內生性軟骨瘤：症狀、病因及如何治療

內生性軟骨瘤是指軟骨瘤發生在骨內，是一種由胚胎性異位組織引起的腫瘤。
本病較為罕見，多見於青少年和年輕成人，男女之間無明顯差異。內生性軟骨瘤佔良性骨腫瘤的 12%～24%，佔全部骨性腫瘤的 3%～10%，佔手部腫瘤的 47.1%，佔原發性骨腫瘤的 3%～17%。該病好發於手部，常見於掌指骨。
遺傳、IDh2 和 IDH2 基因發生突變是內生性軟骨瘤的主要病因；具有內生性軟骨瘤家族史、存在 IDh2 和 IDH2 基因突變和工作環境危險易發生外傷是本病的主要危險因素。
本病分為孤立性內生軟骨瘤、多發性內生軟骨瘤兩種型別；根據 X 線檢查的表現，可分為中心型、偏心型、聯合型、多中心型和巨大型五種型別。
本病早期通常無特殊症狀，但有時會出現無痛性腫脹，隨著年齡增長會出現疼痛性腫脹、短縮畸形。本病好發於軟骨化骨的部位，常見於手部和足部。
本病若無症狀，可暫時不治療；若有明顯症狀，如疼痛性腫物、肢體短縮、手部畸形等，應進行刮除術及自體骨植骨術，如病情突然惡化，必要時採用截肢術。將腫瘤組織徹底刮除乾淨是本病治療的關鍵。
隨著疾病發展，內生性軟骨瘤可能會引發病理性骨折等併發症；若內生性軟骨瘤發生惡性病變，會有截肢的可能。
本病生長緩慢，可長達數年至數十年，患者會出現區域性腫塊，一般不會疼痛。本病防治的關鍵是早發現、早診斷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

無痛性腫脹；
手部畸形：手指彎曲、腫脹；
肢體短縮；
疼痛性腫脹：面板表面光滑、質地堅硬、有壓痛感。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

病理性骨折：劇烈的疼痛感、腫脹、畸形，導致患者活動受限。

建議就診科室

骨科
腫瘤科

醫生如何診斷內生性軟骨瘤？

當醫生懷疑是內生性軟骨瘤時，將通常進行 X 線檢查、CT 檢查，在有囊狀透亮影內有鈣化現象、骨皮質變薄的結果後，可能進一步通過 MRI、病理學等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

X 線檢查：該檢查是為了觀察骨皮質是否變薄、是否破壞、囊狀透亮影內是否鈣化，可明確內生性軟骨瘤是否有惡變趨勢。
CT 檢查：該檢查是為了觀察內生性軟骨瘤的大小、位置、邊界、病灶內細小的變化。
MRI 檢查：該檢查可顯示腫瘤內部的非鈣化部分、病灶的具體範圍以及腫瘤對周圍軟組織的損害。
病理學檢查：該檢查可明確病變的性質，並可判斷該病是否有惡性的可能。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候發現有腫塊存在？什麼時候感覺腫塊有疼痛感的？
除了有這些症狀，身體上還有別的地方感覺到不舒服嗎？
你們家族是否有人曾患過內生性軟骨瘤？
在此之前你是否受過外傷？有沒有骨折過？
在來醫院之前是否服用過止痛類的藥物？若服用過，具體服用了哪些藥物？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我這個病是因為骨折才引起的嗎？
我這個病是良性還是惡性？會有轉變為惡性的可能嗎？
內生性軟骨瘤會遺傳給下一代嗎？
這個病治癒率如何？複發率如何？
如果我暫時無法接受治療，會不會導致病情加重？
該病在醫保的報銷範圍內嗎？
內生性軟骨瘤有哪些治療方案？我適合哪一種治療方案？

飲食以清淡為主，多吃蔬果，營養要均衡，忌油膩、生冷食物。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了手術，術後應注意敷料 1 天更換 2 次，保證衛生，引流管應保持暢通。若發生病理性骨折，請立即告知醫生進行處理。
在家用藥注意事項：患者需注意不良反應，若出現噁心、嘔吐、便祕等症狀，應及時就醫。
術後、用藥複查：6 個月或 1 年需要到醫院複查一次，主要複查 X 線檢查、CT 檢查等專案。
飲食：
- 若為手術患者，術後 12 小時後即可飲食，術後 1～3 天內需流食，而後逐漸轉為半流食，2 周後可正常飲食，患者應多吃些高蛋白、高熱量、易消化的食物，如吃瘦肉、牛奶、豆類等；患者應多吃水果蔬菜，多飲水，防止大便乾燥。
- 若為普通患者，多吃些含硫的食物，如蘆筍、雞蛋、洋蔥等；避免吃辛辣、油膩、生冷的食物，如海鮮、蔥、蒜、姜、辣椒、桂皮等；多吃富含組氨酸的食物，如稻米、小麥、黑麥等。
運動：
- 若為手術患者，術後是需要臥床休息、1～2 周後可下床活動、活動度要小。若為單純的內生性軟骨瘤的患者在 2～3 周時可在外周固定支具的保護下進行功能鍛鍊，半月後可逐步開始手功能鍛鍊。
- 若為內生性軟骨瘤合併病理性骨折的患者，術後 1 個月後可開始手功能鍛鍊。
- 非手術患者是可以運動的，運動強度要適中，每次運動 1 小時左右，一週運動 1～3 次。
衛生習慣：養成良好的衛生習慣，如常洗手、勤換衣物。
其他：患者治療期間應戒菸、限酒等。

