內生性軟骨瘤:症狀、病因及如何治療
- 內生性軟骨瘤是指軟骨瘤發生在骨內,是一種由胚胎性異位組織引起的腫瘤。
- 本病較為罕見,多見於青少年和年輕成人,男女之間無明顯差異。內生性軟骨瘤佔良性骨腫瘤的 12%~24%,佔全部骨性腫瘤的 3%~10%,佔手部腫瘤的 47.1%,佔原發性骨腫瘤的 3%~17%。該病好發於手部,常見於掌指骨。
- 遺傳、IDh2 和 IDH2 基因發生突變是內生性軟骨瘤的主要病因;具有內生性軟骨瘤家族史、存在 IDh2 和 IDH2 基因突變和工作環境危險易發生外傷是本病的主要危險因素。
- 本病分為孤立性內生軟骨瘤、多發性內生軟骨瘤兩種型別;根據 X 線檢查的表現,可分為中心型、偏心型、聯合型、多中心型和巨大型五種型別。
- 本病早期通常無特殊症狀,但有時會出現無痛性腫脹,隨著年齡增長會出現疼痛性腫脹、短縮畸形。本病好發於軟骨化骨的部位,常見於手部和足部。
- 本病若無症狀,可暫時不治療;若有明顯症狀,如疼痛性腫物、肢體短縮、手部畸形等,應進行刮除術及自體骨植骨術,如病情突然惡化,必要時採用截肢術。將腫瘤組織徹底刮除乾淨是本病治療的關鍵。
- 隨著疾病發展,內生性軟骨瘤可能會引發病理性骨折等併發症;若內生性軟骨瘤發生惡性病變,會有截肢的可能。
- 本病生長緩慢,可長達數年至數十年,患者會出現區域性腫塊,一般不會疼痛。本病防治的關鍵是早發現、早診斷。
哪些情況需要及時就醫?
如出現以下情況應及時就醫:
- 無痛性腫脹;
- 手部畸形:手指彎曲、腫脹;
- 肢體短縮;
- 疼痛性腫脹:面板表面光滑、質地堅硬、有壓痛感。
如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:
- 病理性骨折:劇烈的疼痛感、腫脹、畸形,導致患者活動受限。
建議就診科室
- 骨科
- 腫瘤科
醫生如何診斷內生性軟骨瘤?
當醫生懷疑是內生性軟骨瘤時,將通常進行 X 線檢查、CT 檢查,在有囊狀透亮影內有鈣化現象、骨皮質變薄的結果後,可能進一步通過 MRI、病理學等檢查予以確診。
具體介紹相關檢查:
- X 線檢查:該檢查是為了觀察骨皮質是否變薄、是否破壞、囊狀透亮影內是否鈣化,可明確內生性軟骨瘤是否有惡變趨勢。
- CT 檢查:該檢查是為了觀察內生性軟骨瘤的大小、位置、邊界、病灶內細小的變化。
- MRI 檢查:該檢查可顯示腫瘤內部的非鈣化部分、病灶的具體範圍以及腫瘤對周圍軟組織的損害。
- 病理學檢查:該檢查可明確病變的性質,並可判斷該病是否有惡性的可能。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 什麼時候發現有腫塊存在?什麼時候感覺腫塊有疼痛感的?
- 除了有這些症狀,身體上還有別的地方感覺到不舒服嗎?
- 你們家族是否有人曾患過內生性軟骨瘤?
- 在此之前你是否受過外傷?有沒有骨折過?
- 在來醫院之前是否服用過止痛類的藥物?若服用過,具體服用了哪些藥物?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 我這個病是因為骨折才引起的嗎?
- 我這個病是良性還是惡性?會有轉變為惡性的可能嗎?
- 內生性軟骨瘤會遺傳給下一代嗎?
- 這個病治癒率如何?複發率如何?
- 如果我暫時無法接受治療,會不會導致病情加重?
- 該病在醫保的報銷範圍內嗎?
- 內生性軟骨瘤有哪些治療方案?我適合哪一種治療方案?
