黏多糖貯積症Ⅰ型：症狀、病因及如何治療

什麼是黏多糖貯積 Ⅰ 症？是由於人體內α-L-艾杜糖醛酸酶基因突變，導致α-L-艾杜糖醛酸酶活性降低或喪失，所致的一種常染色體隱性遺傳病。是黏多糖貯積症七個型別中，發病率最高、最典型的疾病。
患病情況如何？在中國人中發病率較高，男性的發病率高於女性，多發生於兒童，發病年齡通常為 0.5 歲到 1 歲。
為什麼會得這個病？最主要的病因是，溶酶體內α-L-艾杜糖醛酸酶基因突變，導致α-L-艾杜糖醛酸酶活性降低或喪失。危險因素是家族中有患本病的人群，會增大患病概率。
黏多糖貯積 Ⅰ 症有什麼型別？根據症狀表現的輕重可分為 3 種類型：輕型 Scheie 綜合徵、中間型 Hurler/Scheie 綜合徵、重型 Hurler 綜合徵。
患者主要症狀：黏多糖貯積症 Ⅰ 型的症狀表現差異很大，輕者症狀不明顯，重者則可出現嚴重的智力低下、粗糙面容、身材矮小等症狀。
黏多糖貯積 Ⅰ 症如何治療？目前尚無有效的治療方法，主要為同種異體造血幹細胞移植和酶替代治療。治療關鍵點和難點是進行早期診斷和治療，可以很好的達到治療效果。
黏多糖貯積 Ⅰ 症有什麼危害？如果治療不及時，症狀較輕的患者，生活質量及壽命，不會受到嚴重的影響。但症狀較重的患者，會出現多種併發症，且在治療後，效果較差，患者通常多在 10 歲以內，因心臟疾病（肺動脈高壓、如冠狀動脈粥樣硬化）等導致死亡。
黏多糖貯積 Ⅰ 症如何預防？遺傳諮詢和產前診斷是預防本病的重要措施。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

關節僵硬
腹部膨隆
智力低下
粗糙面容
角膜混濁

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

由於該病可併發冠狀動脈粥樣硬化等疾病，當出現劇烈性胸骨疼痛，有猝死的危險，應立即就醫或撥打 120。

建議就診科室

風溼免疫科
兒科
神經內科
急診科

醫生如何診斷黏多糖貯積症 Ⅰ 型？

當醫生懷疑是黏多糖貯積症 Ⅰ 型時，醫生首先對患者進行體格檢查，可對本病有初步的診斷，再通過 X 線檢查、尿黏多糖篩查、酶活性分析等檢查進行確診。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：醫生經過體格檢查，可對疾病進行初步診斷。
X 線檢查：該檢查通過檢測患者的骨骼來判斷是否患有本病。
尿黏多糖檢查：該檢查是診斷本病的重要輔助診斷指標之一。當懷疑患者患本病時，尿黏多糖檢查應首先進行，以確診或排除診斷。此項檢查通過收集患者的晨尿，並對尿液中的酸性黏多糖（GAG）進行測定。當檢查結果為陽性時，可確診為本病。在進行該檢查的前一天晚上九點以後，不要進食，可以喝水，在檢查當天早上起床後，不要吃東西、喝水，有利於該檢查的準確性。女性患者在月經期間，一般不進行該檢查。
酶活性分析：該檢查是本病的金標準，是本病最有效的診斷方法。當尿中的α-L-艾杜糖醛酸酶的含量缺乏時，可對本病起輔助診斷的作用。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候發現有這些症狀的？
平時眼睛有沒有感到疼痛、有異物感？有沒有出現眼睛畏光、流淚、視力下降等症狀？
平時手關節、肩關節等部位，活動感到方便嗎？
腹部出現膨隆多久了？
平時飲食怎麼樣？挑食嗎？
身高什麼時候停止增長的？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
家族裡有沒有別的人患有黏多糖貯積症 Ⅰ 型嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

是什麼原因造成目前的症狀？
我的病情嚴重嗎？
還會出現更嚴重的症狀嗎？
需要做哪些檢查可以確診？
最有效的治療方法是什麼？
需要治療多長時間呢？
治療過程中有沒有生命危險？
治療之後還會不會復發？
這些症狀會一直影響我的生活嗎？
平時需要注意些什麼？有什麼不能做的？