該病若無症狀，可暫時不治療；若有明顯症狀，如疼痛性腫物、肢體短縮、手部畸形等，應進行手術治療。

藥物治療

止痛類藥物：常用藥物有布洛芬、酮洛芬、雙氯芬酸等，其作用為緩解腫瘤帶來的疼痛感。

手術治療

刮除術：適用於病灶範圍小的患者，可刮除內生性軟骨瘤病灶。
刮除植骨術：適用於病灶範圍較大，經刮除後空腔較大的患者，可對較大的病灶刮除後植骨，提高手術的治癒率，提高患者的術後生存質量。
受累骨斷切除術：適用於病灶難以清除乾淨的患者，故將受累骨斷完全切除，該方法可對難以清除乾淨的內生性軟骨瘤直接去除，但日後患者行為不便，降低患者的生活質量。
截肢術：適用於已經產生惡性病變的患者，其作用為防治腫瘤向其他方向轉移。
截骨手術矯正術：適用於畸形嚴重的患者，其作用為矯正嚴重畸形的患者，從而提高患者的生活質量，恢復患者的自信心。

其他治療方法

中藥外用療法：某些中藥可緩解病理性骨折引起的明顯疼痛，必須要在正規中醫院和研究院所的醫生指導下遵醫囑用藥。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可能會引起病理性骨折，也可存在惡性病變，必要時截肢，會降低患者的生活質量，在行動上引起諸多不便。
若內生性軟骨瘤發生於手部，經過正規治療後，大部分患者治癒率較高，複發率極低，基本不會對生活質量有影響，更不會對壽命有影響；若內生性軟骨瘤發生於其他部位，經過正規治療後，大部分患者治癒率也較高，但容易復發，且容易惡變，會對生活質量有一定的影響。

遺傳、IDh2 和 IDH2 基因發生突變是內生性軟骨瘤的主要病因；具有內生性軟骨瘤家族史、存在 IDh2 和 IDH2 基因突變和工作環境危險易發生外傷是本病的主要危險因素。

內生性軟骨瘤的常見原因有哪些？

遺傳：該病是常染色體顯性遺傳，患者有內生性軟骨瘤的家族史；
基因突變：先天發生 IDh2 和 IDH2 的基因突變。

哪些人容易患內生性軟骨瘤？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

外傷：工作在危險環境，易遭受外傷的群體，如工人、搬運工等。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

遺傳因素：具有內生性軟骨瘤病史的人群。
基因突變：先天基因 IDh2 和 IDH2 改變的人群。
年齡：該病好發於青少年和年輕成人。

內生性軟骨瘤好發於手部或足部，最早出現的症狀是面板表面出現較小腫塊、無疼痛感等，隨著病情發展，可出現肢體短縮、彎曲畸形、腫物伴有疼痛感等症狀。

內生性軟骨瘤的常見症狀有哪些？

內生性軟骨瘤的常見症狀包括：

面板表面出現較小腫塊、無疼痛感；
肢體短縮；
彎曲畸形；
手部或足部出現疼痛性腫脹。

內生性軟骨瘤可能會引起哪些併發症？

隨著疾病進展，內生性軟骨瘤可能引發一系列併發症，出現病理性骨折；若內生性軟骨瘤發生惡性病變，會有截肢的可能。

常見併發症包括：

病理性骨折：表現為在沒有外力或輕微外力在作用下發生的骨折。

避免有害物質侵襲，避免受到外傷，按時體檢，保持良好心態，積極鍛鍊身體，飲食要多樣化。

具體預防方法如下：

針對可變的因素，預防措施如下：

避免受到外傷，在工作外行過程中應多加小心；
避免有害物質侵襲，儘量少接觸有害物質；
補充維生素，增強自身的抵抗腫瘤的免疫力。

針對不可變的因素，如下方式也有助於疾病的預防：

對於有家族史者，懷孕期間應按時做產檢，對相關疾病做排除檢查，產前基因診斷有助於識別基因異常，在專業醫生的建議下及時做出診斷和處理。