飲食以清淡為主,多吃蔬果,營養要均衡,忌油膩、生冷食物。
具體日常注意事項如下:
- 術後注意事項:如果患者做了手術,術後應注意敷料 1 天更換 2 次,保證衛生,引流管應保持暢通。若發生病理性骨折,請立即告知醫生進行處理。
- 在家用藥注意事項:患者需注意不良反應,若出現噁心、嘔吐、便祕等症狀,應及時就醫。
- 術後、用藥複查:6 個月或 1 年需要到醫院複查一次,主要複查 X 線檢查、CT 檢查等專案。
- 飲食:
- 若為手術患者,術後 12 小時後即可飲食,術後 1~3 天內需流食,而後逐漸轉為半流食,2 周後可正常飲食,患者應多吃些高蛋白、高熱量、易消化的食物,如吃瘦肉、牛奶、豆類等;患者應多吃水果蔬菜,多飲水,防止大便乾燥。
- 若為普通患者,多吃些含硫的食物,如蘆筍、雞蛋、洋蔥等;避免吃辛辣、油膩、生冷的食物,如海鮮、蔥、蒜、姜、辣椒、桂皮等;多吃富含組氨酸的食物,如稻米、小麥、黑麥等。
- 運動:
- 若為手術患者,術後是需要臥床休息、1~2 周後可下床活動、活動度要小。若為單純的內生性軟骨瘤的患者在 2~3 周時可在外周固定支具的保護下進行功能鍛鍊,半月後可逐步開始手功能鍛鍊。
- 若為內生性軟骨瘤合併病理性骨折的患者,術後 1 個月後可開始手功能鍛鍊。
- 非手術患者是可以運動的,運動強度要適中,每次運動 1 小時左右,一週運動 1~3 次。
- 衛生習慣:養成良好的衛生習慣,如常洗手、勤換衣物。
- 其他:患者治療期間應戒菸、限酒等。
該病若無症狀,可暫時不治療;若有明顯症狀,如疼痛性腫物、肢體短縮、手部畸形等,應進行手術治療。
藥物治療
止痛類藥物:常用藥物有布洛芬、酮洛芬、雙氯芬酸等,其作用為緩解腫瘤帶來的疼痛感。
手術治療
- 刮除術:適用於病灶範圍小的患者,可刮除內生性軟骨瘤病灶。
- 刮除植骨術:適用於病灶範圍較大,經刮除後空腔較大的患者,可對較大的病灶刮除後植骨,提高手術的治癒率,提高患者的術後生存質量。
- 受累骨斷切除術:適用於病灶難以清除乾淨的患者,故將受累骨斷完全切除,該方法可對難以清除乾淨的內生性軟骨瘤直接去除,但日後患者行為不便,降低患者的生活質量。
- 截肢術:適用於已經產生惡性病變的患者,其作用為防治腫瘤向其他方向轉移。
- 截骨手術矯正術:適用於畸形嚴重的患者,其作用為矯正嚴重畸形的患者,從而提高患者的生活質量,恢復患者的自信心。
其他治療方法
中藥外用療法:某些中藥可緩解病理性骨折引起的明顯疼痛,必須要在正規中醫院和研究院所的醫生指導下遵醫囑用藥。
疾病發展和轉歸
- 若不接受正規治療,可能會引起病理性骨折,也可存在惡性病變,必要時截肢,會降低患者的生活質量,在行動上引起諸多不便。
- 若內生性軟骨瘤發生於手部,經過正規治療後,大部分患者治癒率較高,複發率極低,基本不會對生活質量有影響,更不會對壽命有影響;若內生性軟骨瘤發生於其他部位,經過正規治療後,大部分患者治癒率也較高,但容易復發,且容易惡變,會對生活質量有一定的影響。
遺傳、IDh2 和 IDH2 基因發生突變是內生性軟骨瘤的主要病因;具有內生性軟骨瘤家族史、存在 IDh2 和 IDH2 基因突變和工作環境危險易發生外傷是本病的主要危險因素。
內生性軟骨瘤的常見原因有哪些?
- 遺傳:該病是常染色體顯性遺傳,患者有內生性軟骨瘤的家族史;
- 基因突變:先天發生 IDh2 和 IDH2 的基因突變。
哪些人容易患內生性軟骨瘤?
有如下可變因素的人群,容易罹患該疾病:
- 外傷:工作在危險環境,易遭受外傷的群體,如工人、搬運工等。
有如下不可變因素的人群,容易罹患該疾病:
- 遺傳因素:具有內生性軟骨瘤病史的人群。
- 基因突變:先天基因 IDh2 和 IDH2 改變的人群。
- 年齡:該病好發於青少年和年輕成人。
內生性軟骨瘤好發於手部或足部,最早出現的症狀是面板表面出現較小腫塊、無疼痛感等,隨著病情發展,可出現肢體短縮、彎曲畸形、腫物伴有疼痛感等症狀。
內生性軟骨瘤的常見症狀有哪些?
內生性軟骨瘤的常見症狀包括:
- 面板表面出現較小腫塊、無疼痛感;
- 肢體短縮;
- 彎曲畸形;
- 手部或足部出現疼痛性腫脹。
內生性軟骨瘤可能會引起哪些併發症?
隨著疾病進展,內生性軟骨瘤可能引發一系列併發症,出現病理性骨折;若內生性軟骨瘤發生惡性病變,會有截肢的可能。
常見併發症包括:
- 病理性骨折:表現為在沒有外力或輕微外力在作用下發生的骨折。
避免有害物質侵襲,避免受到外傷,按時體檢,保持良好心態,積極鍛鍊身體,飲食要多樣化。
具體預防方法如下:
針對可變的因素,預防措施如下:
- 避免受到外傷,在工作外行過程中應多加小心;
- 避免有害物質侵襲,儘量少接觸有害物質;
- 補充維生素,增強自身的抵抗腫瘤的免疫力。
針對不可變的因素,如下方式也有助於疾病的預防:
- 對於有家族史者,懷孕期間應按時做產檢,對相關疾病做排除檢查,產前基因診斷有助於識別基因異常,在專業醫生的建議下及時做出診斷和處理。
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