要注意什麼？有什麼康復鍛鍊？
多久需要複診一次？

提高患者的抵抗力和免疫力，預防、控制感染，儘量減少與病原體的接觸。

具體日常注意事項如下：

提高免疫力：可通過注射免疫球蛋白提高機體免疫力，預防感染與癌變。
避免放射檢查：該病有放射敏感性，應儘量避免 CT、X 線檢查。
定期檢查：該病有癌症易感性，定期檢查有利於早期發現癌變。

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵涉及多個系統,故治療上強調多專科聯合治療。主要治療方法包括抗震顫麻痺、抗感染、提高免疫，值得注意的是該病是無法被治癒的，但是相關治療可以幫助患者控制症狀，且具體治療效果因個體差異而有顯著不同。

藥物治療

抗震顫麻痺藥物：對於毛細血管擴張性共濟失調綜合徵引起的神經系統症狀則以對症治療為主，可選用金剛烷胺、丁螺環酮、氟西汀等。
抗感染和提高免疫藥物：對於毛細血管擴張性共濟失調綜合徵引起的肺部反覆感染，可用抗生素控制。
提高免疫藥物：對於毛細血管擴張性共濟失調綜合徵引起的免疫缺陷，可選擇靜脈注射丙種球蛋白、敏感抗菌藥物治療和注射疫苗，以提高機體免疫力。

其他治療方法

基因治療可糾正紊亂的 ATM 基因，骨髓移植和胸腺移植能改善該疾病導致的骨髓和胸腺的發育不良，但這些方法尚屬試驗階段。

疾病發展和轉歸

該病臨床罕見，預後差，常因慢性呼吸道感染（癌症）或淋巴網狀系統惡性腫瘤於 30 歲前死亡。

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵主要原因是編碼蛋白激酶 ATM（ataxia telangiectasia mutated）的基因發生紊亂。

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵的常見原因有哪些？

主要原因是編碼 ATM 蛋白激酶的基因發生紊亂，以致小腦、胸腺、淋巴細胞等發育異常，但其確切的病因機制並不清楚。

哪些人容易患毛細血管擴張性共濟失調綜合徵？

有如下危險因素的人群，容易罹患該疾病：

年齡：1~14 歲之間。
有家族遺傳史。

步態不穩、眼結膜毛細血管擴張及反覆發作的肺部感染是毛細血管擴張性共濟失調綜合徵的典型症狀。

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵的常見症狀有哪些？

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵的常見症狀包括：

步態不穩；
舞蹈樣手足徐動（手足不自主的運動，似跳舞）；
肌力降低、肌肉萎縮（肢體做伸屈動作時，力量減弱，日久出現肢體肌肉的體積縮小）；
眼球震顫、斜視；
假面具貌：面部呆板、無表情，似面具樣；
言語不清；
吞嚥困難、飲水嗆咳；
面板和眼結膜出現多發性毛細血管擴張（體格檢查發現面板或眼結膜處血管充血擴張）；
智力低下。

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

反覆發作的肺部感染、肺部腫瘤等；
淋巴網狀系統惡性腫瘤；
可患糖尿病；
面板出現色素沉著。

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵是常染色體隱性遺傳病，因此目前尚無確切有效的預防措施，但以下措施可以一定程度減少其發生率：

產前準備：進行遺傳諮詢，產前診斷和選擇性人工流產等，堅持優生優育，防止患兒出生。