經過治療後，患者應通過攝入營養豐富的食物，和增強運動提高人體的抵抗力，來改善生活質量。

具體日常注意事項如下：

治療後注意事項：經過治療後，人體的抵抗力較低，應避免感染。保持室內空氣清潔、乾燥，可購買紫外線機消毒房間。少外出活動，少去公共場所，接觸外界人群時要戴口罩，注意保暖，以免感冒或感染其他傳染病。保持口腔清潔，通過經常漱口等方法，可避免口腔感染。
複查：遵照醫生囑託，定期到醫院進行復查，主要觀察患者的治療效果和疾病發展情況。
飲食：平時吃飯適時適量，保持膳食平衡，提高人體的免疫力。應食用高熱量、高蛋白質、高纖維的食物，如奶製品、蛋類、大豆、米飯、肉類，及時補充人體所需的能量；多吃新鮮的蔬菜和水果，如青菜、菠菜、蘑菇、蓮藕、香蕉、橘子等。不可食用太熱、太乾、過鹹、過油膩、刺激辛辣、過期及變質的食物等。
運動：遵照醫生囑託，循序漸進的增加體育鍛煉，可做散步、打太極拳等運動，增加人體的抵抗力。運動的強度適中，根據自身情況控制運動頻率與運動強度。
日常護理：患者應經常按摩手關節、肩關節等部位，可促進該部位血液迴圈，改善關節僵硬等情況。
其他：重視患者心理健康，根據興趣做自己喜歡的事，使其情緒穩定，保持心情愉悅。

目前尚無有效的治療方法，本病的主要治療方法是，同種異體造血幹細胞移植和酶替代治療，可緩解本病的相關症狀，改善患者的生活質量。

其他治療方法

同種異體造血幹細胞移植：該治療方法是通過採集足夠數量的造血幹細胞後，嚴密的進行分型和配型，再移植到受體的過程。在未出現任何症狀，就診斷為本病時，採用該治療方法，可以達到最大的治療效果，維持正常發育和認知功能。一旦出現本病的症狀，即使年齡很小時，接受移植治療，也只能穩定和減慢疾病的程序。
酶替代治療法(ERT)：通過靜脈注射，使患者體內含有α-L-艾杜糖醛酸酶，緩解患者的症狀，從而達到治療的效果。但該治療方法的治療費用非常昂貴。

疾病發展和轉歸

若不接受正規或未曾積極治療，症狀較輕的患者，生活質量和壽命不會受到影響。對於症狀較重的患者，未接受正規治療會出現多種併發症，從而影響患者的生活質量，嚴重會影響到患者的壽命，患者通常多在 10 歲以內，因心臟疾病等導致死亡。
經過正規和積極的治療後，症狀較輕的患者，大部分可得到有效的緩解並康復，對患者的壽命和生活質量基本沒有影響。症狀較重的患者在治療後，只能起到緩解症狀的作用，但效果較差，還會影響到患者的生活質量和壽命。

黏多糖貯積症 Ⅰ 型的最主要病因是，α-L-艾杜糖醛酸酶基因發生突變。

黏多糖貯積症 Ⅰ 型的常見原因有哪些？

基因突變：由於人體內控制α-L-艾杜糖醛酸酶的基因發生突變，導致α-L-艾杜糖醛酸酶無法正常發揮作用，從而使黏多糖分解發生障礙，引起一系列的症狀。

哪些人容易患黏多糖貯積症 Ⅰ 型？

遺傳史：家族中有患黏多糖貯積症 Ⅰ 型的人群，那麼這個家族中的人患此病的風險相較於其他人群要高很多。
近親結婚：由於本病是常染色體隱性遺傳，如果父母是近親結婚，會增加子代患本病的風險。

黏多糖貯積症 Ⅰ 型的症狀表現差異很大，輕者症狀不明顯，重者則可出現嚴重的智力低下、粗糙面容、身材矮小等症狀。

黏多糖貯積症 Ⅰ 型的常見症狀有哪些？

黏多糖貯積症 Ⅰ 型的常見症狀包括：

關節僵硬：累及大關節，如肘關節、肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限；手關節受累，顯示出“爪形手”的特徵。
角膜混濁：眼睛感到疼痛、有異物感，可出現眼睛畏光、流淚，視力下降等情況。隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，最終可導致失明。
身材矮小：脖子短，脊柱後凸，2~3 歲左右生長几乎停止。
肝脾增大：腹部膨隆，呈圓形。
疝氣：感到腹部下墜、酸脹感。由於肝脾增大，導致腹腔壓力增大，患者可出現疝氣的表現。
智力低下：患者在 1 歲左右可能就表現有智力低下、行動拙笨、語言發育落後，對周圍環境反應遲鈍等。最好的智力水平只有 2~4 歲左右，隨後緩慢發展到智力嚴重障礙水平。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。
粗糙面容：多表現為頭大、前額突出；鼻樑低平、鼻孔上翻；嘴脣大而厚；舌大且易突出口外；牙齦增生、牙齒細小且間距寬；面板厚；汗毛多、頭髮濃密粗糙、髮際線低等症狀。
心臟疾病：本病可引起心肌病、充血性心力衰竭等心臟疾病，多表現為呼吸困難、心慌、頭暈等症狀。

黏多糖貯積症 Ⅰ 型可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

猝死
肺動脈高壓
癱瘓
冠狀動脈廣泛粥樣硬化

本病一般通過遺傳諮詢和產前診斷進行預防。

具體預防方法如下：

遺傳史：對於家族中有患黏多糖貯積症 Ⅰ 型的人群，應在結婚前進行遺傳諮詢，瞭解患病的概率。在懷孕前進行產前診斷，可避免子代患兒的出生。
近親結婚：通過避免近親結婚，可減少患本病的風險。